Puhumme tulevaisuuden ihmisistä, jotka tulkitsevat orgaanisen ison päivämäärän. Kahden viime vuosikymmenen aikana analysoitavan biologisen tiedon määrä on moninkertaistunut ihmisen genomin sekvensoinnin vuoksi. Ennen tätä emme voineet edes kuvitella, että kirjaimellisesti veressämme tallennetun tiedon avulla olisi mahdollista määrittää alkuperämme, tarkistaa kuinka keho reagoi tiettyihin lääkkeisiin ja jopa muuttaa biologista perinnöllisyyttämme.
Tämä ja muut artikkelit ilmestyvät ensimmäisenä verkkosivuillamme. Nauti lukemisesta.
Normaalin bioinformaatikolla on samat ominaisuudet kuin ohjelmoijalla - punaiset silmät, taipunut asento ja kahvikuppien jälkiä työpöydällä. Tässä pöydässä ei kuitenkaan käsitellä abstrakteja algoritmeja ja komentoja, vaan itse luonnon koodia, joka voi kertoa paljon meistä ja ympäröivästä maailmasta.
Tämän alan asiantuntijat käsittelevät valtavia tietomääriä (esimerkiksi yhden henkilön genomin sekvensoinnin tulokset vievät noin 100 gigatavua). Siksi tällaisen tietojoukon käsittely vaatii datatieteen lähestymistapoja ja työkaluja. On loogista, että menestyvä bioinformaatikko ymmärtää biologian ja kemian lisäksi myös data-analyysimenetelmiä, tilastoja ja matematiikkaa - tämä tekee hänen ammatistaan melko harvinaista ja kysyttyä. Tällaisia asiantuntijoita tarvitaan erityisesti innovatiivisen lääketieteen ja lääkekehityksen aloilla. Tekniikan jättiläiset, kuten IBM ja Intel , omistettu bioinformatiikan tutkimukselle.
Mitä bioinformaatiksi tuleminen vaatii?
- Biologia ja kemia (yliopistotaso);
- Matstat, lineaarinen algebra, todennäköisyysteoria;
- Ohjelmointikielet (Python ja R, usein myös C++:lla);
- Rakenteelliseen bioinformatiikkaan: matemaattisen analyysin ja differentiaaliyhtälöiden teorian ymmärtäminen.
Bioinformatiikan alalle voi tulla sekä biologisella taustalla että ohjelmoinnin ja matematiikan tuntemuksella. Ensin mainitulle sopii työskentely valmiilla bioinformatiikan ohjelmilla, jälkimmäiselle algoritmisempi erikoisprofiili.
Mitä bioinformaatikot tekevät?
Nykyaikainen bioinformatiikka on jaettu kahteen päähaaraan - rakennebioinformatiikkaan ja sekvenssibioinformatiikkaan. Ensimmäisessä tapauksessa näemme ihmisen istuvan tietokoneen edessä ja suorittamassa ohjelmia, jotka auttavat tutkimaan biologisia esineitä (esimerkiksi DNA:ta tai proteiineja) 3D-visualisoinneissa. He rakentavat tietokonemalleja, joiden avulla voidaan ennustaa, kuinka lääkemolekyyli on vuorovaikutuksessa proteiinin kanssa, miltä proteiinin tilarakenne näyttää solussa, mitkä molekyylin ominaisuudet selittävät sen vuorovaikutusta solurakenteiden kanssa jne.
Rakenteellisia bioinformatiikan menetelmiä käytetään aktiivisesti sekä akateemisessa tieteessä että teollisuudessa: on vaikea kuvitella lääkeyritystä, joka pärjäisi ilman tällaisia asiantuntijoita. Viime vuosina tietokonemenetelmät ovat yksinkertaistaneet potentiaalisten lääkkeiden etsintäprosessia huomattavasti, mikä tekee lääkekehityksestä paljon nopeamman ja halvemman prosessin.
SARS-CoV-2 RNA:sta riippuvainen RNA-polymeraasi (vasemmalla) sekä sen yhteys RNA-dupleksiin.
Mikä on genomi?
Genomi on kaikki tieto organismin perinnöllisyyden rakenteesta. Lähes kaikissa elävissä olennoissa genomin kantaja on DNA, mutta on organismeja, jotka välittävät perinnöllisiä tietojaan RNA:n muodossa. Genomi siirtyy vanhemmilta lapsille, ja tämän siirtoprosessin aikana voi tapahtua virheitä, joita kutsutaan mutaatioiksi.
Remdesivir-lääkkeen vuorovaikutus SARS-CoV-2-viruksen RNA-riippuvaisen RNA-polymeraasin kanssa.
Sekvenssibioinformatiikka käsittelee elävän aineen korkeampaa organisoitumistasoa - yksittäisistä nukleotideista, DNA:sta ja geeneistä kokonaisiin genomeihin ja niiden vertailuihin keskenään.
Kuvittele henkilöä, joka näkee edessään joukon aakkosten kirjaimia (mutta ei yksinkertaisia, vaan geneettisiä tai aminohappoja) ja etsii niistä kuvioita, selittää ja vahvistaa ne tilastollisesti tietokonemenetelmin. Sekvenssibioinformatiikka selittää, mikä mutaatio liittyy tiettyyn sairauteen tai miksi haitallisia aineita kerääntyy potilaan vereen. Lääketieteellisen tiedon lisäksi sekvenssibioinformaatikot tutkivat organismien levinneisyyttä maapallolla, populaatioeroja eläinryhmien välillä sekä tiettyjen geenien rooleja ja toimintoja. Tämän tieteen ansiosta on mahdollista testata lääkkeiden tehokkuutta ja tutkia niiden toimintaa selittäviä biologisia mekanismeja.
Esimerkiksi bioinformatiikan analyysin ansiosta löydettiin ja kuvailtiin mutaatioita, jotka johtavat kystisen fibroosin, monogeenisen sairauden, joka johtuu yhden kloridikanavan geenin hajoamisesta, kehittymiseen. Ja nyt tiedämme paljon paremmin, kuka on ihmisen lähin biologinen sukulainen ja kuinka esi-isämme asettuivat ympäri planeettaa. Lisäksi jokainen ihminen voi genomiaan lukemalla saada selville, mistä hänen perheensä tulee ja mihin etniseen ryhmään hän kuuluu. Monet ulkomaiset (, ) ja venäjä (, ) -palvelujen avulla voit saada tämän palvelun suhteellisen alhaisella hinnalla (noin 20 tuhatta ruplaa).
MyHeritagen DNA-testianalyysin tulokset alkuperästä ja väestöstä.
23andMe:n DNA-populaatiotestin tulokset.
Miten genomi luetaan?
Nykyään genomin sekvensointi on rutiinimenettely, joka maksaa suunnilleen kenelle tahansa tuhatta ruplaa (mukaan lukien Venäjä). Perimän lukemiseksi sinun tarvitsee vain luovuttaa veri suonesta erityisessä laboratoriossa: kahden viikon kuluttua saat valmiin tuloksen yksityiskohtaisella kuvauksella geneettisistä ominaisuuksistasi. Genomisi lisäksi voit analysoida suoliston mikrobiotosi genomeja: opit ruoansulatuskanavassasi asuvien bakteerien ominaisuudet ja saat myös neuvoja ammattitaitoiselta ravitsemusterapeutilta.
Genomia voidaan lukea eri menetelmillä, joista yksi tärkeimmistä on nyt niin sanottu "seuraavan sukupolven sekvensointi". Tämän menettelyn suorittamiseksi on ensin otettava biologiset näytteet. Jokaisella kehon solulla on sama genomi, joten useimmiten perimän lukemista varten otetaan verta (tämä on helpoin). Sitten solut hajoavat ja erottavat DNA:n kaikesta muusta. Sitten tuloksena oleva DNA jaetaan useiksi pieniksi paloiksi ja kuhunkin niistä "ommellaan" erityisiä sovittimia - keinotekoisesti syntetisoituja tunnettuja nukleotidisekvenssejä. Sitten DNA-juosteet erotetaan ja yksijuosteiset juosteet kiinnitetään sovittimilla erityiselle levylle, jolla sekvensointi suoritetaan. Sekvensoinnin aikana DNA-sekvenssiin lisätään komplementaarisia fluoresoivasti leimattuja nukleotideja. Jokainen merkitty nukleotidi, kun se on kiinnitetty, lähettää tietyn aallonpituuden omaavan valonsäteen, joka tallennetaan tietokoneeseen. Näin tietokone lukee alkuperäisen DNA:n lyhyitä sekvenssejä, jotka sitten kootaan alkuperäiseen genomiin erikoisalgoritmeilla.
Esimerkki tiedoista, joiden kanssa sekvenssibioinformaatikot työskentelevät: aminohapposekvenssien rinnastus.
Missä bioinformaatikot työskentelevät ja kuinka paljon he tienaavat?
Bioinformatiikan polku on perinteisesti jaettu kahteen pääalueeseen – teollisuuteen ja tieteeseen. Ura bioinformatiikan tutkijana alkaa tyypillisesti valmistumisesta suuressa instituutissa. Aluksi bioinformaatikot saavat peruspalkan, joka perustuu heidän instituutioonsa, heidän osallistumiensa apurahojen lukumäärään ja sidosryhmiensä lukumäärään - paikkojen, joissa he työskentelevät virallisesti. Ajan myötä apurahojen ja sidosryhmien määrä kasvaa, ja noin parin vuoden työskentelyn jälkeen akateemisessa ympäristössä bioinformaatikko saa helposti keskipalkan (70-80 tuhatta ruplaa), mutta paljon riippuu ahkeruudesta ja kovasta työstä. Kokeneimmat bioinformaatikot päätyvät hoitamaan omia laboratorioitaan erikoisaloillaan.
Missä opiskelet bioinformatiikkaa?
- Moskovan valtionyliopisto - Biotekniikan ja bioinformatiikan tiedekunta
- HSE - Biologian ja lääketieteen data-analyysi (maisteriohjelma)
- MIPT - Bioinformatiikan laitos
- Bioinformatiikan instituutti (NPO)
Toisin kuin akatemiassa, kukaan alalla ei käytä aikaa opettamaan työntekijälle tarvittavia taitoja, joten sinne pääseminen on yleensä vaikeampaa. Bioinformaatin urapolku teollisuudessa vaihtelee suuresti erikoistumisesta ja sijainnista riippuen. Keskimäärin palkat vaihtelevat tällä alalla tuhat ruplaa kokemuksesta ja erikoistumisesta riippuen.
Kuuluisia bioinformaatikkoja
Bioinformatiikan historia voidaan jäljittää Frederick Sangeriin, englantilaiseen tiedemieheen, joka sai kemian Nobelin vuonna 1980 DNA-sekvenssien lukutavan löytämisestä. Sittemmin sekvenssinlukumenetelmät ovat parantuneet vuosi vuodelta, mutta "Sanger-sekvensointi" -menetelmä toimi pohjana kaikelle tämän alan jatkotutkimukselle.
Muuten, monia venäläisten tutkijoiden luomia ohjelmia käytetään nyt laajalti kaikkialla maailmassa - esimerkiksi genomin kokoaja , - St. Pietarin instituutissa luotu Pietarin genomin kokoaja auttaa tutkijoita kaikkialta maailmasta kokoamaan lyhyitä DNA-sekvenssejä suuremmiksi sekvensseiksi organismien alkuperäisten genomien rekonstruoimiseksi.
Bioinformatiikan löytöjä ja saavutuksia
Nykyään bioinformaatikot tekevät monia hyödyllisiä löytöjä. Olisi mahdotonta kuvitella koronaviruksen lääkkeiden kehitystä ilman sen genomin tulkintaa ja taudin aikana tapahtuvien prosessien monimutkaista bioinformatiikkaa. Kansainvälinen Vertailevaa genomiikkaa ja koneoppimismenetelmiä käyttävät tutkijat pystyivät ymmärtämään, mitä yhteistä koronaviruksilla on muiden patogeenien kanssa.
Kävi ilmi, että yksi näistä ominaisuuksista on evoluution aikana tapahtuva patogeenisten virusten ydinpaikannussignaalien (NLS) vahvistuminen. Tämä tutkimus voisi auttaa tutkimaan viruskantoja, jotka voivat tulevaisuudessa olla vaarallisia ihmisille, ja ehkä johtaa ehkäisevään lääkekehitykseen.
Lisäksi bioinformatikoilla on ollut keskeinen rooli uusien genominmuokkausmenetelmien, erityisesti CRISPR/Cas9-järjestelmän (immuunijärjestelmään perustuva teknologia) kehittämisessä. ). Näiden proteiinien rakenteen ja niiden evolutionaarisen kehityksen bioinformatiikan analyysin ansiosta tämän järjestelmän tarkkuus ja tehokkuus on kasvanut merkittävästi viime vuosina, mikä on mahdollistanut monien organismien (mukaan lukien ihmisten) genomien tarkoituksenmukaisen muokkaamisen.
Voit saada halutun ammatin tyhjästä tai Level Up -tason osaamisen ja palkan suhteen suorittamalla SkillFactory-verkkokursseja:
Lisää kursseja
Lähde: will.com