🥇Данните вътре в нас: С какво се занимават биоинформатиците?

Разказваме за хората на бъдещето, които дешифрират органичните големи данни. През последните две десетилетия количеството биологични данни, които могат да бъдат анализирани, нарасна многократно благодарение на декодирането на човешкия геном. Преди това дори не можехме да си представим, че на базата на информация, съхранявана буквално в кръвта ни, може да се определи произхода ни, да се провери как организмът ще реагира на определени лекарства и дори да се промени биологичното ни наследство.

Тази и други статии първо излизат в блога си. в нашия сайт. Приятно четене.

Атрибутите на средностатистическия био-информатик са същите като на програмиста — червени очи, прегърбена стойка и следи от чаши с кафе на работното място. Въпреки това, на това бюро не се работи с абстрактни алгоритми и команди, а с кода на самата природа, който може да ни разкаже много за нас и света около нас.

Специалистите в тази област се занимават с огромни обеми данни (например, резултатите от секвенирането на генома на един човек заемат около 100 гигабайта). Затова обработването на такъв обем информация изисква подходи и инструменти от Data Science. Логично е, че успешният био-информатик трябва да разбира не само от биология и химия, но и от методи за анализ на данни, статистика и математика — това прави професията му доста рядка и търсена. Такива специалисти са особено нужни в области като иновационната медицина и разработването на лекарства. Технологични гиганти като IBM и Intel откриват своите програми, посветени на изучаването на био-информатиката.

Какво е нужно, за да станеш био-информатик?

Биология и химия (университетско ниво);
Математическа статистика, линейна алгебра, теория на вероятностите;
Програмни езици (Python и R, често се използва и C++);
За структурната био-информатика: разбиране на математическия анализ и теорията на диференциалните уравнения.

Влизането в областта на био-информатиката може да бъде както с биологична база, така и с познания по програмиране и математика. За първите е подходяща работа с готови био-информатични програми, за вторите — по-алгоритмичен профил на специалността.

С какво се занимават био-информатиците?

Съвременната биоинформатика се разделя на две основни направления - структурна биоинформатика и биоинформатика на последователности. В първия случай виждаме човек, който седи пред компютър и стартира програми, които помагат за изучаването на биологични обекти (например, ДНК или протеини) в 3D визуализации. Те строят компютърни модели, които позволяват да се предвиди как молекула на лекарство ще взаимодействие с протеин, как изглежда пространствената структура на протеина в клетката, какви свойства на молекулата обясняват нейното взаимодействие с клетъчните структури и т.н.

Методите на структурната биоинформатика активно се използват както в академичната наука, така и в индустрията: трудно е да си представим фармацевтична компания, която да не разполага с такива специалисти. През последните години компютърните методи позволиха значително да се улесни процесът на търсене на потенциални лекарства, което направи фармацевтичната разработка много по-бърз и икономичен процес.

РНК-зависимата РНК-полимераза на SARS-CoV-2 (вляво), както и нейното свързване с дуплекса на РНК. Източник.

Какво е геном?

Геномът съдържа всяка информация за структурата на наследствеността на организма. При почти всичките живи същества носител на генома е ДНК, но има организми, предаващи наследствената си информация под формата на РНК. Геномът се предава от родителите на децата, и в хода на този процес на предаване могат да възникнат грешки - мутации.

Взаимодействието на лекарството ремдесивир с РНК-зависимата РНК-полимераза на вируса SARS-CoV-2. Източник.

Биоинформатиката на последователности работи с по-високото ниво на организация на живата материя - започвайки от отделни нуклеотиди, ДНК и гени, и завършвайки с цели геноми и техните сравнения помежду им.

Представете си човек, който вижда пред себе си набор от букви на алфавита (но не обикновен, а генетичен или аминокиселинен) и търси в тях закономерности, обясняващи и потвърждаващи ги статистически, с помощта на компютърни методи. Биоинформатиката на последователностите обяснява с каква мутация е свързано това или онова заболяване или защо в кръвта на пациента се натрупват вредни вещества. Освен медицински данни, биоаформатиката на последователностите изучава закономерностите в разпространението на организмите по земята, популационните различия между групи животни, ролите и функциите на специфични гени. Благодарение на тази наука можем да проверяваме ефективността на лекарства и да изучаваме биологичните механизми, които обясняват действието им.

Например, благодарение на био-информативния анализ бяха открити и описани мутации, водещи до развитието на муковисцидоза — моногенно заболяване, предизвикано от повреда на гена на един от хлорните канали. А сега знаем много по-добре, кой е най-близкият биологичен роднина на човека и как нашите предци са се разселили по планетата. Освен това, всеки човек, прочитайки своя геном, може да научи откъде произлиза неговият род и към коя етническа група принадлежи. Много чуждестранни (23andme, MyHeritage) и руски (Genotek, Atlas) услуги предлагат тази услуга на сравнително ниска цена (около 20 хиляди рубли).

Резултатите от анализа на ДНК теста за произход и популационна принадлежност от компания MyHeritage.

Резултатите от анализа на ДНК теста за популационна принадлежност от компания 23andMe.

Как се чете геномът?

Днес секвенирането на генома е рутинна процедура, която ще струва на всеки желаещ около 150 хиляди рубли (включително в Русия). За да прочетете своя геном, просто трябва да дадете кръв от вена в специализирана лаборатория: след две седмици ще получите готов резултат с подробен отчет за вашите генетични особености. Освен своя геном можете да анализирате и геномите на чревната микробиота: ще научите особеностите на бактериите, обитаващи вашата храносмилателна система, както и ще получите консултация от професионален диетолог.

Геном може да бъде прочетен по различни методи, един от основните в момента е така нареченото „секвениране от ново поколение“. За провеждане на тази процедура първо трябва да се получат биологични образци. Във всяка клетка на организма геномът е еднакъв, затова най-често за четене на генома се взима кръв (това е най-лесно). След това клетките се разрушават и ДНК-то се отделя от всичко останало. След това полученото ДНК се нарязва на много малки парченца и „пришива“ към всяко от тях специални адаптери — изкуствено синтезирани познати последователности на нуклеотидите. После веригите на ДНК се разделят и едноверижните вериги с помощта на адаптерите се свързват с специална платформа, на която се провежда секвенирането. В хода на секвенирането към последователността на ДНК се прикрепят комплементарни флуоресцентно маркирани нуклеотиди. Всеки маркиран нуклеотид при свързване излъчва лъч светлина с определена дължина на вълната, което се фиксира на компютър. Така компютърът прочита кратките последователности на оригиналната ДНК, които след това с помощта на специални алгоритми се събират в оригиналния геном.

Примерни данни, с които работят биоинформатиците, са: подравняване на аминокиселинни последователности.

Къде работят и колко получават биоинформатиците?

Пътят на биоинформатика традиционно се дели на две основни области — индустрия и наука. Кариерата на учен-биоинформатик обикновено започва с аспирантска позиция в един от големите институти. Първоначално биоинформатиците получават базова заплата, която зависи от техния институт, от количеството грантове, в които участват, както и от броя на аффилациите — местата, в които са официално назначени. С времето броят на грантовете и аффилациите нараства и след няколко години работа в академичната среда биоинформатикът безпроблемно получава средна заплата (70-80 хиляди рубли), но много зависи от усърдието и трудолюбието. Най-опитните биоинформатици в крайна сметка откриват собствени лаборатории в областите на своята специализация.

Къде се учат на биоинформатика?

МГУ — факултет по биоинженерство и биоинформатика
ВШЕ — Анализ на данни в биологията и медицината (магистърска програма)
МФТИ — катедра по биоинформатика
Институт по биоинформатика (НКО)

В отличие от академията, в индустрията никой не ще отдели време за обучение на служителите с необходимите умения, затова навлизането е обикновено по-трудно. Кариерата на биоинформатика в индустрията много варира в зависимост от специализацията и мястото на работа. Средно, заплатата в тази област варира от 70 хил. до 150 хил. рубли, в зависимост от опита и специализацията.

Известни биоинформатици

Историята на биоинформатиката започва с Фредерик Сенгер, английски учен, който получава Нобелова награда по химия през 1980 година за откритията си в прочита на ДНК последователности. От тогава методите за четене на последователности се усъвършенстват с всяка изминала година, но методът на Сенгер остава основата за всички последващи изследвания в тази област.

Между другото, много програми, разработени именно от руски учени, днес се използват широко в целия свят — например, геномният сборщик SPAdes, — St. Petersburg genome assembler, създаден в Санкт-Петербургския институт, помага на учени от целия свят да събират кратки ДНК последователности в големи последователности, за да възстановят първоначалните геноми на организмите.

Открития и достижения на биоинформатиката

В днешно време биоинформатиците правят много полезни открития. Невъзможно е да си представим разработването на лекарства срещу коронавируса без разчитането на неговия геном и сложния биоинформатичен анализ на процесите, протичащи по време на заболяването. Международна група група учени с помощта на методи на сравнителна геномика и машинно обучение успя да разбере какво е общото между коронавирусите и другите патогени.

Оказа се, че една от тези характеристики е усилването на сигналите за ядрена локализация (NLS) на патогенните вируси по време на еволюцията. Това изследване може да помогне в изучаването на щамовете на вирусите, които могат да бъдат потенциално опасни за хората в бъдеще, и возможно да започне превантивната разработка на лекарства.

Освен това, биоинформатиците играят ключова роля в разработването на нови методи за редактиране на генома, по-специално системата CRISPR/Cas9 (технология, базирана на имунната система на бактериите). Благодарение на биоинформатичния анализ на структурата на протеините и тяхната еволюционна дейност, точността и ефективността на тази система нарасна значително през последните години, което позволи целенасочено редактиране на геномите на множество организми (включително и на човека).

Можете да получите търсена професия от нулата или да повишите квалификацията и заплатата си, преминавайки онлайн курсовете на SkillFactory:

Обучение по професия Data Science от нулата

Онлайн буткемп по Data Science

Онлайн буткемп по Data Analytics

Професия аналитик с всяко начало ниво

Курс 'Python за уеб разработка'
Още курсове

Курс по Машинно обучение

Разширен курс 'Machine Learning Pro + Deep Learning'

Курс 'Математика и Машинно обучение за Data Science'

Курс по аналитика на данни

Курс по DevOps

Професия Уеб разработчик

Професия iOS разработчик от нулата

Професия Android разработчик от нулата

Професия Java разработчик от нулата

Курс по JavaScript

Професия UX-дизайнер от нулата

Професия Web-дизайнер