2018 թվականի ամռանը Սանկտ Պետերբուրգի մերձակայքում անցկացվեց կենսաինֆորմատիկայի ամենամյա ամառային դպրոց, որտեղ բակալավրիատի և ասպիրանտների 100 ուսանողներ եկել էին բիոինֆորմատիկա սովորելու և կենսաբանության և բժշկության տարբեր ոլորտներում դրա օգտագործման մասին:
Դպրոցի հիմնական ուշադրությունը քաղցկեղի հետազոտության վրա էր, սակայն կային դասախոսություններ կենսաինֆորմատիկայի այլ ոլորտների վերաբերյալ՝ սկսած էվոլյուցիայից մինչև մեկ բջջային հաջորդականության տվյալների վերլուծություն: Շաբաթվա ընթացքում տղաները սովորեցին աշխատել հաջորդ սերնդի հաջորդականության տվյալների հետ՝ ծրագրավորված Python-ում և R-ում, օգտագործեցին ստանդարտ կենսաինֆորմատիկայի գործիքներ և շրջանակներ, ծանոթացան համակարգերի կենսաբանության, բնակչության գենետիկայի և դեղերի մոդելավորման մեթոդներին՝ ուռուցքներն ուսումնասիրելիս: և շատ ավելին:
Ստորև դուք կգտնեք դպրոցում տրված 18 դասախոսությունների տեսանյութը՝ համառոտ նկարագրությամբ և սլայդներով։ «*» աստղանիշով նշվածները բավականին տարրական են և կարելի է դիտել առանց նախնական նախապատրաստման:
1*. Օնկոգենոմիկա և անհատականացված ուռուցքաբանություն | Միխայիլ Պյատնիցկի, Կենսաբժշկական քիմիայի գիտահետազոտական ինստիտուտ
Միխայիլը հակիրճ խոսեց ուռուցքային գենոմիկայի մասին և այն մասին, թե ինչպես է քաղցկեղի բջիջների էվոլյուցիայի ըմբռնումը թույլ տալիս լուծել ուռուցքաբանության գործնական խնդիրներ։ Դասախոսը հատուկ ուշադրություն է դարձրել օնկոգենների և ուռուցքային ճնշողների միջև եղած տարբերությունների բացատրությանը, «քաղցկեղի գեների» որոնման մեթոդներին և ուռուցքների մոլեկուլային ենթատիպերի բացահայտմանը։ Եզրափակելով՝ Միխայիլը ուշադրություն է դարձրել օնկոգենոմիկայի ապագային և այն խնդիրներին, որոնք կարող են առաջանալ։
2*. Ժառանգական ուռուցքային համախտանիշների գենետիկ ախտորոշում | Անդրեյ Աֆանասև, yRisk
Անդրեյը խոսեց ժառանգական ուռուցքային սինդրոմների մասին և քննարկեց դրանց կենսաբանությունը, համաճարակաբանությունը և կլինիկական դրսևորումները։ Դասախոսության մի մասը նվիրված է գենետիկական թեստավորման խնդրին. ով պետք է անցնի այն, ինչ է արվում դրա համար, ինչ դժվարություններ են առաջանում տվյալների մշակման և արդյունքների մեկնաբանման մեջ և, վերջապես, ինչ օգուտներ է այն բերում հիվանդներին և նրանց հարազատներին: .
3*. Համա քաղցկեղի ատլաս | Գերման Դեմիդով, BIST/UPF
Չնայած քաղցկեղի գենոմիկայի և էպիգենոմիկայի ոլորտում տասնամյակների հետազոտություններին, «ինչպես, որտեղ և ինչու են առաջանում ուռուցքային սինդրոմները» հարցի պատասխանը դեռևս ամբողջական չէ: Դրա պատճառներից մեկը հսկայական քանակությամբ տվյալների ստանդարտացված ձեռքբերման և մշակման անհրաժեշտությունն է, որպեսզի հայտնաբերվեն փոքր մեծության ազդեցությունները, որոնք դժվար է հայտնաբերել սահմանափակ տվյալների հավաքածուում (չափը, որը բնորոշ է մեկ կամ մի քանի լաբորատորիաների ուսումնասիրության համար): , բայց որոնք ընդհանուր առմամբ զգալի դեր են խաղում այնպիսի բարդ և բազմագործոն հիվանդության մեջ, ինչպիսին քաղցկեղն է։
Վերջին մի քանի տարիների ընթացքում աշխարհի ամենահզոր հետազոտական խմբերից շատերը, որոնք տեղյակ են այս խնդրին, սկսել են միավորել ուժերը՝ փորձելով բացահայտել և նկարագրել այս բոլոր ազդեցությունները: Հերմանը խոսեց այս նախաձեռնություններից մեկի (The PanCancer Atlas) և լաբորատորիաների այս կոնսորցիումի աշխատանքի արդյունքում ստացված արդյունքների մասին և հրապարակվեցին այս դասախոսության Cell-ի հատուկ համարում:
4. Chip-Seq-ը էպիգենետիկ մեխանիզմների ուսումնասիրության մեջ | Օլեգ Շպինով, JetBrains Research
Գենի արտահայտությունը կարգավորվում է տարբեր ձևերով. Իր դասախոսության ժամանակ Օլեգը խոսեց էպիգենետիկ կարգավորման մասին՝ հիստոնային մոդիֆիկացիայի միջոցով, այդ գործընթացների ուսումնասիրությունը՝ օգտագործելով ChIP-seq մեթոդը և ստացված արդյունքների վերլուծության մեթոդները:
5. Multiomics քաղցկեղի հետազոտության մեջ | Կոնստանտին Օկոնեչնիկով, գերմանական քաղցկեղի հետազոտական կենտրոն
Մոլեկուլային կենսաբանության մեջ փորձարարական տեխնոլոգիաների զարգացումը հնարավորություն է տվել համատեղել բջիջների, օրգանների կամ նույնիսկ ամբողջ օրգանիզմի ֆունկցիոնալ գործընթացների լայն շրջանակի ուսումնասիրությունը։ Կենսաբանական պրոցեսների բաղադրիչների միջև կապեր հաստատելու համար անհրաժեշտ է օգտագործել բազմաօմիկա, որը միավորում է գենոմիկայի, տրանսկրիպտոմիկայի, էպիգենոմիկայի և պրոտեոմիկայի հսկայական փորձարարական տվյալներ: Կոնստանտինը բերեց քաղցկեղի հետազոտության ոլորտում բազմաօմիկայի կիրառման հստակ օրինակներ՝ կենտրոնանալով մանկական ուռուցքաբանության վրա։
6. Մեկ բջջային վերլուծության բազմակողմանիություն և սահմանափակումներ | Կոնստանտին Օկոնեչնիկով
Ավելի մանրամասն դասախոսություն միաբջիջ RNA-seq-ի և այս տվյալների վերլուծության մեթոդների, ինչպես նաև դրանք ուսումնասիրելիս ակնհայտ և թաքնված խնդիրների հաղթահարման ուղիների վերաբերյալ:
7. Միաբջիջ RNA-seq տվյալների վերլուծություն | Կոնստանտին Զայցև, Վաշինգտոնի համալսարան Սենտ Լուիսում
Ներածական դասախոսություն մեկ բջիջների հաջորդականության վերաբերյալ: Կոնստանտինը քննարկում է հաջորդականության մեթոդները, լաբորատոր աշխատանքի և կենսաինֆորմատիկական վերլուծության դժվարությունները և դրանց հաղթահարման ուղիները:
8. Մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշում նանոպորների հաջորդականացման միջոցով | Պավել Ավդեև, Ջորջ Վաշինգտոնի համալսարան
Oxford Nanopore տեխնոլոգիայի օգտագործմամբ հաջորդականությունն ունի առավելություններ, որոնք կարող են օգտագործվել՝ բացահայտելու այնպիսի հիվանդությունների գենետիկ պատճառները, ինչպիսին է մկանային դիստրոֆիան: Իր դասախոսության ժամանակ Պավելը խոսեց այս հիվանդության ախտորոշման խողովակաշարի մշակման մասին։
9*. Գենոմի գրաֆիկական ներկայացում | Իլյա Մինկին, Փենսիլվանիայի պետական համալսարան
Գրաֆիկական մոդելները թույլ են տալիս մեծ թվով նմանատիպ հաջորդականությունների կոմպակտ ներկայացում և հաճախ օգտագործվում են գենոմիկայի մեջ: Իլյան մանրամասնորեն խոսեց այն մասին, թե ինչպես են գենոմային հաջորդականությունները վերակառուցվում գրաֆիկների միջոցով, ինչպես և ինչու է օգտագործվում դե Բրույնի գրաֆիկը, որքանով է նման «գրաֆիկ» մոտեցումը մեծացնում մուտացիաների որոնումների ճշգրտությունը և գրաֆիկների օգտագործման հետ կապված ինչ չլուծված խնդիրներ դեռ մնում են:
10*. Ժամանցային պրոտեոմիկա | Պավել Սինիցին, Մաքս Պլանկի կենսաքիմիայի ինստիտուտ (2 մաս)
Սպիտակուցները պատասխանատու են կենդանի օրգանիզմի կենսաքիմիական գործընթացների մեծ մասի համար, և մինչ այժմ պրոտեոմիկան միակ մեթոդն է հազարավոր սպիտակուցների վիճակի գլոբալ վերլուծության համար միաժամանակ: Լուծված խնդիրների շրջանակը տպավորիչ է` հակամարմինների և անտիգենների նույնականացումից մինչև մի քանի հազար սպիտակուցների տեղայնացման որոշումը: Իր դասախոսություններում Պավելը խոսեց պրոտեոմիկայի այս և այլ կիրառությունների, դրա ներկայիս զարգացման և տվյալների վերլուծության մեջ առկա որոգայթների մասին:
տասնմեկ*. Մոլեկուլային սիմուլյացիաների հիմնական սկզբունքները | Պավել Յակովլև, BIOCAD
Ներածական տեսական դասախոսություն մոլեկուլային դինամիկայի վերաբերյալ. ինչու է այն անհրաժեշտ, ինչ է դա անում և ինչպես է այն օգտագործվում դեղերի մշակման հետ կապված: Պավելը ուշադրություն դարձրեց մոլեկուլային դինամիկայի մեթոդներին, մոլեկուլային ուժերի բացատրությանը, կապերի նկարագրությանը, «ուժի դաշտի» և «ինտեգրման» հասկացություններին, մոդելավորման սահմանափակումներին և շատ ավելին:
12*. Մոլեկուլային կենսաբանություն և գենետիկա | Յուրի Բարբիտով, Կենսաինֆորմատիկայի ինստիտուտ
Մոլեկուլային կենսաբանության և գենետիկայի երեք մասից բաղկացած ներածություն ճարտարագիտության ուսանողների և շրջանավարտների համար: Առաջին դասախոսության ընթացքում քննարկվում են ժամանակակից կենսաբանության հասկացությունները, գենոմի կառուցվածքի խնդիրները և մուտացիաների առաջացումը: Երկրորդը մանրամասնորեն անդրադառնում է գեների գործունեության, տրանսկրիպցիայի և թարգմանության գործընթացներին, երրորդում՝ գեների արտահայտման կարգավորմանը և հիմնական մոլեկուլային կենսաբանական մեթոդներին։
13*. NGS տվյալների վերլուծության սկզբունքները | Յուրի Բարբիտով, Կենսաինֆորմատիկայի ինստիտուտ
Դասախոսությունը նկարագրում է երկրորդ սերնդի հաջորդականացման (NGS) մեթոդները, դրանց տեսակներն ու բնութագրերը: Դասախոսը մանրամասն բացատրում է, թե ինչպես է կառուցված հաջորդականության տվյալների «ելքը», ինչպես են դրանք փոխակերպվում վերլուծության համար և ինչ եղանակներ կան դրա հետ աշխատելու համար:
14*. Օգտագործելով հրամանի տող, պրակտիկա | Գենադի Զախարով, EPAM
Linux-ի օգտակար հրամանի տողի հրամանների, տարբերակների և դրանց օգտագործման հիմունքների գործնական ակնարկ: Օրինակները կենտրոնացած են ԴՆԹ-ի հաջորդականության հաջորդականությունների վերլուծության վրա: Բացի Linux-ի ստանդարտ գործառնություններից (օրինակ՝ cat, grep, sed, awk), դիտարկվում են հաջորդականությունների հետ աշխատելու կոմունալ ծառայություններ (samtools, bedtools):
15*. Տվյալների պատկերացում փոքրերի համար | Նիկիտա Ալեքսեև, ITMO համալսարան
Յուրաքանչյուր ոք ունեցել է սեփական գիտական նախագծերի արդյունքները նկարազարդելու կամ այլ մարդկանց դիագրամները, գրաֆիկները և նկարները հասկանալու փորձ: Նիկիտան պատմեց, թե ինչպես ճիշտ մեկնաբանել գրաֆիկներն ու դիագրամները՝ դրանցից առանձնացնելով հիմնականը. ինչպես նկարել հստակ նկարներ: Դասախոսը նաև ընդգծեց, թե ինչ պետք է ուշադրություն դարձնել հոդված կարդալիս կամ գովազդ դիտելիս.
16*. Կարիերա կենսաինֆորմատիկայի ոլորտում | Վիկտորյա Կորժովա, Մաքս Պլանկի կենսաքիմիայի ինստիտուտ
Վիկտորիան խոսեց արտասահմանում ակադեմիական գիտության կառուցվածքի և այն մասին, թե ինչին պետք է ուշադրություն դարձնեք գիտության կամ արդյունաբերության ոլորտում կարիերա կառուցելու համար՝ որպես բակալավրիատի, ասպիրանտ կամ ասպիրանտ:
17*. Ինչպես գրել CV գիտնականի համար | Վիկտորյա Կորժովա, Մաքս Պլանկի կենսաքիմիայի ինստիտուտ
Ի՞նչ թողնել CV-ում և ինչ հեռացնել. Ի՞նչ փաստեր կհետաքրքրեն պոտենցիալ լաբորատորիայի ղեկավարին, և որոնք ավելի լավ է չնշել: Ինչպե՞ս պետք է դասավորեք տեղեկատվությունը, որպեսզի ձեր ռեզյումեն առանձնանա: Դասախոսությունը կտա այս և այլ հարցերի պատասխանները։
18*. Ինչպես է աշխատում բիոինֆորմատիկայի շուկան | Անդրեյ Աֆանասև, yRisk
Ինչպե՞ս է աշխատում շուկան և որտեղ կարող է աշխատել բիոինֆորմատիկոսը: Այս հարցի պատասխանը մանրամասնորեն, օրինակներով և խորհուրդներով ներկայացված է Անդրեյի դասախոսության մեջ։
Վերջ
Ինչպես նկատեցիք, դպրոցում դասախոսությունները բավականին լայն են թեմաներով՝ մոլեկուլային մոդելավորումից և գենոմի հավաքման համար գրաֆիկների օգտագործումից մինչև առանձին բջիջների վերլուծություն և գիտական կարիերա կառուցելը: Մենք Կենսաինֆորմատիկայի ինստիտուտում փորձում ենք դպրոցական ծրագրում ներառել տարբեր թեմաներ, որպեսզի հնարավորինս շատ բիոինֆորմատիկայի առարկաներ ընդգրկվեն, և յուրաքանչյուր մասնակից սովորի նոր և օգտակար բան:
Կենսաինֆորմատիկայի հաջորդ դպրոցը կանցկացվի 29 թվականի հուլիսի 3-ից օգոստոսի 2019-ը Մոսկվայի մերձակայքում։
Նրանց համար, ովքեր ցանկանում են խորապես ուսումնասիրել բիոինֆորմատիկան, մենք դեռ ընդունում ենք մեր դիմումները
Նրանց համար, ովքեր Սանկտ Պետերբուրգում կամ Մոսկվայում չեն, բայց իսկապես ցանկանում են դառնալ բիոինֆորմատիկոս, մենք պատրաստել ենք.
Մենք էլ ունենք տասնյակ
2018 թվականին մեր մշտական գործընկերների՝ JetBrains, BIOCAD և EPAM ընկերությունների աջակցությամբ անցկացվեց կենսաինֆորմատիկայի ամառային դպրոցը, ինչի համար մենք շատ շնորհակալություն ենք հայտնում նրանց։
Կենսաինֆորմատիկա բոլորին:
P.S. Եթե դուք չեք կարծում, որ դա բավարար է,
Source: www.habr.com