Beszélünk a jövő embereiről, akik dekódolják az organikus big data-t. Az elmúlt két évtizedben a biologikus adatok mennyisége, amelyet elemezni lehet, többszörösére nőtt, hála az emberi génom dekódolásának. Előtte el sem tudtuk képzelni, hogy az általunk a vérünkben tárolt információkból meg lehet határozni származásunkat, ellenőrizni, hogyan reagál a szervezet bizonyos gyógyszerekre, és még a biológiai örökségünket is meg lehet változtatni.
Ez és más cikkek először jelennek meg a weboldalunkon. Jó olvasást kívánunk.
Az átlagos bioinformatikus jellemzői hasonlóak a programozókéhoz — vörös szemek, görnyedt testtartás és kávéscsésze nyomai az íróasztalon. Azonban az íróasztal mögött nem absztrakt algoritmusokkal és parancsokkal dolgoznak, hanem a természet kódjával, ami sokat elárulhat rólunk és a minket körülvevő világról.
A szakértők ebben a területen hatalmas adatmennyiségekkel foglalkoznak (például egy ember genomszekvenciázási eredményei körülbelül 100 gigabyte-ot foglalnak el). Ezért ennek az információs tömegnek a feldolgozása Data Science megközelítéseket és eszközöket igényel. Logikus, hogy a sikeres bioinformatikusnak nemcsak biológiában és kémiában, hanem az adatanalízis módszereiben, statisztikában és matematikában is jártasnak kell lennie — ez teszi a szakmáját meglehetősen ritkává és keresetté. Az ilyen szakemberek különösen szükségesek az innovatív orvoslás és gyógyszerfejlesztés területén. Technológiai óriások, mint például az IBM és az Intel , amelyek a bioinformatika tanulmányozására összpontosítanak.
Mi szükséges ahhoz, hogy bioinformatikus legyél?
- Biológia és kémia (egyetemi szint);
- Matematika-statisztika, lineáris algebra, valószínűségelmélet;
- Programozási nyelvek (Python és R, gyakran C++-t is használnak);
- A strukturális bioinformatikához: a matematikai analízis és a differenciálegyenletek elméletének megértése.
A bioinformatika területére beléphetsz biológiai háttérrel vagy programozás és matematika ismeretével. Azok számára, akik biológiai háttérrel rendelkeznek, a kész bioinformatikai programokkal való munka ajánlott, míg a programozással és matematikával rendelkezőknél algoritmikus szakprofil lehet a cél.
Mivel foglalkoznak a bioinformatikusok?
A modern bioinformatics is divided into two main branches — structural bioinformatics and sequence bioinformatics. In the first case, we see a person sitting in front of a computer running programs that help study biological objects (such as DNA or proteins) in 3D visualizations. They build computer models that can predict how a drug molecule will interact with a protein, what the spatial structure of a protein looks like in a cell, what properties of a molecule explain its interactions with cellular structures, etc.
Methods of structural bioinformatics are actively used in both academic science and industry: it's hard to imagine a pharmaceutical company that does without such specialists. In recent years, computer methods have significantly simplified the process of searching for potential drugs, making pharmaceutical development a much faster and cheaper process.
RNA-dependent RNA polymerase of SARS-CoV-2 (left) and its connection with the RNA duplex.
What is a genome?
A genome is all the information about the inheritance structure of an organism. For almost all living beings, the carrier of the genome is DNA, but there are organisms that transmit their hereditary information in the form of RNA. The genome is passed from parents to children, and during this transmission process, errors — mutations — can occur.
The interaction of the drug remdesivir with the RNA-dependent RNA polymerase of the SARS-CoV-2 virus.
Sequence bioinformatics works with a higher level of organization of living matter — starting from individual nucleotides, DNA, and genes, to entire genomes and their comparisons with each other.
Képzelj el egy embert, aki egy betűhalmazt lát a szeme előtt (de nem a szokványosat, hanem genetikai vagy aminosav-nyelvet), és műszaki módszerekkel keres összefüggéseket, magyarázva és statisztikailag megerősítve azokat. A szekvencia-bioinformatika azt magyarázza el, hogy melyik mutációval kapcsolatos egy adott betegség vagy miért halmozódnak fel káros anyagok a beteg vérében. Orvosi adatok mellett a szekvencia-bioinformatikusok vizsgálják az élőlények földön való elterjedésének mintázatait, a populációs különbségeket az állatcsoportok között, valamint egyes gének szerepét és funkcióját. Ennek a tudománynak köszönhetően ellenőrizhető a gyógyszerek hatékonysága, és tanulmányozhatók a biológiai mechanizmusok, amelyek magyarázzák hatásukat.
Például a bioinformatikai elemzés révén felfedezték és leírták azokat a mutációkat, amelyek a cisztás fibrózis kialakulásához vezetnek — olyan monogén betegség, amelyet egy klórcsatorna génének meghibásodása okoz. Ezenkívül most már sokkal jobban tudjuk, hogy kik az ember legközelebbi biológiai rokonai, és hogyan terjeszkedtek őseink a bolygón. Még fontosabb, hogy mindenki, aki elolvassa a saját genómját, megtudhatja, honnan származik a családja, és melyik etnikai csoportba tartozik. Számos külföldi (, ) és orosz (, ) szolgáltatás kínálja ezt a szolgáltatást viszonylag alacsony áron (körülbelül 20 ezer rubelért).
A MyHeritage által kínált DNS-teszt származásra és populációs hovatartozásra vonatkozó elemzésének eredményei.
A 23andMe által végzett DNS-teszt populációs hovatartozásra vonatkozó elemzésének eredményei.
Hogyan olvassák a genómot?
Ma a genomszekvenálás rutinszerű eljárás, amely körülbelül ezer rubelért (Oroszországban is). A genóm olvasásához elegendő egy speciális laboratóriumban vért adni: két hét múlva megkapja az eredményt a genetikai jellegzetességei részletes leírásával. A saját genóm mellett elemezheti a bél mikrobiota genómját is: megtudhatja a bélrendszerét benépesítő baktériumok sajátosságait, és konzultációt kaphat egy szakmai dietetikustól.
A genomot különböző módszerekkel lehet olvasni, az egyik fő módszer a úgynevezett "újgenerációs szekvenálás". Ezen eljárás elvégzéséhez először biológiai mintákat kell nyerni. A szervezet minden sejtjében azonos a genom, ezért leggyakrabban vért vesznek a genom olvasásához (ez a legegyszerűbb). Ezután a sejteket lebontják, és a DNS-t elválasztják mindentől. Ezt követően a kapott DNS-t sok kicsi darabra vágják, és minden darabhoz különleges adaptereket "varrnak" — mesterségesen szintetizált ismert nukleotidsorozatokat. A következő lépésben a DNS-láncokat elválasztják, és az egy szálú láncokat az adaptereken keresztül egy speciális lemezhez rögzítik, ahol a szekvenálás zajlik. A szekvenálás során a DNS-sorozathoz fluoreszcens jelölésű, komplementer nukleotidok kapcsolódnak. Minden egyes jelölt nukleotid hozzárendelésekor egy meghatározott hullámhosszú fénycsóvát bocsát ki, amelyet a számítógép rögzít. Így a számítógép elolvassa az eredeti DNS rövid sorozatait, amelyeket később speciális algoritmusok segítségével összeillesztenek az eredeti genom kialakításához.
A biológiai informatikusok által használt adathalmazon például a aminosav-sorozatok kiigazítása található.
Hol dolgoznak és mennyit keresnek a biológiai informatikusok?
A biológiai informatikusok pályája hagyományosan két fő területre osztható — ipar és tudomány. A tudományos biológiai informatikus karrierje általában egy nagy intézmény doktori pozíciójával kezdődik. Eleinte a biológiai informatikusok alapfizetést kapnak, amely az intézményüktől, az általuk részt vett pályázatok számától, valamint a hivatalosan betöltött pozícióik számától függ. Idővel a pályázatok és a pozíciók száma növekszik, és körülbelül két évnyi egyetemi munka után a biológiai informatikusok könnyedén elérhetik a középső fizetést (70-80 ezer rubel), de sokszor a szorgalomtól és a munkájuk keménységétől függ. A legképzettebb biológiai informatikusok végül saját laboratóriumot alapítanak a szakterületükön.
Hol tanulhat biológiai informatikusnak?
- MSU — a biológiai mérnökség és biológiai informatika kar
- HSE — AdatElemzés a biológiában és az orvostudományban (mesterképzési program)
- MFTI — bioinformatikai tanszék
- Bioinformatikai Intézet (NPO)
Ellentétben az akadémiával, az iparban senki sem fogja időt pazarolni a szükséges készségek oktatására, így általában nehezebb bekerülni. A bioinformatikus karrierút az iparban nagymértékben változik a specializáció és a munkahely függvényében. Átlagosan ezen a területen a fizetés ezer rubel között mozog, a tapasztalat és a specializáció függvényében.
Ismert bioinformatikusok
A bioinformatika történetét Frederick Sanger angol tudóshoz kell kötni, aki 1980-ban Nobel-díjat kapott kémiából a DNS-sorrend meghatározásának módszeréért. Azóta, évről évre a szekvenciaolvasási módszerek fejlődnek, de a «Sanger-sekvenálás» módszere szolgált alapul minden további kutatáshoz ezen a téren.
Érdemes megjegyezni, hogy sok program, amelyet orosz tudósok fejlesztettek ki, ma világszerte széles körben használják — például a genomgyűjtő , — a Szentpétervári genomgyűjtő, amelyet a Szentpétervári Intézetben készítettek, segít a tudósoknak világszerte rövid DNS-szekvenciák nagy szekvenciákká történő összeállításában, hogy visszaállítsák az organizmusok eredeti genómjait.
A bioinformatika felfedezései és eredményei
Manapság a bioinformatikusok számos hasznos felfedezést tesznek. Elképzelhetetlen lenne a koronavírus elleni gyógyszer kifejlesztése anélkül, hogy dekódolták volna annak genómját és egy komplex bioinformatikai elemzést végeztek volna a betegség lefolyásáról. A nemzetközi a komparatív genomika és a gépi tanulás módszereivel képesek voltak megérteni, milyen közös vonások vannak a koronavírusok és más kórokozók között.
Kiderült, hogy az egyik ilyen jellemző a patogén vírusok evolúciója során bekövetkező nukleáris lokalizálási jelek (NLS) fokozódása. Ez a kutatás segíthet a potenciálisan veszélyes vírusvariánsok tanulmányozásában, és esetleg elindíthatja a gyógyszerek megelőző fejlesztését.
Ezen kívül a bioinformatikusok kulcsszerepet játszottak új genom-szerkesztési módszerek kifejlesztésében, különösen a CRISPR/Cas9 rendszerben (technológia, amely a ). A fehérjék adatszerkezetének és evolúciós fejlődésének bioinformatikai elemzésének köszönhetően e rendszer pontossága és hatékonysága az utóbbi években többszörösére nőtt, lehetővé téve ezzel számos élőlény (beleértve az embert is) genómjának célzott módosítását.
Szükséges szakma megszerzése nulláról vagy a készségek és a fizetés szintjének emelése online SkillFactory tanfolyamokkal lehetséges:
További kurzusok
Forrás: habr.com
