Wir sprechen von Menschen der Zukunft, die das organische Big Date entschlüsseln. In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich die Menge der auswertbaren biologischen Daten aufgrund der Sequenzierung des menschlichen Genoms um ein Vielfaches erhöht. Zuvor konnten wir uns nicht einmal vorstellen, dass wir anhand der buchstäblich in unserem Blut gespeicherten Informationen unsere Herkunft bestimmen, die Reaktion des Körpers auf bestimmte Medikamente überprüfen und sogar unsere biologische Vererbung verändern könnten.
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Die Eigenschaften eines durchschnittlichen Bioinformatikers sind die gleichen wie die eines Programmierers – rote Augen, gebückte Haltung und Flecken von Kaffeetassen auf dem Schreibtisch. Allerdings geht es an diesem Tisch nicht um abstrakte Algorithmen und Befehle, sondern um den Code der Natur selbst, der uns viel über uns und die Welt um uns herum sagen kann.
Spezialisten auf diesem Gebiet beschäftigen sich mit riesigen Datenmengen (beispielsweise nehmen die Ergebnisse der Sequenzierung des Genoms einer Person etwa 100 Gigabyte ein). Daher sind für die Verarbeitung einer solchen Informationsmenge datenwissenschaftliche Ansätze und Tools erforderlich. Es ist logisch, dass ein erfolgreicher Bioinformatiker nicht nur Biologie und Chemie, sondern auch Datenanalysemethoden, Statistik und Mathematik verstehen sollte – das macht seinen Beruf recht selten und gefragt. Insbesondere in den Bereichen innovative Medizin und Arzneimittelentwicklung werden solche Fachkräfte benötigt. Technologiegiganten wie IBM und Intel , dem Studium der Bioinformatik gewidmet.
Was braucht es, um Bioinformatiker zu werden?
- Biologie und Chemie (Universitätsniveau);
- Matstat, lineare Algebra, Wahrscheinlichkeitstheorie;
- Programmiersprachen (Python und R, oft auch unter Verwendung von C++);
- Für strukturelle Bioinformatik: Verständnis der mathematischen Analyse und der Theorie der Differentialgleichungen.
Mit einem biologischen Hintergrund und Kenntnissen in Programmierung und Mathematik können Sie in den Bereich der Bioinformatik einsteigen. Für Ersteres eignet sich die Arbeit mit vorgefertigten Bioinformatikprogrammen, für Letzteres ein eher algorithmisches Profil des Fachgebiets.
Was machen Bioinformatiker?
Die moderne Bioinformatik gliedert sich in zwei Hauptzweige – die strukturelle Bioinformatik und die Sequenzbioinformatik. Im ersten Fall sehen wir eine Person, die vor einem Computer sitzt und Programme ausführt, die dabei helfen, biologische Objekte (z. B. DNA oder Proteine) in 3D-Visualisierungen zu untersuchen. Sie erstellen Computermodelle, die es ermöglichen, vorherzusagen, wie ein Arzneimittelmolekül mit einem Protein interagiert, wie die räumliche Struktur eines Proteins in einer Zelle aussieht, welche Eigenschaften des Moleküls seine Interaktionen mit Zellstrukturen erklären usw.
Methoden der strukturellen Bioinformatik werden sowohl in der akademischen Wissenschaft als auch in der Industrie aktiv eingesetzt: Ein Pharmaunternehmen, das ohne solche Spezialisten auskommt, ist kaum vorstellbar. In den letzten Jahren haben Computermethoden die Suche nach potenziellen Arzneimitteln erheblich vereinfacht und die Arzneimittelentwicklung zu einem viel schnelleren und kostengünstigeren Prozess gemacht.
SARS-CoV-2-RNA-abhängige RNA-Polymerase (links) sowie ihre Assoziation mit dem RNA-Duplex.
Was ist ein Genom?
Das Genom ist die Gesamtheit der Informationen über die Struktur der Vererbung eines Organismus. Bei fast allen Lebewesen ist die DNA der Träger des Genoms, es gibt jedoch auch Organismen, die ihre Erbinformationen in Form von RNA weitergeben. Das Genom wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben und bei diesem Übertragungsprozess können Fehler auftreten, die als Mutationen bezeichnet werden.
Wechselwirkung des Medikaments Remdesivir mit der RNA-abhängigen RNA-Polymerase des SARS-CoV-2-Virus.
Die Sequenzbioinformatik befasst sich mit einer höheren Organisationsebene lebender Materie – von einzelnen Nukleotiden, DNA und Genen bis hin zu ganzen Genomen und deren Vergleichen untereinander.
Stellen Sie sich eine Person vor, die vor sich eine Reihe von Buchstaben des Alphabets sieht (aber keine einfachen, sondern genetische oder Aminosäure-Buchstaben) und darin nach Mustern sucht, diese mithilfe von Computermethoden statistisch erklärt und bestätigt. Die Sequenzbioinformatik erklärt, welche Mutation mit einer bestimmten Krankheit verbunden ist oder warum sich Schadstoffe im Blut eines Patienten ansammeln. Neben medizinischen Daten untersuchen Sequenzbioinformatiker Verteilungsmuster von Organismen auf der Erde, Populationsunterschiede zwischen Tiergruppen sowie die Rollen und Funktionen bestimmter Gene. Dank dieser Wissenschaft ist es möglich, die Wirksamkeit von Arzneimitteln zu testen und die biologischen Mechanismen zu untersuchen, die ihre Wirkung erklären.
Beispielsweise wurden dank bioinformatischer Analysen Mutationen gefunden und beschrieben, die zur Entstehung von Mukoviszidose führen, einer monogenen Erkrankung, die durch einen Ausfall des Gens eines der Chloridkanäle verursacht wird. Und jetzt wissen wir viel besser, wer der nächste biologische Verwandte des Menschen ist und wie sich unsere Vorfahren auf dem Planeten niederließen. Darüber hinaus kann jeder Mensch durch die Auslesung seines Genoms herausfinden, woher seine Familie kommt und welcher ethnischen Gruppe er angehört. Viele ausländische (, ) und Russisch (, ) Dienste ermöglichen es Ihnen, diesen Service zu einem relativ niedrigen Preis (ca. 20 Rubel) zu erhalten.
Ergebnisse der DNA-Testanalyse zur Herkunft und Bevölkerungszugehörigkeit von MyHeritage.
Ergebnisse eines DNA-Populationstests von 23andMe.
Wie wird das Genom gelesen?
Heutzutage ist die Genomsequenzierung ein Routineverfahren, das jeden etwa ungefähr kosten wird Tausend Rubel (auch in Russland). Um Ihr Genom zu lesen, müssen Sie lediglich in einem Speziallabor Blut aus einer Vene spenden: In zwei Wochen erhalten Sie ein fertiges Ergebnis mit einer detaillierten Beschreibung Ihrer genetischen Eigenschaften. Zusätzlich zu Ihrem Genom können Sie die Genome Ihrer Darmmikrobiota analysieren: Sie lernen die Eigenschaften der Bakterien kennen, die in Ihrem Verdauungssystem leben, und erhalten außerdem Ratschläge von einem professionellen Ernährungsberater.
Das Genom kann mit verschiedenen Methoden gelesen werden, eine der wichtigsten ist mittlerweile das sogenannte „Next Generation Sequencing“. Um dieses Verfahren durchführen zu können, müssen zunächst biologische Proben gewonnen werden. Jede Zelle des Körpers hat das gleiche Genom, daher wird meistens Blut entnommen, um das Genom abzulesen (das ist am einfachsten). Die Zellen zerfallen dann und trennen die DNA von allem anderen. Dann wird die resultierende DNA in viele kleine Stücke gespalten und an jedes davon werden spezielle Adapter „genäht“ – künstlich synthetisierte bekannte Nukleotidsequenzen. Anschließend werden die DNA-Stränge getrennt und die Einzelstränge mithilfe von Adaptern an einer speziellen Platte befestigt, auf der die Sequenzierung durchgeführt wird. Bei der Sequenzierung werden der DNA-Sequenz komplementäre fluoreszenzmarkierte Nukleotide hinzugefügt. Jedes markierte Nukleotid sendet beim Anheften einen Lichtstrahl einer bestimmten Wellenlänge aus, der im Computer aufgezeichnet wird. Dabei liest der Computer kurze Sequenzen der ursprünglichen DNA ein, die dann mithilfe spezieller Algorithmen zum ursprünglichen Genom zusammengesetzt werden.
Ein Beispiel für Daten, mit denen Sequenz-Bioinformatiker arbeiten: Aminosäuresequenz-Alignment.
Wo arbeiten Bioinformatiker und wie viel verdienen sie?
Der Bioinformatik-Weg ist traditionell in zwei Hauptbereiche unterteilt: Industrie und Wissenschaft. Eine Karriere als Bioinformatiker beginnt typischerweise mit einer Doktorandenstelle an einem großen Institut. Zunächst erhalten Bioinformatiker ein Grundgehalt, das auf der Grundlage ihres Instituts, der Anzahl der Stipendien, an denen sie teilnehmen, und der Anzahl der Zugehörigkeiten – Orte, an denen sie offiziell beschäftigt sind – basiert. Mit der Zeit wächst die Zahl der Stipendien und Zugehörigkeiten, und nach etwa ein paar Jahren Arbeit in einem akademischen Umfeld erhält ein Bioinformatiker problemlos ein durchschnittliches Gehalt (70-80 Rubel), aber vieles hängt von Fleiß und harter Arbeit ab. Die erfahrensten Bioinformatiker betreiben schließlich ihre eigenen Labore in ihren Spezialgebieten.
Wo studiert man Bioinformatik?
- Staatliche Universität Moskau – Fakultät für Bioingenieurwesen und Bioinformatik
- HSE - Datenanalyse in Biologie und Medizin (Masterstudiengang)
- MIPT – Abteilung für Bioinformatik
- Institut für Bioinformatik (NPO)
Im Gegensatz zu einer Akademie wird in der Branche niemand seine Zeit darauf verwenden, einem Mitarbeiter die erforderlichen Fähigkeiten beizubringen, sodass der Weg dorthin in der Regel schwieriger ist. Der Karriereweg eines Bioinformatikers in der Industrie variiert stark je nach Spezialisierung und Standort. Im Durchschnitt schwanken die Gehälter in diesem Bereich Tausend Rubel, je nach Erfahrung und Spezialisierung.
Berühmte Bioinformatiker
Die Geschichte der Bioinformatik geht auf Frederick Sanger zurück, einen englischen Wissenschaftler, der 1980 den Nobelpreis für Chemie für seine Entdeckung einer Methode zum Lesen von DNA-Sequenzen erhielt. Seitdem wurden die Sequenzlesemethoden jedes Jahr verbessert, aber die „Sanger-Sequenzierungsmethode“ diente als Grundlage für alle weiteren Forschungen auf diesem Gebiet.
Übrigens sind viele von russischen Wissenschaftlern entwickelte Programme mittlerweile weltweit im Einsatz – zum Beispiel der Genom-Assembler , - St. Der am St. Petersburger Institut entwickelte Genomassembler Petersburg hilft Wissenschaftlern auf der ganzen Welt, kurze DNA-Sequenzen zu größeren Sequenzen zusammenzufügen, um die ursprünglichen Genome von Organismen zu rekonstruieren.
Entdeckungen und Errungenschaften der Bioinformatik
Heutzutage machen Bioinformatiker viele nützliche Entdeckungen. Die Entwicklung von Arzneimitteln gegen das Coronavirus wäre ohne die Entschlüsselung seines Genoms und eine komplexe bioinformatische Analyse der im Krankheitsverlauf ablaufenden Prozesse nicht vorstellbar. International Mithilfe vergleichender Genomik und Methoden des maschinellen Lernens konnten Wissenschaftler verstehen, was Coronaviren mit anderen Krankheitserregern gemeinsam haben.
Es stellte sich heraus, dass eines dieser Merkmale die Verstärkung der Kernlokalisierungssignale (NLS) pathogener Viren ist, die während der Evolution auftritt. Diese Forschung könnte dazu beitragen, Virusstämme zu untersuchen, die in Zukunft potenziell gefährlich für den Menschen sein könnten, und möglicherweise zur Entwicklung präventiver Medikamente führen.
Darüber hinaus haben Bioinformatiker eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung neuer Methoden zur Genombearbeitung gespielt, insbesondere des CRISPR/Cas9-Systems (eine auf dem Immunsystem basierende Technologie). ). Dank der bioinformatischen Analyse der Struktur dieser Proteine und ihrer evolutionären Entwicklung ist die Genauigkeit und Effizienz dieses Systems in den letzten Jahren erheblich gestiegen, was eine gezielte Bearbeitung der Genome vieler Organismen (einschließlich des Menschen) ermöglicht.
Sie können einen begehrten Beruf von Grund auf erlernen oder in Bezug auf Fähigkeiten und Gehalt aufsteigen, indem Sie an den Online-Kursen von SkillFactory teilnehmen:
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Source: habr.com