Minden ember álma, hogy minél tovább fiatal maradjon. Nem akarunk öregedni és betegségektől szenvedni, félünk mindentől — a ráktól, az Alzheimer-kórtól, a szívrohamtól, a stroke-tól… Itt az idő, hogy megértsük, honnan származik a rák, van-e kapcsolat a szívelégtelenség és az Alzheimer-kór, a terméketlenség és a hallásvesztés között. Miért okozhatnak néha az antioxidáns-kiegészítők több kárt, mint hasznot? És a legfontosabb: élhetünk-e hosszú és egészséges életet, és ha igen, hogyan?
A szervezetünkben apró „energiastációk” működnek — mitokondriumok. Ezek felelősek egészségünkért és jó közérzetünkért. Amikor jól működnek, nem szenvedünk energiakészlet hiánytól. Ha viszont nem működnek megfelelően, akkor betegségekkel küzdünk. Dr. Lee Know feltárja a titkot: a betegségek — amelyek első pillantásra nem tűnnek összefüggőnek, mint a cukorbetegség, rák, skizofrénia, krónikus fáradtság, Parkinson-kór és mások — közös eredetűek.
Ma már tudjuk, hogyan javíthatjuk a mitokondriumok működését, amelyek a szervezet energiaellátásának 90%-át biztosítják. Ebben a könyvben aktuális információkat talál az étrendről, életmódról, ketogén diétáról és azokról a kiegészítőkről, amelyek visszaadják a mitokondriumok egészségét, ami így nekünk is jót tesz.
Részlet. Mitokondriális szindróma
Elképzelhetetlen, de be kell vallanom, hogy nézője voltam a „Nőtlen” valóságshow-nak. Nagyon megdöbbentett a 17. évad harmadik epizódja (2013 január), amelyben Sin (a nőtlen) és Ashley (a pályázó) találkoztak két nővel, akik mitokondriális betegségben szenvedtek. Számotokra sokan, ha láttátok az epizódot, ez volt az első találkozásotok a mitokondriális szindrómával (a mitokondriális szindróma egy olyan betegségek komplexuma, amely a mitokondriumok veleszületett károsodásaival kapcsolatos). Azonban ezek a betegségek egyre inkább a kutatás középpontjába kerülnek, ahogy a genetikai tesztelési és szekvenálási technológiák egyszerűbbé, olcsóbbá és elérhetőbbé válnak.
A 80-as évek elejéig, amikor az emberi mitokondriumok genomját teljesen szekvenálták, a mitokondriális betegségekről szóló jelentések ritkák voltak. A helyzet megváltozott, amikor lehetőség nyílt a sok beteg mtDNS-ének megfejtésére. Ez a frissítések éles növekedéséhez vezetett a regisztrált betegek számában, akik örökletes mitokondriális betegségektől szenvednek. Közel egy az ötezer (vagy akár kétezer-ötszáz) emberből tartozik ezek közé. Itt nem vesszük figyelembe azokat, akik a mitokondriális betegségek elnagyolt formáival rendelkeznek. Ezen kívül drámaian megnőtt a mitokondriális szindróma jellegzetességeinek listája is, ami e betegségek kaotikus természetére utal.
A mitokondriális betegségek rendkívül bonyolult genetikai és klinikai képekkel jellemezhetők, amelyek egy nagyon széles diagnosztikai kategóriák keverékét alkotják. Az öröklődési minták itt néha alá-fekszenek, néha viszont nem a Mendeli törvényeknek. Mendel leírta a jellemzők öröklődésének mintázatait a normál, nukleáris DNS-en keresztül. Az örökletes jellemző vagy betegség megjelenésének valószínűsége könnyen kiszámítható az utódok különféle minőségi jellemzők szerinti eltérési eredményeinek mennyiségi előrejelzése alapján, amely véletlenszerű öröklődéssel történik, azaz mindkét szülőtől egy-egy másolatot kap mindenki (így minden utód két másolatot kap minden génből). Abban az esetben, ha a mitokondriális szindróma nukleáris gének hibája miatt következik be, a vonatkozó öröklődési minták valóban követik a Mendeli szabályokat. Azonban kétféle genom van a mitokondriumok működésének biztosítására: mitokondriális DNS (amely kizárólag anyai ágon öröklődik) és nukleáris DNS (amelyet mindkét szülőtől öröklünk). Ennek következtében az öröklődési típusok változnak autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődés között, valamint az anyai vonalon történő genetikai anyag átadásában.
A helyzetet tovább bonyolítja, hogy a mitokondriális DNS (mtDNS) és a nukleáris DNS (jDNS) között összetett kölcsönhatások alakulnak ki. Ennek eredményeként ugyanazok a mtDNS mutációk jelentősen eltérő tüneteket okozhatnak az egyazon családban élő testvéreknél (különböző nukleáris DNS-sel rendelkező testvérek azonos mtDNS-sel), míg a mutációk hasonló tüneteket is eredményezhetnek. Még az azonos diagnózissal rendelkező ikrek is radikálisan eltérően mutathatják a betegség klinikai képét (a konkrét tünetek attól függenek, hogy mely szöveteket érinti a kóros folyamat), míg a mutációval rendelkező emberek hasonló tünetektől szenvedhetnek, amelyek egyformán jelentkeznek a betegség képében.
Bármilyen furcsa, a petesejtben rengeteg mtDNS-változat található, és ez a tény lerontja az összes előrejelzést a genetikai öröklődés eredményeiről. E csoport betegségeinek természete annyira kaotikus, hogy a konkrét betegséghez tartozó tünetek évtizedről évtizedre változhatnak, és még az azonos mtDNS mutációval rendelkező testvérek között is eltérhetnek. Továbbá, néha a mitokondriális szindróma egyszerűen eltűnhet, annak ellenére, hogy örökölni kellett volna. Az ilyen szerencsés esetek azonban ritkák, és a mitokondriális betegségek leggyakrabban előrehaladnak. A 2.2 és 2.3 táblázat bemutatja a mitokondriális diszfunkcióval összefüggő betegségeket és tüneteket, valamint ezek genetikai tényezőit. Jelenleg a tudomány 200-nál is több mitokondriális mutációtípusról tud. A kutatási eredmények azt mutatják, hogy sok degeneratív betegség ezen típusú mutációkkal összefüggésben áll (ez azt jelenti, hogy rengeteg betegséget újra kell osztályozni, átminősítve őket mitokondriális betegségekké).
Ahogy tudjuk, ezek a mutációk arra vezethetnek, hogy a mitokondriumok leállítják az energia termelését, aminek következtében a sejtek beszüntethetik működésüket vagy elhalhatnak. Minden sejt (kivétel a vörösvértestek) tartalmaz mitokondriumokat, így a mitokondriális szindróma különféle rendszerekre hatással van a szervezetben (egyszerre vagy sorozatosan).
2.2. táblázat. A mitokondriális diszfunkció jelei, tünetei és betegségei
2.3. táblázat. Veleszületett betegségek, amelyeket a mitokondriális diszfunkció okoz
Természetesen egyes szervek vagy szövetek nagyobb energiaigénnyel rendelkeznek, mint mások. Amikor egy adott szerv energiaigényei nem teljesülnek maradéktalanul, a mitokondriális szindróma tünetei kezdenek megjelenni. Ezek elsősorban az agy, az idegrendszer, az izmok, a szív, a vese és az endokrin rendszer funkcióit érintik, azaz azokat a szerveket, amelyek működéséhez nagy mennyiségű energia szükséges.
Szerzett betegségek, amelyeket a mitokondriális diszfunkció okoz
Ahogy egyre jobban megértjük a mitokondriális funkciót és diszfunkciót, egyre hosszabb listát kezdünk létrehozni a mitokondriális diszfunkcióval összefüggő betegségekről, és tisztázzuk ezen betegségek kialakulásának és fejlődésének mechanizmusait. Néhány legújabb kutatás adatai azt mutatják, hogy a mitokondriális szindrómában szenved minden 2500. ember. Azonban ha alaposan átnézzük az alábbi listát, egyetérthetünk abban, hogy nagy valószínűséggel a mitokondriális betegségek (veleszületettek vagy szerzettek) hamarosan minden huszadik vagy akár a tizedik nyugati országban élő lakost is érintenek.
- 2-es típusú cukorbetegség
- Rákos megbetegedések
- Alzheimer-kór
- Parkinson-kór
- Bipoláris affektív zavar
- Skizofréna
- Öregedés és elsorvadás
- Szorongásos zavar
- Nem alkoholos zsírmájgyulladás
- Szív- és érrendszeri betegségek
- Sarkopénia (izomtömeg és erő csökkenése)
- Fizikai terhelés intolerancia
- Fáradtság, beleértve a krónikus fáradtság szindrómát, fibromyalgiát és miofascialis fájdalmakat
A genetikai szinten ezen rendkívül összetett folyamatok állnak. Egy adott egyén energiaszintje meghatározható, ha megvizsgálják a mitokondriális DNS-ében lévő veleszületett rendellenességeket. De ez csupán a kiindulási pont. Az idő múlásával a szervezetben felhalmozódnak a szerzett mtDNS-defektusok, és miután egy adott szerv elér egy bizonyos küszöböt, az elkezd működésképtelenné válni vagy hajlamos lesz a degenerációra (minden szervnek megvan a maga türelmi küszöbe, amiről részletesebben fogunk beszélni).
Egy másik nehézség abban rejlik, hogy minden mitokondrium akár tíz másolatot is tartalmaz az mtDNS-ből, és minden sejt, szövet és szerv több mitokondriummal rendelkezik. Ebből következik, hogy a testünkben számtalan mtDNS-másolatban lévő hiba található. Egy adott szerv diszfunkciója akkor kezdődik, amikor a benne lévő hibás mitokondriumok aránya meghalad egy bizonyos mennyiséget. Ezt a jelenséget küszöbhatásnak nevezik. Minden szerv és szövet specifikus mutációknak van kitéve, és saját mutációs küszöbük, energetikai igényeik és ellenállóságuk van a szabadgyökökkel szemben. E tényezők kombinációja határozza meg, hogy a élő rendszer milyen módon reagál a genetikai rendellenességekre.
Ha csupán 10 % a hibás mitokondrium, a maradék 90 % normális sejtenergia-generátor képes kompenzálni kollégáik diszfunkcióját. Vagy például, ha a mutáció nem túlságosan súlyos, de nagy számú mitokondriumot érint, a sejt még mindig normálisan működhet.
Van egy olyan fogalom is, mint a hibás mitokondriumok szegregációja: amikor a sejt osztódik, a mitokondriumai véletlenszerűen oszlanak meg a két lánysejt között. Az egyik sejt megkaphatja az összes mutant mitokondriumot, míg a másik az összes egészséges „erőművet” (természetesen valószínűbbek az intermediális változatok). A diszfunkcionális mitokondriumokkal rendelkező sejtek az apoptózis során elhalnak, míg az egészségesek folytatják a munkájukat (ez az egyik magyarázat a mitokondriális szindróma hirtelen és váratlan eltűnésére). A mitokondriumok (vagy plastidák) DNS-szekvenciájának eltérése a ugyanazon szervezetben, gyakran egy sejtben is, amikor egyes mitokondriumok például tartalmaznak valamilyen kóros mutációt, míg mások nem, heteroplazmiának nevezik. A heteroplazmia mértéke még egy családtagjaiban is eltérő lehet. Sőt, a heteroplazmia szintje akár egyazon szervezet belsejében is változhat, attól függően, hogy melyik szervről vagy sejtről van szó, ami széles spektrumú megnyilvánulásokat és a mitokondriális betegségekkel kapcsolatos tüneteket eredményez.
A fejlődő embrió szervezetében, ahogy a sejtek osztódnak, a mutáns mitokondriumok megtöltik a különböző energiaszükségletű szerveket és szöveteket. Ha a mutált mitokondriumok nagy számban lakják be azokat a sejteket, amelyek idővel metabolikusan aktív struktúrákká válnak (például az agy vagy a szív), akkor a megfelelő szervezet később életminőségi problémákkal küzd (ha egyáltalán életképes). Másrészt, ha a diszfunkcionális mitokondriumok elsősorban az alacsony metabolikus aktivitású sejtekben, például a bőrsejtekben halmozódnak fel, amelyek rendszeresen váltják egymást, akkor az ilyen mitokondriumokkal rendelkező hordozó soha nem is fogja megtudni genetikai hajlamát a mitokondriális szindrómára. A fent említett „Legjobb fiúk” epizódban egy mitokondriális betegségben szenvedő lány teljesen normálisnak tűnt, míg egy másik nyilvánvalóan súlyos betegségben szenvedett.
Egyes mitokondriális mutációk spontán módon alakulnak ki az életkor előrehaladtával, a szabad gyökök képződése következtében a normál anyagcsere során. Az, ami ezután történik, számos tényezőtől függ. Például, ha egy diszfunkcionális mitokondriumokkal teli sejt nagy sebességgel osztódik, mint ahogyan a szövetregenerációt végző őssejtek teszik, akkor a hibás energiaelőállítók aktívan terjeszkedni fognak. Ha viszont egy legyengült sejt már nem osztódik (mondjuk, hogy egy neurális sejtről van szó), akkor a mutációk csak ezen a sejten belül maradnak, ami persze nem zárja ki egy sikeres véletlen mutáció lehetőségét. Így a mitokondriális szindróma genetikai alapjának összetettsége magyarázza azt a tényt, hogy a mitokondriumok által okozott bioenergetikai források kimerülése széles spektrumú, változatos és összetett betegségekben és tünetekben nyilvánul meg.
Azt is szem előtt kell tartanunk, hogy sok olyan gén létezik, amely a mtDNS-en kívül felelős a mitokondriumok normális működéséért. Ha a mutáció a RNS-t kódoló géneket érinti, akkor a következmények általában meglehetősen súlyosak. Azokban az esetekben, amikor egy gyermek bármelyik szülőtől mutálódott mitokondriális transzkripciós faktort kap a fogantatáskor (emlékezzünk, hogy a transzkripciós faktorok olyan fehérjék, amelyek szabályozzák az mRNS szintézisének folyamatát a DNS mátrixán a specifikus DNS-szakaszokhoz való kapcsolódás révén), akkor a patogén hatás minden mitokondriumot érinteni fog a testében. Ha azonban a mutáció csak bizonyos transzkripciós faktorokra vonatkozik, amelyek csak bizonyos szervekben vagy szövetekben aktiválódnak, vagy egy adott hormon kibocsátására reagálnak, akkor a megfelelő patogén hatás kizárólag lokális lesz.
A széles spektrumú mitokondriális betegségek és megnyilvánulásaik komoly problémát jelentenek az orvosok (teoretikai és gyakorlati szempontból) számára, beleértve a mitokondriális szindróma fejlődésének előrejelzésének tényleges lehetetlenségét. Annyira sokféle mitokondriális betegség létezik, hogy nehéz egyszerűen csak neveket adni nekik, és sok közülük még nem is ismert. Még számos jól ismert degeneratív betegség (szív- és érrendszeri megbetegedések, onkológiai betegségek, bizonyos demenciák stb.) esetében a modern tudomány is a mitokondriumok diszfunkciójához kapcsolja őket.
Fontos tudni, hogy bár a mitokondriális betegségeknek nincs megfelelő kezelése, sok érintett (különösen, ha a betegség enyhe vagy mérsékelt formájáról van szó) hosszú és teljes életet élhet. Ehhez azonban fokozatosan kell dolgozni, felhasználva a rendelkezésünkre álló tudást.
A szerzőről
Lee Now — egy kanadai természetgyógyász, aki több díj tulajdonosa. Kollégái előrelátó vállalkozóként, stratéga és orvosként ismerik. Lee orvosi tanácsadó, tudományos szakértő és fejlesztési igazgató volt nagy szervezeteknél. A tudományos tevékenységei mellett cége mellett egészségügyi természetes termékek és táplálékkiegészítők szaktanácsadója, valamint az Alive magazin szerkesztői-konzultációs tanácsának tagja, amely Kanada legnagyobb példányszámú egészségügyi magazinja. A Nagy Torontó környékén él feleségével és két fiával, különösen érdeklik a természetes egészség megőrzése és a környezetvédelem.
» Részletesebben a könyvről a
»
»
A Habr lakói számára 25% kedvezmény a kuponnal — Mitokondrium
A papíralapú könyv kifizetése után elektronikus könyv kerül kiküldésre e-mailben.
Forrás: habr.com
