Данни в нас: Какво правят биоинформатиците?

Говорим за хора от бъдещето, които дешифрират органичната голяма дата. През последните две десетилетия количеството биологични данни, които могат да бъдат анализирани, се е увеличило многократно поради секвенирането на човешкия геном. Преди това дори не можехме да си представим, че използвайки информацията, буквално съхранявана в нашата кръв, ще бъде възможно да определим произхода си, да проверим как тялото ще реагира на определени лекарства и дори да променим биологичната си наследственост.

Тази и други статии се появяват първо в публикация в блога на нашия уебсайт. Наслади се на четенето.

Атрибутите на средния биоинформатик са същите като тези на програмиста - червени очи, прегърбена стойка и следи от чаши кафе по работния плот. На тази маса обаче не се работи върху абстрактни алгоритми и команди, а върху кода на самата природа, който може да ни каже много за нас и света около нас.

Специалистите в тази област работят с огромни количества данни (например резултатите от секвенирането на генома на един човек заемат около 100 гигабайта). Следователно обработката на такъв масив от информация изисква подходи и инструменти за Data Science. Логично е един успешен биоинформатик да разбира не само от биология и химия, но и от методи за анализ на данни, статистика и математика - това прави професията му доста рядка и търсена. Такива специалисти са особено необходими в областта на иновативната медицина и разработването на лекарства. Технологични гиганти като IBM и Intel отварят програмите си, посветен на изучаването на биоинформатиката.

Какво е необходимо, за да станеш биоинформатик?

• Биология и химия (университетско ниво);
• Матстат, линейна алгебра, теория на вероятностите;
• Езици за програмиране (Python и R, често използващи и C++);
• За структурна биоинформатика: разбиране на математическия анализ и теорията на диференциалните уравнения.

Можете да влезете в областта на биоинформатиката както с биологична подготовка, така и с познания по програмиране и математика. За първите е подходяща работата с готови биоинформационни програми, за вторите – по-алгоритмичен профил на специалността.

Какво правят биоинформатиците?

Съвременната биоинформатика се разделя на два основни клона - структурна биоинформатика и биоинформатика на последователностите. В първия случай виждаме човек, който седи пред компютър и изпълнява програми, които помагат за изучаването на биологични обекти (например ДНК или протеини) в 3D визуализации. Те изграждат компютърни модели, които позволяват да се предвиди как молекулата на лекарството ще взаимодейства с протеин, как изглежда пространствената структура на протеина в клетката, какви свойства на молекулата обясняват нейните взаимодействия с клетъчните структури и т.н.

Методите на структурната биоинформатика се използват активно както в академичната наука, така и в индустрията: трудно е да си представим фармацевтична компания, която може да се справи без такива специалисти. През последните години компютърните методи значително опростиха процеса на търсене на потенциални лекарства, което направи фармацевтичното развитие много по-бърз и по-евтин процес.

SARS-CoV-2 РНК-зависима РНК полимераза (вляво), както и връзката й с РНК дуплекса. Източник.

Какво е геном?

Геномът е цялата информация за структурата на наследствеността на даден организъм. При почти всички живи същества носител на генома е ДНК, но има организми, които предават наследствената си информация под формата на РНК. Геномът се предава от родители на деца и по време на този процес на предаване могат да възникнат грешки, наречени мутации.

Взаимодействие на лекарството ремдесивир с РНК-зависимата РНК полимераза на вируса SARS-CoV-2. Източник.

Биоинформатиката на последователностите се занимава с по-високо ниво на организация на живата материя - от отделни нуклеотиди, ДНК и гени, до цели геноми и техните сравнения помежду си.

Представете си човек, който вижда пред себе си набор от букви от азбуката (но не проста, а генетична или аминокиселинна) и търси закономерности в тях, като ги обяснява и потвърждава статистически с помощта на компютърни методи. Биоинформатиката на последователността обяснява коя мутация е свързана с конкретно заболяване или защо вредни вещества се натрупват в кръвта на пациента. В допълнение към медицинските данни специалистите по последователна биоинформатика изучават моделите на разпространение на организмите по земята, разликите в популацията между групите животни и ролите и функциите на специфични гени. Благодарение на тази наука е възможно да се тества ефективността на лекарствата и да се изследват биологичните механизми, които обясняват тяхното действие.

Например, благодарение на биоинформационния анализ, бяха открити и описани мутации, водещи до развитие на кистозна фиброза, моногенно заболяване, причинено от разрушаване на гена на един от хлоридните канали. И сега знаем много по-добре кой е най-близкият биологичен роднина на човека и как нашите предци са се заселили по планетата. Освен това всеки човек, разчитайки своя геном, може да разбере откъде произлиза семейството му и към каква етническа група принадлежи. Много чужди (23andme, MyHeritage) и руски (Genotek, Атлас) услуги ви позволяват да получите тази услуга на сравнително ниска цена (около 20 хиляди рубли).

Резултати от ДНК анализи за произход и популационна принадлежност от MyHeritage.

Резултати от ДНК популационен тест от 23andMe.

Как се разчита геномът?

Днес секвенирането на генома е рутинна процедура, която ще струва на всеки приблизително 150 хиляди рубли (включително в Русия). За да разчетете своя геном, трябва само да дарите кръв от вена в специална лаборатория: след две седмици ще получите готов резултат с подробно описание на вашите генетични характеристики. В допълнение към вашия геном, можете да анализирате геномите на вашата чревна микробиота: ще научите характеристиките на бактериите, които обитават храносмилателната ви система, а също така ще получите съвет от професионален диетолог.

Геномът може да бъде разчетен с помощта на различни методи, като един от основните сега е така нареченото „следващо поколение секвениране“. За да се извърши тази процедура, първо трябва да се вземат биологични проби. Всяка клетка на тялото има един и същи геном, така че най-често се взема кръв за разчитане на генома (това е най-лесно). След това клетките се разпадат и отделят ДНК от всичко останало. След това получената ДНК се разделя на много малки части и към всяка от тях се „пришиват“ специални адаптери - изкуствено синтезирани известни нуклеотидни последователности. След това ДНК веригите се разделят и едноверижните нишки се прикрепят с помощта на адаптери към специална пластина, върху която се извършва секвенирането. По време на секвенирането към ДНК последователността се добавят комплементарни флуоресцентно белязани нуклеотиди. Всеки белязан нуклеотид, когато е прикрепен, излъчва лъч светлина с определена дължина на вълната, която се записва на компютъра. Ето как компютърът разчита кратки последователности от оригиналната ДНК, които след това се сглобяват в оригиналния геном с помощта на специални алгоритми.

Пример за данни, с които работят биоинформатиците по последователност: подравняване на аминокиселинната последователност.

Къде работят биоинформатиците и колко печелят?

Пътят на биоинформатиката традиционно се разделя на две основни области - индустрия и наука. Кариерата на учен по биоинформатика обикновено започва с дипломирана позиция в голям институт. Първоначално биоинформатиците получават основна заплата въз основа на техния институт, броя на стипендиите, в които участват, и броя на техните връзки - места, в които са официално наети. С течение на времето броят на стипендиите и връзките нараства и след около няколко години работа в академична среда биоинформатик лесно получава средна заплата (70-80 хиляди рубли), но много зависи от усърдието и упоритата работа. Най-опитните биоинформатици в крайна сметка управляват свои собствени лаборатории в своите области на специализация.

Къде учиш биоинформатика?

• Московски държавен университет - Факултет по биоинженерство и биоинформатика
• HSE - Анализ на данни в биологията и медицината (магистърска програма)
• MIPT - Департамент по биоинформатика
• Институт по биоинформатика (НПО)

За разлика от академията, никой в ​​индустрията няма да прекарва времето си в обучение на служител на необходимите умения, така че достигането до там обикновено е по-трудно. Кариерният път на биоинформатик в индустрията варира значително в зависимост от тяхната специализация и местоположение. Средно заплатите в тази област варират от 70 хиляди до 150 хиляди рубли, в зависимост от опита и специализацията. 

Известни биоинформатици

Историята на биоинформатиката може да бъде проследена до Фредерик Сангер, английски учен, получил Нобелова награда за химия през 1980 г. за откриването на начин за разчитане на ДНК последователности. Оттогава методите за четене на последователностите се подобряват всяка година, но методът „последователност на Sanger“ послужи като основа за всички по-нататъшни изследвания в тази област.

Между другото, много програми, създадени от руски учени, сега се използват широко по целия свят - например асемблерът на генома SPAdes, - Св. Петербургският геномен асемблер, създаден в Института в Санкт Петербург, помага на учени от цял ​​свят да сглобяват къси ДНК последователности в по-големи последователности, за да реконструират оригиналните геноми на организми.

Открития и постижения на биоинформатиката

В наши дни биоинформатиците правят много полезни открития. Би било невъзможно да си представим разработването на лекарства за коронавирус без дешифриране на неговия геном и сложен биоинформатичен анализ на процесите, протичащи по време на заболяването. Международен группа Учените, използващи сравнителна геномика и методи за машинно обучение, успяха да разберат какво е общото между коронавирусите и другите патогени.

Оказа се, че една от тези характеристики е засилването на сигналите за ядрена локализация (NLS) на патогенни вируси, което се случва по време на еволюцията. Това изследване може да помогне за изучаването на щамове на вируси, които биха могли да бъдат потенциално опасни за хората в бъдеще, и може би да доведе до превантивно разработване на лекарства. 

В допълнение, биоинформатиците изиграха ключова роля в разработването на нови методи за редактиране на генома, по-специално системата CRISPR/Cas9 (технология, базирана на имунната система бактерии). Благодарение на биоинформационния анализ на структурата на тези протеини и тяхното еволюционно развитие, точността и ефективността на тази система се повиши значително през последните години, което направи възможно целенасоченото редактиране на геномите на много организми (включително хора).

Можете да получите търсена професия от нулата или да получите ниво нагоре по отношение на умения и заплата, като вземете онлайн курсове SkillFactory:

• Преподаване на професията Data Science от нулата
• Онлайн учебен лагер за наука за данни
• Онлайн учебен лагер за анализ на данни
• Професия анализатор с всяко начално ниво
• Python за курс за уеб разработка

Още курсове

• Курс за машинно обучение
• Курс за напреднали "Machine Learning Pro + Deep Learning"
• Курс „Математика и машинно обучение за наука за данни“
• Курс за анализ на данни
• DevOps курс
• Професия уеб програмист
• Професия iOS разработчик от нулата
• Професия Android разработчик от нулата
• Професия Java разработчик от нулата
• Курс по JavaScript
• Професия UX дизайнер от нулата
• Професия Уеб дизайнер

Източник: www.habr.com