Μιλάμε για ανθρώπους του μέλλοντος που αποκρυπτογραφούν το οργανικό μεγάλο ραντεβού. Τις τελευταίες δύο δεκαετίες, ο όγκος των βιολογικών δεδομένων που μπορούν να αναλυθούν έχει πολλαπλασιαστεί λόγω της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Πριν από αυτό, δεν μπορούσαμε καν να φανταστούμε ότι χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες που είναι κυριολεκτικά αποθηκευμένες στο αίμα μας, θα ήταν δυνατό να προσδιορίσουμε την προέλευσή μας, να ελέγξουμε πώς θα αντιδράσει το σώμα σε ορισμένα φάρμακα και ακόμη και να αλλάξει η βιολογική μας κληρονομικότητα.
Αυτό και άλλα άρθρα εμφανίζονται πρώτα στο στην ιστοσελίδα μας. Απολαύστε την ανάγνωση.
Τα χαρακτηριστικά του μέσου βιοπληροφορικού είναι τα ίδια με αυτά ενός προγραμματιστή - κόκκινα μάτια, σκυμμένη στάση και σημάδια από φλιτζάνια καφέ στην επιφάνεια εργασίας. Ωστόσο, σε αυτό το τραπέζι η δουλειά δεν είναι αφηρημένοι αλγόριθμοι και εντολές, αλλά στον κώδικα της ίδιας της φύσης, που μπορεί να μας πει πολλά για εμάς και τον κόσμο γύρω μας.
Οι ειδικοί σε αυτόν τον τομέα ασχολούνται με τεράστιες ποσότητες δεδομένων (για παράδειγμα, τα αποτελέσματα της αλληλουχίας του γονιδιώματος ενός ατόμου καταλαμβάνουν περίπου 100 gigabyte). Επομένως, η επεξεργασία μιας τέτοιας σειράς πληροφοριών απαιτεί προσεγγίσεις και εργαλεία Επιστήμης Δεδομένων. Είναι λογικό ένας επιτυχημένος βιοπληροφορικός να κατανοεί όχι μόνο τη βιολογία και τη χημεία, αλλά και τις μεθόδους ανάλυσης δεδομένων, τις στατιστικές και τα μαθηματικά - αυτό κάνει το επάγγελμά του αρκετά σπάνιο και σε ζήτηση. Τέτοιοι ειδικοί χρειάζονται ιδιαίτερα στους τομείς της καινοτόμου ιατρικής και της ανάπτυξης φαρμάκων. Τεχνολογικοί γίγαντες όπως η IBM και η Intel , αφιερωμένο στη μελέτη της βιοπληροφορικής.
Τι χρειάζεται για να γίνεις βιοπληροφορικός;
- Βιολογία και Χημεία (πανεπιστημιακό επίπεδο).
- Matstat, γραμμική άλγεβρα, θεωρία πιθανοτήτων;
- Γλώσσες προγραμματισμού (Python και R, συχνά χρησιμοποιώντας και C++).
- Για τη δομική βιοπληροφορική: κατανόηση της μαθηματικής ανάλυσης και της θεωρίας των διαφορικών εξισώσεων.
Μπορείτε να μπείτε στον τομέα της βιοπληροφορικής τόσο με βιολογικό υπόβαθρο όσο και με γνώσεις προγραμματισμού και μαθηματικών. Για τους πρώτους ενδείκνυται η εργασία με έτοιμα προγράμματα βιοπληροφορικής, για τα δεύτερα ένα πιο αλγοριθμικό προφίλ της ειδικότητας.
Τι κάνουν οι βιοπληροφορικοί;
Η σύγχρονη βιοπληροφορική χωρίζεται σε δύο κύριους κλάδους - τη δομική βιοπληροφορική και τη βιοπληροφορική ακολουθίας. Στην πρώτη περίπτωση, βλέπουμε ένα άτομο να κάθεται μπροστά από έναν υπολογιστή και να εκτελεί προγράμματα που βοηθούν στη μελέτη βιολογικών αντικειμένων (για παράδειγμα, DNA ή πρωτεϊνών) σε τρισδιάστατες απεικονίσεις. Κατασκευάζουν μοντέλα υπολογιστών που καθιστούν δυνατή την πρόβλεψη του πώς ένα μόριο φαρμάκου θα αλληλεπιδράσει με μια πρωτεΐνη, πώς μοιάζει η χωρική δομή μιας πρωτεΐνης σε ένα κύτταρο, ποιες ιδιότητες του μορίου εξηγούν τις αλληλεπιδράσεις του με τις κυτταρικές δομές κ.λπ.
Οι μέθοδοι δομικής βιοπληροφορικής χρησιμοποιούνται ενεργά τόσο στην ακαδημαϊκή επιστήμη όσο και στη βιομηχανία: είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς μια φαρμακευτική εταιρεία που μπορεί να κάνει χωρίς τέτοιους ειδικούς. Τα τελευταία χρόνια, οι μέθοδοι υπολογιστών έχουν απλοποιήσει σε μεγάλο βαθμό τη διαδικασία αναζήτησης πιθανών φαρμάκων, καθιστώντας τη φαρμακευτική ανάπτυξη μια πολύ πιο γρήγορη και φθηνότερη διαδικασία.
SARS-CoV-2 RNA-εξαρτώμενη RNA πολυμεράση (αριστερά), καθώς και η συσχέτισή της με το διπλό RNA.
Τι είναι το γονιδίωμα;
Το γονιδίωμα είναι όλες οι πληροφορίες σχετικά με τη δομή της κληρονομικότητας ενός οργανισμού. Σχεδόν σε όλα τα έμβια όντα, φορέας του γονιδιώματος είναι το DNA, αλλά υπάρχουν οργανισμοί που μεταδίδουν τις κληρονομικές τους πληροφορίες με τη μορφή RNA. Το γονιδίωμα μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά και κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας μετάδοσης, μπορεί να συμβούν σφάλματα που ονομάζονται μεταλλάξεις.
Αλληλεπίδραση του φαρμάκου ρεμντεσιβίρη με την RNA-εξαρτώμενη RNA πολυμεράση του ιού SARS-CoV-2.
Η βιοπληροφορική αλληλουχιών ασχολείται με ένα υψηλότερο επίπεδο οργάνωσης της ζωντανής ύλης - από μεμονωμένα νουκλεοτίδια, DNA και γονίδια, μέχρι ολόκληρα γονιδιώματα και τις συγκρίσεις τους μεταξύ τους.
Φανταστείτε ένα άτομο που βλέπει μπροστά του ένα σύνολο γραμμάτων της αλφαβήτου (αλλά όχι απλά, αλλά γενετικά ή αμινοξέα) και αναζητά μοτίβα σε αυτά, εξηγώντας και επιβεβαιώνοντάς τα στατιστικά, χρησιμοποιώντας μεθόδους υπολογιστή. Η βιοπληροφορική αλληλουχίας εξηγεί ποια μετάλλαξη σχετίζεται με μια συγκεκριμένη ασθένεια ή γιατί επιβλαβείς ουσίες συσσωρεύονται στο αίμα ενός ασθενούς. Εκτός από τα ιατρικά δεδομένα, οι βιοπληροφορικοί της αλληλουχίας μελετούν πρότυπα κατανομής των οργανισμών σε όλη τη γη, διαφορές πληθυσμού μεταξύ ομάδων ζώων και τους ρόλους και τις λειτουργίες συγκεκριμένων γονιδίων. Χάρη σε αυτή την επιστήμη, είναι δυνατό να δοκιμαστεί η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων και να μελετηθούν οι βιολογικοί μηχανισμοί που εξηγούν τη δράση τους.
Για παράδειγμα, χάρη σε ανάλυση βιοπληροφορικής, βρέθηκαν και περιγράφηκαν μεταλλάξεις που οδηγούν στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης, μιας μονογονιδιακής νόσου που προκαλείται από τη διάσπαση του γονιδίου ενός από τα κανάλια χλωρίου. Και τώρα γνωρίζουμε πολύ καλύτερα ποιος είναι ο πλησιέστερος βιολογικός συγγενής του ανθρώπου και πώς εγκαταστάθηκαν οι πρόγονοί μας στον πλανήτη. Επιπλέον, ο κάθε άνθρωπος, διαβάζοντας το γονιδίωμά του, μπορεί να ανακαλύψει από πού προέρχεται η οικογένειά του και σε ποια εθνότητα ανήκει. Πολλοί ξένοι (, ) και ρωσικά (, ) οι υπηρεσίες σάς επιτρέπουν να λάβετε αυτήν την υπηρεσία σε σχετικά χαμηλή τιμή (περίπου 20 χιλιάδες ρούβλια).
Αποτελέσματα ανάλυσης τεστ DNA για καταγωγή και συγγένεια πληθυσμού από το MyHeritage.
Αποτελέσματα μιας δοκιμής πληθυσμού DNA από το 23andMe.
Πώς διαβάζεται το γονιδίωμα;
Σήμερα, ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του γονιδιώματος είναι μια διαδικασία ρουτίνας που θα κοστίσει σε οποιονδήποτε περίπου χιλιάδες ρούβλια (συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας). Για να διαβάσετε το γονιδίωμά σας, χρειάζεται απλώς να δώσετε αίμα από μια φλέβα σε ένα ειδικό εργαστήριο: σε δύο εβδομάδες θα λάβετε ένα τελικό αποτέλεσμα με λεπτομερή περιγραφή των γενετικών σας χαρακτηριστικών. Εκτός από το γονιδίωμά σας, μπορείτε να αναλύσετε τα γονιδιώματα της εντερικής μικροχλωρίδας σας: θα μάθετε τα χαρακτηριστικά των βακτηρίων που κατοικούν στο πεπτικό σας σύστημα και θα λάβετε συμβουλές από έναν επαγγελματία διατροφολόγο.
Το γονιδίωμα μπορεί να διαβαστεί χρησιμοποιώντας διαφορετικές μεθόδους, μία από τις κύριες τώρα είναι η λεγόμενη «αλληλουχία επόμενης γενιάς». Για να πραγματοποιηθεί αυτή η διαδικασία, πρέπει πρώτα να ληφθούν βιολογικά δείγματα. Κάθε κύτταρο του σώματος έχει το ίδιο γονιδίωμα, επομένως τις περισσότερες φορές λαμβάνεται αίμα για την ανάγνωση του γονιδιώματος (αυτό είναι το πιο εύκολο). Τα κύτταρα στη συνέχεια διασπώνται και διαχωρίζουν το DNA από οτιδήποτε άλλο. Στη συνέχεια, το DNA που προκύπτει χωρίζεται σε πολλά μικρά κομμάτια και ειδικοί προσαρμογείς «ράβονται» σε καθένα από αυτά - τεχνητά συντιθέμενες γνωστές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων. Στη συνέχεια οι κλώνοι του DNA διαχωρίζονται και οι μονόκλωνοι κλώνοι συνδέονται με προσαρμογείς σε μια ειδική πλάκα στην οποία πραγματοποιείται η αλληλούχιση. Κατά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας, συμπληρωματικά σημασμένα με φθορισμό νουκλεοτίδια προστίθενται στην αλληλουχία DNA. Κάθε επισημασμένο νουκλεοτίδιο, όταν συνδέεται, εκπέμπει μια δέσμη φωτός συγκεκριμένου μήκους κύματος, η οποία καταγράφεται στον υπολογιστή. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο ο υπολογιστής διαβάζει σύντομες αλληλουχίες του αρχικού DNA, οι οποίες στη συνέχεια συναρμολογούνται στο αρχικό γονιδίωμα χρησιμοποιώντας ειδικούς αλγόριθμους.
Ένα παράδειγμα δεδομένων με τα οποία εργάζονται οι βιοπληροφορικοί ακολουθιών: ευθυγράμμιση αλληλουχίας αμινοξέων.
Πού εργάζονται οι βιοπληροφορικοί και πόσα κερδίζουν;
Το μονοπάτι της βιοπληροφορικής χωρίζεται παραδοσιακά σε δύο βασικούς τομείς - τη βιομηχανία και την επιστήμη. Μια καριέρα ως επιστήμονας βιοπληροφορικής ξεκινά συνήθως με μια θέση μεταπτυχιακού σε ένα μεγάλο ινστιτούτο. Αρχικά, οι βιοπληροφορικοί λαμβάνουν έναν βασικό μισθό με βάση το ινστιτούτο τους, τον αριθμό των υποτροφιών στις οποίες συμμετέχουν και τον αριθμό των συνεργασιών τους—τόπους στους οποίους εργάζονται επίσημα. Με την πάροδο του χρόνου, ο αριθμός των επιχορηγήσεων και των συνεργασιών αυξάνεται και μετά από περίπου μερικά χρόνια εργασίας σε ένα ακαδημαϊκό περιβάλλον, ένας βιοπληροφορικός λαμβάνει εύκολα έναν μέσο μισθό (70-80 χιλιάδες ρούβλια), αλλά πολλά εξαρτώνται από την επιμέλεια και τη σκληρή δουλειά. Οι πιο έμπειροι βιοπληροφορικοί καταλήγουν να λειτουργούν τα δικά τους εργαστήρια στους τομείς εξειδίκευσής τους.
Πού σπουδάζεις για βιοπληροφορική;
- Κρατικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας - Σχολή Βιομηχανικής και Βιοπληροφορικής
- HSE - Ανάλυση Δεδομένων στη Βιολογία και την Ιατρική (Πρόγραμμα Μάστερ)
- MIPT - Τμήμα Βιοπληροφορικής
- Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής (NPO)
Σε αντίθεση με μια ακαδημία, κανένας στον κλάδο δεν θα αφιερώσει το χρόνο του διδάσκοντας σε έναν υπάλληλο τις απαραίτητες δεξιότητες, επομένως η μετάβαση εκεί είναι συνήθως πιο δύσκολη. Η επαγγελματική πορεία ενός βιοπληροφορικού στη βιομηχανία ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με την εξειδίκευση και την τοποθεσία του. Κατά μέσο όρο, οι μισθοί σε αυτόν τον τομέα κυμαίνονται χιλιάδες ρούβλια, ανάλογα με την εμπειρία και την εξειδίκευση.
Διάσημοι βιοπληροφορικοί
Η ιστορία της βιοπληροφορικής μπορεί να αναχθεί στον Frederick Sanger, έναν Άγγλο επιστήμονα που έλαβε το Νόμπελ Χημείας το 1980 για την ανακάλυψη ενός τρόπου ανάγνωσης αλληλουχιών DNA. Έκτοτε, οι μέθοδοι ανάγνωσης ακολουθιών βελτιώνονται κάθε χρόνο, αλλά η μέθοδος «Sanger sequencing» χρησίμευσε ως βάση για κάθε περαιτέρω έρευνα σε αυτόν τον τομέα.
Παρεμπιπτόντως, πολλά προγράμματα που δημιουργήθηκαν από Ρώσους επιστήμονες χρησιμοποιούνται πλέον ευρέως σε όλο τον κόσμο - για παράδειγμα, ο συναρμολογητής γονιδιώματος , - Αγ. Ο συναρμολογητής γονιδιώματος της Πετρούπολης, που δημιουργήθηκε στο Ινστιτούτο της Αγίας Πετρούπολης, βοηθά επιστήμονες από όλο τον κόσμο να συναρμολογήσουν σύντομες αλληλουχίες DNA σε μεγαλύτερες αλληλουχίες για την ανακατασκευή των αρχικών γονιδιωμάτων των οργανισμών.
Ανακαλύψεις και επιτεύγματα της βιοπληροφορικής
Στις μέρες μας, οι βιοπληροφορικοί κάνουν πολλές χρήσιμες ανακαλύψεις. Θα ήταν αδύνατο να φανταστεί κανείς την ανάπτυξη φαρμάκων για τον κοροναϊό χωρίς την αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματός του και τη σύνθετη βιοπληροφορική ανάλυση των διεργασιών που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της νόσου. Διεθνές Οι επιστήμονες που χρησιμοποιούσαν μεθόδους συγκριτικής γονιδιωματικής και μηχανικής μάθησης κατάφεραν να καταλάβουν τι κοινό έχουν οι κοροναϊοί με άλλα παθογόνα.
Αποδείχθηκε ότι ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι η ενίσχυση των σημάτων πυρηνικού εντοπισμού (NLS) των παθογόνων ιών που εμφανίζεται κατά την εξέλιξη. Αυτή η έρευνα θα μπορούσε να βοηθήσει στη μελέτη στελεχών ιών που θα μπορούσαν να είναι δυνητικά επικίνδυνα για τον άνθρωπο στο μέλλον και ίσως να οδηγήσουν σε προληπτική ανάπτυξη φαρμάκων.
Επιπλέον, οι βιοπληροφορικοί έχουν παίξει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη νέων μεθόδων επεξεργασίας γονιδιώματος, ιδιαίτερα του συστήματος CRISPR/Cas9 (μια τεχνολογία που βασίζεται στο ανοσοποιητικό σύστημα ). Χάρη στη βιοπληροφορική ανάλυση της δομής αυτών των πρωτεϊνών και της εξελικτικής τους ανάπτυξης, η ακρίβεια και η αποτελεσματικότητα αυτού του συστήματος έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, γεγονός που κατέστησε δυνατή τη σκόπιμη επεξεργασία των γονιδιωμάτων πολλών οργανισμών (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων).
Μπορείτε να αποκτήσετε ένα περιζήτητο επάγγελμα από το μηδέν ή Level Up σε επίπεδο δεξιοτήτων και μισθού παρακολουθώντας διαδικτυακά μαθήματα SkillFactory:
Περισσότερα μαθήματα
Πηγή: www.habr.com