Vi taler om fremtidens mennesker, der tyder den organiske store date. I løbet af de sidste to årtier er mængden af biologiske data, der kan analyseres, steget mange gange på grund af sekventeringen af det menneskelige genom. Før dette kunne vi ikke engang forestille os, at ved at bruge den information, der bogstaveligt talt er lagret i vores blod, ville det være muligt at bestemme vores oprindelse, kontrollere, hvordan kroppen vil reagere på visse stoffer og endda ændre vores biologiske arv.
Denne og andre artikler vises først i på vores hjemmeside. Nyd at læse.
Egenskaberne for den gennemsnitlige bioinformatiker er de samme som for en programmør - røde øjne, bøjet kropsholdning og mærker fra kaffekopper på skrivebordet. Men ved dette bord arbejdes der ikke på abstrakte algoritmer og kommandoer, men på selve naturens kode, som kan fortælle os meget om os og verden omkring os.
Specialister på dette område beskæftiger sig med enorme mængder data (for eksempel fylder resultaterne af sekventering af genomet af en person omkring 100 gigabyte). Derfor kræver behandling af sådan en række informationer Data Science-tilgange og værktøjer. Det er logisk, at en succesfuld bioinformatiker ikke kun skal forstå biologi og kemi, men også dataanalysemetoder, statistik og matematik - dette gør hans fag ret sjældent og efterspurgt. Sådanne specialister er især nødvendige inden for områderne innovativ medicin og lægemiddeludvikling. Tech-giganter som IBM og Intel , dedikeret til studiet af bioinformatik.
Hvad skal der til for at blive bioinformatiker?
- Biologi og kemi (universitetsniveau);
- Matstat, lineær algebra, sandsynlighedsteori;
- Programmeringssprog (Python og R, ofte også ved hjælp af C++);
- For strukturel bioinformatik: forståelse af matematisk analyse og teorien om differentialligninger.
Du kan komme ind på bioinformatikområdet med både en biologisk baggrund og viden om programmering og matematik. For førstnævnte er arbejdet med færdige bioinformatikprogrammer velegnet, for sidstnævnte en mere algoritmisk profil af specialet.
Hvad laver bioinformatikere?
Moderne bioinformatik er opdelt i to hovedgrene - strukturel bioinformatik og sekvensbioinformatik. I det første tilfælde ser vi en person, der sidder foran en computer og kører programmer, der hjælper med at studere biologiske objekter (for eksempel DNA eller proteiner) i 3D-visualiseringer. De bygger computermodeller, der gør det muligt at forudsige, hvordan et lægemiddelmolekyle vil interagere med et protein, hvordan den rumlige struktur af et protein ser ud i en celle, hvilke egenskaber ved molekylet forklarer dets interaktioner med cellulære strukturer osv.
Strukturelle bioinformatikmetoder bruges aktivt både i akademisk videnskab og i industrien: det er svært at forestille sig en farmaceutisk virksomhed, der kan undvære sådanne specialister. I de senere år har computermetoder i høj grad forenklet processen med at søge efter potentielle lægemidler, hvilket gør lægemiddeludvikling til en meget hurtigere og billigere proces.
SARS-CoV-2 RNA-afhængig RNA-polymerase (til venstre), såvel som dens tilknytning til RNA-dupleksen.
Hvad er et genom?
Genomet er al information om strukturen af en organismes arvelighed. I næsten alle levende væsener er bæreren af genomet DNA, men der er organismer, der overfører deres arvelige information i form af RNA. Genomet overføres fra forældre til børn, og under denne overførselsproces kan der opstå fejl kaldet mutationer.
Interaktion af lægemidlet remdesivir med den RNA-afhængige RNA-polymerase af SARS-CoV-2-virus.
Sekvensbioinformatik beskæftiger sig med et højere niveau af organisering af levende stof - fra individuelle nukleotider, DNA og gener, til hele genomer og deres sammenligninger med hinanden.
Forestil dig en person, der foran sig ser et sæt bogstaver i alfabetet (men ikke et simpelt, men et genetisk eller aminosyre) og leder efter mønstre i dem, forklarer og bekræfter dem statistisk ved hjælp af computermetoder. Sekvensbioinformatik forklarer, hvilken mutation der er forbundet med en bestemt sygdom, eller hvorfor skadelige stoffer ophobes i en patients blod. Ud over medicinske data studerer sekvensbioinformatikere mønstre for distribution af organismer over hele jorden, populationsforskelle mellem grupper af dyr og specifikke geners roller og funktioner. Takket være denne videnskab er det muligt at teste effektiviteten af lægemidler og studere de biologiske mekanismer, der forklarer deres virkning.
For eksempel, takket være bioinformatikanalyse, blev mutationer, der fører til udviklingen af cystisk fibrose, en monogen sygdom forårsaget af en nedbrydning af genet i en af kloridkanalerne, fundet og beskrevet. Og nu ved vi meget bedre, hvem der er den nærmeste biologiske slægtning til mennesket, og hvordan vores forfædre slog sig ned omkring planeten. Desuden kan enhver person, ved at læse sit genom, finde ud af, hvor hans familie kommer fra, og hvilken etnisk gruppe han tilhører. Mange udenlandske (, ) og russisk (, ) tjenester giver dig mulighed for at få denne service til en relativt lav pris (ca. 20 tusind rubler).
Resultater af DNA-testanalyse for oprindelse og befolkningstilknytning fra MyHeritage.
Resultater af en DNA-populationstest fra 23andMe.
Hvordan aflæses genomet?
I dag er genomsekventering en rutineprocedure, der vil koste nogen cirka tusind rubler (inklusive i Rusland). For at læse dit genom skal du blot donere blod fra en vene i et særligt laboratorium: om to uger vil du modtage et færdigt resultat med en detaljeret beskrivelse af dine genetiske egenskaber. Ud over dit genom kan du analysere genomerne af din tarmmikrobiota: du lærer egenskaberne af de bakterier, der lever i dit fordøjelsessystem, og får også råd fra en professionel ernæringsekspert.
Genomet kan aflæses ved hjælp af forskellige metoder, en af de vigtigste nu er den såkaldte "næste generation sekventering". For at udføre denne procedure skal der først udtages biologiske prøver. Hver celle i kroppen har det samme genom, så der tages oftest blod for at aflæse genomet (dette er det nemmeste). Cellerne nedbryder derefter og adskiller DNA'et fra alt andet. Derefter opdeles det resulterende DNA i mange små stykker, og specielle adaptere "syes" til hver af dem - kunstigt syntetiserede kendte nukleotidsekvenser. Derefter adskilles DNA-strengene, og enkeltstrengede strenge fæstnes ved hjælp af adaptere til en speciel plade, hvorpå der udføres sekventering. Under sekventering tilføjes komplementære fluorescensmærkede nukleotider til DNA-sekvensen. Hvert mærket nukleotid udsender, når det er knyttet, en lysstråle af en bestemt bølgelængde, som optages på computeren. Sådan læser computeren korte sekvenser af det originale DNA, som derefter samles til det originale genom ved hjælp af specielle algoritmer.
Et eksempel på data, som sekvensbioinformatikere arbejder med: aminosyresekvensjustering.
Hvor arbejder bioinformatikere, og hvor meget tjener de?
Bioinformatikstien er traditionelt opdelt i to hovedområder - industri og videnskab. En karriere som bioinformatikforsker begynder typisk med en kandidatstilling på et større institut. I første omgang modtager bioinformatikere en grundløn baseret på deres institut, antallet af legater, de deltager i, og deres antal tilknytninger – steder, hvor de formelt er ansat. Over tid vokser antallet af tilskud og tilknytninger, og efter omkring et par års arbejde i et akademisk miljø modtager en bioinformatiker let en gennemsnitlig løn (70-80 tusind rubler), men meget afhænger af flid og hårdt arbejde. De mest erfarne bioinformatikere ender med at drive deres egne laboratorier inden for deres specialiseringsområder.
Hvor læser du til bioinformatik?
- Moscow State University - Fakultet for Bioingeniørvidenskab og Bioinformatik
- HSE - Dataanalyse i biologi og medicin (kandidatuddannelse)
- MIPT - Institut for Bioinformatik
- Institut for Bioinformatik (NPO)
I modsætning til et akademi vil ingen i branchen bruge deres tid på at lære en medarbejder de nødvendige færdigheder, så det er normalt vanskeligere at komme dertil. Karrierevejen for en bioinformatiker i industrien varierer meget afhængigt af deres specialisering og placering. I gennemsnit svinger lønningerne på dette område tusind rubler, afhængig af erfaring og specialisering.
Berømte bioinformatikere
Bioinformatikkens historie kan spores tilbage til Frederick Sanger, en engelsk videnskabsmand, der modtog Nobelprisen i kemi i 1980 for sin opdagelse af en måde at læse DNA-sekvenser på. Siden da er sekvenslæsningsmetoderne blevet forbedret hvert år, men "Sanger-sekventering"-metoden tjente som grundlag for al videre forskning på dette område.
Forresten er mange programmer skabt af russiske videnskabsmænd nu meget brugt over hele verden - for eksempel genomsamleren , - St. Petersburg genome assembler, skabt på St. Petersburg Institute, hjælper videnskabsmænd fra hele verden med at samle korte DNA-sekvenser til større sekvenser for at rekonstruere de originale genomer af organismer.
Opdagelser og resultater af bioinformatik
I dag gør bioinformatikere mange nyttige opdagelser. Det ville være umuligt at forestille sig udviklingen af lægemidler mod coronavirus uden at dechifrere dets genom og komplekse bioinformatiske analyser af de processer, der opstår under sygdommen. International Forskere, der brugte komparativ genomik og maskinlæringsmetoder, var i stand til at forstå, hvad coronavirus har til fælles med andre patogener.
Det viste sig, at et af disse funktioner er styrkelsen af nukleare lokaliseringssignaler (NLS) af patogene vira, der opstår under evolution. Denne forskning kan hjælpe med at studere virusstammer, der kan være potentielt farlige for mennesker i fremtiden og måske føre til forebyggende udvikling af lægemidler.
Derudover har bioinformatikere spillet en nøglerolle i udviklingen af nye genom-redigeringsmetoder, især CRISPR/Cas9-systemet (en teknologi baseret på immunsystemet ). Takket være bioinformatisk analyse af strukturen af disse proteiner og deres evolutionære udvikling, er nøjagtigheden og effektiviteten af dette system steget betydeligt i de senere år, hvilket har gjort det muligt målrettet at redigere genomerne af mange organismer (inklusive mennesker).
Du kan få et efterspurgt erhverv fra bunden eller Level Up med hensyn til kompetencer og løn ved at tage SkillFactory online kurser:
Flere kurser
Kilde: www.habr.com