Wir erzĂ€hlen von den Menschen der Zukunft, die organische Big Data entschlĂŒsseln. In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich die Menge biologischer Daten, die analysiert werden können, durch die EntschlĂŒsselung des menschlichen Genoms vervielfacht. Bis dahin konnten wir uns nicht einmal vorstellen, dass die Informationen, die wörtlich in unserem Blut gespeichert sind, dazu verwendet werden können, unsere Herkunft zu bestimmen, zu ĂŒberprĂŒfen, wie der Körper auf bestimmte Medikamente reagiert, und sogar unsere biologische Vererbung zu verĂ€ndern.
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Die Eigenschaften eines durchschnittlichen Bioinformatikers sind die gleichen wie die eines Programmierers â rote Augen, eine gebĂŒckte Haltung und KaffeetassenabdrĂŒcke auf dem Schreibtisch. Doch an diesem Tisch wird nicht an abstrakten Algorithmen und Befehlen gearbeitet, sondern am Code der Natur selbst, der uns viel ĂŒber uns und die Welt um uns herum erzĂ€hlen kann.
Fachleute auf diesem Gebiet arbeiten mit enormen Datenmengen (zum Beispiel nehmen die Sequenzierungsergebnisse des Genoms einer Person etwa 100 Gigabyte ein). Daher erfordert die Verarbeitung solch umfangreicher Informationen AnsĂ€tze und Werkzeuge aus der Data Science. Es ist offensichtlich, dass ein erfolgreicher Bioinformatiker nicht nur Kenntnisse in Biologie und Chemie, sondern auch in Datenanalyse, Statistik und Mathematik haben muss â das macht seinen Beruf ziemlich selten und gefragt. Solche Spezialisten werden besonders in den Bereichen der innovativen Medizin und der Arzneimittelentwicklung benötigt. Technologiegiganten wie IBM und Intel , die sich mit dem Studium der Bioinformatik befassen.
Was braucht man, um Bioinformatiker zu werden?
- Biologie und Chemie (UniversitÀtsniveau);
- Mathematische Statistik, Lineare Algebra, Wahrscheinlichkeitstheorie;
- Programmiersprachen (Python und R, hÀufig wird auch C++ verwendet);
- FĂŒr die strukturelle Bioinformatik: VerstĂ€ndnis fĂŒr mathematische Analyse und Theorie der Differentialgleichungen.
Der Einstieg in das Gebiet der Bioinformatik ist sowohl mit einem biologischen Hintergrund als auch mit Kenntnissen in Programmierung und Mathematik möglich. FĂŒr die ersten sind die Arbeiten mit bestehenden bioinformatischen Programmen geeignet, wĂ€hrend die zweiten eher einen algorithmischen Schwerpunkt in der Spezialisierung haben.
Was machen Bioinformatiker?
Die moderne Bioinformatik gliedert sich in zwei Hauptzweige: strukturelle Bioinformatik und Sequenzbioinformatik. Im ersten Fall sehen wir eine Person, die vor einem Computer sitzt und Programme ausfĂŒhrt, die helfen, biologische Objekte (wie DNA oder Proteine) in 3D-Visualisierungen zu studieren. Sie erstellen Computermodelle, die es ermöglichen, vorherzusagen, wie ein Medikament mit einem Protein interagiert, wie die rĂ€umliche Struktur eines Proteins in der Zelle aussieht, welche Eigenschaften die MolekĂŒle bestimmen, die ihre Interaktionen mit Zellstrukturen erklĂ€ren, usw.
Methoden der strukturellen Bioinformatik finden sowohl in der akademischen Forschung als auch in der Industrie Anwendung: Es ist schwer vorstellbar, dass ein Pharmaunternehmen ohne solche Fachleute auskommt. In den letzten Jahren haben computerbasierte Methoden den Prozess der Identifizierung potenzieller Arzneimittel erheblich vereinfacht, wodurch die pharmazeutische Entwicklung deutlich schneller und kostengĂŒnstiger geworden ist.
Die RNA-abhĂ€ngige RNA-Polymerase SARS-CoV-2 (links) und ihre Bindung an das RNA-Duplex.Â
Was ist ein Genom?
Das Genom umfasst alle Informationen ĂŒber die genetische Struktur eines Organismus. Bei den meisten lebenden Organismen wird das Genom von DNA getragen, jedoch gibt es auch Organismen, die ihre Erbinformation in Form von RNA weitergeben. Das Genom wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben, und wĂ€hrend dieses Ăbertragungsprozesses können Fehler â Mutationen â entstehen.
Die Wechselwirkung des Medikaments Remdesivir mit der RNA-abhĂ€ngigen RNA-Polymerase des SARS-CoV-2-Virus.Â
Die Sequenzbioinformatik arbeitet mit einem höheren Organisationsgrad des lebenden Materials â von einzelnen Nukleotiden, DNA und Genen bis hin zu ganzen Genomen und deren Vergleichen untereinander.
Stellen Sie sich eine Person vor, die vor sich eine Reihe von Buchstaben des Alphabets sieht (nicht irgendein Alphabet, sondern das genetechnische oder das der AminosĂ€uren) und Muster darin sucht, diese statistisch erklĂ€rt und bestĂ€tigt, mithilfe computergestĂŒtzter Methoden. Die Bioinformatik von Sequenzen erklĂ€rt, mit welcher Mutation eine bestimmte Erkrankung verbunden ist oder warum sich schĂ€dliche Substanzen im Blut des Patienten ansammeln. Neben medizinischen Daten untersuchen Bioinformatiker auch Muster der Verbreitung von Organismen auf der Erde, populationale Unterschiede zwischen Tiergruppen sowie die Rollen und Funktionen spezifischer Gene. Dank dieser Wissenschaft kann die Wirksamkeit von Medikamenten ĂŒberprĂŒft und die biologischen Mechanismen untersucht werden, die ihre Wirkungen erklĂ€ren.
Durch bioinformatische Analysen wurden beispielsweise Mutationen identifiziert und beschrieben, die zur Entwicklung von Mukoviszidose fĂŒhren â einer monogenen Erkrankung, die durch einen Defekt des Gens eines der ChloridkanĂ€le verursacht wird. AuĂerdem wissen wir jetzt viel besser, wer die nĂ€chsten biologischen Verwandten des Menschen sind und wie sich unsere Vorfahren ĂŒber den Planeten verteilt haben. DarĂŒber hinaus kann jeder Mensch, der sein Genom analysiert, herausfinden, woher seine Familie stammt und zu welcher ethnischen Gruppe er gehört. Eine Vielzahl auslĂ€ndischer (, ) und russischer (, ) Dienste ermöglicht es, diese Leistung zu einem relativ geringen Preis (etwa 20.000 Rubel) zu erhalten.
Ergebnisse des DNA-Tests zur Herkunft und BevölkerungseingeschrÀnktheit von MyHeritage.
Ergebnisse des DNA-Tests zur BevölkerungseingeschrÀnktheit von 23andMe.
Wie wird das Genom gelesen?
Heute ist die Sequenzierung des Genoms ein routinemĂ€Ăiges Verfahren, das fĂŒr jeden Interessierten ungefĂ€hr  Tausend Rubel (einschlieĂlich in Russland). Um Ihr Genom zu lesen, reicht es aus, einfach Blut aus der Vene in einem spezialisierten Labor abzugeben: Nach zwei Wochen erhalten Sie ein vollstĂ€ndiges Ergebnis mit einer detaillierten Beschreibung Ihrer genetischen Merkmale. Neben Ihrem Genom können Sie auch die Genome der Darmmikrobiota analysieren: Sie erfahren mehr ĂŒber die Bakterien, die Ihr Verdauungssystem besiedeln, und erhalten eine Beratung von einem professionellen ErnĂ€hrungsberater.
Das Genom kann auf verschiedene Weise gelesen werden, wobei die sogenannte "Next-Generation-Sequenzierung" aktuell eine der Hauptmethoden ist. Um dieses Verfahren durchzufĂŒhren, mĂŒssen zunĂ€chst biologische Proben entnommen werden. In jeder Zelle des Organismus ist das Genom identisch, weshalb zur Genomlesung meistens Blutproben entnommen werden (das ist am einfachsten). AnschlieĂend werden die Zellen zerstört und die DNA von allem anderen getrennt. Die erhaltene DNA wird dann in viele kleine StĂŒcke zerlegt und mit speziellen Adaptern versehen â kĂŒnstlich synthetisierten, bekannten Nukleotidsequenzen. Danach werden die DNA-StrĂ€nge getrennt, und die EinzelstrĂ€nge werden mithilfe der Adapter an eine spezielle Platte angeheftet, auf der das Sequenzieren stattfindet. WĂ€hrend des Sequenzierens werden komplementĂ€re, fluoreszenzmarkierte Nukleotide an die DNA-Sequenz angeheftet. Jedes markierte Nukleotid erzeugt beim Anbinden einen Lichtstrahl einer bestimmten WellenlĂ€nge, der vom Computer erfasst wird. So liest der Computer die kurzen Sequenzen der ursprĂŒnglichen DNA aus, die anschlieĂend mit speziellen Algorithmen wieder zu dem ursprĂŒnglichen Genom zusammengesetzt werden.
Beispiel fĂŒr Daten, mit denen Bioinformatiker arbeiten: die Ausrichtung von AminosĂ€uresequenzen.
Wo arbeiten Bioinformatiker und wie viel verdienen sie?
Der Weg eines Bioinformatikers lĂ€sst sich traditionell in zwei Hauptbereiche unterteilen: Industrie und Wissenschaft. Die Karriere eines Wissenschaftlers in der Bioinformatik beginnt in der Regel mit einer Doktorandenstelle an einem der groĂen Institute. Anfangs erhalten Bioinformatiker ein Grundgehalt, das von ihrem Institut, der Anzahl der Grants, an denen sie beteiligt sind, und der Anzahl ihrer Affiliierungen â der Orte, an denen sie offiziell beschĂ€ftigt sind â abhĂ€ngt. Mit der Zeit steigt die Anzahl der Grants und Affiliierungen, und nach ein paar Jahren in der akademischen Welt erhĂ€lt ein Bioinformatiker problemlos ein durchschnittliches Gehalt (70-80 Tausend Rubel), obwohl vieles von FleiĂ und Engagement abhĂ€ngt. Die erfahrensten Bioinformatiker eröffnen letztendlich eigene Labore in ihren Spezialgebieten.
Wo studiert man Bioinformatik?
- MGU â FakultĂ€t fĂŒr Bioengineering und Bioinformatik
- HSE â Datenanalyse in Biologie und Medizin (Master-Programm)
- MIPT â Lehrstuhl fĂŒr Bioinformatik
- Institut fĂŒr Bioinformatik (NPO)
Im Gegensatz zur Akademie wird in der Industrie niemand Zeit darauf verwenden, Mitarbeitende in den notwendigen FĂ€higkeiten auszubilden, weshalb der Eintritt in diese Branche in der Regel schwieriger ist. Der Karriereweg eines Bioinformatikers in der Industrie variiert stark je nach Spezialisierung und Arbeitsplatz. Im Durchschnitt liegt das Gehalt in diesem Bereich  Rubel, abhĂ€ngig von Erfahrung und Spezialisierung.Â
Bekannte Bioinformatiker
Die Geschichte der Bioinformatik beginnt mit Frederick Sanger, einem britischen Wissenschaftler, der 1980 den Nobelpreis fĂŒr Chemie fĂŒr die Entdeckung einer Methode zur Lesung der DNA-Sequenz erhielt. Seitdem wurden die Methoden zur Sequenzlesung Jahr fĂŒr Jahr verbessert, jedoch diente die "Sanger-Sequenzierung" als Grundlage fĂŒr alle weiteren Forschungen in diesem Bereich.
Ăbrigens werden viele Programme, die von russischen Wissenschaftlern entwickelt wurden, heute weltweit umfassend genutzt â zum Beispiel der Genomassembler , â Der in St. Petersburg entwickelte Genome-Assembler hilft Wissenschaftlern aus der ganzen Welt, kurze DNA-Sequenzen zu groĂen Sequenzen zusammenzufĂŒgen, um die ursprĂŒnglichen Genome von Organismen wiederherzustellen.
Entdeckungen und Errungenschaften der Bioinformatik
Heutzutage machen Bioinformatiker viele nĂŒtzliche Entdeckungen. Die Entwicklung von Medikamenten gegen das Coronavirus wĂ€re ohne die EntschlĂŒsselung seines Genoms und die komplexe bioinformatische Analyse der im Verlauf der Krankheit stattfindenden Prozesse undenkbar. International  konnten Wissenschaftler mit Hilfe von Methoden der vergleichenden Genomik und des maschinellen Lernens verstehen, was Coronaviren mit anderen Pathogenen gemeinsam haben.
Es stellte sich heraus, dass eine dieser Eigenschaften die in der Evolution zunehmenden Signale der nukleĂ€ren Lokalisation (NLS) pathogener Viren sind. Diese Forschung kann beim Studium von Virus-StĂ€mmen helfen, die potenziell in der Zukunft gefĂ€hrlich fĂŒr den Menschen sein könnten, und möglicherweise die prĂ€ventive Entwicklung von Medikamenten einleiten.Â
DarĂŒber hinaus haben Bioinformatiker eine SchlĂŒsselrolle bei der Entwicklung neuer Methoden zur Genomeditierung gespielt, insbesondere bei den CRISPR/Cas9-Systemen (einer auf dem Immunsystem von ). Dank der bioinformatischen Analyse von DatensĂ€tzen ĂŒber Proteine und ihre evolutionĂ€re Entwicklung hat sich die Genauigkeit und Effizienz dieses Systems in den letzten Jahren erheblich verbessert, was die gezielte Bearbeitung der Genome vieler Organismen (einschlieĂlich des Menschen) ermöglicht hat.
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Quelle: habr.com
