Iga inimese unistus on jääda nooreks nii kaua kui võimalik. Me ei taha vananeda ja haigestuda, kardame kõike – vähki, Alzheimeri tõbe, infarkti, insulti... On aeg aru saada, kust vähk pärineb, kas südamepuudulikkuse ja Alzheimeri tõve vahel on seos haigused, viljatus ja kuulmiskaotus. Miks teevad antioksüdantidest toidulisandid mõnikord rohkem kahju kui kasu? Ja mis kõige tähtsam: kas me saame elada kaua ja ilma haigusteta ja kui jah, siis kuidas?
Meie keha sisaldab pisikesi "energiajaamu", mida nimetatakse mitokondriteks. Nemad vastutavad meie tervise ja heaolu eest. Kui need hästi töötavad, ei tule meil energiast puudu. Ja kui see on halb, kannatame haiguste käes. Dr Lee Know avaldab saladuse: esmapilgul mitteseotud olevatel haigustel: diabeet, vähk, skisofreenia, krooniline väsimus, Parkinsoni tõbi jt – on ühine olemus.
Tänapäeval teame, kuidas parandada mitokondrite tööd, mis annavad kehale 90% energiast. See raamat annab teile ajakohast teavet toitumise, elustiili, ketogeense dieedi ja toidulisandite kohta, mis taastavad terved mitokondrid ja seega ka meid.
Väljavõte. Mitokondriaalne sündroom
Mul on piinlik seda tunnistada, kuid olin tõsielusaate "The Bachelor" vaataja. Mulle avaldas suurt muljet 17. hooaja kolmas episood (jaanuar 2013), kus Sin (poissmees) ja Ashley (võistleja) käisid kohtumas kahe mitokondriaalse haiguse all kannatava tüdrukuga. Paljudele teist, kui te seda osa vaatasite, oli see esimene tutvustus mitokondriaalse sündroomiga (mitokondriaalne sündroom on haiguste kompleks, mis on seotud mitokondrite kaasasündinud kahjustusega). Seda haiguste rühma uuritakse aga üha enam, kuna geneetilise testimise ja geenijärjestuse tehnoloogiad muutuvad lihtsamaks, odavamaks ja kättesaadavamaks.
Kuni 80. aastate alguseni, mil inimese mitokondri genoom oli täielikult sekveneeritud, oli teateid mitokondriaalsete haiguste kohta harva. Olukord on muutunud paljude patsientide mtDNA dešifreerimise võimalusega. See on kaasa toonud pärilike mitokondriaalsete haiguste all kannatavate patsientide arvu järsu kasvu. Nende hulka kuulub ligikaudu iga viies (või isegi kaks ja pool) tuhat inimest. Siin ei võta me arvesse mitokondriaalsete haiguste kergete vormidega isikuid. Lisaks on järsult kasvanud mitokondriaalse sündroomi tunnuste loetelu, mis viitab nende haiguste kaootilisusele.
Mitokondriaalseid haigusi iseloomustavad äärmiselt keerulised geneetilised ja kliinilised pildid, mis on segu väga paljudest olemasolevatest diagnostilistest kategooriatest. Siinsed pärimismustrid mõnikord järgivad ja mõnikord ei allu Mendeli seadustele. Mendel kirjeldas tunnuste pärimise mustreid normaalsete tuuma DNA geenide kaudu. Geneetilise tunnuse või päriliku haiguse ilmnemise tõenäosust on lihtne arvutada järglaste erinevateks kvalitatiivseteks tunnusteks jagunemise tulemuste kvantitatiivse ennustuse põhjal, mis pärineb juhuslikult ühe kahest sama geeni koopiast mõlemalt vanemad (selle tulemusena saab iga järglane igast geenist kaks koopiat). Juhtudel, kui mitokondriaalse sündroomi põhjuseks on tuumageenide defekt, järgivad vastavad pärimismustrid Mendeli reegleid. Siiski on olemas kahte tüüpi genoome, mis võimaldavad mitokondritel toimida: mitokondriaalne DNA (edastatakse ainult emaliini kaudu) ja tuuma DNA (päritakse mõlemalt vanemalt). Selle tulemusena varieeruvad pärimismustrid autosomaalsest domineerivast autosomaalsest retsessiivsest, samuti geneetilise materjali emalt edasikandumiseni.
Olukorra muudab veelgi keerulisemaks asjaolu, et rakus toimuvad mtDNA ja nDNA vahel keerulised interaktsioonid. Selle tulemusena võivad samad mtDNA mutatsioonid põhjustada dramaatiliselt erinevaid sümptomeid samas perekonnas elavatel õdedel-vendadel (neil võib olla erinev tuuma DNA, kuid neil on identne mtDNA), samas kui mutatsioonid võivad põhjustada identseid sümptomeid. Isegi sama diagnoosiga kaksikutel võib haigusest olla radikaalselt erinev kliiniline pilt (spetsiifilised sümptomid sõltuvad sellest, milliseid kudesid patogeenne protsess mõjutab), samas kui mutatsioonidega inimesed võivad kannatada sarnaste sümptomite all, mis vastavad samale haiguspildile.
Olgu kuidas on, mtDNA varieeruvus on ema munas palju ja see asjaolu muudab kõik ennustused geneetilise pärimise tulemuste kohta kehtetuks. Selle haigusrühma olemus on nii kaootiline, et nendele haigustele vastav sümptomite kogum võib kümnenditi erineda ja erineda isegi identsete mitokondriaalse DNA mutatsioonidega õdede-vendade puhul. Pealegi võib mõnikord mitokondriaalne sündroom lihtsalt kaduda, hoolimata asjaolust, et see oli (või oleks pidanud olema) päritud. Kuid sellised õnnelikud juhtumid on haruldased ja enamasti progresseeruvad mitokondriaalsed haigused. Tabelis Tabelites 2.2 ja 2.3 on toodud mitokondriaalse düsfunktsiooniga seotud haigused ja sümptomid, samuti nende haiguste taga olevad geneetilised tegurid. Praegu teab teadus enam kui 200 tüüpi mitokondriaalseid mutatsioone. Uuringud näitavad, et paljud degeneratiivsed haigused on põhjustatud seda tüüpi mutatsioonidest (mis tähendab, et peame suure hulga haigusi ümber klassifitseerima mitokondriaalseteks haigusteks).
Nagu me teame, võivad need mutatsioonid põhjustada mitokondrite energiatootmise lõpetamist, mis võib põhjustada rakkude väljalülitumist või surma. Kõik rakud (välja arvatud punased verelibled) sisaldavad mitokondreid ja vastavalt sellele mõjutab mitokondriaalne sündroom mitmekomponentseid ja väga erinevaid kehasüsteeme (samaaegselt või järjestikku).
Tabel 2.2. Mitokondriaalse düsfunktsiooni nähud, sümptomid ja haigused
Tabel 2.3. Mitokondriaalse düsfunktsiooni põhjustatud kaasasündinud haigused
Muidugi vajavad mõned organid või kuded energiat rohkem kui teised. Kui teatud organi energiavajadust ei saa täielikult rahuldada, hakkavad ilmnema mitokondriaalse sündroomi sümptomid. Esiteks mõjutavad need aju, närvisüsteemi, lihaste, südame, neerude ja endokriinsüsteemi funktsioone, st kõiki organeid, mis vajavad normaalseks toimimiseks palju energiat.
Mitokondriaalse düsfunktsiooni põhjustatud omandatud haigused
Kuna meie arusaam mitokondriaalsest funktsioonist ja düsfunktsioonist kasvab, hakkame koostama pikka nimekirja haigustest, mis on tingitud mitokondriaalsest düsfunktsioonist, ning selgitame välja mehhanismid, mille kaudu need haigused tekivad ja arenevad. Mõned hiljutised uuringud näitavad, et mitokondriaalne sündroom mõjutab iga 2500 inimest. Kui aga allolevat nimekirja hoolikalt uurida, nõustute, et suure tõenäosusega registreeritakse varsti mitokondriaalsed haigused (kaasasündinud või omandatud) igal kahekümne viiendal või isegi kümnendal lääneriikide elanikul.
- II tüüpi diabeet
- Vähihaigused
- Alzheimeri tõbi
- Parkinsoni tõbi
- Bipolaarne afektiivne häire
- Skisofreenia
- Vananemine ja kurnatus
- Ärevushäire
- Mittealkohoolne steatohepatiit
- Kardiovaskulaarsed haigused
- Sarkopeenia (lihasmassi ja -jõu vähenemine)
- Harjutuste talumatus
- Väsimus, sealhulgas kroonilise väsimuse sündroom, fibromüalgia ja müofastsiaalne valu
Selle kõigega on geneetilisel tasandil seotud väga keerulised protsessid. Konkreetse inimese energeetilist tugevust saab määrata tema mitokondriaalse DNA kaasasündinud häireid uurides. Kuid see on alles alguspunkt. Aja jooksul kogunevad kehasse omandatud mtDNA defektid ja pärast seda, kui üks või teine organ ületab teatud läve, hakkab see toimima või muutub vastuvõtlikuks degeneratsioonile (igal organil on oma kannatlikkuse lävi, millest räägime üksikasjalikumalt ).
Teine komplikatsioon on see, et iga mitokondrid sisaldab kuni kümmet mtDNA koopiat ning igas rakus, igas koes ja organis on palju mitokondreid. Sellest järeldub, et meie kehas on mtDNA koopiates lugematu arv defekte. Konkreetse organi düsfunktsioon algab siis, kui selles elavate defektsete mitokondrite protsent ületab teatud väärtuse. Seda nähtust nimetatakse läveefektiks36. Iga organ ja kude on allutatud spetsiifilistele mutatsioonidele ning seda iseloomustab oma mutatsioonilävi, energiavajadus ja resistentsus vabade radikaalide suhtes. Nende tegurite kombinatsioon määrab täpselt, milline on elussüsteemi reaktsioon geneetilistele häiretele.
Kui ainult 10% mitokondritest on defektsed, suudavad 90% ülejäänud normaalsetest rakuenergia generaatoritest kompenseerida oma "kolleegide" talitlushäireid. Või näiteks kui mutatsioon ei ole väga tõsine, kuid mõjutab suurt hulka mitokondreid, võib rakk siiski normaalselt funktsioneerida.
Samuti on olemas defektsete mitokondrite segregatsiooni kontseptsioon: kui rakk jaguneb, jaotuvad selle mitokondrid juhuslikult kahe tütarraku vahel. Üks neist rakkudest võib vastu võtta kõik muteerunud mitokondrid, teine võib omandada kõik täisväärtuslikud "elektrijaamad" (muidugi on vahepealsed võimalused tõenäolisemad). Düsfunktsionaalsete mitokondritega rakud surevad apoptoosi kaudu, samal ajal kui terved rakud jätkavad oma töö tegemist (üks seletus mitokondriaalse sündroomi äkilisele ja ootamatule kadumisele). Sama organismi mitokondrite (või plastiidide) DNA järjestuse erinevuste nähtust, mis esineb sageli isegi samas rakus, kui näiteks mõned mitokondrid võivad sisaldada mõnda patoloogilist mutatsiooni, teised aga mitte, nimetatakse heteroplasmiaks. Heteroplasma aste varieerub isegi sama perekonna liikmete vahel. Veelgi enam, heteroplasmia tase võib olenevalt konkreetsest elundist või rakust varieeruda isegi samas organismis, mis toob kaasa väga suure hulga konkreetse mitokondriaalse haiguse ilminguid ja sümptomeid.
Kasvava embrüo kehas täidavad rakkude jagunemisel mutatsioonidega mitokondrid elundeid ja kudesid, mis erinevad üksteisest oma energiavajaduse poolest. Ja kui muteerunud mitokondrid asustavad hulgaliselt rakke, mis lõpuks muutuvad metaboolselt aktiivseteks struktuurideks (näiteks aju või süda), siis on vastaval organismil hiljem probleeme elukvaliteediga (kui ta üldse elujõuline on). Teisest küljest, kui düsfunktsionaalsete mitokondrite mass koguneb peamiselt madala ainevahetuse kiirusega rakkudesse (näiteks naharakkudesse, mis korrapäraselt asendavad üksteist), siis ei pruugi selliste mitokondrite kandja kunagi teada nende geneetilisest eelsoodumusest mitokondriaalse sündroomi tekkeks. Eespool mainitud The Bachelor episoodis tundus üks mitokondriaalset haigust põdev tütarlaps üsna normaalne, teine aga põdes selgelt tõsist haigust.
Mõned mitokondriaalsed mutatsioonid arenevad vanusega spontaanselt vabade radikaalide tootmise tulemusena normaalse ainevahetuse käigus. Edasine oleneb mitmest tegurist. Näiteks kui düsfunktsionaalsete mitokondritega täidetud rakk jaguneb suure kiirusega, nagu ka tüvirakud, mis täidavad kudede regenereerimise tööd, siis defektsed energiageneraatorid teostavad aktiivselt oma paisumist. Kui nõrgenenud rakk enam ei jagune (oletame, et räägime neuronist), siis jäävad mutatsioonid ainult sellesse rakku, mis aga ei välista eduka juhusliku mutatsiooni võimalust. Seega on just mitokondriaalse sündroomi geneetilise baasi keerukus seletatav tõsiasjaga, et mitokondriaalsete mutatsioonide põhjustatud organismi bioenergeetilise ressursside ammendumine avaldub väga paljude erinevate ja keeruliste haiguste ja sümptomite puhul.
Samuti peame meeles pidama, et väljaspool mtDNA-d on palju geene, mis vastutavad mitokondrite normaalse toimimise eest. Kui mutatsioon mõjutab RNA-d kodeerivaid geene, on tagajärjed tavaliselt väga tõsised. Juhtudel, kui laps saab muteerunud mitokondriaalse transkriptsioonifaktori eostamisel kummaltki vanemalt (tuletage meelde, et transkriptsioonifaktorid on valgud, mis kontrollivad DNA maatriksil mRNA sünteesi protsessi, seondudes DNA spetsiifiliste osadega), siis kõik tema mitokondrid kokku puutuda patogeensete mõjudega. keha. Kui aga mutatsioon on seotud ainult spetsiifiliste transkriptsioonifaktoritega, mis aktiveeruvad ainult teatud elundites või kudedes või vastusena konkreetse hormooni vabanemisele, on vastav patogeenne toime eranditult lokaalne.
Mitokondriaalsete haiguste ja nende ilmingute lai valik on arstide jaoks tõsine probleem (nii teoreetiline kui ka praktiline), sealhulgas mitokondriaalse sündroomi arengu ennustamise virtuaalne võimatus. Mitokondriaalseid haigusi on nii palju, et neid kõiki on raske lihtsalt nimetada ja paljusid neist pole veel avastatud. Isegi mitmed tuntud degeneratiivsed haigused (südame-veresoonkonna haigused, vähk, teatud dementsuse vormid jne) on tänapäeva teaduse poolt mitokondriaalse düsfunktsiooni arvele võetud.
Oluline on mõista, et kuigi mitokondriaalseid haigusi ei saa ravida, võivad paljud nende seisunditega inimesed (eriti kerge või mõõduka haigusega inimesed) elada pika ja täisväärtusliku elu. Selleks peame aga töötama süstemaatiliselt, kasutades meie käsutusse ilmunud teadmisi.
Teave Autor
Lee Know on litsentseeritud naturopaatiline arst Kanadast, mitmete auhindade võitja. Kolleegid teavad teda kui visionäärist ettevõtjat, strateegi ja arsti. Lee on töötanud meditsiinikonsultandina, teaduseksperdina ning suurte organisatsioonide uurimis- ja arendusdirektorina. Lisaks oma ettevõtte teadustööle on ta ka konsultant looduslike tervisetoodete ja toidulisandite valdkonnas ning töötab Kanada enimloetud terviseajakirja Alive toimetuse nõuandekogus. Ta nimetab koduks Suur-Toronto piirkonda, kus ta elab koos oma naise ja nende kahe pojaga, ning on eriti huvitatud loodusliku tervise ja keskkonna edendamisest.
» Lisateavet raamatu kohta leiate aadressilt
»
»
Khabrozhiteley jaoks 25% allahindlus kupongi abil - Mitokondrid
Raamatu paberversiooni eest tasumisel saadetakse e-postiga elektrooniline raamat.
Allikas: www.habr.com