U sognu di ogni persona hè di stà ghjovanu quant'è pussibule. Ùn vulemu micca invechjà è malati, avemu a paura di tuttu - u cancer, a malatia d'Alzheimer, l'infartu, l'ictus... Hè ora di sapè da induve vene u cancru, s'ellu ci hè una cunnessione trà l'insufficienza cardiaca è l'Alzheimer. malatie, infertilità è perdita di udizione. Perchè i supplementi antioxidanti à volte facenu più male chè bè? E più impurtante: pudemu campà longu è senza malatie, è s'ellu hè cusì, cumu?
U nostru corpu cuntene minuscule "stazioni energetiche" chjamate mitocondria. Sò i rispunsevuli di a nostra salute è benessiri. Quandu travaglianu bè, ùn mancanu micca energia. È quandu hè male, soffremu di malatie. U duttore Lee Know palesa un sicretu: e malatie chì pareanu senza relazione à u primu sguardu: diabete, cancru, schizofrenia, fatigue crònica, a malatia di Parkinson è altri - anu una natura cumuna.
Oghje sapemu cumu migliurà u funziunamentu di a mitocondria, chì furnisce u corpu cù 90% di energia. Stu libru vi darà infurmazione aghjurnata nantu à a nutrizione, u stilu di vita, a dieta cetogenica è i supplementi chì restaurà a mitocondria sana, è dunque noi.
Estratto. Sindrome mitocondriale
Mi vergogna d'ammette questu, ma eru un visore di u reality show "The Bachelor". Eru assai impressiunatu da u terzu episodiu di a Season 17 (ghjennaghju 2013), in quale Sin (u Bachelor) è Ashley (u Contender) andavanu à scuntrà duie ragazze chì soffrenu di a malatia mitocondriale. Per parechji di voi, se avete vistu l'episodiu, questu era a vostra prima introduzione à u sindromu mitocondriale (u sindromu mitocondriale hè un cumplessu di malatie assuciate cù danni congenitali à a mitocondria). Tuttavia, stu gruppu di malatie hè sempre più studiatu cum'è e teste genetiche è e tecnulugia di sequenza genetica diventanu più simplici, più prezzu è più accessibili.
Finu à l'iniziu di l'anni 80, quandu u genoma mitocondriale umanu era cumpletamente sequenziatu, i rapporti di e malatie mitocondriali eranu rari. A situazione hà cambiatu cù a capacità di decifrare l'ADNmt di parechji pazienti. Questu hà purtatu à un forte aumentu di u nùmeru di pazienti riportati chì soffrenu di malatie mitocondriali ereditate. U so numeru include circa unu in cinque (o ancu dui è mezzo) mila persone. Quì ùn pigliamu micca in contu individui cù forma ligera di malatie mitocondriali. Inoltre, a lista di i signali di u sindromu mitocondriale hà crisciutu assai, chì indica a natura caòtica di sti malatie.
E malatie mitocondriali sò carattarizati da stampi genetichi è clinichi estremamente cumplessi, chì rapprisentanu una mistura di una larga gamma di categurie diagnostiche esistenti. I mudelli di eredità quì à volte ubbidiscenu è à volte ùn ubbidiscenu micca e lege di Mendel. Mendel hà descrittu i mudelli di l'eredità di i tratti attraversu i geni di DNA nucleari normali. A probabilità di l'apparizione di un trattu geneticu o di una malatia ereditaria hè facilmente calculata nantu à a basa di una prediczione quantitativa di i risultati di a divisione di a prole in diverse caratteristiche qualitative per via di l'eredità aleatoria di una di duie copie di u stessu genu da ognunu. i genitori (per via di u risultatu, ognunu di i figlioli riceve duie copie di ogni genu). In i casi induve u sindromu mitocondriale hè causatu da un difettu in i geni nucleari, i mudelli currispondenti di l'eredità seguitanu e regule mendeliane. Tuttavia, ci sò dui tipi di genomi chì facenu u travagliu di a mitocondria: l'ADN mitocondriale (trasmissu solu per a linea materna) è l'ADN nucleare (ereditatu da i dui genitori). In u risultatu, i tipi di eredità varienu da l'autosomia dominante à l'autosomia recessiva, è ancu a trasmissione materna di materiale geneticu.
A situazione hè più complicata da u fattu chì l'interazzioni cumplessi si verificanu trà mtDNA è nDNA in a cellula. In u risultatu, e stesse mutazioni di mtDNA ponu causà sintomi dramaticamente diffirenti in i fratelli chì vivenu in a listessa famiglia (puderanu avè un DNA nucleare diversu, ma anu u stessu DNA mtDNA), mentre chì e mutazioni ponu causà sintomi identichi. Ancu i gemelli cù u stessu diagnosticu ponu avè ritratti clinichi radicali diffirenti di a malatia (sintomi specifichi dipendenu da quali tissuti sò affettati da u prucessu patogenicu), mentre chì e persone cù mutazioni ponu soffre di sintomi simili chì si allineanu cù a stessa stampa di a malatia.
Sia cum'è, ci hè una grande quantità di variazione mtDNA in l'ovu di a mamma, è questu fattu invalida tutte e predizioni nantu à i risultati di l'eredità genetica. A natura di stu gruppu di malatie hè cusì caòtica chì l'inseme di sintomi chì currispondenu à queste malatie pò varià da decenniu à decenniu è differisce ancu trà i fratelli cù mutazioni identiche di DNA mitocondriale. Inoltre, qualchì volta u sindromu mitocondriale pò sparisce solu, malgradu u fattu chì era (o duverebbe esse) ereditatu. Ma tali casi felici sò rari, è a maiò parte di e malatie mitocondriali prugressu. In tavula I Tabella 2.2 è 2.3 presentanu e malatie è i sintomi assuciati à a disfunzione mitocondriale, è ancu i fatturi genetichi di sti malatie. Attualmente, a scienza cunnosce più di 200 tipi di mutazioni mitocondriali. A ricerca suggerisce chì parechje malatie degenerative sò causate da questi tipi di mutazioni (chì significa chì duvemu riclassificà un gran numaru di malatie cum'è malatie mitocondriali).
Comu sapemu, sti mutazioni ponu causà a mitocondria per piantà di pruduce l'energia, chì pò causà e cellule à chjude o mori. Tutte e cellule (cù l'eccezzioni di i globuli rossi) cuntenenu mitocondria, è, per quessa, u sindromu mitocondriale afecta à i sistemi di u corpu multicomponenti è assai diffirenti (simultaneamente o sequentially).
Tabella 2.2. Segni, sintomi è malatie causati da disfunzioni mitocondriali
Tabella 2.3. Malatie congenitali causate da disfunzioni mitocondriali
Di sicuru, certi organi o tissuti necessitanu energia più cà l'altri. Quandu i bisogni di l'energia di un organu particulari ùn ponu esse cumplettamente soddisfatti, i sintomi di u sindromu mitocondriale cumincianu à apparisce. Prima di tuttu, affettanu e funzioni di u cervellu, u sistema nervu, i musculi, u cori, i rini è u sistema endocrine, vale à dì tutti l'organi chì necessitanu una grande quantità di energia per u funziunamentu normale.
Malatie acquistate causate da disfunzioni mitocondriali
Cume a nostra cunniscenza di a funzione mitocondriale è di a disfunzione cresce, avemu principiatu à creà una longa lista di malatie chì sò attribuite à a disfunzione mitocondriale è per elucidare i miccanismi da quale queste malatie si sviluppanu è si sviluppanu. Certi studii recenti indicanu chì u sindromu mitocondriale afecta ogni 2500 persone. In ogni casu, s'ellu studia currettamente a lista quì sottu, accunsente chì cù un altu gradu di probabilità, e malatie mitocondriali (congenitali o acquistate) seranu prestu arregistrati in ogni vinticinqui o ancu ogni decimu residente di i paesi occidentali.
- Diabete di tipu II
- Malati di cancru
- Alzheimer
- Malatia di Parkinson
- Disordine affettiva bipolari
- Schizophrenia
- Invechjamentu è decrepitudine
- Disturbu d'ansietà
- Steatohepatitis non alcoolica
- Malatia cardiovascular
- Sarcopenia (perdita di massa musculare è forza)
- Intolleranza à l'esercitu
- Fatigue, cumpresu u sindromu di fatigue crònica, fibromialia è dolore miofascial
À u livellu geneticu, prucessi assai cumplessi sò assuciati cù tuttu questu. A forza energetica di una persona particulari pò esse determinata esaminendu i disordini congenitali di u so DNA mitocondriale. Ma questu hè solu u puntu di partenza. À u tempu, i difetti di mtDNA acquistati s'acumulanu in u corpu, è dopu chì unu o un altru urganu attraversà un certu limitu, cumencia à agisce o diventa suscettibile à a degenerazione (ogni organu hà u so propiu sogliu di pacienza, chì parlemu in più detail). ).
Una altra complicazione hè chì ogni mitocondria cuntene finu à deci copie di mtDNA, è ogni cellula, ogni tissutu, è ogni organu hà assai mitocondria. Ne segue chì ci sò innumerevoli difetti in copie di mtDNA in u nostru corpu. A disfunzione di un organu particulari principia quandu u percentualità di mitocondria difettu chì vive in ellu supera un certu valore. Stu fenominu hè chjamatu effettu threshold36. Ogni urganu è tissutu hè sottumessu à mutazioni specifiche è hè carattarizatu da u so propiu limitu di mutazione, esigenze energetiche è resistenza à i radicali liberi. A cumminazzioni di sti fattori determina quale sarà esattamente a reazione di un sistema vivu à i disordini genetichi.
Se solu u 10% di a mitocondria hè difettu, u 90% di i generatori di energia cellulari normali chì restanu ponu cumpensà a disfunzione di i so "culleghi". O, per esempiu, se a mutazione ùn hè micca assai seria, ma affetta un gran numaru di mitocondria, a cellula pò ancu funziunà nurmale.
Ci hè ancu u cuncettu di segregazione di mitocondria difettu: quandu una cellula si divide, i so mitocondri sò distribuiti aleatoriamente trà duie cellule figliole. Una di queste cellule pò riceve tutte e mitocondria mutate, mentri l'altru pò acquistà tutte e "pianti di energia" cumpletu (di sicuru, l'opzioni intermedii sò più prubabile). E cellule cù mitocondria disfunzionale mureranu per l'apoptosi, mentre chì e cellule sane continuanu à fà u so travagliu (una spiegazione per a sparizione brusca è inespettata di u sindromu mitocondriale). U fenomenu di differenzi in a sequenza di DNA di mitocondria (o plastidi) in u stessu urganismu, spessu ancu in a listessa cellula, quandu certi mitocondrii, per esempiu, ponu cuntene una mutazione patologica, mentri àutri ùn sò micca, hè chjamatu heteroplasmia. U gradu di heteroplasmy varieghja ancu trà i membri di a stessa famiglia. Inoltre, u livellu di l'heteroplasmia pò varià ancu in u stessu urganismu secondu un organu o cellula specificu, chì porta à una larga gamma di manifestazioni è sintomi di una malatia mitocondriale particulare.
In u corpu di un embriione in crescita, cum'è e cellule si dividenu, a mitocondria cù mutazioni riempia l'organi è i tessuti chì si differenzianu di l'altri in quantu à i so bisogni energetichi. E s'è i mitocondri mutati abitanu cellule in un gran numaru, chì eventualmente si trasformanu in strutture metabolicamente attive (per esempiu, u cervellu o u cori), l'urganismu currispundente hà sussegwentemente prublemi cù a qualità di vita (se hè viable à tuttu). Per d 'altra banda, se una massa di mitocondria disfunzionale s'accumula principarmenti in cellule cù un ritmu metabolicu bassu (per esempiu, in e cellule di a pelle chì si rimpiazzanu regularmente), u traspurtadore di tali mitocondria ùn pò mai sapè di a so predisposizione genetica à u sindromu mitocondriale. In l'episodiu di u Bachelor mintuatu sopra, una di e ragazze cù a malatia mitocondriale pareva abbastanza normale, mentre chì l'altru soffre chjaramente di una malatia seria.
Alcune mutazioni mitocondriali si sviluppanu spontaneamente cù l'età per u risultatu di a produzzione di radicali liberi durante u metabolismu normale. Ciò chì succede dopu dipende da una quantità di fatturi. Per esempiu, se una cellula piena di mitocondria disfunzionale si divide à una veloce veloce, cum'è e cellule staminali chì facenu u travagliu di rigenerazione di tissuti, i generatori di energia difettosi attivanu attivamente a so espansione. Se a cellula debilitata ùn si divide più (assumemu chì parlemu di una neurona), allora e mutazioni restanu solu in questa cellula, chì, però, ùn esclude micca a pussibilità di una mutazione aleatoria successu. Cusì, hè a cumplessità di a basa genetica di u sindromu mitocondriale chì spiega u fattu chì l'esaurimentu di e risorse bioenergetiche di u corpu, causatu da mutazioni mitocondriali, si manifesta in una larga gamma di malatie è sintomi diversi è cumplessi.
Avemu da ricurdà ancu chì ci sò parechji geni fora di mtDNA chì sò rispunsevuli di u funziunamentu normale di a mitocondria. Se a mutazione affetta i geni chì codificanu l'RNA, e cunsequenze sò generalmente assai gravi. In i casi induve un zitellu riceve un fattore di trascrizzione mitocondriale mutatu à a so cuncepimentu da ogni genitore (ricordate chì i fatturi di trascrizzione sò proteini chì cuntrullanu u prucessu di sintesi di mRNA nantu à una matrice di DNA liendu à sezzioni specifiche di DNA), allora tutte e so mitocondria saranu. esse esposti à effetti patogeni. In ogni casu, se a mutazione riguarda solu fatturi di transcription specifichi chì sò attivati solu in certi organi o tessuti o in risposta à a liberazione di una hormona specifica, allora l'effettu patogenicu currispundente serà solu lucale.
A larga gamma di malatie mitocondriali è e so manifestazioni hè un prublema seriu per i medichi (sia teorichi è pratichi), cumprese l'impossibilità virtuale di predichendu u sviluppu di u sindromu mitocondriale. Ci sò tanti malati mitocondriali chì hè difficiule di chjamà tutti, è parechji di elli ùn sò micca stati scuperti. Ancu una quantità di malatie degenerative ben cunnisciute (malati di u sistema cardiovascular, cancru, certe forme di dimenzja, etc.) sò attribuiti da a scienza muderna à a disfunzione mitocondriale.
Hè impurtante di capisce chì, ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per e malatie mitocondriali, assai persone cun sti cundizzioni (in particulare quelli cù malatie leve o moderate) ponu vive una vita longa è sana. Tuttavia, per questu avemu bisognu di travaglià sistematicamente, utilizendu a cunniscenza chì hè apparsu à a nostra dispusizione.
Doppu l'autore
Lee Sapi hè un medico naturopata licenziatu da u Canada, vincitore di parechji premii. I culleghi u cunnosci cum'è un imprenditore visionariu, stratega è mèdicu. Lee hà occupatu pusizioni cum'è cunsultore medico, espertu scientificu, è direttore di ricerca è sviluppu per l'urganisazioni maiò. In più di u travagliu scientificu di a so cumpagnia, hè ancu un cunsultore in i campi di i prudutti di salute naturali è i supplementi dietetichi, è serve nantu à u cunsigliu editoriale di a rivista Alive, a rivista di salute più letta in Canada. Chjama a casa di a Greater Toronto Area, induve vive cù a so moglia è i so dui figlioli, è hè particularmente interessatu à prumove a salute naturale è l'ambiente.
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Source: www.habr.com