Govorimo o ljudima budućnosti koji dešifriraju organski veliki datum. Tijekom posljednja dva desetljeća količina bioloških podataka koji se mogu analizirati višestruko se povećala zbog sekvenciranja ljudskog genoma. Prije toga nismo mogli ni zamisliti da će pomoću informacija doslovno pohranjenih u našoj krvi biti moguće utvrditi naše podrijetlo, provjeriti kako će tijelo reagirati na određene lijekove, pa čak i promijeniti naše biološko nasljeđe.
Ovaj i drugi članci pojavljuju se prvi u na našoj web stranici. Uživaj čitajući.
Atributi prosječnog bioinformatičara isti su kao i kod programera - crvene oči, pogrbljeno držanje i tragovi šalica za kavu na radnoj površini. No, za ovim stolom se ne radi na apstraktnim algoritmima i naredbama, već na samom kodu prirode koji nam može puno reći o nama i svijetu oko nas.
Stručnjaci u ovom području barataju ogromnim količinama podataka (primjerice, rezultati sekvenciranja genoma jedne osobe zauzimaju oko 100 gigabajta). Stoga obrada takvog niza informacija zahtijeva pristupe i alate znanosti o podacima. Logično je da uspješan bioinformatičar ne razumije samo biologiju i kemiju, već i metode analize podataka, statistiku i matematiku - to njegovo zanimanje čini prilično rijetkim i traženim. Takvi su stručnjaci posebno potrebni u područjima inovativne medicine i razvoja lijekova. Tehnički divovi poput IBM-a i Intela , posvećen proučavanju bioinformatike.
Što je potrebno da postanete bioinformatičar?
- Biologija i kemija (sveučilišna razina);
- Matstat, linearna algebra, teorija vjerojatnosti;
- Programski jezici (Python i R, često također koristeći C++);
- Za strukturnu bioinformatiku: razumijevanje matematičke analize i teorije diferencijalnih jednadžbi.
U polje bioinformatike možete ući s biološkim iskustvom i znanjem programiranja i matematike. Za prve je prikladan rad s gotovim bioinformatičkim programima, za druge više algoritamski profil specijalnosti.
Što rade bioinformatičari?
Suvremena bioinformatika dijeli se na dvije glavne grane - strukturnu bioinformatiku i sekvencijsku bioinformatiku. U prvom slučaju vidimo osobu koja sjedi ispred računala i pokreće programe koji pomažu u proučavanju bioloških objekata (na primjer, DNK ili proteina) u 3D vizualizacijama. Oni grade računalne modele koji omogućuju predviđanje kako će molekula lijeka djelovati u interakciji s proteinom, kako izgleda prostorna struktura proteina u stanici, koja svojstva molekule objašnjavaju njezine interakcije sa staničnim strukturama itd.
Metode strukturne bioinformatike aktivno se koriste iu akademskoj znanosti iu industriji: teško je zamisliti farmaceutsku tvrtku koja može bez takvih stručnjaka. Posljednjih godina računalne metode uvelike su pojednostavile proces traženja potencijalnih lijekova, čineći farmaceutski razvoj puno bržim i jeftinijim procesom.
SARS-CoV-2 RNA ovisna RNA polimeraza (lijevo), kao i njezina povezanost s RNA duplexom.
Što je genom?
Genom su sve informacije o strukturi nasljeđa organizma. Kod gotovo svih živih bića nositelj genoma je DNK, no postoje organizmi koji svoju nasljednu informaciju prenose u obliku RNK. Genom se prenosi s roditelja na djecu, a tijekom tog procesa prijenosa mogu se pojaviti pogreške koje se nazivaju mutacije.
Interakcija lijeka remdesivir s RNA-ovisnom RNA polimerazom virusa SARS-CoV-2.
Sekvencijska bioinformatika bavi se višom razinom organizacije žive tvari – od pojedinačnih nukleotida, DNK i gena, do cijelih genoma i njihove međusobne usporedbe.
Zamislite osobu koja ispred sebe vidi skup slova abecede (ali ne jednostavnu, već genetsku ili aminokiselinsku) i u njima traži uzorke, objašnjavajući ih i statistički potvrđujući računalnim metodama. Sekvencijska bioinformatika objašnjava koja je mutacija povezana s određenom bolešću ili zašto se štetne tvari nakupljaju u krvi bolesnika. Osim medicinskih podataka, sekvencijski bioinformatičari proučavaju obrasce distribucije organizama diljem Zemlje, populacijske razlike između skupina životinja te uloge i funkcije specifičnih gena. Zahvaljujući ovoj znanosti moguće je testirati učinkovitost lijekova i proučavati biološke mehanizme koji objašnjavaju njihovo djelovanje.
Primjerice, zahvaljujući bioinformatičkoj analizi pronađene su i opisane mutacije koje dovode do razvoja cistične fibroze, monogene bolesti uzrokovane raspadom gena jednog od kloridnih kanala. A sada puno bolje znamo tko je čovjekov najbliži biološki rođak i kako su se naši preci naselili planetom. Štoviše, svaka osoba, čitajući svoj genom, može saznati odakle potječe njegova obitelj i kojoj etničkoj skupini pripada. Mnogi strani (, ) i ruski (, ) usluge omogućuju vam da dobijete ovu uslugu po relativno niskoj cijeni (oko 20 tisuća rubalja).
Rezultati analize DNK testa za podrijetlo i populacijsku pripadnost iz MyHeritagea.
Rezultati DNK populacijskog testa iz 23andMe.
Kako se očitava genom?
Danas je sekvenciranje genoma rutinski postupak koji će svakoga otprilike stajati tisuća rubalja (uključujući i Rusiju). Da biste pročitali svoj genom, trebate samo dati krv iz vene u posebnom laboratoriju: za dva tjedna dobit ćete gotov rezultat s detaljnim opisom vaših genetskih karakteristika. Osim svog genoma, možete analizirati i genome svoje crijevne mikrobiote: saznat ćete karakteristike bakterija koje obitavaju u vašem probavnom sustavu i dobiti savjete od profesionalnog nutricionista.
Genom se može čitati različitim metodama, a jedna od glavnih sada je takozvano “sekvenciranje sljedeće generacije”. Da bi se proveo ovaj postupak, prvo se moraju pribaviti biološki uzorci. Svaka stanica u tijelu ima isti genom, pa se najčešće uzima krv za očitavanje genoma (ovo je najlakše). Stanice se tada razgrađuju i odvajaju DNK od svega ostalog. Zatim se dobivena DNK dijeli na mnogo malih dijelova i na svaki od njih se "šiju" posebni adapteri - umjetno sintetizirani poznati nukleotidni nizovi. Zatim se DNA lanci odvajaju, a jednolančani se lanci pomoću adaptera pričvršćuju na posebnu ploču na kojoj se provodi sekvenciranje. Tijekom sekvenciranja, komplementarni fluorescentno obilježeni nukleotidi dodaju se DNA sekvenci. Svaki označeni nukleotid kada se pričvrsti emitira snop svjetlosti određene valne duljine, što se bilježi na računalu. Tako računalo čita kratke sekvence izvorne DNK, koje se zatim posebnim algoritmima sklapaju u originalni genom.
Primjer podataka s kojima rade bioinformatičari sekvenci: poravnanje sekvenci aminokiselina.
Gdje rade bioinformatičari i koliko zarađuju?
Put bioinformatike tradicionalno se dijeli na dva glavna područja — industriju i znanost. Karijera bioinformatičkog znanstvenika obično počinje diplomskim radom na velikom institutu. U početku, bioinformatičari primaju osnovnu plaću na temelju svog instituta, broja stipendija u kojima sudjeluju i broja svojih veza - mjesta na kojima su službeno zaposleni. S vremenom broj stipendija i veza raste, a nakon otprilike nekoliko godina rada u akademskom okruženju, bioinformatičar lako dobiva prosječnu plaću (70-80 tisuća rubalja), ali puno ovisi o marljivosti i marljivom radu. Najiskusniji bioinformatičari na kraju vode vlastite laboratorije u svojim područjima specijalizacije.
Gdje studiraš bioinformatiku?
- Moskovsko državno sveučilište - Fakultet bioinženjeringa i bioinformatike
- HSE - Analiza podataka u biologiji i medicini (magistarski studij)
- MIPT - Zavod za bioinformatiku
- Institut za bioinformatiku (NPO)
Za razliku od akademije, nitko u industriji neće trošiti svoje vrijeme podučavajući zaposlenika potrebnim vještinama, tako da je doći tamo obično teže. Karijera bioinformatičara u industriji uvelike varira ovisno o njihovoj specijalizaciji i lokaciji. U prosjeku, plaće u ovoj oblasti variraju tisuća rubalja, ovisno o iskustvu i specijalizaciji.
Poznati bioinformatičari
Povijest bioinformatike može se pratiti do Fredericka Sangera, engleskog znanstvenika koji je 1980. godine dobio Nobelovu nagradu za kemiju za svoje otkriće načina čitanja sekvenci DNK. Od tada su se metode čitanja sekvenci svake godine usavršavale, ali je metoda “Sanger sekvenciranja” poslužila kao temelj za sva daljnja istraživanja u ovom području.
Usput, mnogi programi koje su stvorili ruski znanstvenici sada se široko koriste u cijelom svijetu - na primjer, asembler genoma , - sv. Petersburg genome assembler, stvoren na Institutu St. Petersburg, pomaže znanstvenicima iz cijelog svijeta sastaviti kratke sekvence DNK u veće sekvence kako bi rekonstruirali originalne genome organizama.
Otkrića i dostignuća bioinformatike
U današnje vrijeme bioinformatičari dolaze do mnogih korisnih otkrića. Bilo bi nemoguće zamisliti razvoj lijekova za koronavirus bez dešifriranja njegovog genoma i složene bioinformatičke analize procesa koji se odvijaju tijekom bolesti. Međunarodni Znanstvenici koji koriste komparativnu genomiku i metode strojnog učenja uspjeli su shvatiti što koronavirusi imaju zajedničko s drugim patogenima.
Ispostavilo se da je jedna od tih značajki jačanje nuklearnih lokalizacijskih signala (NLS) patogenih virusa koje se događa tijekom evolucije. Ovo bi istraživanje moglo pomoći u proučavanju sojeva virusa koji bi mogli biti potencijalno opasni za ljude u budućnosti, a možda i dovesti do razvoja preventivnih lijekova.
Osim toga, bioinformatičari su odigrali ključnu ulogu u razvoju novih metoda uređivanja genoma, posebice sustava CRISPR/Cas9 (tehnologija koja se temelji na imunološkom sustavu ). Zahvaljujući bioinformatičkoj analizi strukture ovih proteina i njihovom evolucijskom razvoju, točnost i učinkovitost ovog sustava posljednjih je godina značajno porasla, što je omogućilo namjensko uređivanje genoma mnogih organizama (pa i čovjeka).
Možete dobiti traženo zanimanje od nule ili Level Up u smislu vještina i plaće pohađanjem online tečajeva SkillFactory:
Više tečajeva
Izvor: www.habr.com