Govoreći o ljudima budućnosti koji dešifriraju organsku veliku podatkovnu bazu. U posljednja dva desetljeća, količina bioloških podataka koja se može analizirati povećala se mnogo puta zahvaljujući dekodiranju ljudskog genoma. Prije toga nismo mogli ni zamisliti da se iz informacija koje se doslovno nalaze u našoj krvi može odrediti naše podrijetlo, provjeriti kako će se organizam reagirati na određene lijekove, pa čak i promijeniti svoju biološku baštinu.
Ovaj i drugi članci prvi izlaze u na našoj stranici. Uživajte u čitanju.
Atributi prosječnog bioinformatičara slični su onima programera — crvene oči, sagnuta postura i tragovi od šalica s kavom na radnom stolu. Međutim, iza tog stola odvija se rad ne nad apstraktnim algoritmima i komandama, već nad kodom same prirode, koji nam može mnogo reći o nama i svijetu oko nas.
Stručnjaci u ovom području imaju posla s ogromnim količinama podataka (na primjer, rezultati sekvenciranja genoma jedne osobe zauzimaju oko 100 gigabajta). Stoga obrada takvih količina informacija zahtijeva pristupe i alate Data Science-a. Logično je da uspješan bioinformatičar mora biti upućen ne samo u biologiju i kemiju, već i u metode analize podataka, statistiku i matematiku — to čini njegovu profesiju dovoljno rijetkom i traženom. Takvi stručnjaci su posebno potrebni u područjima inovativne medicine i razvoja lijekova. Tehnološki divovi poput IBM-a i Intela , posvećene proučavanju bioinformatike.
Što je potrebno da biste postali bioinformatičar?
- Biologija i kemija (na razini sveučilišta);
- Matematika, linearna algebra, teorija vjerojatnosti;
- Programski jezici (Python i R, često se također koristi C++);
- Za strukturarnu bioinformatiku: razumijevanje matematičke analize i teorije diferencijalnih jednadžbi.
Ući u područje bioinformatike može se s biološkom osnovom ili s poznavanjem programiranja i matematike. Za prve odgovara rad s gotovim bioinformatičkim programima, dok za druge — algoritmijski profil specijalnosti.
Čime se bave bioinformatičari?
Moderna bioinformatika dijeli se na dva glavna ogranka - strukturalnu bioinformatiku i bioinformatiku sekvenci. U prvom slučaju vidimo osobu koja sjedi za računalom i pokreće programe koji pomažu u proučavanju bioloških objekata (na primjer, DNK ili proteina) u 3D vizualizacijama. Oni grade računalne modele koji omogućavaju predviđanje kako će molekula lijeka interagirati s proteinom, kako izgleda prostorna struktura proteina u stanici, kojim svojstvima molekule objašnjavaju se njezine interakcije sa staničnim strukturama itd.
Metode strukturalne bioinformatike aktivno se koriste u akademskoj znanosti, ali i u industriji: teško je zamisliti farmaceutsku tvrtku koja ne koristi takve stručnjake. Tijekom posljednjih godina, računalne metode su značajno pojednostavile proces traženja potencijalnih lijekova, što je farmaceutski razvoj učinilo znatno bržim i jeftinijim procesom.
SARS-CoV-2 RNA-zavisna RNA-polimeraza (lijevo), kao i njezina veza s RNA dupleksom.
Što je genom?
Genom je sve informacije o građi nasljednosti organizma. Gotovo kod svih živih bića nositelj genoma je DNK, ali postoje organizmi koji prenose svoje nasljedne informacije u obliku RNK. Genom se prenosi od roditelja na djecu, a tijekom ovog procesa prijenosa mogu se pojaviti pogreške - mutacije.
Interakcija lijeka remdesivira s RNA-zavisnom RNA-polimerazom virusa SARS-CoV-2.
Bioinformatika sekvenci radi s višim razinama organizacije žive materije - počinjući od pojedinačnih nukleotida, DNK i gena, do cijelih genoma i njihovih usporedaba jedni s drugima.
Zamislite osobu koja pred sobom vidi niz slova abecede (ali ne obične, već genetske ili aminokiselinske) i traži obrasce unutar njih, objašnjavajući i potvrđujući ih statistički, koristeći računalne metode. Bioinformatika sekvenci objašnjava s kojom mutacijom je povezana određena bolest ili zašto se u krvi pacijenta nakupljaju štetne tvari. Osim medicinskih podataka, bioinformatičari sekvenci proučavaju obrasce distribucije organizama na zemlji, populacijske razlike između skupina životinja, uloge i funkcije određenih gena. Zahvaljujući ovoj znanosti moguće je provjeriti učinkovitost lijekova i proučiti biološke mehanizme koji objašnjavaju njihovo djelovanje.
Na primjer, zahvaljujući bioinformatičkoj analizi pronađene su i opisane mutacije koje dovode do razvoja cistične fibroze — monogene bolesti, uzrokovane kvarom gena jednog od kloridnih kanala. A sada mnogo bolje znamo tko je najbliži biološki rođak čovjeku i kako su se naši preci naselili širom planete. Štoviše, svaka osoba koja pročita svoj genom može saznati odakle potječe njezin rod i kojoj etničkoj grupi pripada. Mnogo inozemnih (, ) i ruskih (, ) usluga omogućava dobivanje ove usluge po relativno niskoj cijeni (oko 20 tisuća rubalja).
Rezultati analize DNK testa na podrijetlo i populacijsku pripadnost od tvrtke MyHeritage.
Rezultati analize DNK testa na populacijsku pripadnost od tvrtke 23andMe.
Kako se čita genom?
Danas je sekvenciranje genoma rutinska procedura koja će koštati svakoga tko to želi otprilike tisuća rubalja (uključujući, u Rusiji). Da biste pročitali svoj genom, dovoljno je jednostavno dati uzorak krvi iz vene u specijaliziranoj laboratoriji: za dva tjedna dobit ćete gotov rezultat s detaljnim opisom vaših genetskih osobitosti. Osim vlastitog genoma, možete analizirati i genome mikrobiote crijeva: saznat ćete osobitosti bakterija koje naseljavaju vaš probavni sustav, a također ćete dobiti konzultaciju od profesionalnog dijetetičara.
Genom se može čitati na različite načine, a jedan od glavnih trenutno je takozvano „sekvenciranje nove generacije“. Za izvođenje ovog postupka potrebno je prvo dobiti biološke uzorke. U svakoj stanici organizma genom je isti, pa se najčešće za čitanje genoma uzima krv (to je najjednostavnije). Nakon toga stanice se razgrađuju i DNK se odvaja od ostatka. Zatim se dobivena DNK usitnjava na mnoštvo malih komadića, a na svaki od njih se „priključuju“ posebni adapteri — umjetno sintetizirani poznati nizovi nukleotida. Nakon toga, lanci DNK se odvajaju, a jednonitni lanci se uz pomoć adaptera pridružuju posebnoj ploči na kojoj se odvija sekvenciranje. Tijekom sekvenciranja, komplementarni fluorescentno označeni nukleotidi se pridružuju DNK sekvenci. Svaki označeni nukleotid pri pridruživanju emitira snop svjetlosti određene valne duljine, što se bilježi na računalu. Tako računalo čita kratke sekvence izvorne DNK, koje se potom uz pomoć specijalnih algoritama sastavljaju u izvorni genom.
Primjer podataka s kojima rade bioinformatičari sekvenci: poravnanje aminokiselinskih sekvenci.
Gdje rade i koliko zarađuju bioinformatičari?
Put bioinformatičara tradicionalno se dijeli na dva glavna područja — industrija i znanost. Karijera znanstvenika-bioinformatičara obično započinje pozicijom postdoktorskog istraživača u jednom od velikih instituta. U početku bioinformatičari dobivaju osnovnu plaću koja ovisi o njihovu institutu, broju grantova u kojima sudjeluju, kao i broju afilijacija — mjesta na kojima su službeno zaposleni. S vremenom broj grantova i afilijacija raste, a nakon nekoliko godina rada u akademskoj sredini, bioinformatičar bez problema zarađuje prosječnu plaću (70-80 tisuća rubalja), no mnogo toga ovisi o trudu i marljivosti. Najiskusniji bioinformatičari na kraju osnivaju vlastite laboratorije u područjima svoje specijalizacije.
Gdje se može studirati za bioinformatičara?
- Moskvski državni univerzitet — fakultet bioinženjerstva i bioinformatike
- Visoka škola ekonomije — Analiza podataka u biologiji i medicini (magistarski program)
- MFTI — katedra bioinformatike
- Institut bioinformatike (NKO)
Za razliku od akademije, u industriji nitko ne će trošiti svoje vrijeme na obučavanje zaposlenika potrebnim vještinama, stoga je i teže doći do posla. Karijerni put bioinformatičara u industriji jako varira ovisno o njegovoj specijalizaciji i mjestu rada. U prosjeku, plaća u ovom području kreće se tisuća rubalja, ovisno o iskustvu i specijalizaciji.
Poznati bioinformatičari
Povijest bioinformatike vodi se od Fredericka Sangera, engleskog znanstvenika, koji je 1980. godine dobio Nobelovu nagradu za kemiju za otkriće metode čitanja sekvenci DNA. Od tada se svake godine metode čitanja sekvenci usavršavaju, no metoda 'Sanger sekvenciranja' poslužila je kao osnova za sva daljnja istraživanja u ovom području.
Usput, mnogi programi koje su stvorili upravo ruski znanstvenici danas se široko koriste u cijelom svijetu — na primjer, genomski assembler , — St. Petersburg genome assembler, stvoren na Institutu u Sankt Peterburgu, pomaže znanstvenicima iz cijelog svijeta da skupe kratke sekvence DNA u duge sekvence kako bi obnovili izvorne genotype organizama.
Otkrivenja i postignuća bioinformatike
U današnje vrijeme bioinformatičari postižu mnoga korisna otkrića. Teško bi bilo zamisliti razvoj lijekova protiv koronavirusa bez dekodiranja njegovog genoma i složene bioinformatičke analize procesa koji se odvijaju tijekom bolesti. Međunarodna znanstvenika pomoću metoda komparativne genomike i strojnog učenja uspjela je shvatiti što imaju zajedničko koronavirusi s drugim patogenima.
Pokazalo se da je jedna od takvih značajki — jačanje signala nuklearne lokalizacije (NLS) patogenih virusa tijekom evolucije. Ovo istraživanje može pomoći u proučavanju sojeva virusa koji bi mogli biti potencijalno opasni za ljude u budućnosti i, moguće, započeti preventivni razvoj lijekova.
Osim toga, bioinformatičari su igrali ključnu ulogu u razvoju novih metoda uređivanja genoma, osobito CRISPR/Cas9 sustava (tehnologija koja se temelji na imunološkom sustavu ). Zahvaljujući bioinformatičkoj analizi strukture podataka proteina i njihovom evolucijskom razvoju, točnost i učinkovitost sustava u posljednjih nekoliko godina znatno su porasle, što je omogućilo ciljano uređivanje genoma mnogih organizama (uključujući i čovjeka).
Steknite traženo zanimanje od nule ili unaprijedite svoje vještine i plaću polazeći online tečajeve SkillFactory:
Ostali tečajevi
Izvor: habr.com
