Räägime tuleviku inimestest, kes dešifreerivad orgaanilist suurandmet. Viimase kahe aastakümne jooksul on bioloogiliste andmete hulk, mida saab analüüsida, suurenemist mitmekordselt, kuna inimese genoom on dešifreeritud. Varem ei osanud me isegi ette kujutada, et meie veres säilitatav teave võimaldab määrata meie päritolu, kontrollida, kuidas organism reageerib teatud ravimitele, ja isegi muuta oma bioloogilist pärandit.
See ja teised artiklid ilmuvad kõigepealt meie veebisaidil. Head lugemist.
Tavapärase bioinformaatiku atribuute on sama palju kui programmeri omad. Punased silmad, küürus kehahoiak ja kohvikruuside jäljed töölaual. Siiski ei toimu sellel lauadööl mitte abstraktsete algoritmide ja käskude kallal töötamine, vaid looduse koodi kallal, mis suudab meile paljut rääkida meist ja meid ümbritsevast maailmast.
Selle valdkonna spetsialistid tegelevad tohutute andmehulkadega (näiteks, ühe inimese genoomi järjestamise tulemused hõivavad umbes 100 gigabaiti). Seega nõuab sellise teabe kogumi töötlemine andmeanalüüsi meetodeid ja tööriistu. On loogiline, et edukas bioinformaatik peab olema teadlik mitte ainult bioloogiast ja keemiast, vaid ka andmeanalüüsi meetoditest, statistikast ja matemaatikast — see muudab tema eriala piisavalt haruldaseks ja nõutuks. Selliseid spetsialiste vajatakse eriti uuendusliku meditsiini ja ravimite arendamise alal. Tehnoloogilised gigandid nagu IBM ja Intel , mis on pühendatud bioinformaatika uurimisele.
Mida on vaja, et saada bioinformaatikuks?
- Bioloogia ja keemia (ülikoolitasemel);
- Matestatistika, lineaarne algebra, tõenäosusteooria;
- Programmeerimiskeeled (Python ja R, sageli kasutatakse ka C++);
- Struktuurse bioinformaatika jaoks: matemaatilise analüüsi ja diferentsiaalvõrrandite teooria mõistmine.
Bioinformaatika valdkonda saab siseneda kas bioloogilise tausta või programmeerimise ja matemaatika teadmistega. Esimene rühm sobib valmis bioinformaatikaprogrammidega töötamiseks, teine — rohkem algoritmilise eriala jaoks.
Millega bioinformaatikud tegelevad?
Kaasaegne bioinformaatika jaguneb kaheks peamiseks haruks — struktuuriline bioinformaatika ja järjestuse bioinformaatika. Esimeses juhul näeme inimest, kes istub arvuti ees ja käivitab programmide, mis aitavad uurida bioloogilisi objekte (näiteks DNA-d või valke) 3D-visualiseerimistes. Nad loovad arvutimudeleid, mis võimaldavad ennustada, kuidas ravimi molekul suhtleb valguga, milline on valgu ruumiline struktuur rakus, milliste omadustega seletatakse molekuli interaktsioone rakustruktuuridega jne.
Struktuurse bioinformaatika meetodeid kasutatakse aktiivselt nii akadeemilises teaduses kui ka tööstuses: on keeruline ette kujutada farmaatsiaettevõtet, mis saab ilma selliste spetsialistideta hakkama. Viimastel aastatel on arvutimeetodid võimaldanud oluliselt lihtsustada potentsiaalsete ravimite otsimise protsessi, mis on teinud farmaatsia arendamise palju kiiremaks ja odavamaks.
RNA-sõltuv RNA-polümeraas SARS-CoV-2 (vasakul) ja selle seos RNA-dupleksiga.
Mis on genoom?
Genoom on kogu teave organismi pärilikkuse struktuuri kohta. Peaaegu kõigil elusolenditel on genoomi kandjaks DNA, kuid on ka organisme, mis edastavad oma päriliku teabe RNA kujul. Genoom edastatakse vanematelt lastele ja selle edastamise protsessis võivad tekkida vead — mutatsioonid.
Ravimi remdesiviiri interaktsioon RNA-sõltuva RNA-polümeraasiga SARS-CoV-2 viirusel.
Järjestuse bioinformaatika tegeleb elava aine veelgi kõrgema organiseerituse tasemega — alates eraldi nukleotiididest, DNA-st ja geenidest kuni tervete genoomide ja nende vastandamiseni.
Kujutage ette inimest, kes näeb enda ees alfabeedi tähtede kogumit (kuid mitte tavalist, vaid geneetilist või aminohapete juhtum) ja otsib neist mustreid, seletades ja tõendades neid statistiliselt, kasutades arvutusmeetodeid. Järjestuse bioinformaatika selgitab, millise mutatsiooniga on seotud see või teine haigus või miks patsiendi veres kogunevad kahjulikud ained. Lisaks meditsiinilistele andmetele uurivad järjestuse bioinformaatikud organismide leviku mustreid Maal, populatsiooni erinevusi loomade rühmade vahel, konkreetsetegeenide rolle ja funktsioone. Tänu sellele teadusele on võimalik kontrollida ravimite tõhusust ja uurida bioloogilisi mehhanisme, mis seletavad nende toimet.
Näiteks on bioinformaatika analüüsi tulemusel avastatud ja kirjeldatud mutatsioonid, mis põhjustavad tsüstilise fibroosi — ühe geeni kahjustusest tingitud monogeense haiguse. Veelgi enam, nüüd teame palju paremini, kes on inimese lähimad bioloogilised sugulased ja kuidas meie esivanemad planeedil levisid. Veelgi enam, iga inimene, kes loeb oma genoomi, võib teada saada, kust tema sugu tuleb ja millises etnilisse gruppi ta kuulub. Paljud välismaised (, ) ja Venemaa (, ) teenused pakuvad seda teenust suhteliselt madala hinna eest (umbes 20 tuhat rubla).
MyHeritage'i DNA-testi tulemused päritolu ja populatsioonilise kuuluvuse osas.
23andMe'i DNA-testi tulemused populatsioonilise kuuluvuse osas.
Kuidas lugeda genoomi?
Tänapäeval on genoomi sekveneerimine rutiinne protseduur, mis maksab igaühele soovijale umbes tuhat rubla (sealhulgas Venemaal). Et lugeda oma genoomi, piisab lihtsalt vereproovist spetsiaalses laboratooriumis: kahe nädala jooksul saate valmis tulemuse koos üksikasjaliku kirjeldusega oma geneetilistest omadustest. Lisaks oma genoomile saab analüüsida ka soolestiku mikrobioomi genoomide: saate teada bakterite eripära, mis asustavad teie seedesüsteemi, ning saate ka professionaalse toitumisnõustaja konsultatsiooni.
Genomi saab lugeda erinevate meetoditega, millest üks peamisi on praegu nn "järjestamine uue põlvkonna tehnoloogiate abil". Selle protseduuri teostamiseks tuleb esmalt hankida bioloogilised proovide. Igasse organismi rakku on genome ühesugused, seetõttu võetakse enamasti geneetilise analüüsi jaoks verd (see on kõige lihtsam). Pärast seda hävitatakse rakud ja DNA eraldatakse ülejäänust. Siis lõhustatakse saadud DNA väikesteks tükkideks ja “õmmeldakse” igaühe külge spetsiaalsed adapterid - kunstlikult sünteesitud tuntud nukleotiidide järjestused. Järgmiseks eraldatakse DNA ahelad, ja ühe ahela külge kinnitatakse adapterite abil spetsiaalsele plaadile, kus toimub järjestamine. Järjestamise käigus kinnitatakse DNA järjestusele komplimentaarseid fluorestsentsiga märgistatud nukleotiide. Iga märgistus nukleotiid eraldab kinnitamisel teatud lainepikkusega valguskiire, mida registreeritakse arvutis. Nii loeb arvuti lühikesi algse DNA järjestusi, mis seejärel spetsiaalsete algoritmide abil koondatakse algseks genoomiks.
Näide andmetest, millega bioinformaatikute järjestuste töötamise käigus tegeletakse: aminohapete järjestuste joondamine.
Kus töötavad ja kui palju saavad bioinformaatikud?
Bioinformaatiku tee jaguneb traditsiooniliselt kaheks peamiseks valdkonnaks - tööstus ja teadus. Teadusliku bioinformaatiku karjäär algab tavaliselt doktorantuurist ühes suuremas instituudis. Alguses teenivad bioinformaatikud põhitasu, mis sõltub nende instituudist, osalenud projektide arvust ja nende ametikohtade arvust - kohtadest, kus nad ametlikult töötavad. Aja jooksul kasvab projektide ja ametikohtade arv, ja paar aastat akadeemilises keskkonnas töötades teenib bioinformaatik probleemideta keskmist palka (70-80 tuhat rubla), kuid palju sõltub pühendumusest ja töökusest. Kõige kogenumad bioinformaatikud lõpuks avavad oma laborid oma spetsialiseerumise valdkondades.
Kus õpitakse bioinformaatikaks?
- Moskva Riiklik Ülikool - biotehnika ja bioinformaatika teaduskond
- HSE - Andmeanalüüs bioloogias ja meditsiinis (magistriõppe programm)
- MFTI — bioinformaatika osakond
- Bioinformaatika Instituut (NKO)
Erinevalt akadeemiast, ei kavatse tööstuses keegi aega kulutada töötaja vajalike oskuste õpetamisele, mistõttu on sinna tavaliselt keerulisem pääseda. Bioinformaatiku karjääritee tööstuses varieerub sõltuvalt tema spetsialiseerumisest ja töökohtadest. Keskmiselt varieerub palk sel alal tuhande rubla vahel, sõltuvalt kogemusest ja spetsialiseerumisest.
Tuntud bioinformaatikud
Bioinformaatika ajalugu tuleks alustada Frederick Sangerist, inglise teadlasest, kes sai 1980. aastal Keemia Nobeli preemia DNA järjestuse lugemise meetodi avastamise eest. Sellest ajast alates on järjestuste lugemise meetodid aastatega paranenud; siiski sai Sangeri sekveneerimismeetod aluseks kõigile edasistele uuringutele selles valdkonnas.
Muide, paljusid programme, mis on loodud just Venemaa teadlaste poolt, kasutatakse tänapäeval laialdaselt üle kogu maailma — näiteks genoomikogujat , — Peterburi genoomikoguja, mis on loodud Peterburi instituudis, aitab teadlastel üle kogu maailma koguda lühikesi DNA järjestusi suurteks järjestusteks, et taastada organismide algsed genoomid.
Bioinformaatika avastused ja saavutused
Tänapäeval teevad bioinformaatikud palju kasulikke avastusi. Poleks võimalik ette kujutada, et koroonaviiruse ravimid oleksid arendatud ilma selle genoomi dekodeerimise ja keerulise bioinformaatika analüüsita, mis toimub haiguse käigus. Rahvusvaheline suudab võrreldava genoomika ja masinõppe meetodite abil aru saada, mis on koroonaviiruste ja teiste patogeenide vahel ühist.
Selgus, et üks selline omadus on patogeensete viirusete evolutsiooni käigus toimuva tuumakohalikkuse signaalide (NLS) tugevdamine. See uurimus võib aidata viirusetüvede uurimisel, mis võivad olla potentsiaalselt ohtlikud inimesele tulevikus, ja võib-olla alustada ennetavaid ravimite väljatöötamisi.
Peale selle on bioinformaatikud mänginud võtmerolli uute geneeditöötlusmeetodite, eriti CRISPR/Cas9 süsteemi, arendamisel (tehnoloogia, mis põhineb ). Tänu bioinformaatika analüüsile valkude andmestruktuuri ja nende evolutsioonilist arengut, on selle süsteemi täpsus ja efektiivsus viimase paari aasta jooksul märkimisväärselt kasvanud, mis on võimaldanud sihipärast geneetilist redigeerimist paljude organismide (sealhulgas inimese) genoomides.
Sa saad omandada nõutud ametit nullist või tõsta oma oskusi ja palka, osaledes SkillFactory veebikursustel:
Veel kursuseid
Allikas: habr.com
