Představujeme budoucí lidi, kteří dešifrují organická big data. V posledních dvaceti letech se množství biologických dat, která lze analyzovat, mnohonásobně zvýšilo díky tomu, že byl rozluštěn lidský genom. Předtím jsme si ani nedokázali představit, že na základě informací uložených doslova v naší krvi budeme moci zjistit naše původ, ověřit, jak naše tělo reaguje na určité léky, a dokonce změnit svou biologickou dědičnost.
Tento a další články vycházejí jako první na na našich stránkách. Příjemné čtení.
Atributy průměrného bioinformatika jsou podobné těm programátorů — červené oči, shrbená postava a stopy od kávy na pracovním stole. Nicméně za tímto stolem se nepracuje na abstraktních algoritmech a příkazech, ale na kódu samotné přírody, který nám může hodně říct o nás a o světě kolem.
Odborníci v této oblasti se potýkají s obrovskými objemy dat (například výsledky sekvenování genomu jednoho člověka zabírají kolem 100 gigabajtů). Proto zpracování takového množství informací vyžaduje přístupy a nástroje Data Science. Je logické, že úspěšný bioinformatik musí rozumět nejen biologii a chemii, ale také metodám analýzy dat, statistice a matematice — to dělá jeho profesi poměrně vzácnou a žádanou. Takoví odborníci jsou zvlášť potřební v oblastech inovativní medicíny a vývoje léků. Technologičtí giganti jako IBM a Intel , zaměřené na studium bioinformatiky.
Co je potřeba, abyste se stali bioinformatikem?
- Biologie a chemie (úroveň univerzity);
- Matematická statistika, lineární algebra, teorie pravděpodobnosti;
- Programovací jazyky (Python a R, často se také používá C++);
- Pro strukturální bioinformatiku: porozumění matematické analýze a teorii diferenciálních rovnic.
Do oblasti bioinformatiky se lze dostat jak s biologickým základem, tak se znalostí programování a matematiky. Pro první skupinu je vhodná práce s hotovými bioinformatickými programy, pro druhou — více algoritmický profil specializace.
Čím se zabývají bioinformatikové?
Moderní bioinformatika se dělí na dvě hlavní odvětví — strukturální bioinformatiku a bioinformatiku sekvencí. V prvním případě vidíme člověka, který sedí před počítačem a spouští programy, které pomáhají studovat biologické objekty (například DNA nebo proteiny) ve 3D vizualizacích. Vytvářejí počítačové modely, které umožňují předpovědět, jak bude molekula léku interagovat s proteinem, jak vypadá prostorová struktura proteinu v buňce, jaké vlastnosti molekuly vysvětlují její interakce s buněčnými strukturami atd.
Metody strukturální bioinformatiky se aktivně používají jak v akademické vědě, tak v průmyslu: těžko si představit farmaceutickou společnost, která by se obešla bez takových specialistů. V posledních letech počítačové metody umožnily několikanásobně zjednodušit proces hledání potenciálních léků, což učinilo farmaceutický vývoj mnohem rychlejším a levnějším procesem.
RNA-dependentní RNA-polymeráza SARS-CoV-2 (vlevo) a její spojení s RNA duplexem.
Co je to genom?
Genom je veškerá informace o struktuře dědičnosti organismu. U většiny živých bytostí je nositelem genomu DNA, existují však i organismy, které předávají svou dědičnou informaci ve formě RNA. Genom se přenáší z rodičů na děti a během tohoto procesu přenosu mohou nastávat chyby — mutace.
Interakce léku remdesiviru s RNA-dependentní RNA-polymerázou viru SARS-CoV-2.
Bioinformatika sekvencí pracuje s vyšším stupněm organizace živé hmoty — od jednotlivých nukleotidů, DNA a genů, až po celé genomy a jejich vzájemná srovnání.
Představte si člověka, který před sebou vidí řadu písmen abecedy (ale ne jednoduchých, spíše těch genetických nebo aminokyselinových) a hledá v nich vzorce, které vysvětluje a potvrzuje statisticky za použití počítačových metod. Bioinformatika sekvencí vysvětluje, s jakou mutací souvisí takové nebo onaké onemocnění nebo proč se v krvi pacienta hromadí škodlivé látky. Kromě lékařských údajů se bioinformatika sekvencí zaměřuje na vzorce rozšíření organismů po Zemi, populační rozdíly mezi skupinami zvířat, role a funkce konkrétních genů. Díky této vědě je možné testovat účinnost léků a zkoumat biologické mechanismy, které vysvětlují jejich účinek.
Například díky bioinformatické analýze byly nalezeny a popsány mutace, které vedou k rozvoji cystického fibrózy — monogenního onemocnění způsobeného poruchou genu jednoho z chloridových kanálů. A nyní víme mnohem lépe, kdo je nejbližším biologickým příbuzným člověka a jak se naši předkové rozšiřovali po planetě. Co víc, každý člověk, který si přečte svůj genom, může zjistit, odkud pochází jeho rod a k jaké etnické skupině patří. Mnoho zahraničních (, ) a ruských (, ) služeb umožňuje získat tuto službu za relativně nízkou cenu (okolo 20 tisíc rublů).
Výsledky analýzy DNA testu na původ a populační příslušnost od společnosti MyHeritage.
Výsledky analýzy DNA testu na populační příslušnost od společnosti 23andMe.
Jak se čte genom?
Dnes je sekvenování genomu rutinní postup, který vyjde každého zájemce přibližně na tisíc rublů (včetně Ruska). Abyste si přečetli svůj genom, stačí jednoduše darovat krev z žíly ve speciální laboratoři: za dva týdny obdržíte hotový výsledek s podrobným popisem vašich genetických vlastností. Kromě vlastního genomu můžete analyzovat genomy střevní mikrobioty: zjistíte vlastnosti bakterií, které obývají váš trávicí systém, a také obdržíte konzultaci od profesionálního dietologa.
Genom lze přečíst různými metodami, jednou z hlavních je takzvané „sekvenování nové generace“. K provedení tohoto postupu je nejprve nutné získat biologické vzorky. V každé buňce organismu je genom stejný, proto se k jeho čtení nejčastěji odebírá krev (je to nejjednodušší). Poté se buňky rozruší a DNA se oddělí od všeho ostatního. Následně se získaná DNA rozdrtí na mnoho malých kousků a na každý z nich se „přišije“ speciální adaptér – uměle syntetizované známé sekvence nukleotidů. Pak se řetězce DNA rozdělí a jednovláknové řetězce se pomocí adaptérů připojí k zvláštní destičce, na které se provádí sekvenování. Během sekvenování se k sekvenci DNA připojují komplementární fluorescenčně značené nukleotidy. Každý značený nukleotid při připojení vyzařuje paprsek světla určité vlnové délky, což je zaznamenáno na počítači. Tak počítač přečte krátké sekvence původní DNA, které jsou poté pomocí speciálních algoritmů sestaveny do původního genomu.
Příklad dat, se kterými pracují bioinformatici sekvencí: zarovnání aminokyselinových sekvencí.
Kde bioinformatici pracují a kolik vydělávají?
Cesta bioinformatika se tradičně dělí na dvě hlavní oblasti – průmysl a vědu. Kariéra vědce-bioinformatika obvykle začíná na postu postgraduálního studenta v jednom z velkých institutů. Zpočátku bioinformatikové dostávají základní plat, který závisí na jejich institutu, počtu grantů, na kterých se podílejí, a také na počtu afiliací – míst, kde jsou oficiálně zaměstnáni. Postupně se zvyšuje počet grantů a afiliací, a po dvou letech práce v akademickém prostředí bioinformatik bez problémů dosahuje průměrného platu (70-80 tisíc rublů), nicméně hodně záleží na píli a pracovitosti. Nejzkušenější bioinformatikové nakonec zakládají vlastní laboratoře v oblastech své specializace.
Kde se studuje bioinformatika?
- MSU – Fakulta bioinženýrství a bioinformatiky
- VŠE – Analýza dat v biologii a medicíně (magisterský program)
- MFF — katedra bioinformatiky
- Instituce bioinformatiky (NPO)
Na rozdíl od akademie se v průmyslu nikdo nebude zdržovat učením zaměstnance potřebným dovednostem, takže je obvykle obtížnější se tam dostat. Kariérní dráha bioinformatika v průmyslu se velmi liší v závislosti na jeho specializaci a místě zaměstnání. Průměrný plat v této oblasti se pohybuje tisíc rublů, v závislosti na zkušenostech a specializaci.
Známí bioinformatici
Historii bioinformatiky je třeba odvodit od Fredericka Sangera, anglického vědce, který v roce 1980 obdržel Nobelovu cenu za chemii za objev způsobu čtení sekvence DNA. Od té doby se každým rokem metody čtení sekvencí zdokonalují, avšak metoda „Sangerova sekvenování“ se stala základem pro veškerý další výzkum v této oblasti.
Mimochodem, mnoho programů vytvořených právě ruskými vědci se dnes široce používá po celém světě — například genomový assembler , — St. Petersburg genome assembler, vytvořený na Institutu v Petrohradu, pomáhá vědcům z celého světa skládat krátké sekvence DNA do větších sekvencí za účelem obnovení původních genomů organismů.
Objevy a úspěchy bioinformatiky
V dnešní době bioinformatici dělají mnoho užitečných objevů. Bylo by nemožné si představit vývoj léků proti koronaviru bez dešifrování jeho genomu a složitého bioinformatického analyzování procesů, které se během onemocnění odehrávají. Mezinárodní vědci pomocí metod srovnávací genomiky a strojového učení dokázali pochopit, co mají koronaviry společného s jinými patogeny.
Ukázalo se, že jednou z takových vlastností — dochází ke zvyšování signálů jaderné lokalizace (NLS) patogenních virů v průběhu evoluce. Tento výzkum může pomoci při studiu kmenů virů, které by mohly být v budoucnu potenciálně nebezpečné pro člověka, a možná zahájit preventivní vývoj léků.
Kromě toho hráli bioinformatici klíčovou roli při vývoji nových metod editace genomu, zejména systému CRISPR/Cas9 (technologie založená na imunitním systému ). Díky bioinformatické analýze struktury dat proteinů a jejich evolučního vývoje se přesnost a efektivita tohoto systému v posledních letech dramaticky zvýšily, což umožnilo cílené úpravy genomů mnoha organismů (včetně člověka).
Získejte žádanou profesi od začátku nebo přechod na vyšší úroveň podle dovedností a platu, můžete absolvováním online kurzů SkillFactory:
Další kurzy
Zdroj: habr.com
