کتاب میتوکندری خودخواه. چگونه سلامتی را حفظ کنیم و پیری را به عقب برگردانیم

رویای هر فردی این است که تا زمانی که ممکن است جوان بماند. ما نمی خواهیم پیر شویم و بیمار شویم، ما از همه چیز می ترسیم - سرطان، بیماری آلزایمر، حمله قلبی، سکته ... وقت آن است که بفهمیم سرطان از کجا می آید، آیا ارتباطی بین نارسایی قلبی و آلزایمر وجود دارد. بیماری، ناباروری و کم شنوایی. چرا مکمل های آنتی اکسیدانی گاهی اوقات بیشتر از اینکه مفید باشند ضرر می کنند؟ و مهمتر از همه: آیا می توانیم طولانی و بدون بیماری زندگی کنیم و اگر چنین است چگونه؟

بدن ما حاوی «ایستگاه‌های انرژی» کوچکی به نام میتوکندری است. آنها مسئول سلامت و رفاه ما هستند. وقتی آنها خوب کار کنند، ما کمبود انرژی نداریم. و وقتی بد است، از بیماری رنج می بریم. دکتر لی نون رازی را فاش می کند: بیماری هایی که در نگاه اول نامرتبط به نظر می رسند: دیابت، سرطان، اسکیزوفرنی، خستگی مزمن، بیماری پارکینسون و غیره - ماهیت مشترکی دارند.

امروزه ما می دانیم که چگونه می توان عملکرد میتوکندری را که 90 درصد انرژی بدن را تامین می کند، بهبود بخشیم. این کتاب اطلاعات به روزی در مورد تغذیه، سبک زندگی، رژیم کتوژنیک و مکمل هایی که میتوکندری های سالم و در نتیجه ما را بازیابی می کنند، در اختیار شما قرار می دهد.

گزیده. سندرم میتوکندری

من از اعتراف به این موضوع خجالت می‌کشم، اما بیننده نمایش رئالیتی «لیسانس» بودم. قسمت سوم فصل 17 (ژانویه 2013) که در آن سین (لیسانسه) و اشلی (مقابله) به ملاقات دو دختر مبتلا به بیماری میتوکندری رفتند، بسیار تحت تأثیر قرار گرفتم. برای بسیاری از شما، اگر این قسمت را تماشا کرده اید، این اولین آشنایی شما با سندرم میتوکندری بود (سندرم میتوکندری مجموعه ای از بیماری های مرتبط با آسیب مادرزادی به میتوکندری است). با این حال، این گروه از بیماری ها به طور فزاینده ای مورد مطالعه قرار می گیرند زیرا آزمایش های ژنتیکی و فناوری های توالی ژنتیکی ساده تر، ارزان تر و در دسترس تر می شوند.

تا اوایل دهه 80، زمانی که ژنوم میتوکندری انسان به طور کامل توالی یابی شد، گزارش بیماری های میتوکندری نادر بود. وضعیت با توانایی رمزگشایی mtDNA بسیاری از بیماران تغییر کرده است. این امر منجر به افزایش شدید تعداد بیماران گزارش شده مبتلا به بیماری های ارثی میتوکندری شده است. تعداد آنها تقریباً شامل یک نفر از هر پنج (یا حتی دو و نیم) هزار نفر است. در اینجا ما افراد مبتلا به اشکال خفیف بیماری های میتوکندری را در نظر نمی گیریم. علاوه بر این، فهرست علائم سندرم میتوکندری به شدت افزایش یافته است که نشان دهنده ماهیت آشفته این بیماری ها است.

بیماری‌های میتوکندری با تصاویر ژنتیکی و بالینی بسیار پیچیده مشخص می‌شوند که نشان‌دهنده ترکیبی از طیف گسترده‌ای از دسته‌های تشخیصی موجود است. الگوهای وراثت در اینجا گاهی از قوانین مندل پیروی می کنند و گاهی اوقات نمی کنند. مندل الگوهای وراثت صفات را از طریق ژن های DNA هسته ای طبیعی توصیف کرد. احتمال ظهور یک صفت ژنتیکی یا بیماری ارثی به راحتی بر اساس یک پیش‌بینی کمی از نتایج تقسیم فرزندان به صفات کیفی مختلف از طریق توارث تصادفی یکی از دو نسخه از یک ژن از هر یک محاسبه می‌شود. والدین (در نتیجه هر یک از فرزندان دو نسخه از هر ژن دریافت می کنند). در مواردی که سندرم میتوکندری به دلیل نقص در ژن‌های هسته‌ای ایجاد می‌شود، الگوهای وراثت مربوطه از قوانین مندلی پیروی می‌کنند. با این حال، دو نوع ژنوم وجود دارد که میتوکندری ها را قادر به عملکرد می کنند: DNA میتوکندری (که فقط از طریق خط مادر منتقل می شود) و DNA هسته ای (به ارث رسیده از هر دو والدین). در نتیجه، الگوهای وراثت از اتوزومال غالب تا اتوزومال مغلوب و همچنین انتقال مواد ژنتیکی از مادر متفاوت است.

با این واقعیت که فعل و انفعالات پیچیده بین mtDNA و nDNA در سلول رخ می دهد، وضعیت پیچیده تر می شود. در نتیجه، جهش‌های mtDNA یکسان می‌تواند علائم بسیار متفاوتی را در خواهر و برادرهایی که در یک خانواده زندگی می‌کنند ایجاد کند (آنها ممکن است DNA هسته‌ای متفاوتی داشته باشند اما mtDNA یکسان داشته باشند)، در حالی که جهش‌ها می‌توانند علائم یکسانی ایجاد کنند. حتی دوقلوهایی با تشخیص یکسان می‌توانند تصاویر بالینی کاملاً متفاوتی از بیماری داشته باشند (علائم خاص بستگی به بافت‌هایی دارد که تحت تأثیر فرآیند بیماری‌زایی قرار گرفته‌اند)، در حالی که افراد دارای جهش ممکن است از علائم مشابهی رنج ببرند که با تصویر بیماری مشابهی مطابقت دارد.

به هر حال، مقدار زیادی تنوع mtDNA در تخمک مادر وجود دارد و این واقعیت همه پیش بینی ها در مورد نتایج وراثت ژنتیکی را باطل می کند. ماهیت این گروه از بیماری‌ها به قدری آشفته است که مجموعه علائم مربوط به این بیماری‌ها می‌تواند از یک دهه به دهه دیگر متفاوت باشد و حتی در بین خواهر و برادرهایی که جهش‌های DNA میتوکندری مشابهی دارند، متفاوت باشد. علاوه بر این، گاهی اوقات سندرم میتوکندری می تواند به سادگی ناپدید شود، علیرغم این واقعیت که (یا باید) به ارث می رسید. اما چنین موارد خوشحال کننده ای نادر است و اغلب بیماری های میتوکندری پیشرفت می کنند. روی میز جداول 2.2 و 2.3 بیماری ها و علائم مرتبط با اختلال عملکرد میتوکندری و همچنین عوامل ژنتیکی پشت این بیماری ها را نشان می دهد. در حال حاضر، علم بیش از 200 نوع جهش میتوکندریایی را می شناسد. تحقیقات نشان می دهد که بسیاری از بیماری های دژنراتیو توسط این نوع جهش ها ایجاد می شوند (به این معنی که ما باید تعداد زیادی از بیماری ها را به عنوان بیماری های میتوکندریایی طبقه بندی کنیم).

همانطور که می دانیم، این جهش ها می تواند باعث توقف تولید انرژی در میتوکندری شود که می تواند باعث خاموش شدن یا مرگ سلول ها شود. همه سلول ها (به استثنای گلبول های قرمز) حاوی میتوکندری هستند و بر این اساس، سندرم میتوکندری بر سیستم های بدن چند جزئی و بسیار متفاوت (به طور همزمان یا متوالی) تأثیر می گذارد.

جدول 2.2. علائم، علائم و بیماری های ناشی از اختلال عملکرد میتوکندری

جدول 2.3. بیماری های مادرزادی ناشی از اختلال عملکرد میتوکندری

البته برخی از اندام ها یا بافت ها بیش از سایرین به انرژی نیاز دارند. هنگامی که نیازهای انرژی یک اندام خاص به طور کامل برآورده نشود، علائم سندرم میتوکندری ظاهر می شود. اول از همه، آنها بر عملکرد مغز، سیستم عصبی، ماهیچه ها، قلب، کلیه ها و سیستم غدد درون ریز تأثیر می گذارند، یعنی همه اندام هایی که برای عملکرد طبیعی به مقدار زیادی انرژی نیاز دارند.

بیماری های اکتسابی ناشی از اختلال عملکرد میتوکندری

همانطور که درک ما از عملکرد و اختلال عملکرد میتوکندری افزایش می یابد، ما شروع به ایجاد یک لیست طولانی از بیماری هایی می کنیم که به اختلال عملکرد میتوکندری نسبت داده می شوند و مکانیسم های ایجاد و توسعه این بیماری ها را روشن می کنیم. برخی از مطالعات اخیر نشان می دهد که سندرم میتوکندری هر 2500 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، اگر لیست زیر را به دقت مطالعه کنید، خواهید پذیرفت که با احتمال زیاد، به زودی در هر بیست و پنجم یا حتی هر دهم ساکن کشورهای غربی، بیماری های میتوکندری (مادرزادی یا اکتسابی) ثبت خواهد شد.

• دیابت نوع دوم
• بیماری های سرطانی
• بیماری آلزایمر
• بیماری پارکینسون
• اختلال عاطفی دوقطبی
• اسکیزوفرنی
• پیری و فرسودگی
• اختلال اضطراب
• استئاتوهپاتیت غیر الکلی
• بیماری های قلبی عروقی
• سارکوپنی (از دست دادن توده عضلانی و قدرت)
• عدم تحمل ورزش
• خستگی، از جمله سندرم خستگی مزمن، فیبرومیالژیا و درد میوفاشیال

در سطح ژنتیکی، فرآیندهای بسیار پیچیده با همه اینها همراه است. قدرت انرژی یک فرد خاص را می توان با بررسی اختلالات مادرزادی DNA میتوکندریایی وی تعیین کرد. اما این فقط نقطه شروع است. با گذشت زمان، نقایص mtDNA اکتسابی در بدن انباشته می شود و پس از اینکه یک یا آن عضو از آستانه خاصی عبور کرد، شروع به فعالیت می کند یا مستعد انحطاط می شود (هر اندام آستانه صبر خود را دارد که در مورد آن با جزئیات بیشتر صحبت خواهیم کرد. ).

عارضه دیگر این است که هر میتوکندری حاوی ده کپی از mtDNA است و هر سلول، هر بافت و هر اندام میتوکندری های زیادی دارد. نتیجه این است که نقص های بی شماری در کپی های mtDNA در بدن ما وجود دارد. اختلال عملکرد یک اندام خاص زمانی شروع می شود که درصد میتوکندری های معیوب ساکن در آن از مقدار معینی فراتر رود. این پدیده اثر آستانه نامیده می شود. هر اندام و بافت در معرض جهش های خاصی است و با آستانه جهش خاص خود، نیازهای انرژی و مقاومت در برابر رادیکال های آزاد مشخص می شود. ترکیب این عوامل مشخص می کند که واکنش یک سیستم زنده به اختلالات ژنتیکی دقیقاً چه خواهد بود.

اگر تنها 10 درصد از میتوکندری ها معیوب باشند، 90 درصد از مولدهای انرژی سلولی طبیعی باقی مانده می توانند اختلال عملکرد «همکاران» خود را جبران کنند. یا به عنوان مثال، اگر جهش خیلی جدی نباشد اما تعداد زیادی از میتوکندری ها را تحت تاثیر قرار دهد، سلول ممکن است همچنان به طور طبیعی عمل کند.

همچنین مفهوم جداسازی میتوکندری های معیوب وجود دارد: وقتی یک سلول تقسیم می شود، میتوکندری آن به طور تصادفی بین دو سلول دختر توزیع می شود. یکی از این سلول‌ها می‌تواند تمام میتوکندری‌های جهش‌یافته را دریافت کند، در حالی که دیگری می‌تواند تمام "نیروگاه‌های برق" کامل را به دست آورد (البته، گزینه‌های میانی احتمال بیشتری دارد). سلول های دارای میتوکندری ناکارآمد از طریق آپوپتوز می میرند، در حالی که سلول های سالم به کار خود ادامه می دهند (یک توضیح برای ناپدید شدن ناگهانی و غیرمنتظره سندرم میتوکندری). پدیده تفاوت در توالی DNA میتوکندری ها (یا پلاستیدها) در یک ارگانیسم، اغلب حتی در همان سلول، زمانی که برخی از میتوکندری ها، برای مثال، ممکن است حاوی برخی جهش های پاتولوژیک باشند، در حالی که برخی دیگر حاوی جهش پاتولوژیک نیستند، هتروپلاسمی نامیده می شود. درجه هتروپلاسمی حتی در بین اعضای یک خانواده متفاوت است. علاوه بر این، سطح هتروپلاسمی می تواند حتی در یک ارگانیسم بسته به یک اندام یا سلول خاص متفاوت باشد، که منجر به طیف بسیار گسترده ای از تظاهرات و علائم یک بیماری خاص میتوکندری می شود.

در بدن جنین در حال رشد، با تقسیم سلول ها، میتوکندری ها با جهش اندام ها و بافت هایی را پر می کنند که از نظر نیاز انرژی با یکدیگر متفاوت هستند. و اگر میتوکندری‌های جهش‌یافته به تعداد زیادی در سلول‌ها ساکن شوند، که در نهایت به ساختارهای فعال متابولیکی (مثلاً مغز یا قلب) تبدیل می‌شوند، پس ارگانیسم مربوطه متعاقباً با کیفیت زندگی دچار مشکل می‌شود (اگر اصلاً زنده باشد). از سوی دیگر، اگر توده‌ای از میتوکندری‌های ناکارآمد عمدتاً در سلول‌هایی با نرخ متابولیک پایین (مثلاً در سلول‌های پوستی که به طور منظم جایگزین یکدیگر می‌شوند) جمع شود، ممکن است ناقل چنین میتوکندری‌هایی هرگز از استعداد ژنتیکی آن‌ها برای سندرم میتوکندری مطلع نشود. در اپیزود The Bachelor که در بالا ذکر شد، یکی از دختران مبتلا به بیماری میتوکندری کاملاً طبیعی به نظر می رسید، در حالی که دیگری به وضوح از یک بیماری جدی رنج می برد.

برخی از جهش های میتوکندریایی به طور خود به خود با افزایش سن در نتیجه تولید رادیکال های آزاد در طی متابولیسم طبیعی ایجاد می شوند. اینکه بعدا چه اتفاقی می افتد به عوامل مختلفی بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر سلولی پر از میتوکندری های ناکارآمد با سرعت بالایی تقسیم شود، مانند سلول های بنیادی که کار بازسازی بافت را انجام می دهند، آنگاه مولدهای انرژی معیوب به طور فعال گسترش خود را انجام خواهند داد. اگر سلول ضعیف شده دیگر تقسیم نشود (فرض کنیم در مورد یک نورون صحبت می کنیم)، جهش ها فقط در این سلول باقی می مانند، که با این حال، امکان جهش تصادفی موفقیت آمیز را رد نمی کند. بنابراین، این پیچیدگی اساس ژنتیکی سندرم میتوکندری است که این واقعیت را توضیح می دهد که کاهش منابع بیوانرژیک بدن، ناشی از جهش های میتوکندریایی، خود را در طیف گسترده ای از بیماری ها و علائم متنوع و پیچیده نشان می دهد.

همچنین باید به یاد داشته باشیم که ژن های بسیاری خارج از mtDNA وجود دارند که مسئول عملکرد طبیعی میتوکندری هستند. اگر جهش بر ژن‌های کدکننده RNA تأثیر بگذارد، عواقب آن معمولاً بسیار جدی است. در مواردی که کودک یک فاکتور رونویسی میتوکندری جهش یافته را در زمان لقاح خود از هر یک از والدین دریافت می کند (به یاد بیاورید که فاکتورهای رونویسی پروتئین هایی هستند که فرآیند سنتز mRNA را روی یک ماتریس DNA با اتصال به بخش های خاصی از DNA کنترل می کنند)، در این صورت تمام میتوکندری های او خواهد بود. در معرض اثرات بیماری زا قرار گیرد. با این حال، اگر جهش فقط مربوط به فاکتورهای رونویسی خاصی باشد که فقط در اندام‌ها یا بافت‌های خاص یا در پاسخ به ترشح یک هورمون خاص فعال می‌شوند، اثر بیماری‌زای مربوطه منحصراً موضعی خواهد بود.

طیف گسترده ای از بیماری های میتوکندری و تظاهرات آنها یک مشکل جدی برای پزشکان (اعم از نظری و عملی) است، از جمله عدم امکان پیش بینی واقعی توسعه سندرم میتوکندری. بیماری های میتوکندری به قدری زیاد است که نام بردن از همه آنها دشوار است و بسیاری از آنها هنوز کشف نشده اند. حتی تعدادی از بیماری های دژنراتیو شناخته شده (بیماری های سیستم قلبی عروقی، سرطان، اشکال خاصی از زوال عقل و غیره) توسط علم مدرن به اختلال عملکرد میتوکندری نسبت داده می شود.

درک این نکته مهم است که اگرچه هیچ درمانی برای بیماری‌های میتوکندری وجود ندارد، اما بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری‌ها (به ویژه آنهایی که بیماری خفیف یا متوسط ​​دارند) می‌توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. با این حال، برای این کار باید به طور سیستماتیک و با استفاده از دانشی که در اختیار ما قرار گرفته است کار کنیم.

درباره نویسنده

لی دان یک پزشک متخصص طبیعی از کانادا و برنده چندین جایزه است. همکاران او را به عنوان یک کارآفرین، استراتژیست و پزشک بینا می شناسند. لی سمت‌هایی را به‌عنوان مشاور پزشکی، کارشناس علمی و مدیر تحقیق و توسعه برای سازمان‌های بزرگ داشته است. او علاوه بر کار علمی شرکتش، مشاور در زمینه محصولات بهداشتی طبیعی و مکمل های غذایی نیز هست و در هیئت تحریریه مجله Alive، پرخواننده ترین مجله سلامت کانادا، خدمت می کند. او منطقه تورنتو بزرگ را خانه می نامد، جایی که با همسر و دو پسرش زندگی می کند و به ویژه به ارتقای سلامت طبیعی و محیط زیست علاقه مند است.

» جزئیات بیشتر در مورد کتاب را می توانید در اینجا بیابید وب سایت ناشر
» فهرست مندرجات
» گزیده ای

برای Khabrozhiteley 25% تخفیف با استفاده از کوپن - میتوکندری

پس از پرداخت نسخه کاغذی کتاب، کتاب الکترونیکی از طریق ایمیل ارسال می شود.

منبع: www.habr.com