Impian setiap orang adalah awet muda selama mungkin. Kita tidak ingin menjadi tua dan sakit, kita takut pada segalanya - kanker, penyakit Alzheimer, serangan jantung, stroke... Saatnya mencari tahu dari mana kanker berasal, apakah ada hubungan antara gagal jantung dan Alzheimer. penyakit, infertilitas dan gangguan pendengaran. Mengapa suplemen antioksidan terkadang lebih banyak merugikan daripada menguntungkan? Dan yang paling penting: bisakah kita berumur panjang dan tanpa penyakit, dan jika ya, bagaimana caranya?
Tubuh kita mengandung “stasiun energi” kecil yang disebut mitokondria. Merekalah yang bertanggung jawab atas kesehatan dan kesejahteraan kita. Jika mereka bekerja dengan baik, kita tidak kekurangan energi. Dan jika keadaannya buruk, kita menderita penyakit. Dr Lee Know mengungkap sebuah rahasia: penyakit yang sekilas tampak tidak berhubungan: diabetes, kanker, skizofrenia, kelelahan kronis, penyakit Parkinson, dan lain-lain - memiliki sifat yang sama.
Hari ini kita tahu bagaimana meningkatkan fungsi mitokondria, yang menyediakan 90% energi bagi tubuh. Buku ini akan memberi Anda informasi terkini tentang nutrisi, gaya hidup, diet ketogenik, dan suplemen yang akan memulihkan kesehatan mitokondria, dan juga kita.
Kutipan. Sindrom mitokondria
Saya malu untuk mengakuinya, tapi saya adalah penonton reality show “The Bachelor.” Saya sangat terkesan dengan episode ketiga Musim 17 (Januari 2013), di mana Sin (Sarjana) dan Ashley (Pesaing) menemui dua gadis yang menderita penyakit mitokondria. Bagi banyak dari Anda, jika Anda menonton episode tersebut, ini adalah perkenalan pertama Anda dengan sindrom mitokondria (sindrom mitokondria adalah penyakit kompleks yang berhubungan dengan kerusakan bawaan pada mitokondria). Namun, kelompok penyakit ini semakin banyak dipelajari karena teknologi pengujian genetik dan pengurutan genetik menjadi lebih sederhana, lebih murah, dan lebih mudah diakses.
Hingga awal 80-an, ketika genom mitokondria manusia telah diurutkan secara lengkap, laporan mengenai penyakit mitokondria jarang terjadi. Situasi telah berubah dengan kemampuan menguraikan mtDNA banyak pasien. Hal ini menyebabkan peningkatan tajam dalam jumlah pasien yang dilaporkan menderita penyakit mitokondria bawaan. Jumlah mereka mencakup sekitar satu dari lima (atau bahkan dua setengah) ribu orang. Di sini kami tidak memperhitungkan individu dengan penyakit mitokondria ringan. Selain itu, daftar tanda-tanda sindrom mitokondria telah meningkat secara dramatis, yang menunjukkan sifat kacau dari penyakit ini.
Penyakit mitokondria dicirikan oleh gambaran genetik dan klinis yang sangat kompleks, yang mewakili campuran dari berbagai kategori diagnostik yang ada. Pola pewarisan disini kadang patuh dan kadang tidak taat pada hukum Mendel. Mendel menggambarkan pola pewarisan sifat melalui gen DNA inti normal. Peluang munculnya suatu sifat genetik atau penyakit keturunan mudah dihitung berdasarkan prediksi kuantitatif hasil pemisahan keturunan menjadi sifat-sifat kualitatif yang berbeda melalui pewarisan acak salah satu dari dua salinan gen yang sama dari masing-masing. orang tua (sebagai hasilnya, masing-masing keturunan menerima dua salinan dari setiap gen). Dalam kasus di mana sindrom mitokondria disebabkan oleh cacat pada gen inti, pola pewarisan yang sesuai mengikuti aturan Mendel. Namun, ada dua jenis genom yang memungkinkan mitokondria berfungsi: DNA mitokondria (diwariskan hanya melalui garis ibu) dan DNA inti (diwarisi dari kedua orang tua). Akibatnya, pola pewarisan bervariasi dari autosomal dominan hingga autosomal resesif, serta transmisi materi genetik dari ibu.
Situasi ini semakin diperumit oleh fakta bahwa interaksi kompleks terjadi antara mtDNA dan nDNA di dalam sel. Akibatnya, mutasi mtDNA yang sama dapat menyebabkan gejala yang sangat berbeda pada saudara kandung yang tinggal dalam keluarga yang sama (mereka mungkin memiliki DNA inti yang berbeda tetapi memiliki mtDNA yang identik), sedangkan mutasi dapat menyebabkan gejala yang sama. Bahkan anak kembar dengan diagnosis yang sama dapat memiliki gambaran klinis penyakit yang sangat berbeda (gejala spesifik bergantung pada jaringan mana yang terpengaruh oleh proses patogenik), sedangkan orang dengan mutasi dapat menderita gejala serupa yang sejalan dengan gambaran penyakit yang sama.
Meskipun demikian, terdapat sejumlah besar variasi mtDNA dalam sel telur ibu, dan fakta ini membatalkan semua prediksi tentang hasil pewarisan genetik. Sifat dari kelompok penyakit ini sangat kacau sehingga rangkaian gejala yang berhubungan dengan penyakit ini dapat bervariasi dari dekade ke dekade dan berbeda bahkan di antara saudara kandung dengan mutasi DNA mitokondria yang identik. Selain itu, terkadang sindrom mitokondria bisa hilang begitu saja, meskipun faktanya sindrom tersebut (atau seharusnya) diturunkan. Namun kasus bahagia seperti itu jarang terjadi, dan penyakit mitokondria paling sering berkembang. Di meja Tabel 2.2 dan 2.3 menyajikan penyakit dan gejala yang berhubungan dengan disfungsi mitokondria, serta faktor genetik di balik penyakit tersebut. Saat ini, ilmu pengetahuan mengetahui lebih dari 200 jenis mutasi mitokondria. Penelitian menunjukkan bahwa banyak penyakit degeneratif disebabkan oleh jenis mutasi ini (yang berarti kita harus mengklasifikasi ulang sejumlah besar penyakit sebagai penyakit mitokondria).
Seperti yang kita ketahui, mutasi tersebut dapat menyebabkan mitokondria berhenti memproduksi energi sehingga dapat menyebabkan sel mati atau mati. Semua sel (kecuali sel darah merah) mengandung mitokondria, dan karenanya, sindrom mitokondria mempengaruhi sistem tubuh multikomponen dan sangat berbeda (secara bersamaan atau berurutan).
Tabel 2.2. Tanda, gejala dan penyakit akibat disfungsi mitokondria
Tabel 2.3. Penyakit bawaan yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria
Tentu saja, beberapa organ atau jaringan membutuhkan energi lebih banyak dibandingkan yang lain. Ketika kebutuhan energi suatu organ tertentu tidak dapat dipenuhi sepenuhnya, gejala sindrom mitokondria mulai muncul. Pertama-tama, mereka mempengaruhi fungsi otak, sistem saraf, otot, jantung, ginjal dan sistem endokrin, yaitu semua organ yang memerlukan sejumlah besar energi untuk berfungsi normal.
Penyakit didapat yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria
Seiring dengan berkembangnya pemahaman kita tentang fungsi dan disfungsi mitokondria, kita mulai membuat daftar panjang penyakit yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria dan menjelaskan mekanisme munculnya dan perkembangan penyakit ini. Beberapa penelitian terbaru menunjukkan bahwa sindrom mitokondria mempengaruhi setiap 2500 orang. Namun, jika Anda mempelajari daftar di bawah ini dengan cermat, Anda akan setuju bahwa dengan tingkat kemungkinan yang tinggi, penyakit mitokondria (bawaan atau didapat) akan segera tercatat pada setiap dua puluh lima atau bahkan setiap sepuluh penduduk negara-negara Barat.
- diabetes tipe II
- Kanker
- Penyakit Alzheimer
- penyakit Parkinson
- Gangguan afektif bipolar
- Шизофрения
- Penuaan dan penuaan
- Gangguan kecemasan
- Steatohepatitis non-alkohol
- Penyakit kardiovaskular
- Sarkopenia (kehilangan massa dan kekuatan otot)
- Melakukan intoleransi
- Kelelahan, termasuk sindrom kelelahan kronis, fibromyalgia, dan nyeri myofascial
Pada tingkat genetik, proses yang sangat kompleks berhubungan dengan semua ini. Kekuatan energi seseorang tertentu dapat ditentukan dengan memeriksa kelainan bawaan pada DNA mitokondrianya. Tapi ini hanyalah titik awal. Seiring waktu, cacat mtDNA yang didapat menumpuk di dalam tubuh, dan setelah satu atau beberapa organ melewati ambang batas tertentu, organ tersebut mulai rusak atau rentan terhadap degenerasi (setiap organ memiliki ambang batas kesabarannya sendiri, yang akan kita bahas lebih detail. ).
Komplikasi lainnya adalah setiap mitokondria mengandung hingga sepuluh salinan mtDNA, dan setiap sel, setiap jaringan, dan setiap organ memiliki banyak mitokondria. Oleh karena itu, ada banyak sekali cacat pada salinan mtDNA di tubuh kita. Disfungsi organ tertentu dimulai ketika persentase cacat mitokondria yang hidup di dalamnya melebihi nilai tertentu. Fenomena ini disebut efek ambang batas36. Setiap organ dan jaringan mengalami mutasi spesifik dan dicirikan oleh ambang mutasi, kebutuhan energi, dan ketahanan terhadap radikal bebas. Kombinasi faktor-faktor ini menentukan apa sebenarnya reaksi suatu sistem kehidupan terhadap kelainan genetik.
Jika hanya 10% mitokondria yang rusak, maka 90% generator energi seluler normal yang tersisa dapat mengkompensasi disfungsi “rekan” mereka. Atau, misalnya, jika mutasinya tidak terlalu serius namun mempengaruhi sejumlah besar mitokondria, sel mungkin masih berfungsi normal.
Ada juga konsep pemisahan mitokondria yang rusak: ketika sebuah sel membelah, mitokondrianya didistribusikan secara acak di antara dua sel anak. Salah satu sel ini dapat menerima semua mitokondria yang bermutasi, sementara sel lainnya dapat memperoleh semua “pembangkit listrik” yang lengkap (tentu saja, opsi perantara lebih mungkin terjadi). Sel dengan mitokondria yang tidak berfungsi akan mati melalui apoptosis, sedangkan sel yang sehat akan terus melakukan tugasnya (salah satu penjelasan atas hilangnya sindrom mitokondria secara tiba-tiba dan tidak terduga). Fenomena perbedaan urutan DNA mitokondria (atau plastida) pada organisme yang sama, bahkan seringkali dalam sel yang sama, ketika beberapa mitokondria, misalnya, mungkin mengandung beberapa mutasi patologis, sementara yang lain tidak, disebut heteroplasma. Tingkat heteroplasma bervariasi bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Selain itu, tingkat heteroplasma dapat bervariasi bahkan dalam organisme yang sama tergantung pada organ atau sel tertentu, yang mengarah pada manifestasi dan gejala penyakit mitokondria tertentu yang sangat beragam.
Dalam tubuh embrio yang sedang tumbuh, saat sel membelah, mitokondria dengan mutasi mengisi organ dan jaringan yang berbeda satu sama lain dalam hal kebutuhan energinya. Dan jika mitokondria yang bermutasi menghuni sel dalam jumlah besar, yang akhirnya berubah menjadi struktur yang aktif secara metabolik (misalnya, otak atau jantung), maka organisme terkait selanjutnya akan mengalami masalah dengan kualitas hidup (jika masih dapat bertahan hidup). Di sisi lain, jika massa mitokondria yang tidak berfungsi terakumulasi terutama di sel dengan tingkat metabolisme yang rendah (misalnya, di sel kulit yang secara teratur saling menggantikan), maka pembawa mitokondria tersebut mungkin tidak akan pernah mengetahui kecenderungan genetiknya terhadap sindrom mitokondria. Dalam episode The Bachelor yang disebutkan di atas, salah satu gadis yang mengidap penyakit mitokondria tampak normal-normal saja, sedangkan yang lainnya jelas menderita penyakit serius.
Beberapa mutasi mitokondria berkembang secara spontan seiring bertambahnya usia sebagai akibat dari produksi radikal bebas selama metabolisme normal. Apa yang terjadi selanjutnya bergantung pada sejumlah faktor. Misalnya, jika sel yang berisi mitokondria yang tidak berfungsi membelah dengan kecepatan tinggi, seperti halnya sel induk yang melakukan kerja regenerasi jaringan, maka generator energi yang rusak akan secara aktif melakukan ekspansi. Jika sel yang melemah tidak lagi membelah (misalkan kita berbicara tentang neuron), maka mutasi hanya akan tetap berada di dalam sel ini, namun hal ini tidak mengesampingkan kemungkinan keberhasilan mutasi acak. Dengan demikian, kompleksitas dasar genetik sindrom mitokondria menjelaskan fakta bahwa penipisan sumber daya bioenergi tubuh, yang disebabkan oleh mutasi mitokondria, memanifestasikan dirinya dalam berbagai penyakit dan gejala yang beragam dan kompleks.
Kita juga harus ingat bahwa ada banyak gen di luar mtDNA yang bertanggung jawab atas fungsi normal mitokondria. Jika mutasi mempengaruhi gen yang mengkode RNA, konsekuensinya biasanya sangat serius. Dalam kasus di mana seorang anak menerima faktor transkripsi mitokondria yang bermutasi pada saat pembuahan dari salah satu orang tuanya (ingat bahwa faktor transkripsi adalah protein yang mengontrol proses sintesis mRNA pada matriks DNA dengan mengikat bagian DNA tertentu), maka seluruh mitokondrianya akan menerima. terkena efek patogen tubuh. Namun, jika mutasi hanya berhubungan dengan faktor transkripsi spesifik yang diaktifkan hanya pada organ atau jaringan tertentu atau sebagai respons terhadap pelepasan hormon tertentu, maka efek patogenik yang terkait hanya bersifat lokal.
Berbagai macam penyakit mitokondria dan manifestasinya merupakan masalah serius bagi dokter (baik teoritis maupun praktis), termasuk ketidakmungkinan untuk memprediksi perkembangan sindrom mitokondria. Ada begitu banyak penyakit mitokondria sehingga sulit untuk menyebutkan semuanya, dan banyak di antaranya yang belum ditemukan. Bahkan sejumlah penyakit degeneratif yang terkenal (penyakit pada sistem kardiovaskular, kanker, bentuk demensia tertentu, dll.) menurut ilmu pengetahuan modern dikaitkan dengan disfungsi mitokondria.
Penting untuk disadari bahwa meskipun tidak ada obat untuk penyakit mitokondria, banyak orang dengan kondisi ini (terutama mereka yang penyakitnya ringan atau sedang) dapat berumur panjang dan sehat. Namun, untuk ini kita perlu bekerja secara sistematis, menggunakan pengetahuan yang kita miliki.
Tentang penulis
Lee Tahu adalah seorang dokter naturopati berlisensi dari Kanada, pemenang beberapa penghargaan. Rekan kerja mengenalnya sebagai pengusaha visioner, ahli strategi dan dokter. Lee pernah memegang posisi sebagai konsultan medis, pakar ilmiah, dan direktur penelitian dan pengembangan di organisasi-organisasi besar. Selain karya ilmiah perusahaannya, ia juga merupakan konsultan di bidang produk kesehatan alami dan suplemen makanan, dan menjabat sebagai dewan penasihat editorial majalah Alive, majalah kesehatan yang paling banyak dibaca di Kanada. Dia menyebut Greater Toronto Area sebagai rumahnya, tempat dia tinggal bersama istri dan kedua putra mereka, dan secara khusus tertarik untuk mempromosikan kesehatan alami dan lingkungan.
»Detail lebih lanjut tentang buku ini dapat ditemukan di
»
»
Untuk Khabrozhiteley diskon 25% menggunakan kupon - Mitokondria
Setelah pembayaran buku versi kertas, buku elektronik akan dikirim melalui email.
Sumber: www.habr.com