Hver persons drøm er at forblive ung så længe som muligt. Vi ønsker ikke at blive gamle og blive syge, vi er bange for alt - kræft, Alzheimers sygdom, hjerteanfald, slagtilfælde... Det er på tide at finde ud af, hvor kræften kommer fra, om der er en sammenhæng mellem hjertesvigt og Alzheimers sygdom, infertilitet og høretab. Hvorfor gør antioxidanttilskud nogle gange mere skade end gavn? Og vigtigst af alt: kan vi leve længe og uden sygdom, og i så fald hvordan?
Vores krop indeholder bittesmå "energistationer" kaldet mitokondrier. Det er dem, der er ansvarlige for vores sundhed og velvære. Når de fungerer godt, mangler vi ikke energi. Og når det er slemt, lider vi af sygdomme. Dr. Lee Know afslører en hemmelighed: Sygdomme, der ved første øjekast virker uafhængige: diabetes, kræft, skizofreni, kronisk træthed, Parkinsons sygdom og andre - har en fælles natur.
I dag ved vi, hvordan vi kan forbedre mitokondriernes funktion, som giver kroppen 90% energi. Denne bog vil give dig opdateret information om ernæring, livsstil, den ketogene diæt og kosttilskud, der vil genoprette sunde mitokondrier, og derfor os.
Uddrag. Mitokondrielt syndrom
Jeg er flov over at indrømme dette, men jeg var en seer af realityprogrammet "The Bachelor". Jeg var meget imponeret over det tredje afsnit af sæson 17 (januar 2013), hvor Sin (ungkarlen) og Ashley (konkurrenten) gik for at møde to piger, der lider af mitokondriesygdom. For mange af jer, hvis du så episoden, var dette din første introduktion til mitokondrielt syndrom (mitokondrielt syndrom er et kompleks af sygdomme forbundet med medfødt skade på mitokondrier). Denne gruppe af sygdomme bliver dog i stigende grad undersøgt, efterhånden som genetisk testning og genetiske sekventeringsteknologier bliver enklere, billigere og mere tilgængelige.
Indtil begyndelsen af 80'erne, hvor det humane mitokondrielle genom var fuldstændig sekventeret, var rapporter om mitokondrielle sygdomme sjældne. Situationen har ændret sig med evnen til at dechifrere mtDNA fra mange patienter. Dette har ført til en kraftig stigning i antallet af rapporterede patienter, der lider af arvelige mitokondrielle sygdomme. Deres antal omfatter cirka hver femte (eller endda to og et halvt) tusinde mennesker. Her tager vi ikke hensyn til personer med milde former for mitokondriesygdomme. Derudover er listen over tegn på mitokondrielt syndrom vokset kraftigt, hvilket indikerer den kaotiske karakter af disse sygdomme.
Mitokondrielle sygdomme er karakteriseret ved ekstremt komplekse genetiske og kliniske billeder, der repræsenterer en blanding af en meget bred vifte af eksisterende diagnostiske kategorier. Mønstre af arv her adlyder nogle gange og nogle gange ikke adlyder Mendels love. Mendel beskrev mønstrene for nedarvning af egenskaber gennem normale nukleare DNA-gener. Sandsynligheden for forekomsten af en genetisk egenskab eller arvelig sygdom beregnes let på grundlag af en kvantitativ forudsigelse af resultaterne af opsplitning af afkom i forskellige kvalitative egenskaber gennem tilfældig nedarvning af en af to kopier af det samme gen fra hver af forældrene (som følge heraf modtager hvert af afkommet to kopier af hvert gen). I tilfælde, hvor mitokondrielt syndrom er forårsaget af en defekt i nukleare gener, følger de tilsvarende arvemønstre Mendelske regler. Der er dog to typer genomer, der gør mitokondrier i stand til at fungere: mitokondrielt DNA (kun videregivet gennem moderens linje) og nuklear DNA (arvet fra begge forældre). Som et resultat varierer arvemønstrene fra autosomalt dominant til autosomalt recessivt, såvel som moderoverførsel af genetisk materiale.
Situationen kompliceres yderligere af det faktum, at komplekse interaktioner forekommer mellem mtDNA og nDNA i cellen. Som et resultat kan de samme mtDNA-mutationer forårsage dramatisk forskellige symptomer hos søskende, der bor i samme familie (de kan have forskelligt nuklear DNA, men har identisk mtDNA), mens mutationer kan forårsage identiske symptomer. Selv tvillinger med samme diagnose kan have radikalt forskellige kliniske billeder af sygdommen (specifikke symptomer afhænger af, hvilket væv der er påvirket af den patogene proces), mens mennesker med mutationer kan lide af lignende symptomer, der stemmer overens med det samme sygdomsbillede.
Hvorom alting er, er der en stor mængde mtDNA-variation i moderens æg, og denne kendsgerning ugyldiggør alle forudsigelser om resultaterne af genetisk arv. Arten af denne gruppe af sygdomme er så kaotisk, at det sæt af symptomer, der svarer til disse sygdomme, kan variere fra årti til årti og adskiller sig selv blandt søskende med identiske mitokondrielle DNA-mutationer. Desuden kan mitokondrielt syndrom nogle gange simpelthen forsvinde, på trods af at det var (eller burde have været) arvet. Men sådanne lykkelige tilfælde er sjældne, og oftest udvikler mitokondrielle sygdomme sig. I tabel Tabel 2.2 og 2.3 viser sygdomme og symptomer forbundet med mitokondriel dysfunktion, samt de genetiske faktorer bag disse sygdomme. I øjeblikket kender videnskaben over 200 typer mitokondrielle mutationer. Forskning tyder på, at mange degenerative sygdomme er forårsaget af disse typer af mutationer (hvilket betyder, at vi skal omklassificere et stort antal sygdomme som mitokondriesygdomme).
Som vi ved, kan disse mutationer få mitokondrier til at stoppe med at producere energi, hvilket kan få celler til at lukke ned eller dø. Alle celler (med undtagelse af røde blodlegemer) indeholder mitokondrier, og følgelig påvirker mitokondrielt syndrom multikomponent og meget forskellige kropssystemer (samtidigt eller sekventielt).
Tabel 2.2. Tegn, symptomer og sygdomme forårsaget af mitokondriel dysfunktion
Tabel 2.3. Medfødte sygdomme forårsaget af mitokondriel dysfunktion
Selvfølgelig har nogle organer eller væv mere brug for energi end andre. Når energibehovet for et bestemt organ ikke kan opfyldes fuldt ud, begynder symptomer på mitokondrielt syndrom at dukke op. Først og fremmest påvirker de funktionerne i hjernen, nervesystemet, musklerne, hjertet, nyrerne og det endokrine system, det vil sige alle organer, der kræver en stor mængde energi for normal funktion.
Erhvervede sygdomme forårsaget af mitokondriel dysfunktion
Efterhånden som vores forståelse af mitokondriel funktion og dysfunktion vokser, begynder vi at skabe en lang række sygdomme, der kan tilskrives mitokondriel dysfunktion, og for at belyse de mekanismer, hvorved disse sygdomme opstår og udvikler sig. Nogle nyere undersøgelser viser, at mitokondrielt syndrom påvirker hver 2500 mennesker. Men hvis du omhyggeligt studerer listen nedenfor, vil du være enig i, at mitokondriesygdomme (medfødte eller erhvervede) med en høj grad af sandsynlighed snart vil blive registreret i hver femogtyvende eller endda hver tiende indbygger i vestlige lande.
- Type II diabetes
- Kræft
- Alzheimers sygdom
- Parkinsons sygdom
- Bipolar affektiv lidelse
- skizofreni
- Aldring og forfald
- Angstlidelse
- Ikke-alkoholisk steatohepatitis
- Kardiovaskulære sygdomme
- Sarkopeni (tab af muskelmasse og styrke)
- Træn intolerance
- Træthed, herunder kronisk træthedssyndrom, fibromyalgi og myofascial smerte
På det genetiske niveau er meget komplekse processer forbundet med alt dette. En bestemt persons energetiske styrke kan bestemmes ved at undersøge medfødte lidelser i hans mitokondrielle DNA. Men dette er kun udgangspunktet. Over tid akkumuleres erhvervede mtDNA-defekter i kroppen, og efter at et eller andet organ har krydset en vis tærskel, begynder det at virke eller blive modtageligt for degeneration (hvert organ har sin egen tålmodighedstærskel, som vi vil tale mere detaljeret om ).
En anden komplikation er, at hver mitokondrie indeholder op til ti kopier af mtDNA, og hver celle, hvert væv og hvert organ har mange mitokondrier. Det følger heraf, at der er utallige defekter i mtDNA-kopier i vores krop. Dysfunktion af et bestemt organ begynder, når procentdelen af defekte mitokondrier, der bor i det, overstiger en vis værdi. Dette fænomen kaldes tærskeleffekten36. Hvert organ og væv er underlagt specifikke mutationer og er karakteriseret ved sin egen mutationstærskel, energibehov og modstandsdygtighed over for frie radikaler. Kombinationen af disse faktorer bestemmer præcis, hvad et levende systems reaktion på genetiske lidelser vil være.
Hvis kun 10 % af mitokondrierne er defekte, kan de 90 % af de resterende normale cellulære energigeneratorer kompensere for deres "kollegers" dysfunktion. Eller hvis mutationen for eksempel ikke er særlig alvorlig, men påvirker et stort antal mitokondrier, kan cellen stadig fungere normalt.
Der er også konceptet om adskillelse af defekte mitokondrier: når en celle deler sig, er dens mitokondrier tilfældigt fordelt mellem to datterceller. En af disse celler kan modtage alle de muterede mitokondrier, mens den anden kan erhverve alle de fuldgyldige "kraftværker" (selvfølgelig er mellemliggende muligheder mere sandsynlige). Celler med dysfunktionelle mitokondrier vil dø gennem apoptose, mens raske celler vil fortsætte med at udføre deres arbejde (en forklaring på den pludselige og uventede forsvinden af mitokondrielt syndrom). Fænomenet med forskelle i DNA-sekvensen af mitokondrier (eller plastider) i den samme organisme, ofte endda i samme celle, når nogle mitokondrier for eksempel kan indeholde en eller anden patologisk mutation, mens andre ikke gør, kaldes heteroplasmi. Graden af heteroplasmi varierer selv blandt medlemmer af samme familie. Desuden kan niveauet af heteroplasmi variere selv inden for den samme organisme afhængigt af et specifikt organ eller celle, hvilket fører til en meget bred vifte af manifestationer og symptomer på en bestemt mitokondriel sygdom.
I kroppen af et voksende embryo, når celler deler sig, fylder mitokondrier med mutationer organer og væv, der adskiller sig fra hinanden med hensyn til deres energibehov. Og hvis muterede mitokondrier beboer celler i stort antal, som til sidst bliver til metabolisk aktive strukturer (for eksempel hjernen eller hjertet), så har den tilsvarende organisme efterfølgende problemer med livskvaliteten (hvis den overhovedet er levedygtig). På den anden side, hvis en masse dysfunktionelle mitokondrier akkumuleres primært i celler med lavt stofskifte (f.eks. i hudceller, der regelmæssigt erstatter hinanden), så vil bæreren af sådanne mitokondrier måske aldrig vide om deres genetiske disposition for mitokondrielt syndrom. I episoden af Bacheloren nævnt ovenfor virkede den ene af pigerne med mitokondriesygdom ganske normal, mens den anden tydeligvis led af en alvorlig sygdom.
Nogle mitokondrielle mutationer udvikler sig spontant med alderen som følge af produktionen af frie radikaler under normal metabolisme. Hvad der derefter sker, afhænger af en række faktorer. For eksempel, hvis en celle fyldt med dysfunktionelle mitokondrier deler sig med høj hastighed, ligesom stamceller, der udfører arbejdet med vævsregenerering, så vil defekte energigeneratorer aktivt udføre deres ekspansion. Hvis den svækkede celle ikke længere deler sig (lad os antage, at vi taler om en neuron), så vil mutationerne kun forblive inden for denne celle, hvilket dog ikke udelukker muligheden for en vellykket tilfældig mutation. Det er således kompleksiteten af det genetiske grundlag for mitokondrielt syndrom, der forklarer det faktum, at udtømningen af kroppens bioenergetiske ressourcer, forårsaget af mitokondrielle mutationer, manifesterer sig inden for en lang række forskellige og komplekse sygdomme og symptomer.
Vi skal også huske, at der er mange gener uden for mtDNA, der er ansvarlige for mitokondriers normale funktion. Hvis mutationen påvirker gener, der koder for RNA, er konsekvenserne normalt meget alvorlige. I tilfælde, hvor et barn modtager en muteret mitokondriel transkriptionsfaktor ved sin undfangelse fra begge forældre (husk på, at transkriptionsfaktorer er proteiner, der styrer processen med mRNA-syntese på en DNA-matrix ved at binde sig til specifikke dele af DNA), så vil alle hans mitokondrier være udsat for patogene virkninger. Men hvis mutationen kun vedrører specifikke transkriptionsfaktorer, der kun aktiveres i visse organer eller væv eller som reaktion på frigivelsen af et specifikt hormon, så vil den tilsvarende patogene effekt udelukkende være lokal.
Den brede vifte af mitokondrielle sygdomme og deres manifestationer er et alvorligt problem for læger (både teoretiske og praktiske), herunder den virtuelle umulighed at forudsige udviklingen af mitokondrielt syndrom. Der er så mange mitokondriesygdomme, at det er svært blot at nævne dem alle, og mange af dem er endnu ikke blevet opdaget. Selv en række velkendte degenerative sygdomme (sygdomme i det kardiovaskulære system, kræft, visse former for demens osv.) tilskrives af moderne videnskab mitokondriel dysfunktion.
Det er vigtigt at indse, at selvom der ikke findes nogen kur mod mitokondriesygdomme, kan mange mennesker med disse tilstande (især dem med mild eller moderat sygdom) leve et langt, sundt liv. Men for dette er vi nødt til at arbejde systematisk og bruge den viden, der er fremkommet til vores rådighed.
Om forfatteren
Lee Know er en autoriseret naturopatisk læge fra Canada, vinder af flere priser. Kolleger kender ham som en visionær iværksætter, strateg og læge. Lee har haft stillinger som lægekonsulent, videnskabelig ekspert og direktør for forskning og udvikling for større organisationer. Ud over hans virksomheds videnskabelige arbejde er han også konsulent inden for naturlige sundhedsprodukter og kosttilskud, og han sidder i redaktionsrådet for Alive magazine, Canadas mest læste sundhedsmagasin. Han kalder Greater Toronto Area hjem, hvor han bor med sin kone og deres to sønner, og er særligt interesseret i at fremme naturlig sundhed og miljøet.
» Flere detaljer om bogen kan findes på
»
»
For Khabrozhiteley 25% rabat ved brug af kupon - Mitokondrier
Ved betaling af papirversionen af bogen fremsendes en elektronisk bog på e-mail.
Kilde: www.habr.com