A jövő embereiről beszélünk, akik megfejtik az organikus nagy dátumot. Az elmúlt két évtizedben az emberi genom szekvenálása miatt sokszorosára nőtt az elemezhető biológiai adatok mennyisége. Ezelőtt el sem tudtuk képzelni, hogy a vérünkben szó szerint tárolt információk felhasználásával meg lehet határozni származásunkat, ellenőrizni, hogyan reagál a szervezet bizonyos gyógyszerekre, sőt biológiai öröklődésünket is megváltoztathatjuk.
Ez és más cikkek először itt jelennek meg honlapunkon. Élvezd az olvasást.
Az átlagos bioinformatikus tulajdonságai ugyanazok, mint egy programozóé – vörös szemek, hajlott testtartás és a kávéscsészék nyomai az asztalon. Ennél az asztalnál azonban nem absztrakt algoritmusokon és parancsokon folyik a munka, hanem magán a természet kódján, ami sokat elárulhat rólunk és a minket körülvevő világról.
Az ezen a területen dolgozó szakemberek hatalmas adatmennyiséggel foglalkoznak (például egy ember genomjának szekvenálásának eredménye körülbelül 100 gigabájtot foglal el). Ezért egy ilyen információtömb feldolgozásához adattudományi megközelítésekre és eszközökre van szükség. Logikus, hogy egy sikeres bioinformatikusnak nem csak a biológiához és a kémiához kell értenie, hanem az adatelemzési módszerekhez, a statisztikához és a matematikához is – ettől a szakmája meglehetősen ritka és igényes. Az ilyen szakemberekre különösen az innovatív orvoslás és gyógyszerfejlesztés területén van szükség. Technikai óriások, mint az IBM és az Intel , amelyet a bioinformatika kutatásának szenteltek.
Mi kell ahhoz, hogy valaki bioinformatikus legyen?
- biológia és kémia (egyetemi szint);
- Matstat, lineáris algebra, valószínűségszámítás;
- Programozási nyelvek (Python és R, gyakran C++ használatával is);
- A szerkezeti bioinformatikához: a matematikai elemzés és a differenciálegyenletek elméletének megértése.
A bioinformatika pályára biológiai háttérrel, programozási és matematikai ismeretekkel egyaránt be lehet lépni. Előbbinél a kész bioinformatikai programokkal való munka, utóbbinál a szakterület algoritmikusabb profilja alkalmas.
Mit csinálnak a bioinformatikusok?
A modern bioinformatika két fő ágra oszlik - szerkezeti bioinformatikára és szekvencia bioinformatikára. Az első esetben egy személyt látunk, aki a számítógép előtt ül, és olyan programokat futtat, amelyek segítenek biológiai objektumok (például DNS vagy fehérjék) tanulmányozásában 3D-s vizualizációkban. Számítógépes modelleket építenek, amelyek lehetővé teszik annak előrejelzését, hogy egy gyógyszermolekula hogyan lép kölcsönhatásba egy fehérjével, hogyan néz ki a fehérje térbeli szerkezete egy sejtben, a molekula milyen tulajdonságai magyarázzák a sejtszerkezetekkel való kölcsönhatásait stb.
A strukturális bioinformatikai módszereket aktívan alkalmazzák mind a tudományos tudományban, mind az iparban: nehéz elképzelni egy gyógyszergyárat, amely nélkülözheti az ilyen szakembereket. Az elmúlt években a számítógépes módszerek nagymértékben leegyszerűsítették a potenciális gyógyszerek felkutatásának folyamatát, így a gyógyszerfejlesztés sokkal gyorsabb és olcsóbb folyamat.
SARS-CoV-2 RNS-függő RNS-polimeráz (balra), valamint kapcsolata az RNS-duplexszel.
Mi az a genom?
A genom az összes információ egy szervezet öröklődésének szerkezetéről. Szinte minden élőlényben a genom hordozója a DNS, de vannak olyan élőlények, amelyek RNS formájában továbbítják örökletes információikat. A genom a szülőkről a gyerekekre száll át, és ezen átviteli folyamat során mutációnak nevezett hibák léphetnek fel.
A remdesivir gyógyszer kölcsönhatása a SARS-CoV-2 vírus RNS-függő RNS polimerázával.
A szekvencia-bioinformatika az élő anyag magasabb szintű szerveződésével foglalkozik – az egyes nukleotidoktól, DNS-től és génektől a teljes genomokig és azok egymással való összehasonlításáig.
Képzeljünk el egy embert, aki meglátja maga előtt az ábécé betűkészletét (de nem egyszerű, hanem genetikai vagy aminosavas), és mintákat keres bennük, ezeket statisztikailag megmagyarázza és megerősíti számítógépes módszerekkel. A szekvencia bioinformatika megmagyarázza, hogy melyik mutáció kapcsolódik egy adott betegséghez, vagy miért halmozódnak fel káros anyagok a páciens vérében. Az orvosi adatokon kívül a szekvencia-bioinformatikusok tanulmányozzák az élőlények földön való eloszlásának mintázatait, az állatcsoportok közötti populációbeli különbségeket, valamint az egyes gének szerepét és funkcióit. Ennek a tudománynak köszönhetően lehetőség nyílik a gyógyszerek hatékonyságának tesztelésére és a hatásukat magyarázó biológiai mechanizmusok tanulmányozására.
Például a bioinformatikai elemzésnek köszönhetően olyan mutációkat találtak és írtak le, amelyek a cisztás fibrózis kialakulásához vezetnek, amely egy monogén betegség, amelyet az egyik kloridcsatorna génjének lebomlása okoz. És most már sokkal jobban tudjuk, hogy ki az ember legközelebbi biológiai rokona, és hogyan telepedtek le őseink a bolygó körül. Sőt, minden ember a genomját olvasva megtudhatja, honnan származik a családja és milyen etnikai csoporthoz tartozik. Sok külföldi (, ) és orosz (, ) szolgáltatások lehetővé teszik, hogy viszonylag alacsony áron (körülbelül 20 ezer rubel) kapja meg ezt a szolgáltatást.
A MyHeritage származási és populációs hovatartozására vonatkozó DNS-teszt elemzésének eredményei.
A 23andMe DNS-populációs tesztjének eredményei.
Hogyan olvasható a genom?
Manapság a genomszekvenálás rutin eljárás, amely megközelítőleg bárkinek költsége ezer rubel (Oroszországban is). A genom leolvasásához csak vénából kell vért adnia egy speciális laboratóriumban: két hét múlva megkapja a kész eredményt genetikai jellemzőinek részletes leírásával. A genomon kívül a bélmikrobióta genomjait is elemezheti: megismerheti az emésztőrendszerében élő baktériumok jellemzőit, és tanácsokat is kaphat egy profi táplálkozási szakértőtől.
A genom leolvasása különböző módszerekkel lehetséges, ezek közül az egyik fő most az úgynevezett „következő generációs szekvenálás”. Az eljárás végrehajtásához először biológiai mintákat kell venni. A test minden sejtje azonos genommal rendelkezik, ezért leggyakrabban vért vesznek a genom leolvasásához (ez a legegyszerűbb). A sejtek ezután lebomlanak, és elválasztják a DNS-t minden mástól. Ezután a kapott DNS-t sok kis darabra osztják, és mindegyikhez speciális adaptereket „varrnak” - mesterségesen szintetizált ismert nukleotidszekvenciákat. Ezután a DNS-szálakat elválasztják, és az egyszálú szálakat adapterekkel rögzítik egy speciális lemezhez, amelyen a szekvenálást végzik. A szekvenálás során komplementer fluoreszcensen jelölt nukleotidokat adnak a DNS-szekvenciához. Minden egyes jelölt nukleotid, ha csatlakoztatva van, egy bizonyos hullámhosszú fénysugarat bocsát ki, amelyet a számítógép rögzít. A számítógép így olvassa be az eredeti DNS rövid szekvenciáit, amelyeket aztán speciális algoritmusok segítségével az eredeti genomba állít össze.
Példa azokra az adatokra, amelyekkel a szekvencia-bioinformatikusok dolgoznak: aminosavszekvencia-illesztés.
Hol dolgoznak a bioinformatikusok és mennyit keresnek?
A bioinformatikai út hagyományosan két fő területre oszlik – iparra és tudományra. A bioinformatikus tudós karrierje általában egy nagy intézetben végzett diplomával kezdődik. Kezdetben a bioinformatikusok alapbért kapnak az intézetük, az általuk nyújtott ösztöndíjak száma és a hovatartozásuk – hivatalos alkalmazásuk helye – alapján. Idővel az ösztöndíjak és hovatartozások száma növekszik, és körülbelül néhány év tudományos környezetben végzett munka után egy bioinformatikus könnyen átlagos fizetést kap (70-80 ezer rubel), de sok múlik a szorgalmon és a kemény munkán. A legtapasztaltabb bioinformatikusok végül saját laboratóriumot vezetnek szakterületükön.
Hol tanulsz bioinformatikának?
- Moszkvai Állami Egyetem - Biomérnöki és Bioinformatikai Kar
- EBK - Adatelemzés biológiából és orvostudományból (mesterképzés)
- MIPT - Bioinformatikai Tanszék
- Bioinformatikai Intézet (NPO)
Az akadémiákkal ellentétben az iparban senki nem tölti az idejét a szükséges készségek megtanításával az alkalmazottakkal, így általában nehezebb eljutni oda. A bioinformatikus ipari életpályája szakterületétől és elhelyezkedésétől függően nagyon változó. Ezen a területen átlagosan ingadoznak a fizetések ezer rubel, tapasztalattól és specializációtól függően.
Híres bioinformatikusok
A bioinformatika története Frederick Sanger angol tudósig vezethető vissza, aki 1980-ban kémiai Nobel-díjat kapott a DNS-szekvenciák leolvasásának módszerének felfedezéséért. Azóta a szekvenciaolvasási módszerek évről évre javultak, de a „Sanger szekvenálás” módszer szolgált minden további kutatás alapjául ezen a területen.
Mellesleg, sok orosz tudósok által létrehozott programot ma már széles körben használnak szerte a világon - például a genom összeszerelőt , - Utca. A Szentpétervári Intézetben létrehozott petersburgi genomösszeszerelő a világ minden tájáról érkezett tudósoknak segít abban, hogy rövid DNS-szekvenciákat állítsanak össze nagyobb szekvenciákká, hogy rekonstruálják az élőlények eredeti genomját.
A bioinformatika felfedezései és eredményei
Napjainkban a bioinformatikusok sok hasznos felfedezést tesznek. Elképzelhetetlen lenne a koronavírus elleni gyógyszerek kifejlesztése genomjának megfejtése és a betegség során lezajló folyamatok komplex bioinformatikai elemzése nélkül. Nemzetközi Az összehasonlító genomika és gépi tanulási módszerek segítségével a tudósok megértették, mi a közös a koronavírusokban más kórokozókkal.
Kiderült, hogy ezen jellemzők egyike a patogén vírusok evolúció során fellépő nukleáris lokalizációs jeleinek (NLS) erősödése. Ez a kutatás segíthet olyan vírustörzsek tanulmányozásában, amelyek a jövőben potenciálisan veszélyesek lehetnek az emberre, és esetleg megelőző gyógyszerfejlesztéshez vezethet.
Emellett a bioinformatikusok kulcsszerepet játszottak az új genomszerkesztési módszerek, különösen a CRISPR/Cas9 rendszer (az immunrendszeren alapuló technológia) kifejlesztésében. ). E fehérjék szerkezetének és evolúciós fejlődésének bioinformatikai elemzésének köszönhetően az elmúlt években jelentősen megnőtt e rendszer pontossága és hatékonysága, ami lehetővé tette számos élőlény (köztük az ember) genomjának célirányos szerkesztését.
A SkillFactory online kurzusok elvégzésével keresett szakmát szerezhet a nulláról vagy a Level Up szintjét a készségek és a fizetés tekintetében:
További tanfolyamok
Forrás: will.com