El sueño de toda persona es mantenerse joven el mayor tiempo posible. No queremos envejecer ni enfermarnos, le tenemos miedo a todo: al cáncer, al Alzheimer, al ataque cardíaco, al derrame cerebral... Es hora de descubrir de dónde viene el cáncer, si existe una conexión entre la insuficiencia cardíaca y el Alzheimer. enfermedades, infertilidad y pérdida de audición. ¿Por qué los suplementos antioxidantes a veces hacen más daño que bien? Y lo más importante: ¿podemos vivir mucho tiempo y sin enfermedades y, de ser así, cómo?
Nuestro cuerpo contiene pequeñas “estaciones de energía” llamadas mitocondrias. Ellos son los responsables de nuestra salud y bienestar. Cuando funcionan bien, no nos falta energía. Y cuando es malo, sufrimos enfermedades. El Dr. Lee Know revela un secreto: enfermedades que a primera vista parecen no tener ninguna relación (diabetes, cáncer, esquizofrenia, fatiga crónica, enfermedad de Parkinson y otras) tienen una naturaleza común.
Hoy sabemos cómo mejorar el funcionamiento de las mitocondrias, que aportan al organismo el 90% de la energía. Este libro le proporcionará información actualizada sobre nutrición, estilo de vida, dieta cetogénica y suplementos que restablecerán la salud de las mitocondrias y, por lo tanto, de nosotros.
Extracto. Síndrome mitocondrial
Me da vergüenza admitir esto, pero fui espectador del reality show "The Bachelor". Me impresionó mucho el tercer episodio de la temporada 17 (enero de 2013), en el que Sin (el soltero) y Ashley (la contendiente) fueron a conocer a dos chicas que padecían una enfermedad mitocondrial. Para muchos de ustedes, si vieron el episodio, esta fue su primera introducción al síndrome mitocondrial (el síndrome mitocondrial es un complejo de enfermedades asociadas con daño congénito a las mitocondrias). Sin embargo, este grupo de enfermedades se estudia cada vez más a medida que las pruebas genéticas y las tecnologías de secuenciación genética se vuelven más simples, más baratas y más accesibles.
Hasta principios de la década de 80, cuando se secuenció completamente el genoma mitocondrial humano, los informes de enfermedades mitocondriales eran raros. La situación ha cambiado con la capacidad de descifrar el ADNmt de muchos pacientes. Esto ha llevado a un fuerte aumento en el número de pacientes reportados que padecen enfermedades mitocondriales hereditarias. Su número incluye aproximadamente una de cada cinco (o incluso dos mil quinientas) personas. Aquí no tenemos en cuenta a los individuos con formas leves de enfermedades mitocondriales. Además, la lista de signos del síndrome mitocondrial ha aumentado considerablemente, lo que indica la naturaleza caótica de estas enfermedades.
Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por cuadros genéticos y clínicos extremadamente complejos, que representan una mezcla de una gama muy amplia de categorías diagnósticas existentes. Los patrones de herencia aquí a veces obedecen y otras no a las leyes de Mendel. Mendel describió los patrones de herencia de rasgos a través de genes normales del ADN nuclear. La probabilidad de aparición de un rasgo genético o una enfermedad hereditaria se calcula fácilmente sobre la base de una predicción cuantitativa de los resultados de la división de la descendencia en diferentes rasgos cualitativos mediante la herencia aleatoria de una de dos copias del mismo gen de cada uno de los padres (como resultado, cada uno de los descendientes recibe dos copias de cada gen). En los casos en que el síndrome mitocondrial es causado por un defecto en los genes nucleares, los patrones de herencia correspondientes siguen las reglas mendelianas. Sin embargo, hay dos tipos de genomas que permiten que las mitocondrias funcionen: el ADN mitocondrial (transmitido únicamente a través de la línea materna) y el ADN nuclear (heredado de ambos padres). Como resultado, los patrones de herencia varían desde autosómico dominante hasta autosómico recesivo, así como la transmisión materna del material genético.
La situación se complica aún más por el hecho de que se producen interacciones complejas entre el ADNmt y el ADNn en la célula. Como resultado, las mismas mutaciones del ADNmt pueden causar síntomas dramáticamente diferentes en hermanos que viven en la misma familia (pueden tener ADN nuclear diferente pero ADNmt idéntico), mientras que las mutaciones pueden causar síntomas idénticos. Incluso los gemelos con el mismo diagnóstico pueden tener cuadros clínicos de la enfermedad radicalmente diferentes (los síntomas específicos dependen de qué tejidos se ven afectados por el proceso patógeno), mientras que las personas con mutaciones pueden sufrir síntomas similares que se corresponden con el mismo cuadro de la enfermedad.
Sea como fuere, existe una gran cantidad de variación del ADNmt en el óvulo de la madre, y este hecho invalida todas las predicciones sobre los resultados de la herencia genética. La naturaleza de este grupo de enfermedades es tan caótica que el conjunto de síntomas correspondientes a estas enfermedades puede variar de una década a otra y diferir incluso entre hermanos con mutaciones idénticas en el ADN mitocondrial. Además, a veces el síndrome mitocondrial puede simplemente desaparecer, a pesar de que fue (o debería haber sido) heredado. Pero estos casos felices son raros y, en la mayoría de los casos, las enfermedades mitocondriales progresan. En mesa Las tablas 2.2 y 2.3 presentan las enfermedades y síntomas asociados con la disfunción mitocondrial, así como los factores genéticos detrás de estas enfermedades. Actualmente, la ciencia conoce más de 200 tipos de mutaciones mitocondriales. Las investigaciones sugieren que muchas enfermedades degenerativas son causadas por este tipo de mutaciones (lo que significa que debemos reclasificar una gran cantidad de enfermedades como enfermedades mitocondriales).
Como sabemos, estas mutaciones pueden hacer que las mitocondrias dejen de producir energía, lo que puede provocar que las células se apaguen o mueran. Todas las células (a excepción de los glóbulos rojos) contienen mitocondrias y, en consecuencia, el síndrome mitocondrial afecta a sistemas corporales multicomponentes y muy diferentes (simultánea o secuencialmente).
Tabla 2.2. Signos, síntomas y enfermedades causadas por disfunción mitocondrial.
Tabla 2.3. Enfermedades congénitas causadas por disfunción mitocondrial.
Por supuesto, algunos órganos o tejidos necesitan más energía que otros. Cuando las necesidades energéticas de un determinado órgano no pueden satisfacerse plenamente, comienzan a aparecer los síntomas del síndrome mitocondrial. En primer lugar, afectan las funciones del cerebro, el sistema nervioso, los músculos, el corazón, los riñones y el sistema endocrino, es decir, todos los órganos que requieren una gran cantidad de energía para su funcionamiento normal.
Enfermedades adquiridas causadas por disfunción mitocondrial.
A medida que crece nuestra comprensión de la función y disfunción mitocondrial, comenzamos a crear una larga lista de enfermedades atribuibles a la disfunción mitocondrial y a dilucidar los mecanismos por los cuales surgen y se desarrollan estas enfermedades. Algunos estudios recientes indican que el síndrome mitocondrial afecta a cada 2500 personas. Sin embargo, si estudia detenidamente la lista siguiente, estará de acuerdo en que, con un alto grado de probabilidad, pronto se registrarán enfermedades mitocondriales (congénitas o adquiridas) en cada veinticinco o incluso en cada décimo residente de los países occidentales.
- Diabetes tipo II
- Cáncer
- Болезнь Альцгеймера
- Enfermedad de Parkinson
- desorden afectivo bipolar
- Шизофрения
- Envejecimiento y decrepitud
- Trastorno de ansiedad
- Esteatohepatitis no alcohólica
- La enfermedad cardiovascular
- Sarcopenia (pérdida de masa y fuerza muscular)
- intolerancia al ejercicio
- Fatiga, incluido el síndrome de fatiga crónica, fibromialgia y dolor miofascial.
A nivel genético, a todo esto se asocian procesos muy complejos. La fuerza energética de una persona en particular se puede determinar examinando los trastornos congénitos de su ADN mitocondrial. Pero este es sólo el punto de partida. Con el tiempo, los defectos adquiridos del ADNmt se acumulan en el cuerpo y, después de que uno u otro órgano cruza un cierto umbral, comienza a actuar mal o se vuelve susceptible a la degeneración (cada órgano tiene su propio umbral de paciencia, del que hablaremos con más detalle). ).
Otra complicación es que cada mitocondria contiene hasta diez copias de ADNmt, y cada célula, cada tejido y cada órgano tiene muchas mitocondrias. De ello se deduce que existen innumerables defectos en las copias de ADNmt de nuestro cuerpo. La disfunción de un órgano en particular comienza cuando el porcentaje de mitocondrias defectuosas que viven en él excede un cierto valor. Este fenómeno se denomina efecto umbral36. Cada órgano y tejido está sujeto a mutaciones específicas y se caracteriza por su propio umbral de mutación, necesidades energéticas y resistencia a los radicales libres. La combinación de estos factores determina cuál será exactamente la reacción de un sistema vivo a los trastornos genéticos.
Si sólo el 10% de las mitocondrias están defectuosas, el 90% de los generadores de energía celular normales restantes pueden compensar la disfunción de sus "colegas". O, por ejemplo, si la mutación no es muy grave pero afecta a una gran cantidad de mitocondrias, la célula aún puede funcionar con normalidad.
También existe el concepto de segregación de mitocondrias defectuosas: cuando una célula se divide, sus mitocondrias se distribuyen aleatoriamente entre dos células hijas. Una de estas células puede recibir todas las mitocondrias mutadas, mientras que la otra puede adquirir todas las "centrales de energía" completas (por supuesto, las opciones intermedias son más probables). Las células con mitocondrias disfuncionales morirán por apoptosis, mientras que las células sanas seguirán haciendo su trabajo (una explicación para la repentina e inesperada desaparición del síndrome mitocondrial). El fenómeno de las diferencias en la secuencia del ADN de las mitocondrias (o plastidios) en un mismo organismo, a menudo incluso en la misma célula, cuando algunas mitocondrias, por ejemplo, pueden contener alguna mutación patológica, mientras que otras no, se llama heteroplasmia. El grado de heteroplasmia varía incluso entre miembros de la misma familia. Además, el nivel de heteroplasmia puede variar incluso dentro del mismo organismo dependiendo de un órgano o célula específica, lo que conduce a una gama muy amplia de manifestaciones y síntomas de una enfermedad mitocondrial particular.
En el cuerpo de un embrión en crecimiento, a medida que las células se dividen, las mitocondrias con mutaciones llenan órganos y tejidos que difieren entre sí en términos de sus necesidades energéticas. Y si las mitocondrias mutadas habitan en grandes cantidades en células que eventualmente se convierten en estructuras metabólicamente activas (por ejemplo, el cerebro o el corazón), el organismo correspondiente tendrá posteriormente problemas con la calidad de vida (si es que es viable). Por otro lado, si una masa de mitocondrias disfuncionales se acumula principalmente en células con una tasa metabólica baja (por ejemplo, en células de la piel que se reemplazan regularmente entre sí), es posible que el portador de dichas mitocondrias nunca sepa acerca de su predisposición genética al síndrome mitocondrial. En el episodio de The Bachelor mencionado anteriormente, una de las chicas con enfermedad mitocondrial parecía bastante normal, mientras que la otra claramente padecía una enfermedad grave.
Algunas mutaciones mitocondriales se desarrollan espontáneamente con la edad como resultado de la producción de radicales libres durante el metabolismo normal. Lo que suceda a continuación depende de varios factores. Por ejemplo, si una célula llena de mitocondrias disfuncionales se divide a gran velocidad, al igual que las células madre que realizan el trabajo de regeneración de tejidos, entonces los generadores de energía defectuosos llevarán a cabo activamente su expansión. Si la célula debilitada ya no se divide (supongamos que estamos hablando de una neurona), entonces las mutaciones permanecerán solo dentro de esta célula, lo que, sin embargo, no excluye la posibilidad de una mutación aleatoria exitosa. Por lo tanto, es la complejidad de la base genética del síndrome mitocondrial lo que explica el hecho de que el agotamiento de los recursos bioenergéticos del cuerpo, causado por mutaciones mitocondriales, se manifieste en una amplia gama de enfermedades y síntomas diversos y complejos.
También debemos recordar que existen muchos genes fuera del ADNmt que son responsables del funcionamiento normal de las mitocondrias. Si la mutación afecta a genes que codifican el ARN, las consecuencias suelen ser muy graves. En los casos en que un niño recibe un factor de transcripción mitocondrial mutado en el momento de su concepción de cualquiera de los padres (recuerde que los factores de transcripción son proteínas que controlan el proceso de síntesis de ARNm en una matriz de ADN uniéndose a secciones específicas de ADN), entonces todas sus mitocondrias estar expuesto a efectos patógenos. Sin embargo, si la mutación se relaciona únicamente con factores de transcripción específicos que se activan solo en ciertos órganos o tejidos o en respuesta a la liberación de una hormona específica, entonces el efecto patógeno correspondiente será exclusivamente local.
La amplia gama de enfermedades mitocondriales y sus manifestaciones es un problema grave para los médicos (tanto teóricos como prácticos), incluida la virtual imposibilidad de predecir el desarrollo del síndrome mitocondrial. Hay tantas enfermedades mitocondriales que es difícil nombrarlas todas de forma sencilla, y muchas de ellas aún no han sido descubiertas. Incluso una serie de enfermedades degenerativas bien conocidas (enfermedades del sistema cardiovascular, cáncer, determinadas formas de demencia, etc.) son atribuidas por la ciencia moderna a disfunciones mitocondriales.
Es importante darse cuenta de que, aunque no existe cura para las enfermedades mitocondriales, muchas personas con estas afecciones (especialmente aquellas con enfermedades leves o moderadas) pueden vivir vidas largas y plenas. Sin embargo, para ello es necesario trabajar de forma sistemática, utilizando los conocimientos que tenemos a nuestra disposición.
Acerca del Autor
Lee sabe es un médico naturópata autorizado de Canadá, ganador de varios premios. Sus colegas lo conocen como un emprendedor, estratega y médico visionario. Lee ha ocupado cargos como consultor médico, experto científico y director de investigación y desarrollo para importantes organizaciones. Además del trabajo científico de su empresa, también es consultor en los campos de productos naturales para la salud y suplementos dietéticos, y forma parte del consejo asesor editorial de la revista Alive, la revista de salud más leída de Canadá. Considera su hogar el área metropolitana de Toronto, donde vive con su esposa y sus dos hijos, y está particularmente interesado en promover la salud natural y el medio ambiente.
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Fuente: habr.com