Les données en nous : Que font les bioinformaticiens ?

Nous parlons des gens de l'avenir qui déchiffrent les big data organiques. Au cours des dernières deux décennies, le volume des données biologiques analysables a considérablement augmenté grâce à la séquence du génome humain. Avant cela, nous n'aurions jamais imaginé qu'avec les informations littéralement présentes dans notre sang, nous pourrions déterminer nos origines, vérifier comment notre corps réagirait à certains médicaments et même modifier notre héritage biologique.

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Les attributs d'un bio-informaticien moyen sont les mêmes que ceux d'un programmeur : des yeux rouges, une posture voûtée et des traces de tasses de café sur le bureau. Cependant, sur ce bureau, on ne travaille pas sur des algorithmes et des commandes abstraits, mais sur le code même de la nature, qui peut nous en dire beaucoup sur nous-mêmes et le monde qui nous entoure.

Les spécialistes dans ce domaine traitent d'énormes volumes de données (par exemple, les résultats de séquençage du génome d'une seule personne occupent environ 100 gigaoctets). Par conséquent, le traitement de ces grandes quantités d'informations nécessite des approches et des outils de Data Science. Il est logique qu'un bio-informaticien prospère doit comprendre non seulement la biologie et la chimie, mais aussi les méthodes d'analyse de données, la statistique et les mathématiques - ce qui rend sa profession assez rare et demandée. De tels experts sont particulièrement nécessaires dans les domaines de la médecine innovante et du développement de médicaments. Des géants technologiques comme IBM et Intel lancent leurs programmes, consacrés à l'étude de la bio-informatique.

Que faut-il pour devenir bio-informaticien ?

• Biologie et chimie (niveau universitaire);
• Statistiques, algèbre linéaire, théorie des probabilités;
• Langages de programmation (Python et R, C++ est souvent aussi utilisé);
• Pour la bioinformatique structurelle : compréhension de l'analyse mathématique et de la théorie des équations différentielles.

On peut entrer dans le domaine de la bioinformatique avec une formation en biologie ou avec des connaissances en programmation et en mathématiques. Pour les premiers, le travail avec des programmes de bioinformatique prêts à l'emploi conviendrait, pour les seconds, un profil plus algorithmique de la spécialité.

Que font les bio-informaticiens ?

La bioinformatique moderne se divise en deux branches principales : la bioinformatique structurale et la bioinformatique des séquences. Dans le premier cas, on voit une personne assise devant un ordinateur exécutant des programmes qui aident à étudier des objets biologiques (comme l'ADN ou les protéines) en visualisations 3D. Ils construisent des modèles informatiques permettant de prédire comment une molécule de médicament interagira avec une protéine, à quoi ressemble la structure spatiale d'une protéine dans une cellule, quelles propriétés des molécules expliquent leurs interactions avec des structures cellulaires, etc.

Les méthodes de bioinformatique structurale sont largement utilisées tant dans la science académique que dans l'industrie : il est difficile d'imaginer une entreprise pharmaceutique qui se passe de tels spécialistes. Au cours des dernières années, les méthodes informatiques ont considérablement simplifié le processus de recherche de médicaments potentiels, rendant ainsi le développement pharmaceutique beaucoup plus rapide et moins coûteux.

La polymérase ARN-dépendante du SARS-CoV-2 (à gauche) ainsi que son lien avec le duplex ARN. Source.

Qu'est-ce qu'un génome ?

Un génome est l'ensemble des informations concernant la structure de l'hérédité d'un organisme. Chez pratiquement tous les êtres vivants, l'ADN est le porteur du génome, mais il existe des organismes qui transmettent leur information héréditaire sous forme d'ARN. Le génome est transmis des parents aux enfants, et au cours de ce processus de transmission, des erreurs peuvent se produire — des mutations.

L'interaction du remdésivir avec la polymérase ARN-dépendante du virus SARS-CoV-2. Source.

La bioinformatique des séquences travaille à un niveau d'organisation plus élevé de la matière vivante — depuis des nucléotides individuels, ADN et gènes, jusqu'à des génomes entiers et leurs comparaisons les uns avec les autres.

Imaginez une personne qui voit devant elle un ensemble de lettres de l'alphabet (mais pas un simple alphabet, plutôt un génétique ou un d'acides aminés) et cherche des motifs, les expliquant et les confirmant statistiquement, en utilisant des méthodes informatiques. La bioinformatique des séquences explique quelle mutation est liée à telle ou telle maladie ou pourquoi des substances nocives s'accumulent dans le sang d'un patient. En plus des données médicales, les bioinformaticiens des séquences étudient les motifs de répartition des organismes sur la planète, les différences de population entre des groupes d'animaux, ainsi que les rôles et fonctions de gènes spécifiques. Grâce à cette science, il est possible de vérifier l'efficacité des médicaments et d'étudier les mécanismes biologiques qui expliquent leur action.

Par exemple, grâce à l'analyse bioinformatique, des mutations entraînant le développement de la mucoviscidose — une maladie monogénique causée par une défaillance d'un gène des canaux chlorés — ont été découvertes et décrites. De plus, nous savons maintenant beaucoup mieux qui sont les plus proches parents biologiques de l'homme et comment nos ancêtres se sont dispersés à travers la planète. De plus, toute personne qui lit son génome peut découvrir l'origine de sa lignée et à quel groupe ethnique elle appartient. De nombreux services étrangers (23andme, MyHeritage) et russes (Genotek, Atlas) permettent d'obtenir ce service à un prix relativement modique (environ 20 000 roubles).

Résultats de l'analyse du test ADN sur les origines et l'appartenance populationnelle de la société MyHeritage.

Résultats de l'analyse du test ADN sur l'appartenance populationnelle de la société 23andMe.

Comment lit-on le génome ?

Aujourd'hui, le séquençage du génome est une procédure routinière qui coûtera à toute personne intéressée environ 150 milliers de roubles (y compris en Russie). Pour lire votre génome, il suffit de donner un échantillon de sang veineux dans un laboratoire spécialisé : dans deux semaines, vous recevrez le résultat avec une description détaillée de vos caractéristiques génétiques. En plus de votre génome, vous pouvez analyser les génomes de votre microbiote intestinal : vous découvrirez les caractéristiques des bactéries qui habitent votre système digestif, ainsi que des conseils d'un diététicien professionnel.

Le génome peut être lu par différentes méthodes, l'une des principales étant ce qu'on appelle le « séquençage de nouvelle génération ». Pour réaliser cette procédure, il faut d'abord obtenir des échantillons biologiques. Dans chaque cellule de l'organisme, le génome est identique, c'est pourquoi on prélève le plus souvent un échantillon de sang (c'est la méthode la plus simple). Ensuite, les cellules sont détruites et l'ADN est séparé du reste. Après cela, l'ADN obtenu est découpé en petits morceaux et des adaptateurs spéciaux - des séquences de nucléotides synthétisées artificiellement - sont attachés à chacun d'eux. Ensuite, les chaînes d'ADN sont séparées et les chaînes simples sont reliées par l'intermédiaire des adaptateurs à une plaque spéciale sur laquelle se déroule le séquençage. Lors du séquençage, des nucléotides fluorescents complémentaires sont ajoutés à la séquence de l'ADN. Chaque nucléotide marqué émet, lors de son incorporation, un faisceau de lumière d'une longueur d'onde spécifique, qui est capté par un ordinateur. Ainsi, l'ordinateur lit les courtes séquences de l'ADN d'origine, qui sont ensuite assemblées en un génome complet à l'aide d'algorithmes spéciaux.

Exemple de données avec lesquelles travaillent les bioinformaticiens des séquences : alignement des séquences d'acides aminés.

Où travaillent et combien gagnent les bioinformaticiens ?

Le parcours d'un bioinformaticien se divise traditionnellement en deux grands domaines : l'industrie et la science. La carrière d'un scientifique en bioinformatique commence généralement par un poste de doctorant dans l'un des grands instituts. À l'origine, les bioinformaticiens perçoivent un salaire de base, qui dépend de leur institut, du nombre de subventions auxquelles ils participent, ainsi que du nombre d'affiliations - les lieux où ils sont officiellement employés. Avec le temps, le nombre de subventions et d'affiliations augmente, et après quelques années de travail dans le milieu académique, un bioinformaticien peut facilement obtenir un salaire moyen (70-80 000 roubles), cependant, cela dépend beaucoup de son dévouement et de son assiduité. Les bioinformaticiens les plus expérimentés finissent par établir leurs propres laboratoires dans leurs domaines de spécialisation.

Où peut-on étudier la bioinformatique ?

• MGU - faculté de bioingénierie et de bioinformatique
• HSE - Analyse des données en biologie et médecine (programme de master)
• MIPT — département de bioinformatique
• Institut de bioinformatique (NKO)

Contrairement à l'académie, dans l'industrie, personne ne perdra son temps à former un employé aux compétences nécessaires, il est donc généralement plus difficile d'y accéder. Le parcours professionnel d'un bioinformaticien dans l'industrie varie énormément selon sa spécialisation et son lieu de travail. En moyenne, le salaire dans ce domaine fluctue entre 70 000 et 150 000 roubles, selon l'expérience et la spécialisation. 

Bioinformaticiens célèbres

L'histoire de la bioinformatique remonte à Frederick Sanger, un scientifique anglais qui a reçu le prix Nobel de chimie en 1980 pour avoir découvert une méthode de lecture des séquences d'ADN. Depuis, chaque année, les méthodes de lecture des séquences s'améliorent, cependant, la méthode « séquençage de Sanger » a servi de base à toutes les recherches ultérieures dans ce domaine.

D'ailleurs, de nombreux programmes développés par des scientifiques russes sont aujourd'hui largement utilisés dans le monde entier — par exemple, le assembleur de génomes SPAdes, — l'assembleur de génomes de Saint-Pétersbourg, créé à l'Institut de Saint-Pétersbourg, aide les scientifiques du monde entier à assembler de courtes séquences d'ADN en grandes séquences pour restituer les génomes d'origine des organismes.

Découvertes et réalisations en bioinformatique

De nos jours, les bioinformaticiens réalisent de nombreuses découvertes utiles. Il serait impensable de développer des médicaments contre le coronavirus sans déchiffrer son génome et effectuer des analyses bioinformatiques complexes des processus en cours pendant la maladie. Des chercheurs internationaux groupe ont pu comprendre, grâce à des méthodes de génomique comparative et d'apprentissage automatique, ce que les coronavirus ont en commun avec d'autres agents pathogènes.

Il s'est avéré qu'une de ces caractéristiques — l'intensification des signaux de localisation nucléaire (NLS) des virus pathogènes au cours de l'évolution. Cette recherche pourrait aider à étudier les souches de virus qui pourraient être potentiellement dangereuses pour l'homme à l'avenir, et peut-être commencer le développement préventif de médicaments. 

De plus, les bioinformaticiens ont joué un rôle clé dans le développement de nouvelles méthodes d'édition du génome, en particulier le système CRISPR/Cas9 (une technologie basée sur le système immunitaire des bactéries). Grâce à l'analyse bioinformatique de la structure des données protéiques et de leur évolution, la précision et l'efficacité de ce système ont considérablement augmenté ces dernières années, permettant d'éditer de manière ciblée les génomes de nombreux organismes (y compris l'homme).

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Source : habr.com