Raamat «Egoistlik mitokondria. Kuidas säilitada tervist ja edasi lükata vananemist»

Iga inimese unistus on jääda nooreks nii kaua kui võimalik. Me ei soovi vananeda ega haiget saada, kardame kõike — vähki, Alzheimeri tõbe, infarkti, insulti... On aeg selgusele jõuda, kust vähk pärineb, kas süda ja Alzheimeri tõbi, viljatus ja kuulmislangus on omavahel seotud. Miks antioksüdantide toidulisandid mõnikord teevad rohkem kahju kui kasu? Ja peamine: kas me saame elada kaua ja haigusteta, ja kui jah, siis kuidas?

Meie kehas töötavad pisikesed "energiastatsioonid" — mitokondrid. Just nemad vastutavad meie tervise ja hea enesetunde eest. Kui nad töötavad hästi, siis ei tunne me energia puudust. Kui aga halvasti — kannatame haiguste all. Dr Li Nou avab saladuse: haigused, mis esmapilgul tunduvad omavahel mitte seotud — diabeet, vähk, skisofreenia, krooniline väsimus, Parkinsoni tõbi ja teised — omavad ühte ja sama olemust.

Praegu teame, kuidas parandada mitokondrite tööd, mis annavad kehale energiat 90%. Selles raamatus leiate ajakohast teavet toitumise, eluviisi, ketogeense dieedi ja lisandite kohta, mis taastavad mitokondrite tervise ning seega ka meie.

Lõik. Mitokondriaalne sündroom

Mul on sellest raske rääkida, kuid ma olin vaatleja tõsielusaates "Vabakutseline". Mind mõjutas väga 17. hooaja kolmas osa (jaanuar 2013), kus Sin (mees peategelane) ja Ashley (võistleja) kohtusid kahe tüdrukuga, kes kannatavad mitokondriaalse haiguse all. Paljudele teist, kui olete seda episoodi vaadanud, oli see esimene kokkupuude mitokondriaalse sündroomiga (mitokondriaalne sündroom on mitmeid haigusi, mis on seotud kaasasündinud mitokondrite kahjustustega). Kuid see haiguste grupp uuritakse üha kvaliteetsemalt, kuna geneetiliste testide ja geneetilise sekveneerimise tehnoloogiad muutuvad lihtsamaks, odavamaks ja kergemini kättesaadavaks.

Kuni 1980. aastate alguseni, mil inimese mitokondriaalne genoom täielikult sekveneeriti, oli teade mitokondriaalsetest haigustest haruldane. Olukord muutus, kui tekkis võimalus dekodeerida paljude haigete mtDNA-d. See tõi kaasa järsu arvu registreeritud patsientide suurenemise, kes kannatavad pärilike mitokondriaalsete haiguste all. Nende hulka kuulub ligikaudu üks viiest (või isegi kahe ja poole tuhande) inimesest. Siia ei kuulu isikud, kellel on väljendamata mitokondriaalsete haiguste vorme. Lisaks on järsult suurenenud ka mitokondriaalse sündroomi tunnuste nimekiri, mis näitab nende haiguste kaootilist olemust.

Mitochondriaalsed haigused iseloomustavad äärmiselt keerulised geneetilised ja kliinilised pildid, olles segu väga laiast olemasolevate diagnostikakategooriate ulatusest. Siin alluvad pärandimustrid mõnikord ning mõnikord ei allu Mendeli seadustele. Mendel kirjeldas tunnuste pärimise seaduspärasid tavapäraste tuuma DNA geenide kaudu. Geneetilise tunnuse või päriliku haiguse tõenäosus on kergesti arvutatav, tuginedes jääkmudelite kvantitatiivsele prognoosimisele erinevate kvaliteetsete tunnuste alusel, mis tulenevad ühe või kahe sama geeni koopia juhuslikust pärimisest mõlemalt vanemalt (tulemuseks on, et iga järeltulija saab iga geeni kaks koopiat). Juhul, kui mitoohondria sündroom on põhjustatud tuuma geenide defektist, järgivad vastavad pärandimustrid tõepoolest Mendeli seadusi. Siiski on olemas kaks tüüpi genoomide, mis tagavad mitoohondrite toimimise: mitoohondria DNA (edastatakse ainult emaliini kaudu) ja tuuma DNA (pärandatakse mõlemalt vanemalt). Seetõttu varieeruvad pärimise tüübid autosomaalsest domineerivast kuni autosomaalselt retsessiivseni, samuti emaliini kaudu edastatava geneetilise materjali juurde.

Situatsiooni teeb veelgi keerukamaks asjaolu, et mtDNA ja tuumDNA vahel tekivad keerulised interaktsioonid. Selle tulemusena võivad samad mtDNA mutatsioonid põhjustada sibiliste seas, kes elavad samas peres, üksteisest märkimisväärselt erinevaid sümptomeid (nad võivad omada erinevat tuumset DNA-d, kuigi mtDNA on identne), samas kui mutatsioonid võivad põhjustada identseid sümptomeid. Isegi üksikute identsete diagnoosidega kaksikutel võivad olla radikaalselt erinevad haigusnähtude pildid (konkreetsed sümptomid sõltuvad sellest, millised koed on patogeense protsessi poolt mõjutatud), samas kui mutatsioonidega inimesed võivad kannatada sarnaste sümptomite all, mis moodustavad sama haiguspildi.

Mis iganes, emarakütlis on suur hulk mtDNA varieerumisi, ning see fakt alandab kõik prognoosid seoses geneetilise pärandumise tulemustega. Selle haiguse rühma iseloom on niivõrd kaootiline, et haiguse sümptomite kogum, mis vastab teatud vaevustele, võib aastakümnete jooksul muutuda ning erineda isegi õdedel-vendadel, kellel on identsed mitokondriaalsed DNA mutatsioonid. Veelgi enam, mõnikord võib mitokondriaalne sündroom lihtsalt kaduda, isegi kui see pidi olema päritud. Kuid sellised õnnelikud juhused on haruldased; kõige sagedamini edenevad mitokondriaalsed haigused. Tabelites 2.2 ja 2.3 on esitatud haigused ja sümptomid, mis on seotud mitokondriaalse düsfunktsiooniga, samuti nende haiguste geneetilised tegurid. Praegu on teadusele tuntud üle 200 tüüpi mitokondriaalseid mutatsioone. Uuringute tulemused näitavad, et paljusid degenereerivaid haigestumisi põhjustavad sellised mutatsioonid (see tähendab, et me peame klassifitseerima ümber suure hulga haigusi, liigitades need mitokondriaalsete haiguste kategooriasse).

Nagu teada, võivad need mutatsioonid põhjustada mitokondrite energiatootmise lõpetamist, mistõttu rakud võivad katkestada oma tegevuse või surra. Kõik rakud (välja arvatud punased verelibled) sisaldavad mitokondreid, seega mõjutab mitokondriaalne sündroom mitmesuguseid organismi süsteeme (samal ajal või järjestikku).

Tabel 2.2. Näitajad, sümptomid ja haigused, mida põhjustab mitokondriaalne talitlushäire

Tabel 2.3. Pärilikud haigused, mida põhjustab mitokondriaalne talitlushäire

Muidugi vajavad mõned organid või koed rohkem energiat kui teised. Kui mõne organi energiavajadusi ei suudeta täielikult rahuldada, hakkavad ilmnema mitokondriaalse sündroomi sümptomid. Kõigepealt mõjutavad need ajufunktsioone, närvisüsteemi, lihaseid, südant, neere ja endokriinsüsteemi, seega kõiki organeid, mis vajavad normaalseks toimimiseks suures koguses energiat.

Omandatud haigused, mida põhjustab mitokondriaalne talitlushäire

Kuna meie arusaam mitokondriaalsest funktsioonist ja talitlushäiretest suureneb, hakkame koostama pikka nimekirja haigustest, mille aluseks on mitokondriaalne talitlushäire, ning selgitama nende vaevuste tekkimise ja arengu mehhanisme. Mõned hiljutised uuringud näitavad, et igal 2500. inimesel esineb mitokondriaalne sündroom. Kuid kui vaatate allpool toodud nimekirja, nõustute tõenäoliselt, et kõrge tõenäosusega tuvastatakse mitokondriaalsed haigused (kas kaasasündinud või omandatud) peagi igal kahekümnendal või isegi igal kümnendal lääne riikide elanikul.

• II tüüpi diabeet
• Kasvajad
• Alzheimeri tõbi
• Parkinsoni tõbi
• Bipolaarne afektiivne häire
• Šizofreenia
• Vanus ja vananemine
• Ärevushäire
• Alkoholivaba steatohepatiit
• Südame-veresoonkonna haigused
• Sarkopeenia (lihaskoe ja jõu kadu)
• Füüsilise koormuse talumatus
• Väsimus, sealhulgas kroonilise väsimuse sündroom, fibromüalgia ja miofaskiaalsed valud

Geneetilisel tasandil on sellega seotud väga keerulised protsessid. Konkreetse inimese energiavõimet saab määrata, uurides tema mitokondriaalse DNA loomulikke häireid. Kuid see on ainult alguspunkt. Aja jooksul kogunevad organismis omandatud mDNA defektid, ja pärast seda, kui teatud organ ületab kindla piiri, hakkab see lagunema või muutub degeneratsioonile vastuvõtlikuks (iga organi puhul on määratud oma talumise piir, millest me räägime lähemalt).

Teine keerukus seisneb selles, et igas mitokondris on kuni kümme kopeeritud mtDNA-d, ja igal rakul, igal koel ja igal organil on mitu mitokondrit. Seega on meie kehas lugematu arv mtDNA koopiate vigu. Konkreetse organi düsfunktsioon algab siis, kui selle sees olevate defektiivsete mitokondrite protsent ületab teatud taseme. Seda nähtust nimetatakse läviväliseks efektiks. Iga organ ja iga kude on vastuvõtlikud spetsiifilistele mutatsioonidele ning neil on oma mutatsioonide lävi, energiavajadused ja vastupidavus vabade radikaalide mõjule. Nende tegurite kombinatsioon määrab, milline täpselt on organismi reaktsioon geneetilistele häiretele.

Kui defektsed on ainult 10 % mitokondritest, siis saavad 90 % ülejäänud normaalsed rakulise energia generaatorid kompenseerida oma «kaaslaste» düsfunktsiooni. Või näiteks, kui mutatsioon ei ole väga tõsine, kuid on mõjutanud suurt hulka mitokondreid, võib rakk ikka normaalselt funktsioneerida.

On ka olemas ka mõiste defektsest mitokondria segregatsioonist: rakkude jagunemisel jaotatakse mitokondrid juhuslikult kahe tütarraku vahel. Üks neist rakkudest võib saada kõik mutatsiooniga mitokondrid, samas kui teine saab kõik terved 'elektrijaamad' (loomulikult on tõenäolisemad vahevariandid). Funktsionaalsete mitokondritega rakud surevad apoptoosi protsessis, samas kui terved rakud jätkavad oma tööd (see on üks seletusi äkilisele ja ootamatule mitokondriaalse sündroomi kadumisele). Fenomen DNA järjestuse erinevustest mitokondriates (või plastidides) samas organismis, sageli isegi ühes rakus, kus mõned mitokondrid võivad sisaldada mõnda patoloogilist mutatsiooni, samas kui teised mitte, nimetatakse heteroplasmiaks. Heteroplasmia tase erineb isegi pereliikmete vahel. Veelgi enam, heteroplasmia tase võib varieeruda isegi sama organismi sees sõltuvalt konkreetsest organist või konkreetsest rakust, mille tulemusena tekib väga lai spekter mitokondriaalhaiguste ilmingutest ja sümptomitest.

Kasvava embrüo rakud jagunevad ja nende seas täidavad mitokondrid mutatsioonidega organeid ja kudesid, mille energiavajadused erinevad üksteisest. Kui suure arvu mutatsiooniga mitokondrid asustavad rakke, mis aja jooksul muutuvad ainevahetuslikult aktiivseteks struktuurdeks (nt aju või süda), siis selle organismi elukvaliteet on hiljem probleemne (kui see üldse on elujõuline). Teisalt, kui düsfunktsionaalsete mitokondrite mass koguneb eelkõige madala ainevahetusintensiivsusega rakkudesse (näiteks naharakud, mis pidevalt üksteist asendavad), võib selliste mitokondrite kandja kunagi mitte teada oma geneetilisest eelsoodumusest mitokondriaalsesse sündroomi. Mainitud episoodis „Vabatahtlik” nägi üks tüdruk, kellel oli mitokondriaalne haigus, välja täiesti normaalne, samas kui teine kannatas selgelt tõsise vaevuse all.

Mõned mitochnondriaalsed mutatsioonid arenevad spontaanselt vanuse kasvades vabade radikaalide tekkimise tõttu tavapärase metabolismi käigus. See, mis edasi juhtub, sõltub mitmest tegurist. Näiteks, kui rakk, mis on täis düsfunktsionaalseid mitochnondriume, jaguneb kõrge kiirusel, nagu seda teevad tüvirakud, mis aitavad kudede taastamisel, siis defektsed energiatootjad hakkavad aktiivselt laienema. Kui aga nõrgenenud rakk enam ei jagune (ütleme, et see on neuron), siis jäävad mutatsioonid ainult sellesse rakku, mis siiski ei välista edukat juhuslikku mutatsiooni. Nii et just mitochnondriaalsündroomi geneetilise aluse keerukus seletab, miks bioenergeetiliste ressursside ammendumine organismis, mida põhjustavad mitochnondrite mutatsioonid, avaldub laias ja keeruliste haiguste ning sümptomite valikus.

Peame samuti meeles pidama, et mitokondrite normaalse toimimise eest vastutab suur hulk geene, mis asuvad väljaspool mtDNA-d. Kui mutatsioon mõjutab RNA-d kodeerivaid geene, on tagajärjed tavaliselt üsna tõsised. Kui laps saab oma viljastamise hetkeks ühelt vanemalt mutatsiooniga trancription teguri, siis (kuidas me teame, et transkriptsioonifaktorid on valgud, mis reguleerivad mRNA sünteesi DNA mallil, seondudes spetsiifilistele DNA aladele) on kõik tema keha mitokondrid patogeensete mõjude all. Siiski, kui mutatsioon puudutab ainult spetsiifilisi transkriptsioonifaktoreid, mis aktiveeruvad vaid teatud organites või kudedes või kui nad reageerivad teatud hormooni vabastamisele, siis on vastav patogeene mõju rangelt kohalik.

Mitochondria haiguste lai valik ja nende ilmingud on meditsiinis tõsine probleem (nii teoreetiliselt kui praktiliselt), sealhulgas tõeline võimetus prognoosida mitokondriaalsyndroomi arengut. On nii palju mitokondria haigusi, et neile lihtsalt nimetuste andmine on keeruline, rääkimata paljusid neist, mis on veel avastamata. Isegi mitmed tuntud degeneratiivsed haigused (sealhulgas südame-veresoonkonna haigused, onkoloogilised haigused, teatud dementsuse vormid jne) seostatakse kaasaegses teaduses mitokondrite düsfunktsiooniga.

Oluline on mõista, et kuigi mitokondria haiguste täielikku ravi ei ole, saavad paljusid selliste vaevuste all kannatavaid inimesi (eriti kerge või mõõduka haiguse korral) elada pika ja täisväärtusliku elu. Kuid selleks on vajalik järjekindel töö, kasutades meie käsutuses olevaid teadmisi.

Autorist

Li Nouw — Kanada litsentseeritud naturopath, kes on mitme auhinna laureaat. Kollegid tunnevad teda kui ettevaatlikku ettevõtjat, strateegi ja arsti. Li on töötanud meditsiinikonsultandi, teadusliku eksperdi ja teadusuuringute arenduse direktorina suurtes organisatsioonides. Oma teadustööst lisaks on ta ka looduslike tervisetoodete ja toidulisandite konsultant ning kuulub Alive ajakirja toimetus-nõuandvasse nõukogusse, mis on Kanada kõige loetavam terviseajakirja. Ta nimetab koduks Suure Torontos asuvat piirkonda, kus ta elab koos abikaasa ja kahe pojaga ning on eriti huvitatud loodusliku tervise edendamisest ja keskkonna kaitsmisest.

» Raamatu kohta on täiendavat teavet saadaval väljaandja veebisaidil
» Sisukord
» Lõik

Habr'i lugejatele 25% allahindlus kupongiga — Mitochondria

Paberraamatu eest tasumise korral saadetakse e-raamat e-kirjaga.

Allikas: habr.com