Les données en nous : que font les bioinformaticiens ?

Les données en nous : que font les bioinformaticiens ?
On parle de gens d’avenir qui décryptent le grand rendez-vous bio. Au cours des deux dernières décennies, la quantité de données biologiques pouvant être analysées a été multipliée par XNUMX en raison du séquençage du génome humain. Avant cela, nous ne pouvions même pas imaginer qu'en utilisant les informations littéralement stockées dans notre sang, il serait possible de déterminer notre origine, de vérifier comment le corps réagit à certains médicaments et même de modifier notre hérédité biologique.

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Les attributs du bioinformaticien moyen sont les mêmes que ceux d'un programmeur : yeux rouges, posture voûtée et marques de tasses à café sur le bureau. Cependant, à cette table, le travail ne porte pas sur des algorithmes et des commandes abstraits, mais sur le code de la nature lui-même, qui peut nous en dire beaucoup sur nous et sur le monde qui nous entoure.

Les spécialistes dans ce domaine traitent d'énormes quantités de données (par exemple, les résultats du séquençage du génome d'une personne occupent environ 100 gigaoctets). Par conséquent, le traitement d’un tel éventail d’informations nécessite des approches et des outils de science des données. Il est logique qu'un bioinformaticien performant comprenne non seulement la biologie et la chimie, mais également les méthodes d'analyse des données, les statistiques et les mathématiques - ce qui rend sa profession assez rare et demandée. De tels spécialistes sont particulièrement nécessaires dans les domaines de la médecine innovante et du développement de médicaments. Des géants de la technologie comme IBM et Intel ouvrir leurs programmes, dédié à l'étude de la bioinformatique.

Que faut-il pour devenir bioinformaticien ?

  • Biologie et Chimie (niveau universitaire) ;
  • Matstat, algèbre linéaire, théorie des probabilités ;
  • Langages de programmation (Python et R, utilisant souvent aussi C++) ;
  • Pour la bioinformatique structurale : comprendre l’analyse mathématique et la théorie des équations différentielles.

Vous pouvez entrer dans le domaine de la bioinformatique avec à la fois une formation en biologie et des connaissances en programmation et en mathématiques. Pour les premiers, travailler avec des programmes bioinformatiques prêts à l'emploi convient, pour les seconds, un profil plus algorithmique de la spécialité.

Les données en nous : que font les bioinformaticiens ?

Que font les bioinformaticiens ?

La bioinformatique moderne est divisée en deux branches principales : la bioinformatique structurelle et la bioinformatique séquentielle. Dans le premier cas, nous voyons une personne assise devant un ordinateur et exécutant des programmes permettant d'étudier des objets biologiques (par exemple, l'ADN ou des protéines) dans des visualisations 3D. Ils construisent des modèles informatiques qui permettent de prédire comment une molécule médicamenteuse va interagir avec une protéine, à quoi ressemble la structure spatiale d'une protéine dans une cellule, quelles propriétés de la molécule expliquent ses interactions avec les structures cellulaires, etc.

Les méthodes de bioinformatique structurale sont activement utilisées tant dans la science académique que dans l'industrie : il est difficile d'imaginer une entreprise pharmaceutique qui puisse se passer de tels spécialistes. Ces dernières années, les méthodes informatiques ont grandement simplifié le processus de recherche de médicaments potentiels, rendant le développement pharmaceutique beaucoup plus rapide et moins coûteux.

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ARN polymérase ARN-dépendante du SRAS-CoV-2 (à gauche), ainsi que son association avec le duplex d'ARN. Source.

Qu'est-ce qu'un génome ?

Le génome est l'ensemble des informations sur la structure de l'hérédité d'un organisme. Chez presque tous les êtres vivants, le porteur du génome est l'ADN, mais il existe des organismes qui transmettent leurs informations héréditaires sous forme d'ARN. Le génome est transmis des parents aux enfants, et au cours de ce processus de transmission, des erreurs appelées mutations peuvent survenir.

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Interaction du médicament remdesivir avec l’ARN polymérase ARN-dépendante du virus SARS-CoV-2. Source.

La bioinformatique séquentielle traite d'un niveau supérieur d'organisation de la matière vivante - depuis les nucléotides individuels, l'ADN et les gènes jusqu'aux génomes entiers et leurs comparaisons entre eux.

Imaginez une personne qui voit devant elle un ensemble de lettres de l'alphabet (mais pas simples, mais génétiques ou d'acides aminés) et y recherche des modèles, les explique et les confirme statistiquement, à l'aide de méthodes informatiques. La bioinformatique séquentielle explique quelle mutation est associée à une maladie particulière ou pourquoi des substances nocives s’accumulent dans le sang d’un patient. En plus des données médicales, les bioinformaticiens des séquences étudient les modèles de répartition des organismes à travers la Terre, les différences de population entre les groupes d'animaux, ainsi que les rôles et fonctions de gènes spécifiques. Grâce à cette science, il est possible de tester l’efficacité des médicaments et d’étudier les mécanismes biologiques qui expliquent leur action.

Par exemple, grâce à l'analyse bioinformatique, des mutations conduisant au développement de la mucoviscidose, une maladie monogénique provoquée par une dégradation du gène de l'un des canaux chlorure, ont été trouvées et décrites. Et maintenant, nous savons beaucoup mieux qui est le parent biologique le plus proche de l’homme et comment nos ancêtres se sont installés sur la planète. De plus, chaque personne, en lisant son génome, peut découvrir d'où vient sa famille et à quelle ethnie elle appartient. De nombreux étrangers (23andmeMyHeritage) et le russe (GénotekAtlas) les services vous permettent d'obtenir ce service pour un prix relativement bas (environ 20 XNUMX roubles).

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Résultats de l'analyse des tests ADN pour l'origine et l'appartenance à la population de MyHeritage.

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Résultats d'un test ADN de population de 23andMe.

Comment est lu le génome ?

Aujourd’hui, le séquençage du génome est une procédure de routine qui coûtera environ 150 mille roubles (y compris en Russie). Pour lire votre génome, il vous suffit de donner du sang provenant d'une veine dans un laboratoire spécialisé : dans deux semaines, vous recevrez un résultat final avec une description détaillée de vos caractéristiques génétiques. En plus de votre génome, vous pourrez analyser les génomes de votre microbiote intestinal : vous apprendrez les caractéristiques des bactéries qui habitent votre système digestif, et recevrez également les conseils d'un nutritionniste professionnel.

Le génome peut être lu à l’aide de différentes méthodes, l’une des principales étant désormais ce qu’on appelle le « séquençage de nouvelle génération ». Pour réaliser cette procédure, il faut d'abord prélever des échantillons biologiques. Chaque cellule du corps possède le même génome, c'est pourquoi le plus souvent, du sang est prélevé pour lire le génome (c'est le plus simple). Les cellules se décomposent alors et séparent l’ADN de tout le reste. Ensuite, l'ADN résultant est divisé en plusieurs petits morceaux et des adaptateurs spéciaux sont « cousus » à chacun d'eux - des séquences de nucléotides connues synthétisées artificiellement. Ensuite, les brins d'ADN sont séparés et les brins simple brin sont fixés à l'aide d'adaptateurs à une plaque spéciale sur laquelle est effectué le séquençage. Lors du séquençage, des nucléotides complémentaires marqués par fluorescence sont ajoutés à la séquence d'ADN. Chaque nucléotide marqué, une fois fixé, émet un faisceau de lumière d'une certaine longueur d'onde, qui est enregistré sur l'ordinateur. C’est ainsi que l’ordinateur lit de courtes séquences de l’ADN original, qui sont ensuite assemblées dans le génome original à l’aide d’algorithmes spéciaux.

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Un exemple de données avec lesquelles les bioinformaticiens travaillent : l’alignement des séquences d’acides aminés.

Où travaillent les bioinformaticiens et combien gagnent-ils ?

Le parcours bioinformatique est traditionnellement divisé en deux domaines principaux : l’industrie et la science. Une carrière de scientifique en bioinformatique commence généralement par un poste d'études supérieures dans un grand institut. Initialement, les bioinformaticiens reçoivent un salaire de base basé sur leur institut, le nombre de subventions auxquelles ils participent et leur nombre d'affiliations (lieux dans lesquels ils sont formellement employés). Au fil du temps, le nombre de subventions et d'affiliations augmente et après environ quelques années de travail dans un environnement universitaire, un bioinformaticien reçoit facilement un salaire moyen (70 80 à XNUMX XNUMX roubles), mais cela dépend beaucoup de sa diligence et de son travail acharné. Les bioinformaticiens les plus expérimentés finissent par diriger leur propre laboratoire dans leur domaine de spécialisation.

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Où étudiez-vous la bioinformatique ?

  • Université d'État de Moscou - Faculté de bioingénierie et de bioinformatique
  • HSE - Analyse de données en biologie et médecine (programme Master)
  • MIPT - Département de Bioinformatique
  • Institut de bioinformatique (NPO)

Contrairement à une académie, personne dans l’industrie ne passera son temps à enseigner à un employé les compétences nécessaires, il est donc généralement plus difficile d’y parvenir. Le parcours professionnel d'un bioinformaticien dans l'industrie varie considérablement en fonction de sa spécialisation et de sa localisation. En moyenne, les salaires dans ce domaine fluctuent de 70 mille à 150 mille roubles, selon l'expérience et la spécialisation. 

Bioinformaticiens célèbres

L'histoire de la bioinformatique remonte à Frederick Sanger, un scientifique anglais qui a reçu le prix Nobel de chimie en 1980 pour sa découverte d'un moyen de lire les séquences d'ADN. Depuis lors, les méthodes de lecture de séquences se sont améliorées chaque année, mais la méthode du « séquençage Sanger » a servi de base à toutes les recherches ultérieures dans ce domaine.

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À propos, de nombreux programmes créés par des scientifiques russes sont désormais largement utilisés dans le monde entier - par exemple, l'assembleur du génome Piques, - St. L'assembleur du génome de Saint-Pétersbourg, créé à l'Institut de Saint-Pétersbourg, aide les scientifiques du monde entier à assembler de courtes séquences d'ADN en séquences plus grandes pour reconstruire les génomes originaux des organismes.

Découvertes et réalisations de la bioinformatique

De nos jours, les bioinformaticiens font de nombreuses découvertes utiles. Il serait impossible d’imaginer le développement de médicaments contre le coronavirus sans déchiffrer son génome et sans analyser bioinformatiquement complexe les processus qui se produisent au cours de la maladie. International groupe Les scientifiques utilisant des méthodes de génomique comparative et d’apprentissage automatique ont pu comprendre ce que les coronavirus ont en commun avec d’autres agents pathogènes.

Il s'est avéré que l'une de ces caractéristiques est le renforcement des signaux de localisation nucléaire (NLS) des virus pathogènes qui se produisent au cours de l'évolution. Cette recherche pourrait aider à étudier des souches de virus qui pourraient être potentiellement dangereuses pour les humains à l’avenir, et peut-être conduire au développement de médicaments préventifs. 

Par ailleurs, les bioinformaticiens ont joué un rôle clé dans le développement de nouvelles méthodes d’édition du génome, notamment le système CRISPR/Cas9 (une technologie basée sur le système immunitaire bactéries). Grâce à l'analyse bioinformatique de la structure de ces protéines et de leur développement évolutif, la précision et l'efficacité de ce système ont considérablement augmenté ces dernières années, ce qui a permis d'éditer de manière ciblée les génomes de nombreux organismes (y compris les humains).

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Source: habr.com

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