Pertsona ororen ametsa ahalik eta denbora gehien gazte egotea da. Ez dugu zahartu eta gaixotu nahi, denetariko beldur gara -minbizia, Alzheimer gaixotasuna, infartua, iktusa... Minbizia nondik datorren asmatzeko garaia da, bihotz-gutxiegitasuna eta alzheimerren artean loturarik dagoen. gaixotasunak, antzutasuna eta entzumen galera. Zergatik antioxidatzaileen osagarriek batzuetan kalte gehiago egiten dute on baino? Eta garrantzitsuena: luzaro eta gaixotasunik gabe bizi gaitezke, eta hala bada, nola?
Gure gorputzak mitokondrio izeneko "energia-estazio" txikiak ditu. Haiek dira gure osasunaren eta ongizatearen arduradunak. Ondo funtzionatzen dutenean, ez zaigu energia falta. Eta txarra denean, gaixotasunak pairatzen ditugu. Lee Know doktoreak sekretu bat agerian uzten du: lehen begiratuan zerikusirik ez duten gaixotasunek: diabetesa, minbizia, eskizofrenia, neke kronikoa, Parkinson gaixotasuna eta beste - izaera komuna dute.
Gaur egun, mitokondrioen funtzionamendua hobetzen dakigu, gorputzari energiaren %90 ematen diotenak. Liburu honek elikadurari, bizimoduari, dieta ketogenikoari eta mitokondria osasuntsuak berreskuratuko dituzten osagarriei buruzko informazio eguneratua emango dizu, eta, beraz, guri.
Laburpena. Sindrome mitokondriala
Lotsa ematen dit hau aitortzeak, baina "The Bachelor" reality showaren ikuslea nintzen. Asko harritu ninduen 17. Denboraldiaren hirugarren atalak (2013ko urtarrila), zeinean Sin (Lizentziatua) eta Ashley (Lehiakidea) gaixotasun mitokondrialak dituzten bi neska ezagutzera joan ziren. Zuetako askorentzat, pasartea ikusi bazenuen, hau izan zen sindrome mitokondrialaren lehen sarrera (mitokondrioen sindromea mitokondrioen sortzetiko kalteekin lotutako gaixotasunen multzoa da). Hala ere, gaixotasun talde hau gero eta gehiago aztertzen ari da proba genetikoak eta sekuentziazio genetikoa teknologiak sinpleagoak, merkeagoak eta eskuragarriagoak diren heinean.
80ko hamarkadaren hasierara arte, giza mitokondrioaren genoma guztiz sekuentziatu zen arte, gaixotasun mitokondrialen txostenak arraroak ziren. Egoera aldatu egin da paziente askoren mtDNA deszifratzeko gaitasunarekin. Honek herentziazko gaixotasun mitokondrialak jasaten dituzten gaixoen kopurua nabarmen handitzea ekarri du. Haien kopurua bost milatik bat (edo bi eta erditik ere) biltzen du gutxi gorabehera. Hemen ez ditugu kontuan hartzen gaixotasun mitokondrialen forma arinak dituzten pertsonak. Horrez gain, sindrome mitokondrialaren seinaleen zerrenda nabarmen hazi da, eta horrek gaixotasun horien izaera kaotikoa adierazten du.
Gaixotasun mitokondrialak irudi genetiko eta kliniko oso konplexuak dituzte, eta lehendik dauden diagnostiko-kategoria sorta zabal baten nahasketa adierazten dute. Hemengo oinordetza-ereduek batzuetan Mendelen legeak betetzen dituzte eta beste batzuetan ez dituzte betetzen. Mendelek DNA nuklear gene arrunten bidez ezaugarrien herentzia-ereduak deskribatu zituen. Ezaugarri genetikoa edo herentziazko gaixotasuna agertzeko probabilitatea erraz kalkulatzen da ondorengoak ezaugarri kualitatibo desberdinetan zatitzearen emaitzen iragarpen kuantitatiboan oinarrituz, horietako bakoitzaren gene beraren bi kopietako baten ausazko herentziaren bidez. gurasoek (ondorioz, ondorengo bakoitzak gene bakoitzaren bi kopia jasotzen ditu). Sindrome mitokondriala gene nuklearren akats batek eragiten duen kasuetan, dagozkien herentzia-ereduek mendeliano arauak jarraitzen dituzte. Hala ere, bi genoma mota daude mitokondrioek funtzionatzea ahalbidetzen dutena: DNA mitokondriala (amaren ildotik soilik transmititzen dena) eta DNA nuklearra (bi gurasoengandik heredatua). Ondorioz, herentzia-ereduak aldatzen dira autosomiko nagusitik autosomiko errezesiboetara, baita amaren material genetikoaren transmisioa ere.
Egoera are gehiago zaildu egiten da zelulan mtDNA eta nDNAren artean elkarrekintza konplexuak gertatzen direlako. Ondorioz, mtDNA mutazio berdinek sintoma oso desberdinak sor ditzakete familia berean bizi diren anai-arrebetan (DNA nuklear ezberdina izan dezakete baina mtDNA berdina izan dezakete), mutazioek, berriz, sintoma berdinak sor ditzakete. Diagnostiko bera duten bikiek ere gaixotasunaren irudi kliniko arras desberdinak izan ditzakete (sintoma espezifikoak prozesu patogenoaren eraginpean dauden ehunen araberakoak dira), eta mutazioak dituzten pertsonek gaixotasunaren irudi berarekin bat datozen antzeko sintomak izan ditzakete.
Dena den, mtDNA aldakuntza handia dago amaren arrautzan, eta gertakari honek herentzia genetikoaren emaitzei buruzko iragarpen guztiak baliogabetzen ditu. Gaixotasun talde honen izaera hain da kaotikoa, non gaixotasun horiei dagozkien sintomak hamarkada batetik bestera alda daitezke eta DNA mitokondrialaren mutazio berdinak dituzten anai-arreben artean ere desberdinak izan daitezke. Gainera, batzuetan, sindrome mitokondriala besterik gabe desager daiteke, heredatua izan (edo izan behar zuen) arren. Baina horrelako kasu zoriontsuak arraroak dira, eta gehienetan gaixotasun mitokondrialek aurrera egiten dute. Taulan 2.2 eta 2.3 tauletan disfuntzio mitokondrialarekin lotutako gaixotasunak eta sintomak agertzen dira, baita gaixotasun horien atzean dauden faktore genetikoak ere. Gaur egun, zientziak 200 mutazio mitokondrial mota baino gehiago ezagutzen ditu. Ikerketek iradokitzen dute endekapenezko gaixotasun asko mutazio mota hauek eragiten dituztela (horrek esan nahi du gaixotasun ugari birsailkatu behar ditugula gaixotasun mitokondrial gisa).
Dakigunez, mutazio hauek mitokondriak energia ekoizteari uztea eragin dezakete, eta horrek zelulak itzaltzea edo hiltzea eragin dezake. Zelula guztiek (globulu gorriak izan ezik) mitokondriak dituzte, eta, horrenbestez, sindrome mitokondrialak osagai anitzeko eta oso desberdinetako gorputz-sistemak eragiten ditu (aldi berean edo sekuentzialki).
2.2 taula. Disfuntzio mitokondrialak eragindako seinaleak, sintomak eta gaixotasunak
2.3 taula. Disfuntzio mitokondrialak eragindako sortzetiko gaixotasunak
Jakina, organo edo ehun batzuek beste batzuek baino energia gehiago behar dute. Organo jakin baten energia-beharrak guztiz ase ezin direnean, sindrome mitokondrialaren sintomak agertzen hasten dira. Lehenik eta behin, garunaren, nerbio sistemaren, muskuluen, bihotzaren, giltzurrunen eta sistema endokrinoaren funtzioetan eragiten dute, hau da, funtzionamendu normalerako energia kopuru handia behar duten organo guztietan.
Disfuntzio mitokondrialaren ondorioz sortutako gaixotasunak
Funtzio mitokondrialaren eta disfuntzioaren ulermena hazten doan heinean, mitokondrialaren disfuntzioari egotz daitezkeen gaixotasunen zerrenda luze bat sortzen hasi gara eta gaixotasun horiek sortzen eta garatzen dituzten mekanismoak argitzen. Azken ikerketek diote sindrome mitokondrialak 2500 pertsona bakoitzeko eragiten duela. Dena den, beheko zerrenda arretaz aztertzen baduzu, onartuko duzu probabilitate handiarekin gaixotasun mitokondrialak (sortzetiko edo eskuratutakoak) laster erregistratuko direla Mendebaldeko herrialdeetako bizilagunen hogeita bostean edo baita hamarrenean ere.
- II motako diabetesa
- Minbiziaren gaixotasunak
- Alzheimer gaixotasuna
- Parkinson gaixotasuna
- Nahaste afektibo bipolarra
- eskizofrenia
- Zahartzea eta dekrepitutasuna
- Antsietate nahastea
- Esteatohepatitis ez alkoholikoa
- Gaixotasun kardiobaskularrak
- Sarkopenia (muskulu-masa eta indarra galtzea)
- Ariketa intolerantzia
- Nekea, neke kronikoaren sindromea, fibromialgia eta mina miofasziala barne
Maila genetikoan, prozesu oso konplexuak lotzen dira honekin guztiarekin. Pertsona jakin baten indar energetikoa bere DNA mitokondrialaren sortzetiko nahasteak aztertuz zehaztu daiteke. Baina hau abiapuntua besterik ez da. Denborarekin, bereganatutako mtDNA akatsak gorputzean pilatzen dira, eta organo batek edo bestek atalase jakin bat gainditu ondoren, jarduten hasten da edo endekapenerako jasaten hasten da (organo bakoitzak bere pazientziaren atalasea du, eta horri buruz zehatzago hitz egingo dugu). ).
Beste konplikazio bat da mitokondrio bakoitzak mtDNAren hamar kopia dituela, eta zelula, ehun eta organo bakoitzak mitokondrio asko dituela. Hortik ondorioztatzen da gure gorputzean mtDNA kopietan akats ugari daudela. Organo jakin baten disfuntzioa bertan bizi diren mitokondria akastunen ehunekoa balio jakin bat gainditzen denean hasten da. Fenomeno horri atalase-efektua deitzen zaio36. Organo eta ehun bakoitza mutazio espezifikoen menpe dago eta bere mutazio-atalasea, energia-eskakizunak eta erradikal askeekiko erresistentzia ditu. Faktore hauen konbinazioak zehazten du zein izango den sistema bizidun batek nahaste genetikoekiko duen erreakzioa.
Mitokondrioen % 10a akastuna bada, gainerako zelulen energia-sorgailu arrunten % 90ek "lankideen" disfuntzioa konpentsatu dezakete. Edo, adibidez, mutazioa oso larria ez bada baina mitokondrio kopuru handi bati eragiten badio, baliteke zelulak oraindik ere normal funtzionatzea.
Mitokondria akastunen bereizketaren kontzeptua ere badago: zelula bat zatitzen denean, bere mitokondrioak ausaz banatzen dira bi zelula alabaren artean. Zelula horietako batek mutatutako mitokondrio guztiak jaso ditzake, eta besteak "zentral elektriko" osoak eskura ditzake (noski, tarteko aukerak gehiago dira). Mitokondrio disfuntzionalak dituzten zelulak apoptosiaren bidez hilko dira, eta zelula osasuntsuek beren lana egiten jarraituko dute (sindrome mitokondrialaren bat-bateko eta ustekabeko desagerpenaren azalpen bat). Organismo bereko mitokondrioen (edo plastidoen) DNAren sekuentziaren desberdintasunen fenomenoari, askotan zelula berean ere, mitokondrio batzuek, adibidez, mutazio patologikoren bat eduki dezaketenean, beste batzuek ez dutenean, heteroplasmia deritzo. Heteroplasmia maila aldatu egiten da familia bereko kideen artean ere. Gainera, heteroplasmia-maila organismo beraren barruan ere alda daiteke organo edo zelula zehatz baten arabera, eta horrek gaixotasun mitokondrial jakin baten agerpen eta sintoma sorta zabala dakar.
Hazten ari den enbrioi baten gorputzean, zelulak banatzen diren heinean, mutazioekin mitokondrioek elkarrengandik desberdinak diren energia-beharretan betetzen dituzten organoak eta ehunak betetzen dituzte. Eta mutatutako mitokondriak zeluletan ugari bizi badira, azkenean metabolikoki aktibo dauden egiturak bihurtzen direnak (adibidez, garuna edo bihotza), orduan dagokion organismoak bizi-kalitatearekin arazoak izango ditu (bideragarria bada). Bestalde, mitokondria disfuntzionalaren masa batez ere tasa metaboliko baxua duten zeluletan pilatzen bada (esate baterako, aldizka elkar ordezkatzen duten larruazaleko zeluletan), orduan mitokondrio horien eramaileak agian ez du inoiz jakingo sindrome mitokondrialerako duten joera genetikoa. Goian aipatutako The Bachelor-en atalean, gaixotasun mitokondriala zuen neska batek nahiko normala zirudien, eta besteak gaixotasun larri bat zuela argi eta garbi.
Mutazio mitokondrial batzuk berez garatzen dira adinarekin batera, metabolismo normalean erradikal askeen ekoizpenaren ondorioz. Ondoren gertatzen dena faktore batzuen araberakoa da. Esaterako, mitokondrio disfuntzionalez betetako zelula bat abiadura handian zatitzen bada, ehunen birsorkuntza lana egiten duten zelula amek bezala, energia-sorgailu akastunek aktiboki egingo dute hedapena. Ahuldutako zelula gehiago zatitzen ez bada (demagun neurona bati buruz ari garela), orduan mutazioak zelula horren barruan bakarrik geratuko dira, eta horrek, ordea, ez du baztertzen ausazko mutazio arrakastatsu bat izateko aukera. Hortaz, sindrome mitokondrialaren oinarri genetikoaren konplexutasuna da gorputzaren baliabide bioenergetikoen agortzea, mutazio mitokondrialek eragindakoa, gaixotasun eta sintoma askotariko eta konplexuen barruan agertzea.
Gainera, gogoratu behar dugu mtDNAtik kanpo mitokondrioen funtzionamendu normalaz arduratzen diren gene asko daudela. Mutazioak RNA kodetzen duten geneei eragiten badie, ondorioak oso larriak izan ohi dira. Haur batek bere kontzepzioan mutazioko transkripzio-faktore bat jasotzen duen kasuetan (gogora ezazu transkripzio-faktoreak DNA-matrize batean mRNA-ren sintesia prozesua kontrolatzen duten proteinak direla DNAren atal zehatzetara lotuz), orduan bere mitokondrio guztiak izango dira. eragin patogenoen eraginpean egon.gorputza. Dena den, mutazioa organo edo ehun batzuetan soilik aktibatzen diren transkripzio-faktore espezifikoei edo hormona jakin baten askapenari erantzunez soilik erlazionatzen bada, dagokion efektu patogenoa lokala izango da soilik.
Gaixotasun mitokondrialen sorta zabala eta haien adierazpenak arazo larria da medikuentzat (teorikoak zein praktikoak), sindrome mitokondrialaren garapena aurreikusteko ezintasun birtuala barne. Hainbeste gaixotasun mitokondrial daude, non zaila da horiek guztiak izendatzea besterik gabe, eta horietako asko oraindik ez dira aurkitu. Endekapenezko gaixotasun ezagun batzuk ere (sistema kardiobaskularren gaixotasunak, minbizia, dementzia mota batzuk, etab.) zientzia modernoak mitokondrialaren disfuntzioari egozten dizkio.
Garrantzitsua da jakitea gaixotasun mitokondrialetarako sendabiderik ez dagoen arren, baldintza hauek dituzten pertsona askok (gaixotasun arina edo ertaina dutenek batez ere) bizitza luze eta betegarria izan dezaketela. Hala ere, horretarako sistematikoki lan egin behar dugu, gure esku agertu diren ezagutzak erabiliz.
Egileari buruz
Lee Jakin Kanadako mediku naturopata lizentziatua da, hainbat sariren irabazlea. Lankideek ekintzaile, estratega eta mediku ikuskari gisa ezagutzen dute. Lee-k mediku aholkulari, aditu zientifiko eta ikerketa eta garapen zuzendari gisa izan ditu erakunde nagusientzat. Bere konpainiaren lan zientifikoaz gain, osasun-produktu naturalen eta dieta-osagarrien alorretan aholkularia ere bada, eta Alive aldizkariaren, Kanadako osasun aldizkaririk irakurtzen denaren, Alive aldizkariko aholkulari editorialeko aholkularia da. Greater Toronto Area deitzen du, non bere emaztearekin eta haien bi semeekin bizi den, eta bereziki interesatzen zaio osasun naturala eta ingurumena sustatzea.
» Liburuari buruzko xehetasun gehiago hemen aurki daitezke
»
»
Khabrozhiteleyrentzat % 25eko deskontua kupoia erabiliz - Mitokondrioak
Liburuaren paperezko bertsioa ordaintzean, liburu elektroniko bat bidaliko da posta elektronikoz.
Iturria: www.habr.com