Գիրքը «Եսասեր միտոքոնդրիա. Ինչպես պահպանել առողջությունը և հետաձգել ծերությունը»

Յուրաքանչյուր մարդու երազանքն է հնարավորինս երկար մնալ երիտասարդ։ Մենք չենք ուզում ծերանալ ու հիվանդանալ, մենք վախենում ենք ամեն ինչից՝ քաղցկեղից, Ալցհեյմերի հիվանդությունից, ինֆարկտից, ինսուլտից... Ժամանակն է պարզելու, թե որտեղից է առաջանում քաղցկեղը, արդյոք կապ կա սրտի անբավարարության և Ալցհեյմերի միջև։ հիվանդություն, անպտղություն և լսողության կորուստ: Ինչո՞ւ են հակաօքսիդանտ հավելումները երբեմն ավելի շատ վնասում, քան լավը: Եվ ամենակարևորը՝ կարո՞ղ ենք երկար ապրել և առանց հիվանդության, և եթե այո, ապա ինչպե՞ս:

Մեր մարմինը պարունակում է փոքրիկ «էներգետիկ կայաններ», որոնք կոչվում են միտոքոնդրիա: Նրանք են պատասխանատու մեր առողջության և բարեկեցության համար: Երբ լավ են աշխատում, էներգիայի պակաս չունենք։ Իսկ երբ դա վատ է, մենք տառապում ենք հիվանդություններից։ Բ.

Այսօր մենք գիտենք, թե ինչպես բարելավել միտոքոնդրիումների գործունեությունը, որոնք օրգանիզմին ապահովում են էներգիայի 90%-ով: Այս գիրքը ձեզ կտրամադրի արդի տեղեկատվություն սնուցման, ապրելակերպի, կետոգեն դիետայի և հավելումների մասին, որոնք կվերականգնեն առողջ միտոքոնդրիումները և հետևաբար մեզ:

Հատված. Միտոքոնդրիալ համախտանիշ

Ես ամաչում եմ դա խոստովանել, բայց ես դիտում էի «The Bachelor» ռեալիթի շոուն: Ինձ շատ տպավորեց 17-րդ եթերաշրջանի երրորդ դրվագը (2013թ. հունվար), որտեղ Սինը (բակալավրը) և Էշլին (հավակնորդը) գնացին հանդիպելու միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ տառապող երկու աղջիկների: Ձեզանից շատերի համար, եթե դիտել եք դրվագը, սա ձեր առաջին ծանոթությունն էր միտոքոնդրիալ համախտանիշի մասին (միտոքոնդրիալ համախտանիշը միտոքոնդրիումի բնածին վնասների հետ կապված հիվանդությունների համալիր է): Այնուամենայնիվ, հիվանդությունների այս խումբն ավելի ու ավելի է ուսումնասիրվում, քանի որ գենետիկական թեստավորման և գենետիկական հաջորդականության տեխնոլոգիաները դառնում են ավելի հեշտ, էժան և հասանելի:

Մինչև 80-ականների սկիզբը, երբ մարդու միտոքոնդրիալ գենոմը ամբողջությամբ հաջորդականացվեց, միտոքոնդրիումային հիվանդությունների մասին հաղորդումները հազվադեպ էին: Իրավիճակը փոխվել է բազմաթիվ հիվանդների mtDNA-ն վերծանելու հնարավորությամբ: Սա հանգեցրել է միտոքոնդրիումի ժառանգական հիվանդություններով տառապող հիվանդների թվի կտրուկ աճի: Նրանց թիվը ներառում է մոտավորապես հինգից (կամ նույնիսկ երկուսուկես) հազար մարդուց մեկը։ Այստեղ մենք հաշվի չենք առնում միտոքոնդրիալ հիվանդությունների թեթև ձևեր ունեցող անհատներին։ Բացի այդ, կտրուկ աճել է միտոքոնդրիալ համախտանիշի նշանների ցանկը, ինչը վկայում է այդ հիվանդությունների քաոսային բնույթի մասին։

Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները բնութագրվում են չափազանց բարդ գենետիկական և կլինիկական պատկերներով, որոնք ներկայացնում են գոյություն ունեցող ախտորոշիչ կատեգորիաների շատ լայն շրջանակի խառնուրդ: Ժառանգության օրինաչափություններն այստեղ երբեմն ենթարկվում են, երբեմն չեն ենթարկվում Մենդելի օրենքներին։ Մենդելը նկարագրել է միջուկային ԴՆԹ-ի նորմալ գեների միջոցով հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունները: Գենետիկական հատկանիշի կամ ժառանգական հիվանդության ի հայտ գալու հավանականությունը հեշտությամբ հաշվարկվում է սերունդների տարբեր որակական հատկանիշների բաժանման արդյունքների քանակական կանխատեսման հիման վրա՝ յուրաքանչյուրից նույն գենի երկու օրինակներից մեկի պատահական ժառանգման միջոցով։ ծնողները (արդյունքում սերունդներից յուրաքանչյուրը ստանում է յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ): Այն դեպքերում, երբ միտոքոնդրիալ համախտանիշը առաջանում է միջուկային գեների թերության պատճառով, ժառանգականության համապատասխան օրինաչափությունները իսկապես հետևում են Մենդելյան կանոններին: Այնուամենայնիվ, կան երկու տեսակի գենոմներ, որոնք թույլ են տալիս միտոքոնդրիային գործել՝ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ (փոխանցվում է միայն մայրական գծով) և միջուկային ԴՆԹ (ժառանգված երկու ծնողներից)։ Արդյունքում, ժառանգական օրինաչափությունները տատանվում են աուտոսոմային գերիշխողից մինչև աուտոսոմային ռեցեսիվ, ինչպես նաև գենետիկական նյութի մայրական փոխանցում:

Իրավիճակն ավելի է բարդանում նրանով, որ բարդ փոխազդեցություններ են տեղի ունենում բջիջում mtDNA-ի և nDNA-ի միջև: Արդյունքում, նույն mtDNA մուտացիաները կարող են կտրուկ տարբեր ախտանիշներ առաջացնել նույն ընտանիքում ապրող քույրերի և քույրերի մոտ (նրանք կարող են ունենալ տարբեր միջուկային ԴՆԹ, բայց ունեն նույնական mtDNA), մինչդեռ մուտացիաները կարող են առաջացնել նույն ախտանիշները: Նույնիսկ նույն ախտորոշմամբ երկվորյակները կարող են ունենալ հիվանդության արմատապես տարբեր կլինիկական պատկերներ (հատուկ ախտանշանները կախված են նրանից, թե որ հյուսվածքների վրա է ազդում պաթոգեն գործընթացը), մինչդեռ մուտացիա ունեցող մարդիկ կարող են տառապել նմանատիպ ախտանիշներից, որոնք համընկնում են հիվանդության նույն պատկերի հետ:

Ինչ էլ որ լինի, մոր ձվի մեջ մեծ քանակությամբ mtDNA տատանումներ կան, և այս փաստը անվավեր է դարձնում գենետիկական ժառանգության արդյունքների վերաբերյալ բոլոր կանխատեսումները: Հիվանդությունների այս խմբի բնույթն այնքան քաոսային է, որ այդ հիվանդություններին համապատասխանող ախտանիշների շարքը կարող է տատանվել տասնամյակից տասնամյակ և տարբեր լինել նույնիսկ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի նույնական մուտացիաներով եղբայրների և եղբայրների միջև: Ավելին, երբեմն միտոքոնդրիալ համախտանիշը կարող է պարզապես անհետանալ, չնայած այն հանգամանքին, որ այն ժառանգաբար փոխանցվել է (կամ պետք է լիներ): Բայց նման երջանիկ դեպքերը հազվադեպ են լինում, և ամենից հաճախ միտոքոնդրիալ հիվանդությունները զարգանում են։ Աղյուսակում Աղյուսակներ 2.2-ը և 2.3-ը ներկայացնում են միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի հետ կապված հիվանդություններն ու ախտանիշները, ինչպես նաև գենետիկական գործոնները, որոնք հետևում են այս հիվանդություններին: Ներկայումս գիտությունը գիտի միտոքոնդրիումային մուտացիաների ավելի քան 200 տեսակ: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ շատ դեգեներատիվ հիվանդություններ առաջանում են այս տեսակի մուտացիաների պատճառով (ինչը նշանակում է, որ մենք պետք է վերադասակարգենք հսկայական թվով հիվանդություններ որպես միտոքոնդրիալ հիվանդություններ):

Ինչպես գիտենք, այս մուտացիաները կարող են պատճառ դառնալ, որ միտոքոնդրիում դադարի էներգիա արտադրել, ինչը կարող է հանգեցնել բջիջների անջատման կամ մահացման: Բոլոր բջիջները (բացառությամբ կարմիր արյան բջիջների) պարունակում են միտոքոնդրիաներ, և, համապատասխանաբար, միտոքոնդրիալ համախտանիշը ազդում է բազմաբաղադրիչ և շատ տարբեր մարմնի համակարգերի վրա (միաժամանակ կամ հաջորդաբար):

Աղյուսակ 2.2. Միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի հետևանքով առաջացած նշաններ, ախտանիշներ և հիվանդություններ

Աղյուսակ 2.3. Միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի հետևանքով առաջացած բնածին հիվանդություններ

Իհարկե, որոշ օրգաններ կամ հյուսվածքներ ավելի շատ էներգիա են պահանջում, քան մյուսները: Երբ որոշակի օրգանի էներգետիկ կարիքները չեն կարող լիովին բավարարվել, սկսում են ի հայտ գալ միտոքոնդրիալ համախտանիշի ախտանիշներ։ Առաջին հերթին դրանք ազդում են ուղեղի, նյարդային համակարգի, մկանների, սրտի, երիկամների և էնդոկրին համակարգի գործառույթների վրա, այսինքն՝ բոլոր այն օրգանների վրա, որոնք նորմալ գործելու համար մեծ քանակությամբ էներգիա են պահանջում։

Միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի հետևանքով առաջացած ձեռք բերված հիվանդություններ

Քանի որ միտոքոնդրիալ ֆունկցիայի և դիսֆունկցիայի մասին մեր պատկերացումները մեծանում են, մենք սկսում ենք ստեղծել հիվանդությունների երկար ցուցակ, որոնք վերագրվում են միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի և պարզաբանելու մեխանիզմները, որոնց միջոցով այդ հիվանդություններն առաջանում և զարգանում են: Որոշ վերջին ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ միտոքոնդրիալ համախտանիշն ազդում է յուրաքանչյուր 2500 մարդու վրա: Այնուամենայնիվ, եթե ուշադիր ուսումնասիրեք ստորև բերված ցանկը, կհամաձայնեք, որ մեծ հավանականության դեպքում միտոքոնդրիալ հիվանդություններ (բնածին կամ ձեռքբերովի) շուտով կգրանցվեն արևմտյան երկրների յուրաքանչյուր քսանհինգերորդ և նույնիսկ յուրաքանչյուր տասներորդ բնակչի մոտ:

• II տիպի շաքարախտ
• Խեցգետիններ
• Ալցհեյմերի հիվանդություն
• Պարկինսոնի հիվանդություն
• Երկբևեռ աֆեկտիվ խանգարում
• Շիզոֆրենիա
• Ծերություն և թուլություն
• Անհանգստության խանգարում
• Ոչ ալկոհոլային ստեատոհեպատիտ
• Սրտանոթային հիվանդություններ
• Սարկոպենիա (մկանային զանգվածի և ուժի կորուստ)
• Սպորտային անհանդուրժողականություն
• Հոգնածություն, ներառյալ քրոնիկ հոգնածության համախտանիշ, ֆիբրոմիալգիա և միոֆասիալ ցավ

Գենետիկ մակարդակում այս ամենի հետ կապված են շատ բարդ գործընթացներ։ Որոշակի մարդու էներգետիկ ուժը կարելի է որոշել՝ հետազոտելով նրա միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի բնածին խանգարումները։ Բայց սա միայն մեկնարկային կետն է: Ժամանակի ընթացքում մարմնում կուտակվում են mtDNA-ի ձեռք բերված արատները, և այն բանից հետո, երբ այս կամ այն ​​օրգանը հատում է որոշակի շեմը, այն սկսում է գործել կամ ենթարկվել դեգեներացիայի (յուրաքանչյուր օրգան ունի համբերության իր շեմը, որի մասին մենք ավելի մանրամասն կխոսենք): )

Մեկ այլ բարդություն այն է, որ յուրաքանչյուր միտոքոնդրիոն պարունակում է mtDNA-ի մինչև տասը օրինակ, և յուրաքանչյուր բջիջ, յուրաքանչյուր հյուսվածք և յուրաքանչյուր օրգան ունի բազմաթիվ միտոքոնդրիաներ: Սրանից հետևում է, որ մեր օրգանիզմում mtDNA-ի պատճենների անհամար թերություններ կան։ Որոշակի օրգանի դիսֆունկցիան սկսվում է, երբ նրանում ապրող արատավոր միտոքոնդրիումների տոկոսը գերազանցում է որոշակի արժեքը։ Այս երեւույթը կոչվում է շեմային էֆեկտ36: Յուրաքանչյուր օրգան և հյուսվածք ենթարկվում է հատուկ մուտացիաների և բնութագրվում է իր մուտացիայի շեմով, էներգիայի պահանջներով և ազատ ռադիկալների նկատմամբ դիմադրությամբ: Այս գործոնների համադրությունը որոշում է, թե կոնկրետ ինչպիսին կլինի կենդանի համակարգի արձագանքը գենետիկ խանգարումներին:

Եթե ​​միտոքոնդրիումների միայն 10%-ն է թերի, ապա մնացած նորմալ բջջային էներգիա գեներատորների 90%-ը կարող է փոխհատուցել իրենց «գործընկերների» դիսֆունկցիան։ Կամ, օրինակ, եթե մուտացիան շատ լուրջ չէ, բայց ազդում է միտոքոնդրիումների մեծ քանակի վրա, բջիջը դեռ կարող է նորմալ գործել:

Գոյություն ունի նաև արատավոր միտոքոնդրիաների տարանջատման հասկացությունը. երբ բջիջը բաժանվում է, նրա միտոքոնդրիումները պատահականորեն բաշխվում են երկու դուստր բջիջների միջև: Այս բջիջներից մեկը կարող է ստանալ բոլոր մուտացված միտոքոնդրիումները, իսկ մյուսը կարող է ձեռք բերել բոլոր լիարժեք «էլեկտրակայանները» (իհարկե, միջանկյալ տարբերակներն ավելի հավանական են): Դիսֆունկցիոնալ միտոքոնդրիումներով բջիջները կմահանան ապոպտոզի միջոցով, մինչդեռ առողջ բջիջները կշարունակեն կատարել իրենց աշխատանքը (միտոքոնդրիալ համախտանիշի հանկարծակի և անսպասելի անհետացման մեկ բացատրություն): Միտոքոնդրիաների (կամ պլաստիդների) ԴՆԹ-ի հաջորդականության տարբերությունների երևույթը նույն օրգանիզմում, հաճախ նույնիսկ նույն բջջում, երբ որոշ միտոքոնդրիաներ, օրինակ, կարող են պարունակել որոշակի պաթոլոգիական մուտացիա, իսկ մյուսները՝ ոչ, կոչվում է հետերոպլազմիա: Հետերոպլազմիայի աստիճանը տատանվում է նույնիսկ նույն ընտանիքի անդամների միջև։ Ավելին, հետերոպլազմիայի մակարդակը կարող է տարբեր լինել նույնիսկ նույն օրգանիզմի ներսում՝ կախված կոնկրետ օրգանից կամ բջջից, ինչը հանգեցնում է որոշակի միտոքոնդրիալ հիվանդության դրսևորումների և ախտանիշների շատ լայն շրջանակի:

Աճող սաղմի մարմնում, երբ բջիջները բաժանվում են, միտոքոնդրիաները մուտացիաներով լցվում են օրգաններ և հյուսվածքներ, որոնք միմյանցից տարբերվում են իրենց էներգիայի կարիքներով: Եվ եթե մուտացիայի ենթարկված միտոքոնդրիումները մեծ քանակությամբ բջիջներ են բնակեցնում, որոնք ի վերջո վերածվում են նյութափոխանակության ակտիվ կառուցվածքների (օրինակ՝ ուղեղ կամ սիրտ), ապա համապատասխան օրգանիզմը հետագայում խնդիրներ է ունենում կյանքի որակի հետ (եթե այն ընդհանրապես կենսունակ է): Մյուս կողմից, եթե դիսֆունկցիոնալ միտոքոնդրիումների զանգվածը հիմնականում կուտակվում է նյութափոխանակության ցածր արագությամբ բջիջներում (ասենք, մաշկի բջիջներում, որոնք պարբերաբար փոխարինում են միմյանց), ապա այդպիսի միտոքոնդրիումների կրողը երբեք չիմանա միտոքոնդրիալ համախտանիշի նկատմամբ նրանց գենետիկ հակվածության մասին: Վերը նշված «Բակալավրի» դրվագում միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ տառապող աղջիկներից մեկը միանգամայն նորմալ էր թվում, իսկ մյուսն ակնհայտորեն տառապում էր ծանր հիվանդությամբ։

Որոշ միտոքոնդրիումային մուտացիաներ տարիքի հետ տարերայնորեն զարգանում են նորմալ նյութափոխանակության ընթացքում ազատ ռադիկալների արտադրության արդյունքում։ Այն, ինչ տեղի կունենա հետո, կախված է մի շարք գործոններից: Օրինակ, եթե դիսֆունկցիոնալ միտոքոնդրիաներով լցված բջիջը մեծ արագությամբ բաժանվում է, ինչպես ցողունային բջիջները, որոնք կատարում են հյուսվածքների վերածնման աշխատանքը, ապա էներգիայի թերի գեներատորները ակտիվորեն կիրականացնեն դրանց ընդլայնումը: Եթե ​​թուլացած բջիջն այլևս չի բաժանվում (ենթադրենք, խոսքը նեյրոնի մասին է), ապա մուտացիաները կմնան միայն այս բջջի ներսում, ինչը, սակայն, չի բացառում հաջող պատահական մուտացիայի հնարավորությունը։ Այսպիսով, միտոքոնդրիալ համախտանիշի գենետիկական հիմքի բարդությունն է բացատրում այն ​​փաստը, որ միտոքոնդրիումային մուտացիաների հետևանքով առաջացած մարմնի կենսաէներգետիկ ռեսուրսների սպառումը դրսևորվում է բազմազան և բարդ հիվանդությունների և ախտանիշների լայն շրջանակում:

Պետք է նաև հիշել, որ mtDNA-ից դուրս շատ գեներ կան, որոնք պատասխանատու են միտոքոնդրիայի բնականոն գործունեության համար: Եթե ​​մուտացիան ազդում է ՌՆԹ կոդավորող գեների վրա, հետևանքները սովորաբար շատ լուրջ են: Այն դեպքերում, երբ երեխան բեղմնավորման ժամանակ ստանում է մուտացված միտոքոնդրիալ տրանսկրիպցիոն գործոն ծնողներից որևէ մեկից (հիշենք, որ տրանսկրիպցիոն գործոնները սպիտակուցներ են, որոնք վերահսկում են mRNA-ի սինթեզի գործընթացը ԴՆԹ-ի մատրիցի վրա՝ կապված ԴՆԹ-ի որոշակի հատվածների հետ), ապա նրա ամբողջ միտոքոնդրիան ենթարկվել պաթոգեն ազդեցությունների.մարմին. Այնուամենայնիվ, եթե մուտացիան վերաբերում է միայն հատուկ տրանսկրիպցիոն գործոններին, որոնք ակտիվանում են միայն որոշակի օրգաններում կամ հյուսվածքներում կամ ի պատասխան կոնկրետ հորմոնի արտազատման, ապա համապատասխան պաթոգեն ազդեցությունը բացառապես տեղական կլինի:

Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների և դրանց դրսևորումների լայն շրջանակը լուրջ խնդիր է բժիշկների համար (ինչպես տեսական, այնպես էլ գործնական), ներառյալ միտոքոնդրիալ համախտանիշի զարգացումը կանխատեսելու վիրտուալ անհնարինությունը: Միտոքոնդրիումային հիվանդություններ այնքան շատ են, որ դժվար է բոլորին պարզապես անվանել, և դրանցից շատերը դեռևս չեն հայտնաբերվել: Նույնիսկ մի շարք հայտնի դեգեներատիվ հիվանդություններ (սրտանոթային համակարգի հիվանդություններ, քաղցկեղ, դեմենցիայի որոշակի ձևեր և այլն) ժամանակակից գիտությունը վերագրում է միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիայի:

Կարևոր է գիտակցել, որ թեև միտոքոնդրիումային հիվանդությունների բուժում չկա, այս պայմաններով շատ մարդիկ (հատկապես թեթև կամ միջին ծանրության հիվանդությամբ տառապող մարդիկ) կարող են երկար և լիարժեք կյանքով ապրել: Սակայն դրա համար պետք է համակարգված աշխատել՝ օգտագործելով մեր տրամադրության տակ հայտնված գիտելիքները։

Հեղինակի մասին

Լի Նոու Կանադայից արտոնագրված բնատուրոպաթիկ բժիշկ է, մի քանի մրցանակների դափնեկիր: Գործընկերները նրան ճանաչում են որպես հեռանկարային ձեռներեց, ռազմավար և բժիշկ: Լին զբաղեցրել է պաշտոններ որպես բժշկական խորհրդատու, գիտական ​​փորձագետ և խոշոր կազմակերպությունների հետազոտությունների և զարգացման տնօրեն: Ի լրումն իր ընկերության գիտական ​​աշխատանքի, նա նաև խորհրդատու է բնական առողջապահական արտադրանքների և սննդային հավելումների ոլորտներում և ծառայում է Կանադայի ամենաընթերցվող առողջապահական ամսագրի՝ Alive ամսագրի խմբագրական խորհրդատվական խորհրդում: Նա տուն է անվանում Մեծ Տորոնտոյի Տարածքը, որտեղ ապրում է իր կնոջ և նրանց երկու որդիների հետ և հատկապես հետաքրքրված է բնական առողջության և շրջակա միջավայրի պահպանմամբ:

» Գրքի մասին ավելի մանրամասն կարող եք գտնել այստեղ հրատարակչի կայքը
» Պահեստավորված նյութեր
» Հատված

Khabrozhiteley-ի համար 25% զեղչ՝ օգտագործելով կտրոնը - Միտոքոնդրիա

Գրքի թղթային տարբերակի վճարումից հետո էլեկտրոնային գիրք կուղարկվի էլեկտրոնային փոստով:

Source: www.habr.com