Jokaisen ihmisen unelma on pysyä nuorena mahdollisimman pitkään. Emme halua vanheta ja sairastua, pelkäämme kaikkea - syöpää, Alzheimerin tautia, sydänkohtausta, aivohalvausta... On aika selvittää, mistä syöpä tulee, onko sydämen vajaatoiminnan ja Alzheimerin taudin välillä yhteyttä, hedelmättömyys ja kuulon heikkeneminen. Miksi antioksidanttisista lisäravinteista on joskus enemmän haittaa kuin hyötyä? Ja mikä tärkeintä: voimmeko elää pitkään ja ilman sairauksia, ja jos, niin miten?
Kehossamme toimivat pienet "energiaasemat" - mitokondriot. He ovat vastuussa terveydestämme ja hyvinvoinnistamme. Kun ne toimivat hyvin, meiltä ei puutu energiaa. Ja kun on huonoa, kärsimme sairauksista. Tohtori Lee Know paljastaa salaisuuden: sairauksilla, jotka eivät ensi silmäyksellä näyttävät liittyvän toisiinsa - diabetes, syöpä, skitsofrenia, krooninen väsymys, Parkinsonin tauti ja muut - ovat yhteisiä.
Nykyään tiedämme kuinka parantaa mitokondrioiden toimintaa, jotka antavat keholle energiaa 90%. Tästä kirjasta löydät ajankohtaista tietoa ravitsemuksesta, elämäntavoista, ketogeenisesta ruokavaliosta ja ravintolisistä, jotka palauttavat terveyttä mitokondrioille ja siten meille.
Ote. Mitokondriaalinen oireyhtymä
Minua hävettää myöntää se, mutta olin katsojana tosi-ohjelmassa "The Bachelor". Minuun teki suuren vaikutuksen kauden 17 kolmas jakso (tammikuu 2013), jossa Sin (poikamies) ja Ashley (hakija) menivät tapaamaan kahta tyttöä, jotka kärsivät mitokondriosairauksista. Monille teistä, jos katsoitte jakson, tämä oli ensimmäinen altistuminen mitokondrio-oireyhtymälle (mitokondriaalinen oireyhtymä on sairauksien kompleksi, joka liittyy mitokondrioiden synnynnäiseen vaurioon). Tätä sairausryhmää tutkitaan kuitenkin yhä laadukkaammin, kun geenitestauksesta ja geenisekvensointitekniikoista tulee yksinkertaisempia, halvempia ja helpommin saatavilla.
80-luvun alkuun asti, jolloin ihmisen mitokondrioiden genomi sekvensoitiin kokonaan, mitokondriotaudeista raportit olivat harvinaisia. Tilanne muuttui, kun monien potilaiden mtDNA pystyttiin tulkitsemaan. Tämä on johtanut perinnöllisistä mitokondriosairauksista kärsivien rekisteröityjen potilaiden määrän dramaattiseen kasvuun. Heihin kuuluu noin joka viides (tai jopa kaksi ja puoli) tuhatta ihmistä. Tässä emme ota huomioon yksilöitä, joilla on ilmentymättömiä mitokondriosairauksien muotoja. Lisäksi mitokondrioiden oireyhtymän merkkien luettelo on kasvanut jyrkästi, mikä osoittaa näiden sairauksien kaoottisuuden.
Mitokondriotaudeille on ominaista erittäin monimutkaiset geneettiset ja kliiniset mallit, jotka edustavat yhdistelmää hyvin laajasta valikoimasta olemassa olevia diagnostisia luokkia. Perintömallit täällä toisinaan tottelevat ja joskus eivät tottele Mendelin lakeja. Mendel kuvasi ominaisuuksien periytymismalleja normaalien tuman DNA-geenien kautta. Geneettisen piirteen tai perinnöllisen sairauden esiintymisen todennäköisyys on helppo laskea kvantitatiivisen ennusteen perusteella, joka koskee jälkeläisten jakamisen tuloksia eri laadullisten ominaisuuksien perusteella perimällä satunnaisesti toinen saman geenin kahdesta kopiosta kummaltakin vanhemmalta (esim. seurauksena jokainen jälkeläinen saa kaksi kopiota kustakin geenistä). Tapauksissa, joissa mitokondrio-oireyhtymä johtuu ydingeenien viasta, vastaavat perinnöllisyysmallit todellakin noudattavat Mendelin sääntöjä. On kuitenkin olemassa kahden tyyppisiä genomeja, jotka saavat mitokondriot toimimaan: mitokondrio-DNA (kulki vain äidin linjan kautta) ja ydin-DNA (peritty molemmilta vanhemmilta). Tämän seurauksena perinnöllisyysmallit vaihtelevat autosomaalisesta dominantista autosomaaliseen resessiiviseen sekä geneettisen materiaalin siirtoon äidin linjan kautta.
Tilannetta vaikeuttaa entisestään se tosiasia, että mtDNA:n ja nDNA:n välille muodostuu monimutkaisia vuorovaikutuksia solussa. Tämän seurauksena samat mtDNA-mutaatiot voivat aiheuttaa hämmästyttävän erilaisia oireita samassa perheessä asuvilla sisaruksilla (heillä voi olla erilainen tuma-DNA ja identtinen mtDNA), kun taas mutaatiot voivat aiheuttaa identtisiä oireita. Jopa kaksosilla, joilla on sama diagnoosi, sairauden kliiniset kuvat voivat olla radikaalisti erilaisia (spesifiset oireet riippuvat siitä, mihin kudoksiin patogeeninen prosessi vaikuttaa), kun taas ihmiset, joilla on mutaatioita, voivat kärsiä samanlaisista oireista, jotka ovat samassa sairauden kuvassa.
Oli miten oli, äidin munassa on suuri määrä mtDNA-variaatioita, ja tämä tosiasia kumoaa kaikki ennusteet geneettisen perinnön tuloksista. Tämän sairausryhmän luonne on niin kaoottinen, että näitä sairauksia vastaava oireyhtymä voi vaihdella vuosikymmenestä toiseen ja erota jopa sisaruksista, joilla on identtiset mitokondrion DNA-mutaatiot. Lisäksi joskus mitokondrio-oireyhtymä voi yksinkertaisesti kadota, huolimatta siitä, että se oli (tai sen olisi pitänyt olla) perinnöllinen. Mutta tällaiset onnelliset tapaukset ovat harvinaisia, ja useimmiten mitokondriotaudit etenevät. Taulukossa. Taulukoissa 2.2 ja 2.3 on esitetty mitokondrioiden toimintahäiriöihin liittyvät sairaudet ja oireet sekä näiden sairauksien taustalla olevat geneettiset tekijät. Tieteen tiedossa on tällä hetkellä yli 200 tyyppiä mitokondriomutaatioita. Tutkimukset viittaavat siihen, että monet rappeuttavat sairaudet johtuvat tämän tyyppisistä mutaatioista (mikä tarkoittaa, että meidän on luokiteltava valtava määrä sairauksia uudelleen mitokondriosairauksien kategoriaan).
Kuten tiedämme, nämä mutaatiot voivat saada mitokondriot lopettamaan energiantuottotehtävänsä, jolloin solut lakkaavat toimimasta tai kuolevat. Kaikki solut (paitsi punasolut) sisältävät mitokondrioita, ja vastaavasti mitokondriaalinen oireyhtymä vaikuttaa monikomponenttisiin ja hyvin erilaisiin kehon järjestelmiin (samanaikaisesti tai peräkkäin).
Taulukko 2.2. Mitokondrioiden toimintahäiriöiden aiheuttamat merkit, oireet ja sairaudet
Taulukko 2.3. Synnynnäiset sairaudet, jotka johtuvat mitokondrioiden toimintahäiriöstä
Tietenkin jotkut elimet tai kudokset tarvitsevat energiaa enemmän kuin toiset. Kun tietyn elimen energiantarpeita ei voida täysin täyttää, mitokondrio-oireyhtymän oireita alkaa ilmaantua. Ensinnäkin ne vaikuttavat aivojen, hermoston, lihasten, sydämen, munuaisten ja endokriinisen järjestelmän toimintoihin eli kaikkiin elimiin, jotka tarvitsevat paljon energiaa normaaliin toimintaan.
Mitokondrioiden toimintahäiriöiden aiheuttamat hankinnat
Kun ymmärryksemme mitokondrioiden toiminnasta ja toimintahäiriöstä kasvaa, alamme luoda pitkää listaa mitokondrioiden toimintahäiriöihin perustuvista sairauksista ja selvittää mekanismeja, joilla nämä sairaudet syntyvät ja kehittyvät. Joidenkin viimeaikaisten tutkimusten tiedot osoittavat, että joka 2500. ihminen kärsii mitokondriaalisesta oireyhtymästä. Jos kuitenkin tutkit huolellisesti alla olevaa luetteloa, olet samaa mieltä siitä, että suurella todennäköisyydellä mitokondriosairauksia (synnynnäisiä tai hankittuja) havaitaan pian joka kahdeskymmenesviides tai jopa joka kymmenes länsimaalainen.
- Tyypin II diabetes
- syövät
- Болезнь Альцгеймера
- Parkinsonin tauti
- kaksisuuntainen mielialahäiriö
- skitsofrenia
- Ikääntyminen ja rappeutuminen
- Ahdistuneisuushäiriö
- Alkoholiton steatohepatiitti
- Sydän- ja verisuonitaudit
- Sarkopenia (lihasmassan ja voiman menetys)
- liikunta-intoleranssi
- Väsymys, mukaan lukien krooninen väsymysoireyhtymä, fibromyalgia ja myofaskiaalinen kipu
Geneettisellä tasolla tähän kaikkeen liittyy hyvin monimutkaisia prosesseja. Tietyn henkilön energiavoimakkuus voidaan määrittää tutkimalla hänen mitokondrio-DNA:n synnynnäisiä häiriöitä. Mutta tämä on vain lähtökohta. Ajan myötä hankitut mtDNA-virheet kerääntyvät kehoon, ja kun elin ylittää tietyn kynnyksen, se alkaa toimia tai tulee alttiiksi rappeutumiseen (jokaisella elimellä on oma toleranssikynnys, josta keskustelemme yksityiskohtaisemmin).
Toinen komplikaatio on, että jokainen mitokondrio sisältää jopa kymmenen kopiota mtDNA:sta ja jokaisessa solussa, jokaisessa kudoksessa ja jokaisessa elimessä on monia mitokondrioita. Tästä seuraa, että kehossamme on lukemattomia vikoja mtDNA-kopioissa. Tietyn elimen toimintahäiriö alkaa, kun siinä elävien viallisten mitokondrioiden prosenttiosuus ylittää tietyn arvon. Tätä ilmiötä kutsutaan kynnysvaikutukseksi36. Jokainen elin ja jokainen kudos ovat alttiita erityisille mutaatioille, ja niille on ominaista oma mutaatiokynnys, energiatarpeensa ja vastustuskyky vapaita radikaaleja vastaan. Näiden tekijöiden yhdistelmä määrää elävän järjestelmän reaktion geneettisiin häiriöihin.
Jos vain 10 % mitokondrioista on viallisia, 90 % jäljellä olevista normaaleista soluenergian generaattoreista voi kompensoida "kollegoidensa" toimintahäiriön. Tai esimerkiksi jos mutaatio ei ole kovin vakava, mutta vaikuttaa suureen määrään mitokondrioita, solu voi silti toimia normaalisti.
On myös käsite viallinen mitokondrioiden segregaatio: kun solu jakautuu, sen mitokondriot jakautuvat satunnaisesti kahden tytärsolun kesken. Yksi näistä soluista voi saada kaikki mutatoidut mitokondriot, kun taas toinen voi saada kaikki täysimittaiset "voimalaitokset" (tietysti välivaihtoehdot ovat todennäköisempiä). Solut, joilla on toimintahäiriöitä mitokondrioissa, kuolevat apoptoosin aikana, kun taas terveet jatkavat työnsä tekemistä (yksi selitys mitokondrio-oireyhtymän äkilliselle ja odottamattomalle katoamiselle). Ilmiötä mitokondrioiden (tai plastidien) DNA-sekvenssien eroista samassa organismissa, usein jopa samassa solussa, kun esimerkiksi jotkin mitokondriot voivat sisältää jonkinlaisen patologisen mutaation, kun taas toiset eivät, kutsutaan heteroplasmiaksi. Heteroplasman aste vaihtelee jopa saman perheen jäsenten välillä. Lisäksi heteroplasmian taso voi vaihdella jopa saman organismin sisällä tietystä elimestä tai tietystä solusta riippuen, mikä johtaa hyvin monenlaisiin tietyn mitokondriotaudin ilmenemismuotoihin ja oireisiin.
Kasvavan alkion kehossa solujen jakautuessa mutaatioineet mitokondriot täyttävät elimiä ja kudoksia, jotka eroavat toisistaan energiatarpeensa suhteen. Ja jos mutatoituneita mitokondrioita asuu suuria määriä soluja, jotka lopulta muuttuvat metabolisesti aktiivisiksi rakenteiksi (esimerkiksi aivoiksi tai sydämeksi), vastaavalla organismilla on myöhemmin ongelmia elämänlaadun kanssa (jos se on ollenkaan elinkelpoinen). Toisaalta, jos toimimattomien mitokondrioiden massa kerääntyy ensisijaisesti soluihin, joiden aineenvaihduntanopeus on alhainen (esimerkiksi ihosoluihin, jotka korvaavat säännöllisesti toisiaan), niin tällaisten mitokondrioiden kantaja ei ehkä koskaan tiedä niiden geneettisestä taipumuksesta mitokondrio-oireyhtymään. Yllä mainitussa The Bachelorin jaksossa toinen mitokondriotautia sairastavista tytöistä vaikutti aivan normaalilta, kun taas toinen kärsi selvästi vakavasta sairaudesta.
Jotkut mitokondriomutaatiot kehittyvät spontaanisti iän myötä, koska vapaita radikaaleja syntyy normaalin aineenvaihdunnan aikana. Mitä seuraavaksi tapahtuu, riippuu useista tekijöistä. Esimerkiksi, jos solu, joka on täynnä toimimattomia mitokondrioita, jakautuu nopeasti, samoin kuin kudosten uudistamistyötä suorittavat kantasolut, vialliset energiageneraattorit laajentavat aktiivisesti. Jos heikentynyt solu ei enää jakautu (oletetaan, että puhumme neuronista), mutaatiot pysyvät vain tämän solun rajoissa, mikä ei kuitenkaan sulje pois onnistuneen satunnaisen mutaation mahdollisuutta. Juuri mitokondriaalisen oireyhtymän geneettisen perustan monimutkaisuus selittää siis sen tosiasian, että mitokondriomutaatioiden aiheuttama kehon bioenergeettisten resurssien ehtyminen ilmenee monenlaisissa ja monimutkaisissa sairauksissa ja oireissa.
Meidän on myös muistettava, että mtDNA:n ulkopuolella on monia geenejä, jotka ovat vastuussa mitokondrioiden normaalista toiminnasta. Jos mutaatio vaikuttaa RNA:ta koodaaviin geeneihin, seuraukset ovat yleensä erittäin vakavia. Niissä tapauksissa, joissa lapsi saa mutatoituneen mitokondrion transkriptiotekijän hedelmöittyessään joltakin vanhemmista (muista, että transkriptiotekijät ovat proteiineja, jotka ohjaavat mRNA-synteesiprosessia DNA-matriisissa sitoutumalla tiettyihin DNA:n osiin), kaikki mitokondriot hänen organismistaan. Jos mutaatio kuitenkin viittaa vain tiettyihin transkriptiotekijöihin, jotka aktivoituvat vain tietyissä elimissä tai kudoksissa tai vasteena tietyn hormonin vapautumiselle, vastaava patogeeninen vaikutus on yksinomaan paikallinen.
Monien mitokondrioiden sairaudet ja niiden ilmenemismuodot ovat lääkäreille vakava ongelma (sekä teoreettinen että käytännöllinen), mukaan lukien tosiasiallinen mahdottomuus ennustaa mitokondriaalisen oireyhtymän kehittymistä. Mitokondriosairauksia on niin monia, että on vaikea nimetä niitä kaikkia, ja monia niistä ei ole vielä löydetty. Jopa monet tunnetut rappeuttavat sairaudet (sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet, onkologiset sairaudet, erilaiset dementian muodot jne.) ovat modernin tieteen mukaan mitokondrioiden toimintahäiriöitä.
On tärkeää ymmärtää, että vaikka mitokondriotaudeille ei ole parannuskeinoa, monet näistä sairauksista kärsivät ihmiset (etenkin ne, joilla on lievä tai kohtalainen sairaus) voivat elää pitkän ja täyden elämän. Tätä varten meidän on kuitenkin työskenneltävä systemaattisesti, hyödyntäen käytettävissämme olevaa tietoa.
Tietoja kirjoittajasta
Lee Know on lisensoitu naturopaattinen lääkäri Kanadasta, useiden palkintojen voittaja. Kollegat tuntevat hänet visionäärinä yrittäjänä, strategina ja lääkärinä. Li on toiminut lääketieteen konsulttina, tieteellisenä asiantuntijana sekä tutkimus- ja kehitysjohtajana suurissa organisaatioissa. Yrityksensä tieteellisen työnsä lisäksi hän toimii myös luonnollisten terveystuotteiden ja ravintolisien konsulttina ja toimii Kanadan luetuimman terveyslehden Aliven toimituksellisessa neuvottelukunnassa. Hän kutsuu kotiinsa Suur-Toronton aluetta, jossa hän asuu vaimonsa ja heidän kahden poikansa kanssa, ja on erityisen kiinnostunut luonnonterveyden edistämisestä ja ympäristön suojelemisesta.
» Lisätietoja kirjasta on osoitteessa
»
»
Khabrozhitelille 25% alennus kupongista - Mitokondriot
Kun kirjan paperiversio on maksettu, sähköpostiin lähetetään e-kirja.
Lähde: will.com