El somni de cada persona és mantenir-se jove el major temps possible. No volem envellir i emmalaltir, tenim por de tot: càncer, Alzheimer, infart, ictus... És hora d'esbrinar d'on ve el càncer, si hi ha una connexió entre la insuficiència cardíaca i l'Alzheimer. malaltia, infertilitat i pèrdua auditiva. Per què els suplements antioxidants de vegades fan més mal que bé? I el més important: podem viure molt i sense malaltia, i si és així, com?
El nostre cos conté petites "estacions energètiques" anomenades mitocondris. Són els responsables de la nostra salut i benestar. Quan funcionen bé, no ens falta energia. I quan és dolent, patim malalties. El Dr. Lee Know revela un secret: malalties que a primera vista semblen no relacionades: diabetis, càncer, esquizofrènia, fatiga crònica, malaltia de Parkinson i altres, tenen una naturalesa comuna.
Avui sabem com millorar el funcionament dels mitocondris, que aporten al cos el 90% d'energia. Aquest llibre us proporcionarà informació actualitzada sobre nutrició, estil de vida, dieta cetogènica i suplements que restauraran mitocondris saludables, i per tant a nosaltres.
Fragment. Síndrome mitocondrial
Em fa vergonya admetre això, però vaig ser un espectador del reality show "The Bachelor". Em va impressionar molt el tercer episodi de la temporada 17 (gener de 2013), en què Sin (el batxiller) i Ashley (el contendent) van anar a conèixer dues noies que patien una malaltia mitocondrial. Per a molts de vosaltres, si heu vist l'episodi, aquesta va ser la vostra primera introducció a la síndrome mitocondrial (la síndrome mitocondrial és un complex de malalties associades amb danys congènits als mitocondris). Tanmateix, aquest grup de malalties s'estudia cada cop més a mesura que les proves genètiques i les tecnologies de seqüenciació genètica es fan més senzilles, més barates i més accessibles.
Fins a principis de la dècada de 80, quan el genoma mitocondrial humà es va seqüenciar completament, els informes de malalties mitocondrials eren poc freqüents. La situació ha canviat amb la capacitat de desxifrar l'ADNmt de molts pacients. Això ha provocat un fort augment del nombre de pacients reportats que pateixen malalties mitocondrials hereditàries. El seu nombre inclou aproximadament una de cada cinc (o fins i tot dos i mig) mil persones. Aquí no tenim en compte els individus amb formes lleus de malalties mitocondrials. A més, la llista de signes de la síndrome mitocondrial ha crescut molt, la qual cosa indica la naturalesa caòtica d'aquestes malalties.
Les malalties mitocondrials es caracteritzen per quadres genètics i clínics extremadament complexos, que representen una barreja d'una gamma molt àmplia de categories diagnòstiques existents. Els patrons d'herència aquí de vegades obeeixen i de vegades no obeeixen les lleis de Mendel. Mendel va descriure els patrons d'herència dels trets mitjançant gens normals d'ADN nuclear. La probabilitat de l'aparició d'un tret genètic o malaltia hereditària es calcula fàcilment sobre la base d'una predicció quantitativa dels resultats de la divisió de la descendència en diferents trets qualitatius mitjançant l'herència aleatòria d'una de les dues còpies del mateix gen de cadascuna de les els pares (com a resultat, cadascun dels fills rep dues còpies de cada gen). En els casos en què la síndrome mitocondrial és causada per un defecte en els gens nuclears, els patrons d'herència corresponents segueixen les regles mendelianes. No obstant això, hi ha dos tipus de genomes que permeten que els mitocondris funcionin: l'ADN mitocondrial (transmès només per la línia materna) i l'ADN nuclear (heretat dels dos progenitors). Com a resultat, els patrons d'herència varien d'autosòmica dominant a autosòmica recessiva, així com la transmissió materna del material genètic.
La situació es complica encara més pel fet que es produeixen interaccions complexes entre l'ADNmt i l'ADNn a la cèl·lula. Com a resultat, les mateixes mutacions d'ADNmt poden causar símptomes dramàticament diferents en els germans que viuen a la mateixa família (poden tenir un ADN nuclear diferent però tenir un ADNmt idèntic), mentre que les mutacions poden causar símptomes idèntics. Fins i tot els bessons amb el mateix diagnòstic poden tenir quadres clínics radicalment diferents de la malaltia (els símptomes específics depenen de quins teixits es veuen afectats pel procés patogènic), mentre que les persones amb mutacions poden patir símptomes similars que s'alineen amb el mateix quadre de la malaltia.
Sigui com sigui, hi ha una gran quantitat de variació de l'ADNmt a l'òvul de la mare, i aquest fet invalida totes les prediccions sobre els resultats de l'herència genètica. La naturalesa d'aquest grup de malalties és tan caòtica que el conjunt de símptomes corresponents a aquestes malalties pot variar d'una dècada a una altra i diferir fins i tot entre germans amb mutacions idèntiques de l'ADN mitocondrial. A més, de vegades la síndrome mitocondrial pot simplement desaparèixer, malgrat que va ser (o hauria d'haver estat) heretada. Però aquests casos feliços són rars i la majoria de les vegades les malalties mitocondrials progressen. En taula Les taules 2.2 i 2.3 presenten les malalties i els símptomes associats a la disfunció mitocondrial, així com els factors genètics darrere d'aquestes malalties. Actualment, la ciència coneix més de 200 tipus de mutacions mitocondrials. La investigació suggereix que moltes malalties degeneratives són causades per aquest tipus de mutacions (la qual cosa significa que hem de reclassificar un gran nombre de malalties com a malalties mitocondrials).
Com sabem, aquestes mutacions poden fer que els mitocondris deixin de produir energia, cosa que pot provocar que les cèl·lules s'apaquin o morin. Totes les cèl·lules (a excepció dels glòbuls vermells) contenen mitocondris i, en conseqüència, la síndrome mitocondrial afecta sistemes corporals multicomponents i molt diferents (simultàniament o seqüencialment).
Taula 2.2. Signes, símptomes i malalties causades per la disfunció mitocondrial
Taula 2.3. Malalties congènites causades per disfunció mitocondrial
Per descomptat, alguns òrgans o teixits necessiten més energia que altres. Quan les necessitats energètiques d'un òrgan concret no es poden satisfer completament, comencen a aparèixer els símptomes de la síndrome mitocondrial. En primer lloc, afecten les funcions del cervell, el sistema nerviós, els músculs, el cor, els ronyons i el sistema endocrí, és a dir, tots els òrgans que requereixen una gran quantitat d'energia per al seu funcionament normal.
Malalties adquirides causades per disfunció mitocondrial
A mesura que la nostra comprensió de la funció i la disfunció mitocondrial creix, estem començant a crear una llarga llista de malalties que són atribuïbles a la disfunció mitocondrial i a dilucidar els mecanismes pels quals aquestes malalties sorgeixen i es desenvolupen. Alguns estudis recents indiquen que la síndrome mitocondrial afecta cada 2500 persones. Tanmateix, si estudieu detingudament la llista següent, estareu d'acord que amb un alt grau de probabilitat, les malalties mitocondrials (congènites o adquirides) aviat es registraran a cada vint-i-cinc o fins i tot a cada deu resident dels països occidentals.
- Diabetis tipus II
- Malalties de càncer
- Болезнь Альцгеймера
- Malaltia de Parkinson
- Trastorn afectiu bipolar
- Esquizofrènia
- Envelliment i decrepitud
- Trastorn d'ansietat
- Esteatohepatitis no alcohòlica
- Malalties cardiovasculars
- Sarcopènia (pèrdua de massa i força muscular)
- Intolerància a l'exercici
- Fatiga, inclosa la síndrome de fatiga crònica, fibromiàlgia i dolor miofascial
A nivell genètic, processos molt complexos s'associen a tot això. La força energètica d'una persona en particular es pot determinar examinant els trastorns congènits del seu ADN mitocondrial. Però aquest és només el punt de partida. Amb el temps, els defectes adquirits de l'ADNmt s'acumulen al cos i, després que un o un altre òrgan creua un determinat llindar, comença a actuar o esdevé susceptible a la degeneració (cada òrgan té el seu propi llindar de paciència, del qual parlarem amb més detall). ).
Una altra complicació és que cada mitocondri conté fins a deu còpies d'ADNmt, i cada cèl·lula, cada teixit i cada òrgan té molts mitocondris. Es dedueix que hi ha innombrables defectes en les còpies d'ADNmt al nostre cos. La disfunció d'un òrgan determinat comença quan el percentatge de mitocondris defectuosos que hi viuen supera un determinat valor. Aquest fenomen s'anomena efecte llindar36. Cada òrgan i teixit està subjecte a mutacions específiques i es caracteritza pel seu propi llindar de mutació, requeriments energètics i resistència als radicals lliures. La combinació d'aquests factors determina quina serà exactament la reacció d'un sistema viu davant els trastorns genètics.
Si només el 10% dels mitocondris són defectuosos, el 90% dels generadors d'energia cel·lular normals restants poden compensar la disfunció dels seus "col·legues". O, per exemple, si la mutació no és molt greu però afecta un gran nombre de mitocondris, la cèl·lula encara pot funcionar amb normalitat.
També hi ha el concepte de segregació de mitocondris defectuosos: quan una cèl·lula es divideix, els seus mitocondris es distribueixen aleatòriament entre dues cèl·lules filles. Una d'aquestes cèl·lules pot rebre tots els mitocondris mutats, mentre que l'altra pot adquirir totes les "centrals elèctriques" de ple dret (per descomptat, les opcions intermèdies són més probables). Les cèl·lules amb mitocondris disfuncionals moriran per apoptosi, mentre que les cèl·lules sanes continuaran fent la seva feina (una explicació per a la sobtada i inesperada desaparició de la síndrome mitocondrial). El fenomen de les diferències en la seqüència d'ADN dels mitocondris (o plastids) en el mateix organisme, sovint fins i tot a la mateixa cèl·lula, quan alguns mitocondris, per exemple, poden contenir alguna mutació patològica, mentre que altres no, s'anomena heteroplasmia. El grau d'heteroplasmia varia fins i tot entre els membres de la mateixa família. A més, el nivell d'heteroplasmia pot variar fins i tot dins del mateix organisme depenent d'un òrgan o cèl·lula específic, la qual cosa condueix a un ventall molt ampli de manifestacions i símptomes d'una determinada malaltia mitocondrial.
En el cos d'un embrió en creixement, a mesura que les cèl·lules es divideixen, els mitocondris amb mutacions omplen òrgans i teixits que es diferencien entre si pel que fa a les seves necessitats energètiques. I si els mitocondris mutats habiten cèl·lules en gran nombre, que finalment es converteixen en estructures metabòlicament actives (per exemple, el cervell o el cor), aleshores l'organisme corresponent té problemes amb la qualitat de vida (si és viable). D'altra banda, si una massa de mitocondris disfuncionals s'acumula principalment en cèl·lules amb una taxa metabòlica baixa (per exemple, en cèl·lules de la pell que es substitueixen regularment entre elles), és possible que el portador d'aquests mitocondris mai sàpiga sobre la seva predisposició genètica a la síndrome mitocondrial. A l'episodi de The Bachelor esmentat anteriorment, una de les noies amb malaltia mitocondrial semblava bastant normal, mentre que l'altra patia clarament una malaltia greu.
Algunes mutacions mitocondrials es desenvolupen espontàniament amb l'edat com a resultat de la producció de radicals lliures durant el metabolisme normal. El que succeeixi després depèn d'una sèrie de factors. Per exemple, si una cèl·lula plena de mitocondris disfuncionals es divideix a gran velocitat, igual que les cèl·lules mare que fan el treball de regeneració de teixits, aleshores els generadors d'energia defectuosos realitzaran activament la seva expansió. Si la cèl·lula debilitada ja no es divideix (suposem que estem parlant d'una neurona), aleshores les mutacions romandran només dins d'aquesta cèl·lula, cosa que, però, no exclou la possibilitat d'una mutació aleatòria amb èxit. Així, és la complexitat de la base genètica de la síndrome mitocondrial la que explica el fet que l'esgotament dels recursos bioenergètics de l'organisme, causat per mutacions mitocondrials, es manifesti dins d'un ampli ventall de malalties i símptomes diversos i complexos.
També hem de recordar que hi ha molts gens fora de l'ADNmt que són responsables del funcionament normal dels mitocondris. Si la mutació afecta gens que codifiquen l'ARN, les conseqüències solen ser molt greus. En els casos en què un nen rep un factor de transcripció mitocondrial mutat en la seva concepció de qualsevol dels pares (recordem que els factors de transcripció són proteïnes que controlen el procés de síntesi d'ARNm en una matriu d'ADN unint-se a seccions específiques d'ADN), aleshores tots els seus mitocondris ho faran. estar exposat a efectes patògens. Tanmateix, si la mutació només es relaciona amb factors de transcripció específics que s'activen només en determinats òrgans o teixits o com a resposta a l'alliberament d'una hormona específica, aleshores l'efecte patogènic corresponent serà exclusivament local.
L'ampli ventall de malalties mitocondrials i les seves manifestacions és un problema greu per als metges (tant teòrics com pràctics), inclosa la virtual impossibilitat de predir el desenvolupament de la síndrome mitocondrial. Hi ha tantes malalties mitocondrials que és difícil anomenar-les totes, i moltes d'elles encara no s'han descobert. Fins i tot una sèrie de malalties degeneratives conegudes (malalties del sistema cardiovascular, càncer, determinades formes de demència, etc.) són atribuïdes per la ciència moderna a la disfunció mitocondrial.
És important adonar-se que, tot i que no hi ha cura per a les malalties mitocondrials, moltes persones amb aquestes condicions (especialment aquelles amb malalties lleus o moderades) poden viure una vida llarga i saludable. Tanmateix, per a això cal treballar de manera sistemàtica, utilitzant els coneixements que han aparegut al nostre abast.
Sobre l’autor
Lee Saber és un metge naturista amb llicència del Canadà, guanyador de diversos premis. Els companys el coneixen com un emprenedor visionari, estrateg i metge. Lee ha ocupat càrrecs com a consultor mèdic, expert científic i director d'investigació i desenvolupament per a organitzacions importants. A més del treball científic de la seva empresa, també és consultor en els camps dels productes naturals per a la salut i dels suplements dietètics, i forma part del consell assessor editorial de la revista Alive, la revista de salut més llegida del Canadà. Té llar a la zona del Gran Toronto, on viu amb la seva dona i els seus dos fills, i està especialment interessat en promoure la salut natural i el medi ambient.
» Podeu trobar més detalls sobre el llibre a
»
»
Per a Khabrozhiteley 25% de descompte amb cupó - Mitocondris
Un cop pagada la versió en paper del llibre, s'enviarà un llibre electrònic per correu electrònic.
Font: www.habr.com