Im Sommer 2018 fand unter St. Petersburg die jährliche Sommerakademie für Bioinformatik statt, an der 100 Studierende und Doktoranden teilnahmen, um Bioinformatik zu erlernen und deren Anwendung in verschiedenen Bereichen der Biologie und Medizin zu erfahren.
Der Hauptfokus dieser Akademie lag auf Krebsforschung, jedoch wurden auch Vorträge zu anderen Themen der Bioinformatik gehalten, von Evolution bis zur Datenanalyse der Einzelzell-Sequenzierung. Im Laufe der Woche lernten die Teilnehmer, mit Nex-Generation-Sequenzierungsdaten zu arbeiten, programmierten in Python und R, nutzten gängige bioinformatische Tools und Frameworks, machten sich mit den Methoden der Systembiologie, Populationsgenetik und der Medikamentenentwicklung zur Erforschung von Tumoren vertraut und vieles mehr.
Nachfolgend finden Sie Videos von 18 Vorträgen, die an der Akademie gehalten wurden, mit einer kurzen Beschreibung und Folien. Die mit einem Sternchen „*“ markierten sind recht grundlegend und können ohne vorherige Vorbereitung angesehen werden.

1*. Onkogenomik und personalisierte Onkologie | Michail Pjatnicki, Institut für biomedizinische Chemie
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Mikhail gab einen kurzen Überblick über die Genomik von Tumoren und wie das Verständnis der Evolution von Krebszellen praktische Probleme der Onkologie löst. Besondere Aufmerksamkeit widmete der Dozent der Erklärung der Unterschiede zwischen Onkogenen und Tumorsuppressoren, den Methoden zur Identifizierung von «Krebsgenen» und der Abgrenzung molekularer Subtypen von Tumoren. Zum Abschluss sprach Mikhail über die Zukunft der Onkogenomik und die Herausforderungen, die auftreten könnten.

2*. Genetische Diagnostik erblicher Tumorsyndrome | Andrei Afanasyev, yRisk
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Andrei sprach über erbliche Tumorsyndrome und behandelte deren Biologie, Epidemiologie und klinische Manifestationen. Ein Teil der Vorlesung widmete sich der Frage des genetischen Testings – wer es benötigen könnte, welche Maßnahmen ergriffen werden, welche Schwierigkeiten bei der Datenverarbeitung und der Interpretation der Ergebnisse auftreten und schließlich, welchen Nutzen dies für Patienten und ihre Angehörigen bringt.

3*. The Pan-Cancer Atlas | German Demidov, BIST/UPF
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Trotz jahrzehntelanger Forschung im Bereich der Genomik und Epigenomik von Krebs ist die Antwort auf die Frage, "wie, wo und warum Tumorsyndrome entstehen", nach wie vor unvollständig. Ein Grund dafür ist die Notwendigkeit einer standardisierten Erhebung und Verarbeitung der enormen Datenmengen, um Effekte von geringer Größe zu identifizieren, die in einem begrenzten Datensatz schwer zu erkennen sind (wie er typischerweise in einer oder mehreren Labors verwendet wird), aber dennoch eine enorme Rolle in einer so komplexen und multifaktoriellen Erkrankung wie Krebs spielen.
In den letzten Jahren haben zahlreiche führende Forschungsteams weltweit, sich dieser Herausforderung bewusst, begonnen, ihre Kräfte zu bündeln, um all diese Effekte zu entdecken und zu beschreiben. Über eine solche Initiative (The PanCancer Atlas) und die Ergebnisse, die im Rahmen dieser Konsortialarbeit veröffentlicht wurden, sprach Hermann in diesem Vortrag.

4. ChIP-Seq zur Untersuchung epigenetischer Mechanismen | Oleg Shpyvnov, JetBrains Research
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Die Regulation der Genexpression erfolgt auf verschiedene Weise. In seiner Vorlesung sprach Oleg über die epigenetische Regulation durch Modifikation von Histonen, die Untersuchung dieser Prozesse mittels ChIP-seq und die Analysemethoden für die gewonnenen Ergebnisse.

5. Multiome in der Krebsforschung | Konstantin Okonchnikov, Deutsches Krebsforschungszentrum
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Die Entwicklung experimenteller Technologien in der molekularen Biologie hat es ermöglicht, eine Vielzahl funktioneller Prozesse in Zellen, Organen oder sogar im gesamten Organismus zu untersuchen. Um Verbindungen zwischen den Komponenten biologischer Prozesse herzustellen, ist der Einsatz von Multiome erforderlich, die massive experimentelle Daten aus Genomik, Transkriptomik, Epigenomik und Proteomik kombinieren. Konstantin brachte anschauliche Beispiele für die Anwendung von Multiome im Bereich der Krebsforschung, mit einem Fokus auf pädiatrische Onkologie.
6. Vielseitigkeit und Einschränkungen der Einzelzellanalyse | Konstantin Okonchnikov
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Eine detaillierte Vorlesung über RNA-Sequenzierung einzelner Zellen und Methoden zur Analyse dieser Daten sowie Wege, offensichtliche und versteckte Probleme bei deren Untersuchung zu überwinden.

7. Analyse von Single-Cell RNA-seq-Daten | Konstantin Zaitsev, Washington University in St. Louis
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Einführungsvorlesung zur Sequenzierung einzelner Zellen. Konstantin diskutiert Sequenzierungsmethoden, Herausforderungen in den Laborphasen und bei der bioinformatischen Analyse sowie Möglichkeiten, diese zu bewältigen.

8. Diagnose von Muskeldystrophie mit Nanopore-Sequenzierung | Pavel Avdeev, George Washington University
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Die Sequenzierung mit der Oxford-Nanopore-Technologie bietet Vorteile, die zur Identifizierung der genetischen Ursachen von Erkrankungen, wie zum Beispiel Muskeldystrophie, genutzt werden können. In seiner Vorlesung erläuterte Pavel die Entwicklung eines Pipelines zur Diagnose dieser Krankheit.

9*. Graphische Darstellung des Genoms | Ilya Minkin, Penn State University
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Graphmodelle ermöglichen eine kompakte Darstellung einer großen Anzahl ähnlicher Sequenzen und werden häufig in der Genomik eingesetzt. Ilya erläuterte ausführlich, wie mit Hilfe von Graphen genomische Sequenzen rekonstruiert werden, wie und warum der De Bruijn-Graph verwendet wird, inwieweit dieser "graphenbasierte" Ansatz die Genauigkeit bei der Mutationserkennung erhöht und welche ungelösten Probleme bei der Nutzung von Graphen weiterhin bestehen.

10*. Spannende Proteomik | Pavel Sinitsin, Max-Planck-Institut für Biochemie (2 Teile)
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Proteine sind für die meisten biochemischen Prozesse im lebenden Organismus verantwortlich, und derzeit ist die Proteomik die einzige Methode, um den Zustand Tausender Proteine gleichzeitig global zu analysieren. Das Spektrum der bearbeiteten Aufgaben ist beeindruckend – von der Identifizierung von Antikörpern und Antigenen bis zur Bestimmung der Lokalisation von mehreren Tausend Proteinen. In seinen Vorlesungen sprach Pavel über diese und andere Anwendungen der Proteomik, deren aktuellen Entwicklungen und die Herausforderungen bei der Datenanalyse.

11*. Grundsätze molekularer Simulationen | Pavel Yakovlev, BIOCAD
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Ein einführender theoretischer Vortrag über die molekulare Dynamik: warum sie notwendig ist, was sie bewirkt und wie sie in der Arzneimittelentwicklung eingesetzt wird. Pavel widmete sich den Methoden der molekularen Dynamik, der Erklärung molekularer Kräfte, der Beschreibung von Bindungen, den Begriffen „Kraftfeld“ und „Integration“, den Einschränkungen bei der Modellierung und vielem mehr.

12*. Molekularbiologie und Genetik | Jurij Barbitow, Institut für Bioinformatik
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Einführung in die Molekularbiologie und Genetik in drei Teilen für Studierende und Absolventen technischer Fachrichtungen. In der ersten Vorlesung werden Konzepte der modernen Biologie, Fragen zur Struktur des Genoms und das Auftreten von Mutationen diskutiert. Der zweite Teil behandelt ausführlich die Funktionsweise von Genen, die Prozesse der Transkription und Translation, und der dritte Teil widmet sich der Regulation der Genexpression sowie den grundlegenden molekularbiologischen Methoden.
13*. Prinzipien der NGS-Datenanalyse | Jurij Barbitow, Institut für Bioinformatik
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In der Vorlesung werden Methoden der Next-Generation-Sequenzierung (NGS), ihre Typen und Eigenschaften besprochen. Der Dozent erklärt ausführlich, wie die Daten, die "aus dem Sequenzierer herauskommen", strukturiert sind, wie sie für die Analyse umgewandelt werden und welche Ansätze es gibt, um mit ihnen zu arbeiten.

14*. Nutzung der Kommandozeile, Praxis | Gennadij Zakharov, EPAM
Praktische Übersicht über nützliche Befehle in der Linux-Kommandozeile, Optionen und deren grundlegende Verwendung. Die Beispiele konzentrieren sich auf die Analyse von sequenzierten DNA-Sequenzen. Neben den Standardoperationen in Linux (wie cat, grep, sed, awk) werden auch Werkzeuge zur Arbeit mit Sequenzen (samtools, bedtools) behandelt.

15*. Datenvisualisierung für die Kleinsten | Nikita Alexeyev, Universität ITMO
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Jeder hatte schon einmal die Aufgabe, Ergebnisse seiner Forschungsprojekte zu veranschaulichen oder sich mit Diagrammen, Grafiken und Bildern anderer auseinanderzusetzen. Nikita erklärte, wie man Grafiken und Diagramme richtig interpretiert und das Wesentliche herausfiltert; wie man verständliche Bilder erstellt. Der Dozent betonte auch, worauf man beim Lesen eines Artikels oder beim Ansehen eines Werbeclips achten sollte.

16*. Karriere in der Bioinformatik | Viktoria Korzhova, Max-Planck-Institut für Biochemie
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Viktoria erklärte die Struktur der akademischen Wissenschaft im Ausland und worauf Studierende im Bachelor-, Master- oder Doktoratsstudium achten sollten, um eine Karriere in Wissenschaft oder Industrie aufzubauen.
17*. Wie Wissenschaftler einen Lebenslauf erstellen | Viktoria Korzhova, Max-Planck-Institut für Biochemie
Was sollte im Lebenslauf bleiben und was entfernt werden? Welche Fakten sind für einen potenziellen Arbeitgeber interessant und welche besser nicht erwähnt werden? Wie sollten Informationen angeordnet werden, damit Ihr Lebenslauf Aufmerksamkeit erregt? Die Vorlesung beantwortet diese und weitere Fragen.
18*. Wie der Markt für Bioinformatik funktioniert | Andrei Afanasev, yRisk
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Wie funktioniert der Markt und wo kann ein Bioinformatiker arbeiten? Diese Frage wird ausführlich mit Beispielen und Empfehlungen in Andreas Vorlesung behandelt.
Ende
Wie Sie vielleicht bemerkt haben, sind die Themen der Vorträge an der Schule sehr vielfältig — von molekularer Modellierung und dem Einsatz von Graphen zur Erstellung des Genoms bis hin zur Analyse einzelner Zellen und dem Aufbau einer wissenschaftlichen Karriere. Wir am Institut für Bioinformatik bemühen uns, im Programm der Schule zahlreiche Themen zu behandeln, um möglichst viele Bereiche der Bioinformatik abzudecken und damit jeder Teilnehmer etwas Neues und Nützliches lernt.
Die nächste Schule für Bioinformatik findet vom 29. Juli bis zum 3. August 2019 bei Moskau statt. Das Thema in diesem Jahr wird die Bioinformatik in der Entwicklungsbiologie und im Altern sein.
Für diejenigen, die sich intensiv mit Bioinformatik beschäftigen möchten, läuft die Bewerbung für unser in St. Petersburg weiter. Oder folgen Sie unseren Nachrichten über die Eröffnung des Programms in Moskau bereits diesen Herbst.
Für alle, die nicht in Petersburg oder Moskau sind, aber sehr gerne Bioinformatiker werden möchten — wir haben eine zu Algorithmen, Programmierung, Genetik und Biologie vorbereitet.
Außerdem haben wir Dutzende , die Sie jetzt sofort beginnen können.
Im Jahr 2018 fand die Sommerschule für Bioinformatik mit Unterstützung unserer ständigen Partner – den Unternehmen JetBrains, BIOCAD und EPAM statt. Ein großes Dankeschön dafür.
An alle Bioinformatiker!
P.S. Wenn Ihnen das nicht genug erschien, и .

Quelle: habr.com
