Räägime tuleviku inimestest, kes dekodeerivad orgaanilist big data't. Viimase kahekümne aasta jooksul on bioloogiliste andmete hulk, mida saab analüüsida, kasvanud mitmeid kordi, tänu inimese genoomi dekodeerimisele. Varem ei osanud me isegi ette kujutada, et meie veres sisalduv teave võimaldab määrata meie päritolu, kontrollida, kuidas organism reageerib teatud ravimitele, ja isegi muuta oma bioloogilist pärandit.
See ja teised artiklid ilmuvad enne kõiki teisi meie veebisaidil. Head lugemist.
Keskmise bioinformaatiku omadused on sarnased programmijate omadustega — punased silmad, kummargil kehahoiak ja kohvikruuside jäljed töölaual. Kuid selle laua taga ei tegeleta abstraktsete algoritmide ja käskudega, vaid looduse enda koodi kallal, mis võib palju rääkida meist ja meid ümbritsevast maailmast.
Selle valdkonna spetsialistid tegelevad tohutute andmehulkadega (näiteks ühe inimese genoomi järjestamise tulemused hõivavad umbes 100 gigabaidi). Seetõttu nõuab sellise andmemassiivi töötlemine Andmete Teaduse lähenemisviise ja tööriistu. Loogiliselt peab edukas bioinformaatik olema kursis mitte ainult bioloogia ja keemiaga, vaid ka andmeanalüüsi meetodite, statistika ja matemaatikaga — see teeb tema ametist piisavalt haruldase ja nõutud. Sellised spetsialistid on eriti vajalikud innovatiivse meditsiini ja ravimite arendamise valdkondades. Tehnoloogilised hiiglased nagu IBM ja Intel , mis on pühendatud bioinformaatika õppimisele.
Mida on vaja, et saada bioinformaatikuks?
- Bioloogia ja keemia (ülikooli tase);
- Matstatistika, lineaarne algebra, tõenäosusteooria;
- Programmeerimiskeeled (Python ja R, sageli kasutatakse ka C++);
- Struktuurse bioinformaatika jaoks: matemaatilise analüüsi ja diferentsiaalvõrrandite teooria mõistmine.
Bioinformaatika valdkonda pääseb nii bioloogilistelt teadmistelt kui ka programmimise ja matemaatika oskustelt. Esimeste jaoks sobib töötamine valmis bioinformaatika programmidega, teised aga viivad laiemalt algoritmilise spetsialiseerumiseni.
Millise tegevusega tegelevad bioinformaatikud?
Tänapäeva bioinformaatika jaguneb kaheks peamiseks haruks — struktuurseks bioinformaatikaks ja sekveneerimise bioinformaatikaks. Esimesel juhul näeme inimest, kes istub arvuti ees ja käivitab programme, mis aitavad uurida bioloogilisi objekte (näiteks DNA-d või valke) 3D-visualiseerimistes. Nad loovad arvutimudeleid, mis võimaldavad prognoosida, kuidas ravimimolekul interakteerub valkudega, milline on valgu ruumiline struktuur rakus, ja millised omadused seletavad molekulide interaktsioone rakustruktuuridega jne.
Struktuuri bioinformaatika meetodeid kasutatakse aktiivselt nii akadeemilises teaduses kui ka tööstuses: on keeruline ette kujutada farmaatsiaettevõtet, mis toimetaks ilma selliste spetsialistideta. Viimastel aastatel on arvutimoodused võimaldanud oluliselt lihtsustada potentsiaalsete ravimite leidmise protsessi, mis on teinud farmaatsia arenduse palju kiiremaks ja odavamaks.
SARS-CoV-2 RNA-dependentne RNA-polümeraas (vasakul) ning selle seos RNA dupleksiga.
Mis on genoom?
Genoom on kogu teave organismi pärilikkuse ehituse kohta. Peaaegu kõigil elusolenditel on genoomi kandja DNA, kuid on ka organisme, mis edastavad oma pärimisinformatsiooni RNA kujul. Genoom edastatakse vanematelt lastele ja selle edastamise protsessi käigus võivad tekkida vead — mutatsioonid.
Ravimi remdesiviiri interaktsioon SARS-CoV-2 RNA-dependentselt RNA-polümeraasiga.
Järjendi bioinformaatika tegeleb elusmaterjali kõrgema taseme korraldusega — alates üksikutest nukleotiididest, DNA-st ja geenidest kuni tervete genoomide ja nende omavaheliste võrdlemiseni.
Kujutlege inimest, kes vaataja ees on tähtede komplekt (kuid mitte tavaline, vaid geneetiline või aminohapete) ja otsib neis mustreid, selgitades ja kinnitades neid statistiliselt, kasutades arvutimeetodeid. Järjestuste bioinformaatika seletab, milline mutatsioon seondub teatud haigusega või miks patsiendi veres kogunevad kahjulikud ained. Lisaks meditsiinilistele andmetele uurivad järjestuste bioinformaatikud organismide leviku mustreid maapinnal, populatsioonide erinevusi loomagruppide vahel, konkreetsete geenide rolle ja funktsioone. Tänu sellele teadusele saab kontrollida ravimite tõhusust ja uurida bioloogilisi mehhanisme, mis selgitavad nende toimet.
Näiteks, bioinformaatika analüüsi abil on leitud ja kirjeldatud mutatsioone, mis põhjustavad tsüstilise fibroosi – monogeenset haigust, mis tuleneb ühe kloorkanali geeni kahjustumisest. Lisaks teame nüüd palju paremini, kes on inimese lähimad bioloogilised sugulased ja kuidas meie esivanemad on planeedil levinud. Veel enam, iga inimene, kes loeb oma genoomi, saab teada, kust tema suguvõsa pärineb ja millises etnilises rühmas ta kuulub. Paljud välismaised (, ) ja Venemaa (, ) teenused võimaldavad selle teenuse saada suhteliselt väikese hinnaga (umbes 20 tuhat rubla).
MyHeritage'i DNA-testimise tulemused päritolu ja populatsioonilise kuuluvuse kohta.
23andMe'i DNA-testimise tulemused populatsioonilise kuuluvuse kohta.
Kuidas loetakse genoomi?
Tänapäeval on genoomi sekveneerimine rutiinne protseduur, mis maksab igale soovijale umbes tuha rubla (sealhulgas Venemaal). Geneetilise teabe lugemiseks piisab, kui annetada verest järgmisel, spetsiaalses laboris: kahe nädala jooksul saate valmis tulemuse koos teie geneetiliste omadustega. Lisaks oma genoomile saate analüüsida ka soole mikrobioomi genoomi: saate teada oma seedesüsteemi elavate bakterite omadused ning ekspertide konsultatsiooni professionaalse toitumisspetsialistiga.
Genoomi saab lugeda erinevate meetoditega, millest üks peamine on praegu nii-öelda "järgmise põlvkonna sekveneerimine". Selle protseduuri sooritamiseks on kõigepealt vaja koguda bioloogilisi proove. Igas organismi rakus on genoom sama, seega on kõige lihtsam lugeda genoomi verest (see on kõige lihtsam). Pärast seda rakud purustatakse ja DNA eraldatakse kõigest muust. Seejärel purustatakse saadud DNA väikesteks tükkideks ja igale tüki külge "õmmeldakse" spetsiaalsed adapterid — kunstlikult sünteesitud tuntud nukleotiidide järjekorrad. Seejärel eraldatakse DNA ahelad ja ühetuumalised ahelad kinnitatakse adapterite abil spetsiaalsele plaadile, millel toimub sekveneerimine. Sekveneerimise käigus kinnituvad DNA järjestusele täiendavad fluorestsentsiga märgistatud nukleotiidid. Iga märgistatud nukleotiid vabastab kinnitumisel valguskiire teatud lainepikkusega, mis fikseeritakse arvutis. Nii loeb arvuti lühikesi algse DNA järjestusi, mis seejärel spetsiaalsete algoritmide abil kogutakse algseks genoomiks.
Andmete näide, millega töötavad bioinformaatikud järjestuste osas: aminohapete järjestuste joondamine.
Kus töötavad ja kui palju teenivad bioinformaatikud?
Bioinformaatiku tee jaguneb traditsiooniliselt kaheks peamiseks valdkonnaks — tööstus ja teadus. Teadlasena alustab bioinformaatik tavaliselt doktoriõppe positsioonilt ühes suurtes instituutidest. Algul saavad bioinformaatikud põhitasu, mis sõltub nende instituudist, osalenud grantide arvust ning ametikohtade arvust, kus nad on ametlikult tööle võetud. Aja jooksul suurenevad grantide ja ametikohtade arv ning mõne aasta pärast akadeemilises keskkonnas teenib bioinformaatik ilma probleemideta keskmist palka (70-80 tuhat rubla), kuid palju sõltub vaeva ja töökuse hulgast. Kogenumad bioinformaatikud asutavad lõpuks omal alal oma laborid.
Kus saab õppida bioinformaatikaks?
- Moskva Riiklik Ülikool — biotehnoloogia ja bioinformaatika teaduskond
- HSE — Andmete analüüs bioloogias ja meditsiinis (magistriprogramm)
- MIPT — bioinformaatika osakond
- Bioinformaatika Instituut (MTÜ)
Erinevalt akadeemiast ei raiska tööstuses keegi aega töötaja koolitamisele vajalike oskuste omandamiseks, mistõttu on sinna pääsemine tavaliselt keerulisem. Bioinformaatiku karjäär tööstuses varieerub väga sõltuvalt spetsialiseerumisest ja töökohtadest. Keskmiselt ulatub selle valdkonna palk rublani, sõltuvalt kogemusest ja spetsialiseerumisest.
Tuntuimad bioinformaatikud
Bioinformaatika ajalugu tuleb alustada Frederick Sangeri, inglise teadlase, tegevusest, kes sai 1980. aastal keemia alal Nobeli preemia DNA järjestuse lugemise meetodi avastamise eest. Sellest ajast alates on järjestuslugemise meetodid igal aastal paranenud, kuid „Sangeri sekveneerimise” meetod on olnud kõigi edasiste uuringute aluseks.
Muide, paljusid programm ja, mille on loonud just Venemaa teadlased, kasutatakse tänapäeval kogu maailmas laialdaselt — näiteks genoomi koostaja , — Peterburi genoomi koostaja, mis on loodud Peterburi instituudis, aitab teadlastel üle kogu maailma koguda lühikesi DNA järjestusi suuremateks järjestusteks, et taastada organismide algsed genoomid.
Bioinformaatika avastused ja saavutused
Tänapäeval teevad bioinformaatikud mitmeid kasulikke avastusi. Koroonaviiruse ravimite väljatöötamine ei oleks olnud võimalik genoomi dekodeerimise ja keeruka bioinformaatilise analüüsi tõttu haiguse käigus toimuvate protsesside üle. Rahvusvaheline teadlaste grupp suutis kasutades võrreldava genoomika ja masinõppe meetodeid mõista, mis seondub koroonaviirustega teisi patogeene.
Selgus, et üks selline omadus on patogeensete viiruste evolutsiooniprotsessis esinevate tuuma lokaliseerimis (NLS) signaalide tugevdamine. See uurimus võib aidata uurida viirusetorusid, mis võivad tulevikus potentsiaalselt ohtlikud inimeste jaoks olla, ning võib -olla alustada ennetavat ravimite väljatöötamist.
Lisaks on bioinformaatikud mänginud olulist rolli uute gene editing meetodite, sealhulgas CRISPR/Cas9 süsteemi (tehnoloogia, mis tugineb bakterite immuunsüsteemile) väljatöötamises. ). Tänu bioinformaatilise analüüsi kasutamisele valkude andmestruktuuri ja nende evolutsioonilise arengu osas on selle süsteemi täpsus ja efektiivsus viimastel aastatel palju kasvanud, võimaldades suunatud geeni redigeerimist paljude organismide (sealhulgas inimese) genoomides.
Sa saad alustada nõutud ametiga või tõsta oma oskusi ja palka, osaledes SkillFactory online-kursustel:
Rohkem kursusi
Allikas: habr.com
