Mluvíme o lidech budoucnosti, kteří dešifrují organické velké datum. Během posledních dvou desetiletí se množství biologických dat, která lze analyzovat, mnohonásobně zvýšilo díky sekvenování lidského genomu. Předtím jsme si ani nedokázali představit, že pomocí informací doslova uložených v naší krvi bude možné určit náš původ, zkontrolovat, jak bude tělo reagovat na určité léky, a dokonce změnit naši biologickou dědičnost.
Tento a další články se objevují jako první v na našem webu. Užijte si čtení.
Atributy průměrného bioinformatika jsou stejné jako u programátora – červené oči, shrbený postoj a stopy od kelímků od kávy na ploše. U tohoto stolu se však nepracuje na abstraktních algoritmech a příkazech, ale na samotném přírodním kódu, který nám o nás a světě kolem nás může mnohé prozradit.
Specialisté v této oblasti se zabývají obrovským množstvím dat (např. výsledky sekvenování genomu jednoho člověka zaberou asi 100 gigabajtů). Zpracování takového množství informací proto vyžaduje přístupy a nástroje Data Science. Je logické, že úspěšný bioinformatik by měl rozumět nejen biologii a chemii, ale také metodám analýzy dat, statistice a matematice - díky tomu je jeho povolání poměrně vzácné a žádané. Takovíto specialisté jsou zvláště potřeba v oblastech inovativní medicíny a vývoje léků. Techničtí giganti jako IBM a Intel , věnující se studiu bioinformatiky.
Co je potřeba k tomu stát se bioinformatikem?
- Biologie a chemie (univerzitní úroveň);
- Matstat, lineární algebra, teorie pravděpodobnosti;
- Programovací jazyky (Python a R, často také pomocí C++);
- Pro strukturální bioinformatiku: porozumění matematické analýze a teorii diferenciálních rovnic.
Do oboru bioinformatiky můžete vstoupit jak s biologickým zázemím, tak se znalostmi programování a matematiky. Pro první je vhodná práce s hotovými bioinformatickými programy, pro druhé pak více algoritmický profil odbornosti.
Co dělají bioinformatici?
Moderní bioinformatika se dělí na dvě hlavní větve – strukturní bioinformatiku a sekvenční bioinformatiku. V prvním případě vidíme člověka, který sedí před počítačem a spouští programy, které pomáhají studovat biologické objekty (například DNA nebo proteiny) ve 3D vizualizacích. Staví počítačové modely, které umožňují předpovídat, jak bude molekula léčiva interagovat s proteinem, jak vypadá prostorová struktura proteinu v buňce, jaké vlastnosti molekuly vysvětlují její interakce s buněčnými strukturami atd.
Metody strukturální bioinformatiky se aktivně používají jak v akademické vědě, tak v průmyslu: je těžké si představit farmaceutickou společnost, která se bez takových specialistů obejde. Počítačové metody v posledních letech značně zjednodušily proces hledání potenciálních léků, díky čemuž je farmaceutický vývoj mnohem rychlejší a levnější.
SARS-CoV-2 RNA-dependentní RNA polymeráza (vlevo), stejně jako její asociace s RNA duplexem.
Co je to genom?
Genom jsou všechny informace o struktuře dědičnosti organismu. Téměř u všech živých bytostí je nositelem genomu DNA, ale existují organismy, které přenášejí svou dědičnou informaci ve formě RNA. Genom se přenáší z rodičů na děti a během tohoto procesu přenosu může docházet k chybám zvaným mutace.
Interakce léčiva remdesivir s RNA-dependentní RNA polymerázou viru SARS-CoV-2.
Sekvenční bioinformatika se zabývá vyšší úrovní organizace živé hmoty – od jednotlivých nukleotidů, DNA a genů, až po celé genomy a jejich vzájemné porovnávání.
Představte si člověka, který před sebou vidí sadu písmen abecedy (ne však jednoduché, ale genetické nebo aminokyselinové) a hledá v nich vzory, které pomocí počítačových metod statisticky vysvětluje a potvrzuje. Sekvenční bioinformatika vysvětluje, která mutace souvisí s konkrétním onemocněním nebo proč se škodlivé látky hromadí v krvi pacienta. Kromě lékařských dat studují sekvenční bioinformatici vzorce distribuce organismů na Zemi, populační rozdíly mezi skupinami zvířat a role a funkce specifických genů. Díky této vědě je možné testovat účinnost léků a studovat biologické mechanismy, které vysvětlují jejich působení.
Například díky bioinformatické analýze byly nalezeny a popsány mutace vedoucí ke vzniku cystické fibrózy, monogenního onemocnění způsobeného poruchou genu jednoho z chloridových kanálů. A nyní mnohem lépe víme, kdo je nejbližší biologický příbuzný člověka a jak se naši předkové usadili na planetě. Navíc každý člověk může čtením svého genomu zjistit, odkud pochází jeho rodina a k jaké etnické skupině patří. Mnoho zahraničních (, ) a ruština (, ) služby vám umožňují získat tuto službu za relativně nízkou cenu (asi 20 tisíc rublů).
Výsledky analýzy DNA testu na původ a příslušnost populace od MyHeritage.
Výsledky testu populace DNA od 23andMe.
Jak se čte genom?
Dnes je sekvenování genomu rutinní postup, který bude stát každého přibližně tisíc rublů (včetně Ruska). Abyste si mohli přečíst svůj genom, stačí darovat krev ze žíly ve speciální laboratoři: za dva týdny obdržíte hotový výsledek s podrobným popisem vašich genetických vlastností. Kromě svého genomu můžete analyzovat genomy své střevní mikrobioty: dozvíte se vlastnosti bakterií, které obývají váš trávicí systém, a také získáte rady od profesionálního odborníka na výživu.
Genom lze číst různými metodami, jednou z hlavních je nyní tzv. „next generation sequencing“. K provedení tohoto postupu je nutné nejprve získat biologické vzorky. Každá buňka těla má stejný genom, proto se nejčastěji odebírá krev na čtení genomu (to je nejjednodušší). Buňky se pak rozpadají a oddělují DNA od všeho ostatního. Poté je výsledná DNA rozdělena na mnoho malých kousků a na každý z nich jsou „přišity“ speciální adaptéry – uměle syntetizované známé nukleotidové sekvence. Poté jsou vlákna DNA oddělena a jednovláknová vlákna jsou připojena pomocí adaptérů na speciální destičku, na které se provádí sekvenování. Během sekvenování jsou k sekvenci DNA přidány komplementární fluorescenčně značené nukleotidy. Každý označený nukleotid, když je připojen, vysílá paprsek světla o určité vlnové délce, který je zaznamenán v počítači. Takto počítač čte krátké sekvence původní DNA, které jsou pak pomocí speciálních algoritmů sestaveny do původního genomu.
Příklad dat, se kterými sekvenační bioinformatici pracují: zarovnání aminokyselinové sekvence.
Kde bioinformatici pracují a kolik vydělávají?
Cesta bioinformatiky se tradičně dělí na dvě hlavní oblasti – průmysl a vědu. Kariéra bioinformatického vědce obvykle začíná postgraduálním postem na významném ústavu. Zpočátku dostávají bioinformatici základní plat na základě svého institutu, počtu grantů, kterých se účastní, a počtu afilací – míst, kde jsou formálně zaměstnáni. Postupem času počet grantů a afilací roste a asi po pár letech práce v akademickém prostředí dostane bioinformatik snadno průměrný plat (70-80 tisíc rublů), ale hodně záleží na píli a tvrdé práci. Nejzkušenější bioinformatici nakonec provozují vlastní laboratoře v oblastech své specializace.
Kde studuješ bioinformatiku?
- Moskevská státní univerzita - fakulta bioinženýrství a bioinformatiky
- HSE - Analýza dat v biologii a medicíně (magisterský program)
- MIPT - Ústav bioinformatiky
- Ústav bioinformatiky (NPO)
Na rozdíl od akademie nikdo v oboru nebude trávit čas tím, že bude zaměstnance učit potřebné dovednosti, takže dostat se tam je obvykle obtížnější. Kariérní dráha bioinformatika v průmyslu se značně liší v závislosti na jejich specializaci a lokalitě. V průměru platy v tomto oboru kolísají tisíc rublů, v závislosti na zkušenostech a specializaci.
Slavní bioinformatici
Historii bioinformatiky lze vysledovat až k Fredericku Sangerovi, anglickému vědci, který v roce 1980 obdržel Nobelovu cenu za chemii za objev způsobu, jak číst sekvence DNA. Od té doby se metody sekvenčního čtení každým rokem zdokonalovaly, ale metoda „Sangerova sekvenování“ posloužila jako základ pro veškerý další výzkum v této oblasti.
Mimochodem, mnoho programů vytvořených ruskými vědci je dnes široce používáno po celém světě - například genomový assembler , - Svatý. Petersburg genom assembler, vytvořený v Petrohradském institutu, pomáhá vědcům z celého světa sestavit krátké sekvence DNA do větších sekvencí, aby rekonstruovali původní genomy organismů.
Objevy a úspěchy bioinformatiky
V dnešní době bioinformatici dělají mnoho užitečných objevů. Nebylo by možné si představit vývoj léků na koronavirus bez dešifrování jeho genomu a komplexní bioinformatické analýzy procesů probíhajících během onemocnění. Mezinárodní Vědci používající komparativní genomiku a metody strojového učení dokázali pochopit, co mají koronaviry společného s jinými patogeny.
Ukázalo se, že jedním z těchto rysů je posílení jaderných lokalizačních signálů (NLS) patogenních virů, ke kterému dochází během evoluce. Tento výzkum by mohl pomoci studovat kmeny virů, které by mohly být v budoucnu potenciálně nebezpečné pro lidi, a možná vést k preventivnímu vývoji léků.
Kromě toho bioinformatici sehráli klíčovou roli ve vývoji nových metod úpravy genomu, zejména systému CRISPR/Cas9 (technologie založená na imunitním systému ). Díky bioinformatické analýze struktury těchto proteinů a jejich evolučnímu vývoji se v posledních letech výrazně zvýšila přesnost a účinnost tohoto systému, což umožnilo cíleně upravovat genomy mnoha organismů (včetně člověka).
Vyhledávanou profesi můžete získat od nuly nebo Level Up, pokud jde o dovednosti a plat, absolvováním online kurzů SkillFactory:
Více kurzů
Zdroj: www.habr.com