En el verano de 2018, se llevó a cabo la escuela de verano anual de bioinformática cerca de San Petersburgo, a la que asistieron 100 estudiantes y graduados para estudiar bioinformática y conocer su aplicación en diversas áreas de la biología y la medicina.
El enfoque principal de esta escuela estuvo en la investigación del cáncer, pero también hubo conferencias sobre otras áreas de bioinformática, desde la evolución hasta el análisis de datos de secuenciación de una sola célula. Durante la semana, los participantes aprendieron a trabajar con datos de secuenciación de nueva generación, programaron en Python y R, utilizaron herramientas y marcos bioinformáticos estándar, se familiarizaron con métodos de biología sistémica, genética poblacional y modelado de fármacos en el estudio de tumores, entre otros temas.
A continuación, encontrará videos de 18 conferencias impartidas en la escuela, con una breve descripción y diapositivas. Las marcadas con un asterisco «*» son bastante básicas y se pueden ver sin preparación previa.
1*. Oncogenómica y oncología personalizada | Mikhail Pyatnitsky, Instituto de Química Biomédica
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Mikhail habló brevemente sobre la genómica de los tumores y cómo la comprensión de la evolución de las células cancerosas permite abordar problemas prácticos de la oncología. El conferenciante prestó especial atención a la explicación de la diferencia entre oncogenes y supresores tumorales, así como a los métodos de búsqueda de "genes del cáncer" y la caracterización de subtipos moleculares de tumores. Para concluir, Mikhail se centró en el futuro de la oncogenómica y los problemas que podrían surgir.
2*. Diagnóstico genético de síndromes tumorales hereditarios | Andrey Afanasyev, yRisk
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Andrey habló sobre los síndromes tumorales hereditarios y analizó su biología, epidemiología y manifestaciones clínicas. Parte de la conferencia se dedicó a la cuestión de las pruebas genéticas: quién necesita realizarlas, qué se hace para ello, qué dificultades surgen en el procesamiento de datos e interpretación de resultados y, finalmente, qué beneficios aporta esto a los pacientes y sus familiares.
3*. El Atlas Pan-Cáncer | German Demidov, BIST/UPF
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A pesar de décadas de investigación en genómica y epigenómica del cáncer, la respuesta a la pregunta "cómo, dónde y por qué surgen los síndromes tumorales" aún no está completa. Una de las razones para esto es la necesidad de obtener y procesar de manera estandarizada una gran cantidad de datos para detectar efectos de pequeña magnitud, que son difíciles de identificar en un conjunto de datos limitado (que es típico en estudios realizados en uno o varios laboratorios), pero que, en conjunto, desempeñan un papel enorme en una enfermedad tan compleja y multifactorial como es el cáncer.
En los últimos años, numerosos grupos de investigación destacados en el mundo, reconociendo este problema, han comenzado a unir sus esfuerzos en un intento por detectar y describir todos estos efectos. Sobre una de estas iniciativas (The PanCancer Atlas) y los resultados obtenidos en el trabajo de este consorcio de laboratorios, y publicados en un número especial de Cell, habló German en esta conferencia.
4. ChIP-Seq en el estudio de mecanismos epigenéticos | Oleg Shpinov, JetBrains Research
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La regulación de la expresión génica se lleva a cabo de diferentes maneras. En su conferencia, Oleg habló sobre la regulación epigenética mediante la modificación de histonas, el estudio de estos procesos a través del método ChIP-seq y las formas de analizar los resultados obtenidos.
5. Multiómica en la investigación del cáncer | Konstantin Okonchnikov, Centro Alemán de Investigación del Cáncer
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El desarrollo de tecnologías experimentales en biología molecular ha permitido combinar el estudio de un amplio espectro de procesos funcionales en células, órganos o incluso en todo un organismo. Para establecer relaciones entre los componentes de los procesos biológicos, es necesario utilizar la multiómica, en la que se combinan grandes cantidades de datos experimentales de genómica, transcriptómica, epigenómica y proteómica. Konstantin proporcionó ejemplos ilustrativos del uso de la multiómica en la investigación de enfermedades oncológicas enfocándose en la oncología pediátrica.
6. Complejidad y limitaciones del análisis de células individuales | Konstantin Okonchnikov
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Una conferencia más detallada sobre la secuenciación de ARN de células individuales y los métodos para analizar estos datos, así como las formas de abordar problemas evidentes y ocultos en su estudio.
7. Análisis de datos de RNA-seq de una sola célula | Konstantin Zaitsev, Universidad de Washington en St. Louis
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Conferencia introductoria sobre secuenciación de células individuales. Konstantin discute métodos de secuenciación, dificultades en las etapas de trabajo de laboratorio y análisis bioinformático, y cómo superarlas.
8. Diagnóstico de distrofia muscular mediante secuenciación por nanoporo | Pavel Avdeev, Universidad George Washington
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La secuenciación utilizando la tecnología Oxford Nanopore tiene ventajas que pueden ser utilizadas para identificar las causas genéticas de enfermedades como la distrofia muscular. En su conferencia, Pavel habló sobre el desarrollo de un pipeline para diagnosticar esta enfermedad.
9*. Representación gráfica del genoma | Ilya Minkin, Universidad Estatal de Pensilvania
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Los modelos gráficos permiten representar de manera compacta una gran cantidad de secuencias similares y se utilizan frecuentemente en genómica. Ilya explicó en detalle cómo, mediante gráficos, se reconstruyen secuencias genómicas, cómo y por qué se utiliza el gráfico de de Bruijn, en qué medida este enfoque ‘gráfico’ aumenta la precisión en la búsqueda de mutaciones y cuáles son los problemas no resueltos que aún persisten en el uso de gráficos.
10*. Proteómica entretenida | Pavel Sinitsin, Instituto Max Planck de Bioquímica (2 partes)
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Las proteínas son responsables de la mayoría de los procesos bioquímicos en un organismo vivo, y hasta ahora la proteómica es el único método para el análisis global del estado de miles de proteínas simultáneamente. El rango de problemas que se pueden resolver es impresionante, desde la identificación de anticuerpos y antígenos hasta la determinación de la localización de miles de proteínas. En sus conferencias, Pavel habló sobre estas y otras aplicaciones de la proteómica, su desarrollo actual y las trampas que surgen al analizar datos.
11*. Principios básicos de simulaciones moleculares | Pavel Yakovlev, BIOCAD
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Conferencia teórica introductoria sobre dinámica molecular: por qué es necesaria, qué hace y cómo se utiliza en el desarrollo de medicamentos. Pavel se centró en los métodos de dinámica molecular, la explicación de fuerzas moleculares, la descripción de enlaces, los conceptos de ‘campo de fuerza’ e ‘integración’, las limitaciones en la modelización y mucho más.
12*. Biología molecular y genética | Yuri Barbitov, Instituto de Bioinformática
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Introducción a la biología molecular y genética en tres partes para estudiantes y graduados en disciplinas técnicas. La primera lección aborda los conceptos de biología moderna, cuestiones sobre la estructura del genoma y la aparición de mutaciones. La segunda explica en detalle el funcionamiento de los genes, los procesos de transcripción y traducción; y la tercera trata sobre la regulación de la expresión génica y los principales métodos de biología molecular.
13*. Principios del análisis de datos NGS | Yuri Barbitov, Instituto de Bioinformática
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La lección se centra en los métodos de secuenciación de segunda generación (NGS), sus tipos y características. El conferencista explica detalladamente cómo están organizados los datos generados por el secuenciador, cómo se transforman para el análisis y qué métodos existen para trabajar con ellos.
14*. Uso de la línea de comandos, práctica | Gennady Zakharov, EPAM
Revisión práctica de comandos útiles en la línea de comandos de Linux, opciones y fundamentos de su uso. Los ejemplos están dirigidos al análisis de secuencias de ADN secuenciadas. Además de las operaciones estándar de Linux (por ejemplo, cat, grep, sed, awk), se abordan utilidades para trabajar con secuencias (samtools, bedtools).
15*. Visualización de datos para los más pequeños | Nikita Alekseev, Universidad ITMO
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A todos les ha tocado ilustrar los resultados de sus proyectos científicos o analizar diagramas, gráficos e imágenes de otros. Nikita explicó cómo interpretar correctamente gráficos y diagramas, destacando lo esencial; cómo crear imágenes claras. También enfatizó en qué aspectos fijarse al leer un artículo o ver un anuncio.
16*. Carrera en bioinformática | Victoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
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Victoria habló sobre la estructura de la ciencia académica en el extranjero y qué aspectos son importantes considerar para construir una carrera en la ciencia o en la industria, siendo estudiante de grado, máster o doctorado.
17*. Cómo redactar un CV científico | Victoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
¿Qué incluir en el CV y qué omitir? ¿Qué datos interesarán a un posible reclutador y cuáles es mejor no mencionar? ¿Cómo organizar la información para que su currículum llame la atención? La lección responderá a estas y otras preguntas.
18*. Cómo está organizado el mercado de la bioinformática | Andrei Afanasiev, yRisk
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¿Cómo está organizado el mercado y dónde puede trabajar un bioinformático? La respuesta a esta pregunta se expone en detalle, con ejemplos y consejos, en la lección de Andrei.
Fin
Como habrán notado, las lecciones en la escuela son bastante amplias en cuanto a temas — desde la modelación molecular y el uso de grafos para la ensamblaje del genoma, hasta el análisis de células individuales y la construcción de una carrera científica. En el Instituto de Bioinformática nos esforzamos por incluir en el programa de la escuela diversos temas, para abarcar la mayor cantidad posible de disciplinas bioinformáticas, y para que cada participante aprenda algo nuevo y útil.
La próxima escuela de bioinformática se llevará a cabo del 29 de julio al 3 de agosto de 2019 cerca de Moscú. . El tema de este año será la bioinformática en la investigación del desarrollo (biología del desarrollo) y el envejecimiento.
Para quienes desean estudiar bioinformática en profundidad, continúa la recepción de solicitudes para nuestro en San Petersburgo. O manténganse al tanto de nuestras noticias sobre la apertura del programa en Moscú ya este otoño.
Para quienes no estén en San Petersburgo o Moscú, pero que realmente quieran ser bioinformáticos, hemos preparado sobre algoritmos, programación, genética y biología.
Además, tenemos decenas , que pueden comenzar a realizar ahora mismo.
En 2018, la escuela de verano de bioinformática se llevó a cabo con el apoyo de nuestros socios habituales: las empresas JetBrains, BIOCAD y EPAM, a quienes agradecemos enormemente.
¡A todos los bioinformáticos!
P.D. Si te pareció poco, y .
Fuente: habr.com
