Suvel 2018 toimus Peterburi lähedal ig annuelle suvekool bioinformaatikas, kuhu tuli 100 tudengit ja doktoranti, et õppida bioinformaatikat ja tutvuda selle rakendamisega erinevates bioloogia ja meditsiini valdkondades.
Selle kooli peamine fookus oli vähiuuringute peal, kuid loengud käsitlesid ka teisi bioinformaatika valdkondi, alates evolutsioonist kuni üherakuliste sekveneerimise andmete analüüsini. Nädala jooksul õppisid osalejad töötama järgmise põlvkonna sekveneerimise andmetega, programmeerima Pythonis ja R-is, rakendama standardseid bioinformaatika tööriistu ja raamistikke, tutvuma süstemaatilise bioloogia, populatsioonigeneetika ja ravimite modelleerimise meetoditega vähikohtude uurimisel ning palju muud.
Allpool leiate videod 18 loengust, mis toimusid koolis, koos lühikese kirjelduse ja slaididega. Tärniga «*» märgitud loengud on piisavalt põhilised, neid saab vaadata ilma eelneva ettevalmistuseta.

1*. Onkogeneetika ja isikustatud onkoloogia | Mihhail Pjatnitski, Biomeditsiini Keemia Instituut
|
Mihhail rääkis lühidalt kasvajate geneetikast ja sellest, kuidas vähirakkude evolutsiooni mõistmine aitab lahendada praktilisi onkoloogia ülesandeid. Lektor pööras erilist tähelepanu onkogeenide ja onkosupressorite erinevuste selgitamisele, meetoditele, kuidas otsida "vähigeene" ja eristada molekulaartüüpe kasvajates. Lõpetuseks keskendus Mihhail onkogeneetika tulevikule ja probleemidele, mis võivad tekkida.

2*. Pärilikud kasvajate sündroomide geneetiline diagnostika | Andrei Afanasjev, yRisk
|
Andrei rääkis pärilikest kasvajate sündroomidest, käsitledes nende bioloogiat, epidemioloogiat ja kliinilisi ilminguid. Osa loengust keskendub geneetilise testimise küsimusele — kellele on see vajalik, kuidas seda teostatakse, milliseid raskusi andmete töötlemisel ja tulemuste tõlgendamisel esineb ning millist kasu see toob patsientidele ja nende lähedastele.

3*. Pan-Kasvajate Atlas | Herman Demidov, BIST/UPF
|
Hoolimata aastakümnete uuringutest onkoloogia ja epigenoomika alal, ei ole vastus küsimusele "kuidas, kus ja miks tekivad kasvajate sündroomid" endiselt täielik. Üks põhjus on vajalik standardiseeritud suurte andmemahtude kogumine ja töötlemine, et tuvastada väikesemõjurite toime, mida on raske tuvastada piiratud andmestikus (mida tüüpiliselt uuritakse ühes või mitmes laboris), kuid mis ometi mängivad suurt rolli niivõrd keerulises ja multifaktoriaalses haiguses nagu vähk.
Viimastel aastatel on paljud maailma juhtivad teadusgrupid, olles teadlikud sellest probleemist, hakanud koondama oma jõude, et püüda tuvastada ja kirjeldada kõiki neid efekte. Ühest sellisest algatusest (The PanCancer Atlas) ning tulemusi, mis on saadud selle laborite konsortsiumi töö käigus ja avaldatud Cell spetsiaalväljaandes, rääkis Hermann selles loengus.

4. ChIP-Seq epigeneetiliste mehhanismide uurimisel | Oleg Špynov, JetBrains Research
|
Geenide ekspressiooni reguleerimine toimub erinevate meetodite kaudu. Oleg rääkis oma loengus epigeneetilisest regulatsioonist histoonide modifikatsiooni kaudu, nende protsesside uurimisest ChIP-seq meetodi abil ja saadud tulemuste analüüsimise viisidest.

5. Multiomika vähiuuringutes | Konstantin Okonechnikov, Saksamaa Vähiuuringute Keskus
|
Eksperimentaalsete tehnoloogiate areng molekulaarbioloogias on võimaldanud uurida laia funktsionaalsete protsesside spektrit rakkudes, organites või isegi tervetes organismides. Bioloogiliste protsesside komponentide vaheliste seoste kindlakstegemiseks on vajalik kasutada multiomikat, kus kombineeritakse massilised eksperimentaalsed andmed genoomika, transkriptomika, epigenoomika ja proteoomika valdkondadest. Konstantin tõi selged näited multiomika rakendamisest vähitöös, keskendudes laste onkoloogiale.
6. Üksikute rakkude analüüsi mitmekesisus ja piirangud | Konstantin Okonechnikov
|
Üksikasjalikum loeng ühe rakku RNA järjestamisest ja nende andmete analüüsimise meetoditest, samuti selgete ja peidetud probleemide ületamise viise nende uurimisel.

7. Ühe rakku RNA-seq andmete analüüs | Konstantin Zaitsev, Washingtoni Ülikool St. Louises
|
Sissejuhatav loeng ühe rakku järjestamisest. Konstantin arutab järjestamismeetodeid, laboritöö ja bioinformaatika analüüsi etappide raskusi ning nende ületamise viise.

8. Lihasdüstroofia diagnostika nanopoorsete järjestamistehnoloogiate abil | Pavel Avdeev, George Washingtoni Ülikool
|
Oxford Nanopore'i tehnoloogia abil teostatud järjestamine omab eeliseid, mida saab kasutada haiguste, näiteks lihasdüstroofia, geneetiliste põhjuste väljaselgitamiseks. Oma loengus rääkis Pavel selle haiguse diagnostika käivitusprotsessi arendamisest.

9*. Genome graafiline esitus | Ilja Minkin, Pennsylvania Ülikool
|
Graafilised mudelid võimaldavad kompaktset esitamist suurtest sarnaste järjestuste hulkadest ja neid kasutatakse tihti genoomikas. Ilja rääkis üksikasjalikult, kuidas graafide abil taastatakse genoomjärjestusi, milliseid eesmärke teenib de Bruyn'i graaf ja kui palju selline „graafipõhine“ lähenemine suurendab mutatsioonide otsimise täpsust, ning millised lahendamata probleemid graafide kasutamisel veel püsivad.

10*. Lõbus proteoomika | Pavel Sinitsyn, Max Plancki Biokeemia Instituut (2 osa)
, |,
Valgud vastutavad enamikus biokeemilistes protsessides elusorganismis, ning praegu on proteoomika ainus meetod, mis võimaldab samal ajal globaalset analüüsi tuhandete valkude seisundist. Lahendatavate ülesannete spekter on muljetavaldav — alates antikehade ja antigeenide tuvastamisest kuni mitme tuhande valgu lokaliseerimise määratlemiseni. Oma loengutes rääkis Pavel nende ja teiste proteoomika rakenduste, praeguse arengu ning andmeanalüüsi takistuste kohta.

11*. Molekulaarsete simulatsioonide põhimõtted | Pavel Jakovlev, BIOCAD
|
Sissejuhatav teoreetiline loeng molekulaarsetest dünaamikast: miks see on vajalik, mida see teeb ja kuidas seda kasutatakse ravimite väljatöötamisel. Pavel keskendus molekulaarsete dünaamika meetoditele, molekulaarsete jõudude seletamisele, sidemete kirjeldamisele, mõistetele "jõudude väli" ja "integreerimine", simulatsiooni piirangutele ja paljule muule.

12*. Molekulaarbiooloogia ja geneetika | Jurij Barbitov, Bioinformaatika Instituut
, , |
Molekulaarbiooloogia ja geneetika sissejuhatus kolmes osas tehnika erialade üliõpilastele ja lõpetajatele. Esimeses loengus arutatakse kaasaegse bioloogia mõisted, genoomi struktuuri küsimused ja mutatsioonide ilmnemine. Teises keskendutaksegeenide funktsioneerimise küsimustele, transkriptsiooni ja translatsiooni protsessidele, kolmas — geenide ekspressiooni regulatsioonile ja põhiliigid molekulaarbiooloogilised meetodid.
13*. NGS andmeanalüüsi põhimõtted | Jurij Barbitov, Bioinformaatika Instituut
|
Loengus käsitletakse teise põlvkonna sekveneerimise (NGS) meetodeid, nende tüüpe ja omadusi. Lektor selgitab üksikasjalikult, kuidas sekveneerija andmed "väljundis" on korraldatud, kuidas neid analüüsiks muudetakse ja millised on nende töötlemise viisid.

14*. Käsurea kasutamine, praktika | Gennadi Zaharov, EPAM
Praktiline ülevaade kasulikest käskudest Linuxi käsureas, valikutest ja nende põhikasutamisest. Näited on suunatud sekveneeritud DNA järjestuste analüüsile. Lisaks standardsetele Linuxi toimingutele (nt cat, grep, sed, awk) käsitletakse ka sekvenseeritute töötlemise utiliite (samtools, bedtools).

15*. Andmete visualiseerimine kõige väiksematele | Nikita Aleksejev, ITMO Ülikool
|
Igaühel on olnud kogemusi teadusprojektide tulemuste illustreerimisel või teiste diagrammide, graafikute ja piltide lahtimõtestamisel. Nikita rääkis, kuidas õigesti tõlgendada graafikuid ja diagramme, tuues esile olulise; kuidas joonistada arusaadavaid pilte. Lektor rõhutas ka, millele pöörata tähelepanu artikli lugemisel või reklaamvideo vaatamisel.

16*. Karjäär bioinformaatikas | Viktoria Koržova, Max Plancki Biokeemia Instituut
Video: , |
Viktoria rääkis akadeemilise teaduse struktuurist välismaal ja sellest, millele tuleks tähelepanu pöörata, etbakalaureuse-, magistri- või doktorandina teaduses või tööstuses karjääri ehitada.
17*. Kuidas teadlane CV koostab | Viktoria Koržova, Max Plancki Biokeemia Instituut
Mida jätta CV-sse ja mida välja jätta? Millised faktid huvitavad potentsiaalset juhendajat ja millest on parem mitte rääkida? Kuidas paigutada teavet, et teie CV köidaks tähelepanu? Loeng annab vastused neile ja teistele küsimustele.
18*. Kuidas bioinformaatika turg toimib | Andrei Afanasjev, yRisk
|
Kuidas turg töötab ja kus bioinformaatikuna töötada? Vastus sellele küsimusele on loengus Andrei poolt üksikasjalikult välja toodud koos näidete ja nõuannetega.
Lõpp
Nagu olete võinud märgata, on kooli loengud temaatiliselt piisavalt laiad — alates molekulaarsete mudelite ja graafide kasutamisest genoomi kogumisel kuni üksikute rakkude analüüsi ja teaduskarjääri ehitamiseni. Bioinformaatika instituudis püüame kooli programmis hõlmata erinevaid teemasid, et katta võimalikult palju bioinformaatika distsipliine ja et iga osaleja saaks teada midagi uut ja kasulikku.
Järgmine bioinformaatika kool toimub 29. juulist 3. augustini 2019 Moskva lähedal. . Sel aastal on teemaks bioinformaatika arengute uurimises (developmental biology) ja vananemises (aging).
Neile, kes soovivad bioinformaatikat sügavamalt uurida, jätkub taotluste vastuvõtt meie Peterburis. Või jälgige meie uudiseid programmi avamise kohta Moskvas juba sel sügisel.
Neile, kes ei ole Peterburis või Moskvas, aga soovivad väga bioinformaatikuks saada — oleme koostanud algoritmide, programmeerimise, geneetika ja bioloogia kohta.
Samuti on meil kümneid , mida saate kohe alustada.
2018. aastal toimus suvekool bioinformaatikas meie püsipartnerite, ettevõtete JetBrains, BIOCAD ja EPAM toetusel, mille eest oleme neile ülimalt tänulikud.
Tere kõigile bioinformaatikutele!
P.S. Kui tundus, et seda on vähe, ja .

Allikas: habr.com
