Estamos a falar de persoas do futuro que descifran a gran cita orgánica. Durante as últimas dúas décadas, a cantidade de datos biolóxicos que se poden analizar aumentou moitas veces debido á secuenciación do xenoma humano. Antes disto, nin sequera podíamos imaxinar que usando a información almacenada literalmente no noso sangue, sería posible determinar a nosa orixe, comprobar como reaccionará o corpo a determinadas drogas e mesmo cambiar a nosa herdanza biolóxica.
Este e outros artigos aparecen primeiro en na nosa web. Goza da lectura.
Os atributos do bioinformático medio son os mesmos que os dun programador: ollos vermellos, postura encorvada e marcas das cuncas de café no escritorio. Porén, nesta mesa o traballo non é sobre algoritmos e comandos abstractos, senón sobre o propio código da natureza, que pode dicirnos moito sobre nós e o mundo que nos rodea.
Os especialistas neste campo tratan grandes cantidades de datos (por exemplo, os resultados da secuenciación do xenoma dunha persoa ocupan uns 100 gigabytes). Polo tanto, procesar tal conxunto de información require enfoques e ferramentas de Data Science. É lóxico que un bioinformático exitoso comprenda non só a bioloxía e a química, senón tamén os métodos de análise de datos, as estatísticas e as matemáticas; isto fai que a súa profesión sexa bastante rara e demandada. Estes especialistas son especialmente necesarios nas áreas de medicina innovadora e desenvolvemento de fármacos. Xigantes tecnolóxicos como IBM e Intel , dedicada ao estudo da bioinformática.
Que se necesita para converterse en bioinformático?
- Bioloxía e Química (nivel universitario);
- Matstat, álxebra lineal, teoría da probabilidade;
- Linguaxes de programación (Python e R, moitas veces tamén usando C++);
- Para a bioinformática estrutural: comprensión da análise matemática e da teoría de ecuacións diferenciais.
Podes entrar no campo da bioinformática tanto con formación biolóxica como con coñecementos de programación e matemáticas. Para os primeiros, traballar con programas bioinformáticos preparados é axeitado, para os segundos, un perfil máis algorítmico da especialidade.
Que fan os bioinformáticos?
A bioinformática moderna divídese en dúas ramas principais: a bioinformática estrutural e a bioinformática de secuencias. No primeiro caso, vemos a unha persoa sentada diante dun ordenador e executando programas que axudan a estudar obxectos biolóxicos (por exemplo, ADN ou proteínas) en visualizacións 3D. Constrúen modelos informáticos que permiten predecir como interactuará unha molécula de fármaco cunha proteína, como é a estrutura espacial dunha proteína nunha célula, que propiedades da molécula explican as súas interaccións coas estruturas celulares, etc.
Os métodos de bioinformática estrutural utilízanse activamente tanto na ciencia académica como na industria: é difícil imaxinar unha empresa farmacéutica que poida prescindir destes especialistas. Nos últimos anos, os métodos informáticos simplificaron moito o proceso de busca de posibles medicamentos, facendo que o desenvolvemento farmacéutico sexa un proceso moito máis rápido e barato.
ARN polimerase dependente do ARN SARS-CoV-2 (esquerda), así como a súa asociación co dúplex de ARN.
Que é un xenoma?
O xenoma é toda a información sobre a estrutura da herdanza dun organismo. En case todos os seres vivos, o portador do xenoma é o ADN, pero hai organismos que transmiten a súa información hereditaria en forma de ARN. O xenoma transmítese de pais a fillos e durante este proceso de transmisión pódense producir erros chamados mutacións.
Interacción do fármaco remdesivir coa ARN polimerase dependente do ARN do virus SARS-CoV-2.
A bioinformática de secuencias trata dun maior nivel de organización da materia viva, desde nucleótidos individuais, ADN e xenes, ata xenomas completos e as súas comparacións entre si.
Imaxina unha persoa que ve diante un conxunto de letras do alfabeto (pero non unha simple, senón xenética ou de aminoácidos) e busca nelas patróns, explicándoas e confirmándoas estatísticamente, utilizando métodos informáticos. A bioinformática de secuencias explica que mutación está asociada a unha determinada enfermidade ou por que se acumulan substancias nocivas no sangue dun paciente. Ademais dos datos médicos, os bioinformáticos de secuencias estudan os patróns de distribución dos organismos pola terra, as diferenzas de poboación entre grupos de animais e os papeis e funcións de xenes específicos. Grazas a esta ciencia, é posible probar a eficacia dos fármacos e estudar os mecanismos biolóxicos que explican a súa acción.
Por exemplo, grazas á análise bioinformática, atopáronse e describíronse mutacións que conducen ao desenvolvemento da fibrose quística, unha enfermidade monoxénica causada pola ruptura do xene dunha das canles de cloruro. E agora sabemos moito mellor quen é o parente biolóxico máis próximo do home e como se instalaron os nosos antepasados polo planeta. Ademais, cada persoa, lendo o seu xenoma, pode descubrir de onde procede a súa familia e a que grupo étnico pertence. Moitos estranxeiros (, ) e ruso (, ) Os servizos permítenche obter este servizo por un prezo relativamente baixo (uns 20 mil rublos).
Resultados da análise de ADN para a orixe e afiliación poboacional de MyHeritage.
Resultados dunha proba de ADN da poboación de 23andMe.
Como se le o xenoma?
Hoxe, a secuenciación do xenoma é un procedemento rutineiro que lle custará a calquera persoa aproximadamente mil rublos (incluíndo en Rusia). Para ler o teu xenoma só tes que doar sangue dunha vea nun laboratorio especial: en dúas semanas recibirás un resultado final cunha descrición detallada das túas características xenéticas. Ademais do teu xenoma, podes analizar os xenomas da túa microbiota intestinal: coñecerás as características das bacterias que habitan o teu sistema dixestivo, e tamén recibirás asesoramento dun nutricionista profesional.
O xenoma pódese ler mediante diferentes métodos, un dos principais agora é o chamado "secuenciación de próxima xeración". Para levar a cabo este procedemento, primeiro deben obterse mostras biolóxicas. Cada célula do corpo ten o mesmo xenoma, polo que a maioría das veces tómase sangue para ler o xenoma (este é o máis sinxelo). Despois, as células descompoñen e separan o ADN de todo o resto. Despois, o ADN resultante divídese en moitos anacos pequenos e cósense adaptadores especiais a cada un deles: secuencias de nucleótidos coñecidas sintetizadas artificialmente. Despois sepáranse as cadeas de ADN e as cadeas monocatenarias únense mediante adaptadores a unha placa especial na que se realiza a secuenciación. Durante a secuenciación, engádense á secuencia de ADN nucleótidos marcados fluorescentes complementarios. Cada nucleótido marcado, cando está unido, emite un feixe de luz dunha determinada lonxitude de onda, que se rexistra no ordenador. Así é como o ordenador le secuencias curtas do ADN orixinal, que despois se ensamblan no xenoma orixinal mediante algoritmos especiais.
Un exemplo de datos cos que traballan os bioinformáticos de secuencias: aliñamento de secuencias de aminoácidos.
Onde traballan os bioinformáticos e canto gañan?
O camiño da bioinformática divídese tradicionalmente en dúas áreas principais: industria e ciencia. A carreira como científico bioinformático normalmente comeza cunha posición de posgrao nun instituto importante. Inicialmente, os bioinformáticos reciben un salario base en función do seu instituto, do número de bolsas nas que participan e do seu número de afiliacións, lugares nos que traballan formalmente. Co paso do tempo, o número de subvencións e afiliacións crece, e despois dun par de anos de traballo nun ambiente académico, un bioinformático recibe facilmente un salario medio (70-80 mil rublos), pero moito depende da dilixencia e do traballo duro. Os bioinformáticos máis experimentados acaban dirixindo os seus propios laboratorios nas súas áreas de especialización.
Onde estudas bioinformática?
- Universidade Estatal de Moscova - Facultade de Bioenxeñaría e Bioinformática
- HSE - Análise de datos en Bioloxía e Medicina (programa de máster)
- MIPT - Departamento de Bioinformática
- Instituto de Bioinformática (NPO)
A diferenza dunha academia, ninguén da industria pasará o seu tempo ensinando a un empregado as habilidades necesarias, polo que chegar aí adoita ser máis difícil. A carreira dun bioinformático na industria varía moito dependendo da súa especialización e localización. De media, os salarios neste campo varían mil rublos, dependendo da experiencia e especialización.
Bioinformáticos famosos
A historia da bioinformática remóntase a Frederick Sanger, un científico inglés que recibiu o Premio Nobel de Química en 1980 polo seu descubrimento dunha forma de ler secuencias de ADN. Desde entón, os métodos de lectura de secuencias melloraron cada ano, pero o método de "secuenciación Sanger" serviu de base para todas as investigacións posteriores nesta área.
Por certo, moitos programas creados por científicos rusos son agora amplamente utilizados en todo o mundo, por exemplo, o ensamblador de xenomas. , - St. O ensamblador do xenoma de San Petersburgo, creado no Instituto de San Petersburgo, axuda a científicos de todo o mundo a ensamblar secuencias de ADN curtas en secuencias máis grandes para reconstruír os xenomas orixinais dos organismos.
Descubrimentos e logros da bioinformática
Hoxe en día, os bioinformáticos fan moitos descubrimentos útiles. Sería imposible imaxinar o desenvolvemento de fármacos para o coronavirus sen descifrar o seu xenoma e unha complexa análise bioinformática dos procesos que ocorren durante a enfermidade. Internacional Os científicos que utilizaron a xenómica comparativa e os métodos de aprendizaxe automática puideron comprender o que teñen en común os coronavirus con outros patóxenos.
Descubriuse que unha destas características é o fortalecemento dos sinais de localización nuclear (NLS) dos virus patóxenos que se producen durante a evolución. Esta investigación podería axudar a estudar cepas de virus que poderían ser potencialmente perigosas para os humanos no futuro, e quizais levar ao desenvolvemento de fármacos preventivos.
Ademais, os bioinformáticos xogaron un papel fundamental no desenvolvemento de novos métodos de edición do xenoma, en particular o sistema CRISPR/Cas9 (unha tecnoloxía baseada no sistema inmunitario). ). Grazas á análise bioinformática da estrutura destas proteínas e do seu desenvolvemento evolutivo, a precisión e a eficiencia deste sistema aumentou significativamente nos últimos anos, o que permitiu editar a propósito os xenomas de moitos organismos (incluídos os humanos).
Podes obter unha profesión demandada desde cero ou subir de nivel en termos de habilidades e salario facendo os cursos en liña de SkillFactory:
Máis cursos
Fonte: www.habr.com