Hablamos de las personas del futuro que descifran los grandes datos orgánicos. En las dos últimas décadas, la cantidad de datos biológicos que se pueden analizar ha crecido exponencialmente gracias a la secuenciación del genoma humano. Antes de esto, ni siquiera podíamos imaginar que la información que literalmente llevamos en nuestra sangre podría determinar nuestro linaje, comprobar cómo reaccionará nuestro organismo a ciertos medicamentos e incluso modificar nuestra herencia biológica.
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Los atributos de un bioinformático promedio son los mismos que los de un programador: ojos enrojecidos, postura encorvada y marcas de tazas de café en el escritorio. Sin embargo, en ese escritorio no se trabaja con algoritmos abstractos y comandos, sino con el código de la propia naturaleza, que puede contarnos mucho sobre nosotros y el mundo que nos rodea.
Los expertos en este campo manejan enormes volúmenes de datos (por ejemplo, los resultados de la secuenciación del genoma de una persona ocupan alrededor de 100 gigabytes). Por lo tanto, procesar tal cantidad de información requiere enfoques y herramientas de Ciencia de Datos. Lógica indica que un bioinformático exitoso debe tener conocimientos no solo de biología y química, sino también de análisis de datos, estadística y matemáticas, lo que hace que su profesión sea bastante rara y demandada. Estos especialistas son especialmente necesarios en los campos de la medicina innovadora y el desarrollo de medicamentos. Gigantes tecnológicos como IBM e Intel , dedicados al estudio de la bioinformática.
¿Qué se necesita para convertirse en bioinformático?
- Biología y química (nivel universitario);
- Estadística matemática, álgebra lineal, teoría de probabilidades;
- Lenguajes de programación (Python y R, a menudo también C++);
- Para la bioinformática estructural: comprensión del análisis matemático y la teoría de ecuaciones diferenciales.
Se puede ingresar al campo de la bioinformática desde una base biológica o con conocimientos en programación y matemáticas. Para los primeros, es adecuado trabajar con programas bioinformáticos listos; para los segundos, un perfil más algorítmico de la especialidad.
¿En qué trabajan los bioinformáticos?
La bioinformática moderna se divide en dos ramificaciones principales: la bioinformática estructural y la bioinformática de secuencias. En el primer caso, vemos a una persona sentada frente a una computadora ejecutando programas que ayudan a estudiar objetos biológicos (como el ADN o las proteínas) en visualizaciones 3D. Ellos construyen modelos computacionales que permiten predecir cómo interactuará una molécula de medicamento con una proteína, cómo se ve la estructura espacial de la proteína en la célula, qué propiedades de la molécula explican sus interacciones con las estructuras celulares, etc.
Los métodos de bioinformática estructural se utilizan activamente tanto en la ciencia académica como en la industria: es difícil imaginar una empresa farmacéutica que prescinda de tales especialistas. En los últimos años, los métodos computacionales han simplificado enormemente el proceso de búsqueda de medicamentos potenciales, lo que ha convertido el desarrollo farmacéutico en un proceso mucho más rápido y barato.
La ARN polimerasa dependiente de ARN del SARS-CoV-2 (izquierda) y su interacción con un dúplex de ARN.
¿Qué es el genoma?
El genoma es toda la información sobre la estructura de la herencia de un organismo. Prácticamente todos los seres vivos tienen ADN como portador del genoma, aunque hay organismos que transmiten su información hereditaria en forma de ARN. El genoma se transmite de padres a hijos, y durante este proceso de transmisión pueden surgir errores: mutaciones.
La interacción del medicamento remdesivir con la ARN polimerasa dependiente de ARN del virus SARS-CoV-2.
La bioinformática de secuencias trabaja con un nivel más alto de organización de la materia viva, comenzando desde nucleótidos individuales, ADN y genes, hasta genomas enteros y sus comparaciones entre sí.
Imagina a una persona que ve delante de sí un conjunto de letras del alfabeto (no un simple alfabeto, sino uno genético o de aminoácidos) y busca patrones en él, explicándolos y confirmándolos estadísticamente, utilizando métodos computacionales. La bioinformática de secuencias explica qué mutación está relacionada con una enfermedad en particular o por qué se acumulan sustancias nocivas en la sangre del paciente. Además de los datos médicos, los bioinformáticos de secuencias estudian los patrones de distribución de los organismos en la tierra, las diferencias poblacionales entre grupos de animales, y los roles y funciones de genes específicos. Gracias a esta ciencia se puede verificar la eficacia de los medicamentos y estudiar los mecanismos biológicos que explican su acción.
Por ejemplo, gracias al análisis bioinformático se han encontrado y descrito mutaciones que conducen al desarrollo de la fibrosis quística, una enfermedad monogénica provocada por la falla de un gen de uno de los canales de cloro. Además, ahora sabemos mucho mejor quién es el pariente biológico más cercano al ser humano y cómo nuestros antepasados se dispersaron por el planeta. Más aún, cada persona, al leer su genoma, puede descubrir de dónde proviene su linaje y a qué grupo étnico pertenece. Muchos servicios extranjeros (, ) y rusos (, ) permiten obtener este servicio a un precio relativamente bajo (alrededor de 20 mil rublos).
Resultados del análisis de ADN sobre origen y afiliación poblacional de la compañía MyHeritage.
Resultados del análisis de ADN sobre afiliación poblacional de la compañía 23andMe.
¿Cómo se lee el genoma?
Hoy en día, la secuenciación del genoma es un procedimiento rutinario que costará a cualquier persona interesada aproximadamente mil rublos (incluyendo en Rusia). Para leer tu genoma, solo necesitas proporcionar una muestra de sangre de una vena en un laboratorio especializado: en dos semanas recibirás el resultado final con una descripción detallada de tus características genéticas. Además de tu genoma, puedes analizar los genomas de la microbiota intestinal: conocerás las características de las bacterias que habitan en tu sistema digestivo, así como recibirás una consulta de un dietista profesional.
El genoma se puede leer de diversas maneras, una de las principales en la actualidad es el llamado "secuenciamiento de nueva generación". Para llevar a cabo este procedimiento, es necesario primero obtener muestras biológicas. En cada célula del organismo, el genoma es el mismo, por lo que, a menudo, se utiliza sangre (lo cual es más fácil) para leer el genoma. Después de eso, las células se destruyen y se separa el ADN del resto. Luego, el ADN obtenido se corta en muchos pequeños fragmentos y se "cosen" a cada uno de ellos adaptadores especiales: secuencias de nucleótidos conocidas que se sintetizan artificialmente. Después, las cadenas de ADN se separan y las cadenas de una sola hebra se conectan mediante adaptadores a una placa especial en la que se realiza el secuenciamiento. Durante el secuenciamiento, se añaden nucleótidos marcados fluorescentes complementarios a la secuencia de ADN. Cada nucleótido marcado emite un haz de luz de una longitud de onda específica al unirse, lo que se registra en la computadora. Así, la computadora lee secuencias cortas del ADN original, que luego se ensamblan en el genoma original utilizando algoritmos especiales.
Ejemplo de datos con los que trabajan los bioinformáticos de secuencias: alineación de secuencias de aminoácidos.
¿Dónde trabajan y cuánto ganan los bioinformáticos?
La trayectoria de un bioinformático se divide tradicionalmente en dos áreas principales: la industria y la ciencia. La carrera de un investigador bioinformático generalmente comienza con un puesto de doctorado en uno de los grandes institutos. Inicialmente, los bioinformáticos reciben un salario base que depende de su instituto, el número de subvenciones en las que participan y su cantidad de afiliaciones, es decir, lugares donde están oficialmente empleados. Con el tiempo, el número de subvenciones y afiliaciones crece, y después de un par de años trabajando en el ámbito académico, un bioinformático puede obtener sin problemas un salario promedio (70-80 mil rublos), sin embargo, mucho depende del esfuerzo y la dedicación. Los bioinformáticos más experimentados finalmente establecen sus propios laboratorios en sus áreas de especialización.
¿Dónde se estudia para ser bioinformático?
- Universidad Estatal de Moscú — Facultad de Bioingeniería y Bioinformática
- Escuela Superior de Economía — Análisis de datos en biología y medicina (programa de maestría)
- MIPT — Departamento de Bioinformática
- Instituto de Bioinformática (NPO)
A diferencia de la academia, en la industria nadie perderá su tiempo enseñando a los empleados las habilidades necesarias, por lo que generalmente es más difícil ingresar. La trayectoria profesional de un bioinformático en la industria varía significativamente según su especialización y lugar de trabajo. En promedio, el salario en este campo oscila mil rublos, dependiendo de la experiencia y especialización.
Bioinformáticos conocidos
La historia de la bioinformática se remonta a Frederick Sanger, un científico inglés que recibió el Premio Nobel de Química en 1980 por descubrir un método para leer secuencias de ADN. Desde entonces, cada año los métodos de lectura de secuencias han mejorado, aunque el método de 'secuenciación de Sanger' sirvió de base para toda la investigación futura en este campo.
Cabe mencionar que muchos programas creados por científicos rusos se utilizan hoy en día en todo el mundo, como el ensamblador genómico , — un ensamblador de genomas de San Petersburgo, desarrollado en el Instituto de San Petersburgo, ayuda a científicos de todo el mundo a ensamblar secuencias cortas de ADN en largas secuencias para reconstruir los genomas originales de los organismos.
Descubrimientos y logros de la bioinformática
En la actualidad, los bioinformáticos realizan numerosos descubrimientos útiles. No se podría haber imaginado el desarrollo de medicamentos contra el coronavirus sin la decodificación de su genoma y un complejo análisis bioinformático de los procesos que ocurren durante la enfermedad. Un grupo internacional Resultó que una de estas características es el fortalecimiento de las señales de localización nuclear (NLS) de los virus patógenos durante la evolución. Este estudio puede ayudar en el estudio de cepas virales que pueden ser potencialmente peligrosas para los humanos en el futuro y, posiblemente, iniciar el desarrollo preventivo de medicamentos.
Además, los bioinformáticos han desempeñado un papel clave en el desarrollo de nuevos métodos de edición del genoma, en particular, la sistema CRISPR/Cas9 (tecnología basada en el sistema inmunológico
de las bacterias) ). Gracias al análisis bioinformático de la estructura de los datos de las proteínas y su evolución, la precisión y efectividad de este sistema han crecido exponencialmente en los últimos años, lo que ha permitido editar de manera específica los genomas de muchos organismos (incluido el ser humano).
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Fuente: habr.com
