I sommeren 2018 blev der afholdt en årlig somerskole i bioinformatik i nærheden af Sankt Petersborg, hvor 100 studerende og ph.d.-studerende deltog for at studere bioinformatik og lære om dens anvendelse inden for forskellige områder af biologi og medicin.
Hovedfokus for denne skole var på kræftforskning, men der var også forelæsninger om andre områder i bioinformatik, lige fra evolution til dataanalyse af enkeltcelle-sekvensering. I løbet af ugen lærte deltagerne at arbejde med next-generation sekventeringsdata, programmere i Python og R, anvende standard bioinformatikværktøjer og rammer, og blev introduceret til metoder inden for systembiologi, populationsgenetik og medicinmodelleringsstudier ved kræftforskning, blandt meget andet.
Nedenfor finder du videoer af 18 forelæsninger, der blev afholdt på skolen, med en kort beskrivelse og slides. De markerede med en stjerne «*» er ret grundlæggende, og kan ses uden forudgående forberedelse.
1*. Onkogenomik og personlig medicin i kræft | Mikhail Pyatnitsky, NII for biomedicinsk kemi
|
Mikhail præsenterede kort om genetikken af tumorer og hvordan forståelsen af kræftcellers evolution muliggør løsning af praktiske opgaver inden for onkologi. Læreren fokuserede især på at forklare forskellen mellem onkogener og tumorsuppressorer, metoderne til at finde "kræftgener" og udtrækning af molekylære undertyper af tumorer. Til slut tog Mikhail sig tid til at diskutere fremtiden for onkogenomik og de problemer, der kan opstå.
2*. Genetisk diagnose af arvelige tumorsyndromer | Andrei Afanasyev, yRisk
|
Andrei talte om arvelige tumorsyndromer og gennemgik deres biologi, epidemiologi og kliniske manifestationer. En del af forelæsningen var dedikeret til emnet genetisk testning — hvem der har brug for at få det udført, hvad der gøres for dette, hvilke udfordringer der opstår i behandlingen af data og fortolkningen af resultater, og til sidst, hvilken gavn det bringer til patienter og deres pårørende.
3*. The Pan-Cancer Atlas | Herman Demidov, BIST/UPF
|
På trods af årtiers forskning inden for genetik og epigenetik af kræft er svaret på spørgsmålet "hvordan, hvor og hvorfor tumor syndromer opstår" stadig ikke fuldstændigt. En af årsagerne til dette er behovet for standardiseret indsamling og behandling af enorme mængder data for at opdage effekter af lille skala, som er svære at finde i et begrænset datasæt (hvilket er typisk for forskning udført i en eller flere laboratorier), men som samlet set spiller en afgørende rolle i en kompleks og multifaktoriel sygdom som kræft.
I de seneste par år har mange af de mest anerkendte forskergrupper i verden, idet de indser dette problem, begyndt at samle deres kræfter i forsøg på at opdage og beskrive alle disse effekter. En sådan initiativ (The PanCancer Atlas) og resultaterne opnået af konsortiet af laboratorier, som blev offentliggjort i et særnummer af Cell, blev omtalt af German i denne forelæsning.
4. ChIP-Seq i studiet af epigenetiske mekanismer | Oleg Shpynov, JetBrains Research
|
Reguleringen af genekspression findes på forskellige måder. I sin forelæsning talte Oleg om epigenetisk regulering gennem histonmodifikation, studiet af disse processer ved hjælp af ChIP-seq metoden, og hvordan man analyserer de opnåede resultater.
5. Multiomik i kræftforskning | Konstantin Okonechnikov, Tysk Forskningscenter for Kræft
|
Udviklingen af eksperimentelle teknologier inden for molekylærbiologi har gjort det muligt at kombinere studiet af et bredt spektrum af funktionelle processer i celler, organer eller endda hele organismer. For at etablere forbindelser mellem komponenterne i biologiske processer er det nødvendigt at anvende multiomik, hvor massive eksperimentelle data fra genetik, transkriptomik, epigenetik og proteomik kombineres. Konstantin gav illustrative eksempler på anvendelsen af multiomik inden for kræftforskning med fokus på pædiatrisk onkologi.
6. Mangfoldigheden og begrænsningerne i analysen af enkeltceller | Konstantin Okonechnikov
|
En mere detaljeret forelæsning om RNA-sekventering af enkeltceller og metoderne til analyse af disse data, samt måder at overvinde tydelige og skjulte problemer i deres undersøgelse.
7. Dataanalyse af single-cell RNA-seq | Konstantin Zaitsev, Washington University i St.Louis
|
Introduktionsforedrag om sekventering af enkeltceller. Konstantin diskuterer sekventeringsmetoder, udfordringerne ved de laboratoriemæssige processer og bioinformatiske analyser samt måder at overvinde dem på.
8. Diagnose af muskeldystrofi ved hjælp af nanopore-sekventering | Pavel Avdeev, George Washington Universitet
|
Sekventering med Oxford Nanopore-teknologi har fordele, der kan anvendes til at identificere genetiske årsager til sygdomme som muskeldystrofi. I sit foredrag fortalte Pavel om udviklingen af en pipeline til diagnosticering af denne sygdom.
9*. Grafisk repræsentation af genomet | Ilya Minkin, Pennsylvania State University
|
Grafmodeller tillader en kompakt repræsentation af et stort antal lignende sekvenser og bruges ofte i genomik. Ilya forklarede detaljeret, hvordan man bruger grafer til at rekonstruere genomsekvenser, hvorfor hældningen af de Bruijn-grafer anvendes, hvor meget denne "grafiske" tilgang forbedrer nøjagtigheden af mutationsopsporing, og hvilke uløste problemer med brugen af grafer der stadig eksisterer.
10*. Fascinerende proteomik | Pavel Sinitsyn, Max Planck Institute of Biochemistry (2 dele)
, |,
Proteiner er ansvarlige for de fleste biokemiske processer i levende organismer, og indtil nu er proteomik den eneste metode til global analyse af tilstanden for tusindvis af proteiner samtidigt. Spektret af løste problemer er imponerende — fra identifikation af antistoffer og antigener til bestemmelse af lokaliseringen af flere tusinde proteiner. I sine foredrag fortalte Pavel om disse og andre anvendelser af proteomik, dens nuværende udvikling og faldgruberne i dataanalyse.
11*. Grundprincipper for molekylære simuleringer | Pavel Yakovlev, BIOCAD
|
Introduktion til teoretisk lektion om molekylær dynamik: hvad det er, hvad det gør, og hvordan det bruges i forbindelse med lægemiddeludvikling. Pavel fokuserede på metoder inden for molekylær dynamik, forklaring af molekylære kræfter, beskrivelse af bindinger, begreberne "kraftfelt" og "integration", begrænsninger i modellering, og meget mere.
12*. Molekylær biologi og genetik | Yuri Barbitov, Institut for bioinformatik
, , |
Introduktion til molekylær biologi og genetik i tre dele for studerende og kandidater inden for tekniske fag. Den første lecture diskuterer begreberne i moderne biologi, spørgsmål om genomstruktur og opståen af mutationer. Den anden del behandler geners funktion, transskription og translation, mens den tredje fokuserer på reguleringen af genekspression og de grundlæggende molekylærbiologiske metoder.
13*. Principper for analyse af NGS-data | Yuri Barbitov, Institut for bioinformatik
|
I denne lecture præsenteres metoder til sekventering af anden generation (NGS), deres typer og karakteristika. Underviseren forklarer detaljeret, hvordan dataene fra sekventoren ser ud, hvordan de omdannes til analyse og hvilke måder der findes til at arbejde med dem.
14*. Brug af kommandoprompten, praksis | Gennadij Zakharov, EPAM
Praktisk gennemgang af nyttige kommandoer i Linux-kommandoprompten, indstillinger og grundlæggende anvendelser. Eksempler fokuserer på analysen af sekventerede DNA-sekvenser. Udover standard Linux-operationer (f.eks. cat, grep, sed, awk) dækkes værktøjer til arbejde med sekvenser (samtools, bedtools).
15*. Visualisering af data for de mindste | Nikita Alekseev, ITMO Universitet
|
Alle har oplevet at skulle illustrere resultaterne af deres videnskabelige projekter eller forstå andres diagrammer, grafer og billeder. Nikita fortalte, hvordan man korrekt kan fortolke grafer og diagrammer og fremhæve det vigtigste; hvordan man tegner klare billeder. Underviseren understregede også, hvad man skal være opmærksom på, når man læser en artikel eller ser en reklamefilm.
16*. Karriere i bioinformatik | Victoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Video: , |
Victoria talte om strukturen i akademisk forskning i udlandet og hvad man skal være opmærksom på for at kunne opbygge en karriere i videnskaben eller i industrien som bachelor-, kandidat- eller ph.d.-studerende.
17*. Hvordan forskere laver CV | Victoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Hvad skal man inkludere i CV’et, og hvad skal man undgå? Hvilke facts vil være interessante for en potentiel ansæger, og hvilke er bedre ikke at nævne? Hvordan skal informationen organiseres for at tiltrække opmærksomhed til dit CV? Denne lecture vil besvare disse og andre spørgsmål.
18*. Hvordan er markedet for bioinformatik | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Hvordan er markedet, og hvor kan bioinformatikere arbejde? Svaret på dette spørgsmål er detaljeret, med eksempler og råd, præsenteret i Andrey's forelæsning.
Slut
Som du måske har bemærket, er emnerne for forelæsningerne i skolen ret brede – fra molekylær modellering og brug af grafer til genomsamling, til analyse af enkeltceller og opbygning af en videnskabelig karriere. Vi på Instituttet for bioinformatik forsøger at inkludere forskellige emner i skolens program for at dække så mange bioinformatikdiscipliner som muligt, så hver deltager kan lære noget nyt og nyttigt.
Den næste skole om bioinformatik finder sted fra 29. juli til 3. august 2019 nær Moskva. . Temaet i år vil være bioinformatik i udviklingsforskning og aldring.
For dem, der ønsker en dybere forståelse af bioinformatik, fortsætter vi med at modtage ansøgninger til vores i Sankt Petersborg. Eller følg med i vores nyheder om åbningen af programmet i Moskva allerede denne efterår.
For dem, der ikke er i Petersborg eller Moskva, men meget gerne vil blive bioinformatikere – vi har forberedt en om algoritmer, programmering, genetik og biologi.
Vi har også titusinder , som du kan begynde at tage lige nu.
I 2018 blev den sommerlige skole om bioinformatik afholdt med støtte fra vores faste partnere – virksomhederne JetBrains, BIOCAD og EPAM, for hvilket de har vores store tak.
Til alle bioinformatikere!
P.S. Hvis det virkede som for lidt, og .
Kilde: habr.com
