O soño de cada persoa é manterse novo o maior tempo posible. Non queremos envellecer e enfermar, temos medo a todo: o cancro, a enfermidade de Alzheimer, o infarto, o ictus... É hora de descubrir de onde vén o cancro, se hai unha conexión entre a insuficiencia cardíaca e o alzhéimer. enfermidades, infertilidade e perda auditiva. Por que os suplementos antioxidantes ás veces fan máis mal que ben? E o máis importante: podemos vivir moito tempo e sen enfermidades, e se é así, como?
O noso corpo contén pequenas "estacións de enerxía" chamadas mitocondrias. Eles son os responsables da nosa saúde e benestar. Cando funcionan ben, non nos falta enerxía. E cando está mal, padecemos enfermidades. O doutor Lee Know revela un segredo: enfermidades que a primeira vista parecen non relacionadas: diabetes, cancro, esquizofrenia, fatiga crónica, enfermidade de Parkinson e outras teñen unha natureza común.
Hoxe sabemos como mellorar o funcionamento das mitocondrias, que proporcionan ao organismo o 90% da enerxía. Este libro proporcionarache información actualizada sobre nutrición, estilo de vida, dieta cetoxénica e suplementos que restaurarán as mitocondrias saudables e, polo tanto, a nós.
Fragmento. Síndrome mitocondrial
Dáme vergoña admitilo, pero fun espectador do reality show "The Bachelor". Impresionoume moito o terceiro episodio da tempada 17 (xaneiro de 2013), no que Sin (o solteiro) e Ashley (o contendiente) foron coñecer a dúas mozas que padecían unha enfermidade mitocondrial. Para moitos de vós, se viches o episodio, esta foi a túa primeira introdución á síndrome mitocondrial (a síndrome mitocondrial é un complexo de enfermidades asociadas ao dano conxénito das mitocondrias). Non obstante, este grupo de enfermidades estase a estudar cada vez máis a medida que as tecnoloxías de probas xenéticas e de secuenciación xenética se fan máis sinxelas, baratas e accesibles.
Ata principios da década de 80, cando o xenoma mitocondrial humano estaba completamente secuenciado, os informes de enfermidades mitocondriais eran raros. A situación cambiou coa capacidade de descifrar o ADNmt de moitos pacientes. Isto provocou un forte aumento do número de pacientes que padecen enfermidades mitocondriais hereditarias. O seu número inclúe aproximadamente unha de cada cinco (ou incluso dous e medio) mil persoas. Aquí non temos en conta os individuos con formas leves de enfermidades mitocondriais. Ademais, a lista de signos da síndrome mitocondrial creceu moito, o que indica a natureza caótica destas enfermidades.
As enfermidades mitocondriais caracterízanse por cadros xenéticos e clínicos extremadamente complexos, que representan unha mestura dunha gama moi ampla de categorías diagnósticas existentes. Os patróns de herdanza aquí ás veces obedecen e ás veces non as leis de Mendel. Mendel describiu os patróns de herdanza dos trazos a través dos xenes normais de ADN nuclear. A probabilidade de aparición dun trazo xenético ou enfermidade hereditaria calcúlase facilmente en base a unha predición cuantitativa dos resultados da división da descendencia en diferentes trazos cualitativos mediante a herdanza aleatoria dunha das dúas copias do mesmo xene de cada unha delas. os pais (como resultado, cada un dos descendentes recibe dúas copias de cada xene). Nos casos nos que a síndrome mitocondrial é causada por un defecto nos xenes nucleares, os patróns de herdanza correspondentes seguen as regras mendelianas. Porén, hai dous tipos de xenomas que permiten que as mitocondrias funcionen: o ADN mitocondrial (transmitido só pola liña materna) e o ADN nuclear (herdado de ambos os pais). Como resultado, os patróns de herdanza varían de autosómico dominante a autosómico recesivo, así como a transmisión materna do material xenético.
A situación complícase aínda máis polo feito de que se producen interaccións complexas entre o ADNmt e o ADNn na célula. Como resultado, as mesmas mutacións de ADNmt poden causar síntomas drasticamente diferentes en irmáns que viven na mesma familia (poden ter un ADN nuclear diferente pero o ADNmt idéntico), mentres que as mutacións poden causar síntomas idénticos. Mesmo os xemelgos co mesmo diagnóstico poden ter imaxes clínicas radicalmente diferentes da enfermidade (os síntomas específicos dependen de que tecidos se vexan afectados polo proceso patóxeno), mentres que as persoas con mutacións poden sufrir síntomas similares que se alinean co mesmo cadro da enfermidade.
Sexa como for, hai unha gran cantidade de variación do ADNmt no óvulo da nai, e este feito invalida todas as predicións sobre os resultados da herdanza xenética. A natureza deste grupo de enfermidades é tan caótica que o conxunto de síntomas correspondentes a estas enfermidades pode variar de década en década e diferir incluso entre irmáns con idénticas mutacións no ADN mitocondrial. Ademais, ás veces a síndrome mitocondrial pode simplemente desaparecer, a pesar de que foi (ou debería ter sido) herdada. Pero estes casos felices son raros e, na maioría das veces, as enfermidades mitocondriais progresan. Na táboa Nas táboas 2.2 e 2.3 preséntanse as enfermidades e síntomas asociados á disfunción mitocondrial, así como os factores xenéticos que están detrás destas enfermidades. Actualmente, a ciencia coñece máis de 200 tipos de mutacións mitocondriais. A investigación suxire que moitas enfermidades dexenerativas son causadas por este tipo de mutacións (o que significa que debemos reclasificar un gran número de enfermidades como enfermidades mitocondriais).
Como sabemos, estas mutacións poden facer que as mitocondrias deixen de producir enerxía, o que pode facer que as células se apaguen ou morran. Todas as células (a excepción dos glóbulos vermellos) conteñen mitocondrias e, en consecuencia, a síndrome mitocondrial afecta a sistemas corporais de varios compoñentes e moi diferentes (simultánea ou secuencialmente).
Táboa 2.2. Signos, síntomas e enfermidades causadas pola disfunción mitocondrial
Táboa 2.3. Enfermidades conxénitas causadas por disfunción mitocondrial
Por suposto, algúns órganos ou tecidos necesitan máis enerxía que outros. Cando as necesidades enerxéticas dun órgano en particular non se poden satisfacer totalmente, comezan a aparecer síntomas da síndrome mitocondrial. En primeiro lugar, afectan ás funcións do cerebro, sistema nervioso, músculos, corazón, riles e sistema endócrino, é dicir, todos os órganos que requiren unha gran cantidade de enerxía para o seu funcionamento normal.
Enfermidades adquiridas causadas por disfunción mitocondrial
A medida que a nosa comprensión da función e disfunción mitocondrial crece, comezamos a crear unha longa lista de enfermidades que son atribuíbles á disfunción mitocondrial e a dilucidar os mecanismos polos que xorden e se desenvolven estas enfermidades. Algúns estudos recentes indican que a síndrome mitocondrial afecta a cada 2500 persoas. Non obstante, se estudas atentamente a lista a continuación, aceptarás que, cun alto grao de probabilidade, as enfermidades mitocondriais (conxénitas ou adquiridas) rexistraranse en breve en cada vintecinco ou mesmo en cada décimo residente dos países occidentais.
- Diabetes tipo II
- Enfermidades de cancro
- Enfermidade de Alzheimer
- Enfermidade de Parkinson
- Trastorno afectivo bipolar
- Esquizofrenia
- Envellecemento e decrepitude
- Trastorno de ansiedade
- Esteatohepatite non alcohólica
- Enfermidade cardiovascular
- Sarcopenia (perda de masa muscular e forza)
- Intolerancia ao exercicio
- Fatiga, incluíndo síndrome de fatiga crónica, fibromialxia e dor miofascial
A nivel xenético, están asociados procesos moi complexos con todo isto. A forza enerxética dunha persoa en particular pódese determinar examinando trastornos conxénitos do seu ADN mitocondrial. Pero este é só o punto de partida. Co paso do tempo, os defectos adquiridos no ADNmt acumúlanse no corpo e, despois de que un ou outro órgano atravese un determinado limiar, comeza a actuar ou a ser susceptible de dexeneración (cada órgano ten o seu propio limiar de paciencia, do que falaremos con máis detalle). ).
Outra complicación é que cada mitocondria contén ata dez copias de ADNmt, e cada célula, cada tecido e cada órgano ten moitas mitocondrias. Polo tanto, hai incontables defectos nas copias do ADNmt no noso corpo. A disfunción dun órgano en particular comeza cando a porcentaxe de mitocondrias defectuosas que viven nel supera un determinado valor. Este fenómeno chámase efecto limiar36. Cada órgano e tecido está suxeito a mutacións específicas e caracterízase polo seu propio limiar de mutación, requisitos enerxéticos e resistencia aos radicais libres. A combinación destes factores determina cal será exactamente a reacción dun sistema vivo ante os trastornos xenéticos.
Se só o 10% das mitocondrias son defectuosas, o 90% dos xeradores de enerxía celular normais restantes poden compensar a disfunción dos seus "colegas". Ou, por exemplo, se a mutación non é moi grave pero afecta a un gran número de mitocondrias, a célula aínda pode funcionar normalmente.
Tamén existe o concepto de segregación das mitocondrias defectuosas: cando unha célula se divide, as súas mitocondrias distribúense aleatoriamente entre dúas células fillas. Unha destas células pode recibir todas as mitocondrias mutadas, mentres que a outra pode adquirir todas as "centrais eléctricas" de pleno dereito (por suposto, as opcións intermedias son máis probables). As células con mitocondrias disfuncionais morrerán por apoptose, mentres que as células sans seguirán facendo o seu traballo (unha explicación á súbita e inesperada desaparición da síndrome mitocondrial). O fenómeno das diferenzas na secuencia de ADN das mitocondrias (ou plastos) nun mesmo organismo, moitas veces incluso na mesma célula, cando algunhas mitocondrias, por exemplo, poden conter algunha mutación patolóxica, mentres que outras non, chámase heteroplasmia. O grao de heteroplasmia varía incluso entre os membros da mesma familia. Ademais, o nivel de heteroplasmia pode variar incluso dentro do mesmo organismo dependendo dun órgano ou célula específico, o que leva a unha ampla gama de manifestacións e síntomas dunha determinada enfermidade mitocondrial.
No corpo dun embrión en crecemento, a medida que as células se dividen, as mitocondrias con mutacións enchen órganos e tecidos que se diferencian entre si en canto ás súas necesidades enerxéticas. E se as mitocondrias mutadas habitan células en gran cantidade, que finalmente se converten en estruturas metabólicamente activas (por exemplo, o cerebro ou o corazón), entón o organismo correspondente ten problemas coa calidade de vida (se é viable). Por outra banda, se unha masa de mitocondrias disfuncionais se acumula principalmente en células cunha baixa taxa metabólica (por exemplo, nas células da pel que se substitúen regularmente entre si), entón o portador destas mitocondrias pode nunca saber sobre a súa predisposición xenética á síndrome mitocondrial. No episodio de The Bachelor mencionado anteriormente, unha das nenas con enfermidade mitocondrial parecía bastante normal, mentres que a outra padecía claramente unha enfermidade grave.
Algunhas mutacións mitocondriais desenvólvense espontaneamente coa idade como resultado da produción de radicais libres durante o metabolismo normal. O que sucede despois depende dunha serie de factores. Por exemplo, se unha célula chea de mitocondrias disfuncionais divídese a gran velocidade, así como as células nai que realizan o traballo de rexeneración de tecidos, entón os xeradores de enerxía defectuosos levarán a cabo activamente a súa expansión. Se a célula debilitada xa non se divide (supoñamos que falamos dunha neurona), entón as mutacións permanecerán só dentro desta célula, o que, con todo, non exclúe a posibilidade dunha mutación aleatoria exitosa. Así, é a complexidade da base xenética da síndrome mitocondrial a que explica o feito de que o esgotamento dos recursos bioenerxéticos do organismo, causado por mutacións mitocondriais, se manifeste dentro dunha ampla gama de enfermidades e síntomas diversos e complexos.
Tamén debemos lembrar que hai moitos xenes fóra do ADNmt que son responsables do funcionamento normal das mitocondrias. Se a mutación afecta a xenes que codifican o ARN, as consecuencias adoitan ser moi graves. Nos casos nos que un neno recibe un factor de transcrición mitocondrial mutado na súa concepción de calquera dos pais (lembremos que os factores de transcrición son proteínas que controlan o proceso de síntese de ARNm nunha matriz de ADN uníndose a seccións específicas de ADN), entón todas as súas mitocondrias estar exposto a efectos patóxenos.corpo. Non obstante, se a mutación se relaciona só con factores de transcrición específicos que se activan só en determinados órganos ou tecidos ou en resposta á liberación dunha hormona específica, entón o efecto patóxeno correspondente será exclusivamente local.
A ampla gama de enfermidades mitocondriais e as súas manifestacións é un grave problema para os médicos (tanto teóricos como prácticos), incluíndo a virtual imposibilidade de prever o desenvolvemento da síndrome mitocondrial. Hai tantas enfermidades mitocondriais que é difícil simplemente nomealas todas, e moitas delas aínda non foron descubertas. Mesmo unha serie de enfermidades dexenerativas coñecidas (enfermidades do sistema cardiovascular, cancro, certas formas de demencia, etc.) son atribuídas pola ciencia moderna á disfunción mitocondrial.
É importante entender que aínda que non hai cura para as enfermidades mitocondriais, moitas persoas con estas condicións (especialmente aquelas con enfermidades leves ou moderadas) poden vivir unha vida longa e satisfactoria. Porén, para iso cómpre traballar de forma sistemática, utilizando os coñecementos que apareceron ao noso alcance.
Sobre o autor
Lee Saber é un médico naturopata licenciado de Canadá, gañador de varios premios. Os compañeiros coñéceo como un emprendedor, estratega e médico visionario. Lee ocupou cargos como consultor médico, experto científico e director de investigación e desenvolvemento de grandes organizacións. Ademais do traballo científico da súa empresa, tamén é consultor nos campos de produtos de saúde naturais e suplementos dietéticos, e forma parte do consello asesor editorial da revista Alive, a revista de saúde máis lida de Canadá. El chama a súa casa á área metropolitana de Toronto, onde vive coa súa muller e os seus dous fillos, e está especialmente interesado en promover a saúde natural e o medio ambiente.
» Podes atopar máis detalles sobre o libro en
»
»
Para Khabrozhiteley 25% de desconto usando o cupón - Mitocondrias
Tras o pagamento da versión en papel do libro, enviarase un libro electrónico por correo electrónico.
Fonte: www.habr.com