Estamos hablando de personas del futuro que descifran la gran cita orgánica. En las últimas dos décadas, la cantidad de datos biológicos que pueden analizarse se ha multiplicado debido a la secuenciación del genoma humano. Antes de esto, ni siquiera podíamos imaginar que utilizando la información literalmente almacenada en nuestra sangre, sería posible determinar nuestro origen, comprobar cómo reaccionará el cuerpo a ciertos medicamentos e incluso cambiar nuestra herencia biológica.
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Los atributos del bioinformático promedio son los mismos que los de un programador: ojos rojos, postura encorvada y marcas de tazas de café en el escritorio. Sin embargo, en esta mesa el trabajo no se centra en algoritmos y comandos abstractos, sino en el código de la naturaleza misma, que puede decirnos mucho sobre nosotros y el mundo que nos rodea.
Los especialistas en este campo manejan enormes cantidades de datos (por ejemplo, los resultados de la secuenciación del genoma de una persona ocupan unos 100 gigabytes). Por lo tanto, procesar tal variedad de información requiere enfoques y herramientas de ciencia de datos. Es lógico que un bioinformático exitoso entienda no solo biología y química, sino también métodos de análisis de datos, estadística y matemáticas; esto hace que su profesión sea bastante rara y demandada. Estos especialistas son especialmente necesarios en las áreas de medicina innovadora y desarrollo de fármacos. Gigantes tecnológicos como IBM e Intel , dedicado al estudio de la bioinformática.
¿Qué se necesita para convertirse en bioinformático?
- Biología y Química (nivel universitario);
- Matstat, álgebra lineal, teoría de la probabilidad;
- Lenguajes de programación (Python y R, a menudo también usando C++);
- Para bioinformática estructural: comprensión del análisis matemático y la teoría de ecuaciones diferenciales.
Puede ingresar al campo de la bioinformática con experiencia en biología y conocimientos de programación y matemáticas. Para los primeros, es adecuado trabajar con programas bioinformáticos ya preparados, para los segundos, un perfil más algorítmico de la especialidad.
¿Qué hacen los bioinformáticos?
La bioinformática moderna se divide en dos ramas principales: la bioinformática estructural y la bioinformática de secuencias. En el primer caso, vemos a una persona sentada frente a una computadora y ejecutando programas que ayudan a estudiar objetos biológicos (por ejemplo, ADN o proteínas) en visualizaciones 3D. Construyen modelos informáticos que permiten predecir cómo interactuará una molécula de fármaco con una proteína, cómo se ve la estructura espacial de una proteína en una célula, qué propiedades de la molécula explican sus interacciones con las estructuras celulares, etc.
Los métodos de bioinformática estructural se utilizan activamente tanto en la ciencia académica como en la industria: es difícil imaginar una empresa farmacéutica que pueda prescindir de estos especialistas. En los últimos años, los métodos informáticos han simplificado enormemente el proceso de búsqueda de fármacos potenciales, haciendo que el desarrollo farmacéutico sea un proceso mucho más rápido y económico.
ARN polimerasa dependiente de ARN del SARS-CoV-2 (izquierda), así como su asociación con el dúplex de ARN.
¿Qué es un genoma?
El genoma es toda la información sobre la estructura de la herencia de un organismo. En casi todos los seres vivos el portador del genoma es el ADN, pero hay organismos que transmiten su información hereditaria en forma de ARN. El genoma se transmite de padres a hijos y durante este proceso de transmisión pueden ocurrir errores llamados mutaciones.
Interacción del fármaco remdesivir con la ARN polimerasa dependiente de ARN del virus SARS-CoV-2.
La bioinformática secuencial se ocupa de un nivel superior de organización de la materia viva, desde nucleótidos individuales, ADN y genes hasta genomas completos y sus comparaciones entre sí.
Imaginemos a una persona que ve frente a él un conjunto de letras del alfabeto (pero no una simple, sino genética o de aminoácidos) y busca patrones en ellas, explicándolas y confirmándolas estadísticamente, utilizando métodos informáticos. La bioinformática de secuencias explica qué mutación está asociada con una enfermedad particular o por qué se acumulan sustancias nocivas en la sangre de un paciente. Además de los datos médicos, los bioinformáticos de secuencias estudian patrones de distribución de organismos en todo el planeta, diferencias de población entre grupos de animales y los papeles y funciones de genes específicos. Gracias a esta ciencia es posible comprobar la eficacia de los fármacos y estudiar los mecanismos biológicos que explican su acción.
Por ejemplo, gracias al análisis bioinformático se han descubierto y descrito mutaciones que conducen al desarrollo de fibrosis quística, una enfermedad monogénica causada por la degradación del gen de uno de los canales de cloro. Y ahora sabemos mucho mejor quién es el pariente biológico más cercano del hombre y cómo se asentaron nuestros antepasados en el planeta. Además, cada persona, leyendo su genoma, puede saber de dónde viene su familia y a qué grupo étnico pertenece. Muchos extranjeros (, ) y ruso (, ) los servicios le permiten obtener este servicio por un precio relativamente bajo (alrededor de 20 mil rublos).
Resultados del análisis de la prueba de ADN para origen y afiliación poblacional de MyHeritage.
Resultados de una prueba de población de ADN de 23andMe.
¿Cómo se lee el genoma?
Hoy en día, la secuenciación del genoma es un procedimiento rutinario que le costará a cualquiera aproximadamente mil rublos (incluso en Rusia). Para leer su genoma, basta con donar sangre de una vena en un laboratorio especial: en dos semanas recibirá un resultado final con una descripción detallada de sus características genéticas. Además de tu genoma, podrás analizar los genomas de tu microbiota intestinal: aprenderás las características de las bacterias que habitan en tu sistema digestivo, y además recibirás asesoramiento de un nutricionista profesional.
El genoma se puede leer mediante diferentes métodos, uno de los principales actualmente es la llamada “secuenciación de próxima generación”. Para realizar este procedimiento primero se deben obtener muestras biológicas. Cada célula del cuerpo tiene el mismo genoma, por lo que la mayoría de las veces se extrae sangre para leer el genoma (esto es lo más fácil). Luego, las células se descomponen y separan el ADN de todo lo demás. Luego, el ADN resultante se divide en muchos pedazos pequeños y se "cosen" adaptadores especiales a cada uno de ellos: secuencias de nucleótidos conocidas sintetizadas artificialmente. Luego se separan las cadenas de ADN y las cadenas monocatenarias se unen mediante adaptadores a una placa especial en la que se realiza la secuenciación. Durante la secuenciación, se añaden nucleótidos complementarios marcados con fluorescencia a la secuencia de ADN. Cada nucleótido marcado, cuando se une, emite un haz de luz de una determinada longitud de onda, que se registra en la computadora. Así es como la computadora lee secuencias cortas del ADN original, que luego se ensamblan en el genoma original mediante algoritmos especiales.
Un ejemplo de datos con los que trabajan los bioinformáticos de secuencias: alineación de secuencias de aminoácidos.
¿Dónde trabajan los bioinformáticos y cuánto ganan?
El camino de la bioinformática se divide tradicionalmente en dos áreas principales: industria y ciencia. Una carrera como científico en bioinformática generalmente comienza con un puesto de posgrado en un instituto importante. Inicialmente, los bioinformáticos reciben un salario base basado en su instituto, la cantidad de becas en las que participan y su número de afiliaciones (lugares en los que trabajan formalmente). Con el tiempo, el número de becas y afiliaciones crece, y después de aproximadamente un par de años de trabajo en un entorno académico, un bioinformático recibe fácilmente un salario promedio (70-80 mil rublos), pero mucho depende de la diligencia y el trabajo duro. Los bioinformáticos más experimentados acaban dirigiendo sus propios laboratorios en sus áreas de especialización.
¿Dónde estudias bioinformática?
- Universidad Estatal de Moscú - Facultad de Bioingeniería y Bioinformática
- HSE - Análisis de datos en biología y medicina (programa de maestría)
- MIPT - Departamento de Bioinformática
- Instituto de Bioinformática (NPO)
A diferencia de una academia, nadie en la industria dedicará su tiempo a enseñarle a un empleado las habilidades necesarias, por lo que llegar allí suele ser más difícil. La trayectoria profesional de un bioinformático en la industria varía mucho según su especialización y ubicación. En promedio, los salarios en este campo fluctúan. mil rublos, según la experiencia y la especialización.
Bioinformáticos famosos
La historia de la bioinformática se remonta a Frederick Sanger, un científico inglés que recibió el Premio Nobel de Química en 1980 por su descubrimiento de una forma de leer secuencias de ADN. Desde entonces, los métodos de lectura de secuencias han ido mejorando cada año, pero el método de “secuenciación de Sanger” sirvió de base para todas las investigaciones futuras en este campo.
Por cierto, muchos programas creados por científicos rusos se utilizan ahora ampliamente en todo el mundo; por ejemplo, el ensamblador del genoma. , - Calle. El ensamblador del genoma de San Petersburgo, creado en el Instituto de San Petersburgo, ayuda a científicos de todo el mundo a ensamblar secuencias cortas de ADN en secuencias más grandes para reconstruir los genomas originales de los organismos.
Descubrimientos y logros de la bioinformática.
Hoy en día, los bioinformáticos hacen muchos descubrimientos útiles. Sería imposible imaginar el desarrollo de medicamentos contra el coronavirus sin descifrar su genoma y sin un complejo análisis bioinformático de los procesos que ocurren durante la enfermedad. Internacional Los científicos que utilizaron genómica comparada y métodos de aprendizaje automático pudieron comprender qué tienen en común los coronavirus con otros patógenos.
Resultó que una de estas características es el fortalecimiento de las señales de localización nuclear (NLS) de los virus patógenos que se produce durante la evolución. Esta investigación podría ayudar a estudiar cepas de virus que podrían ser potencialmente peligrosas para los humanos en el futuro y tal vez conducir al desarrollo de fármacos preventivos.
Además, los bioinformáticos han desempeñado un papel clave en el desarrollo de nuevos métodos de edición del genoma, en particular el sistema CRISPR/Cas9 (una tecnología basada en el sistema inmunológico ). Gracias al análisis bioinformático de la estructura de estas proteínas y su desarrollo evolutivo, en los últimos años ha aumentado significativamente la precisión y eficiencia de este sistema, lo que ha permitido editar intencionadamente los genomas de muchos organismos (incluido el humano).
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Fuente: habr.com