Við erum að tala um fólk framtíðarinnar sem túlkar lífræna stóra stefnumótið. Undanfarna tvo áratugi hefur magn líffræðilegra gagna sem hægt er að greina margfaldast vegna raðgreiningar erfðamengis mannsins. Fyrir þetta gátum við ekki einu sinni ímyndað okkur að með því að nota þær upplýsingar sem bókstaflega eru geymdar í blóði okkar væri hægt að ákvarða uppruna okkar, athuga hvernig líkaminn bregst við ákveðnum lyfjum og jafnvel breyta líffræðilegum erfðum okkar.
Þessi og aðrar greinar birtast fyrst í á heimasíðunni okkar. Njóttu þess að lesa.
Eiginleikar meðal lífupplýsingafræðings eru þeir sömu og forritara - rauð augu, hallastöðu og merki frá kaffibollum á skjáborðinu. Hins vegar er við þetta borð ekki unnið að óhlutbundnum reikniritum og skipunum, heldur um kóða náttúrunnar sjálfrar, sem getur sagt okkur mikið um okkur og heiminn í kringum okkur.
Sérfræðingar á þessu sviði fást við mikið magn af gögnum (til dæmis taka niðurstöður raðgreiningar á erfðamengi eins manns um 100 gígabæt). Þess vegna þarf gagnafræðiaðferðir og verkfæri til að vinna úr slíkum fjölda upplýsinga. Það er rökrétt að farsæll lífupplýsingafræðingur skilji ekki aðeins líffræði og efnafræði, heldur einnig gagnagreiningaraðferðir, tölfræði og stærðfræði - þetta gerir starf hans frekar sjaldgæft og eftirsótt. Sérstaklega er þörf á slíkum sérfræðingum á sviði nýstárlegra lyfja og lyfjaþróunar. Tæknirisar eins og IBM og Intel , tileinkað rannsóknum á lífupplýsingafræði.
Hvað þarf til að verða lífupplýsingafræðingur?
- Líffræði og efnafræði (háskólastig);
- Matstat, línuleg algebru, líkindafræði;
- Forritunarmál (Python og R, oft með C++);
- Fyrir uppbyggingu lífupplýsingafræði: skilningur á stærðfræðilegri greiningu og kenningu um diffurjöfnur.
Þú getur farið inn á sviði lífupplýsingafræði með bæði líffræðilegan bakgrunn og þekkingu á forritun og stærðfræði. Fyrir hið fyrrnefnda hentar vinna með tilbúnum lífupplýsingaforritum, fyrir hið síðarnefnda, meira reiknirit fyrir sérgreinina.
Hvað gera lífupplýsingafræðingar?
Lífupplýsingafræði nútímans er skipt í tvær megingreinar - lífupplýsingafræði í byggingu og raðlífupplýsingafræði. Í fyrra tilvikinu sjáum við mann sitja fyrir framan tölvu og keyra forrit sem hjálpa til við að rannsaka líffræðilega hluti (til dæmis DNA eða prótein) í þrívíddarmyndum. Þeir búa til tölvulíkön sem gera það mögulegt að spá fyrir um hvernig lyfjasameind mun hafa samskipti við prótein, hvernig staðbundin uppbygging próteins lítur út í frumu, hvaða eiginleikar sameindarinnar skýra samskipti hennar við frumubyggingu o.s.frv.
Uppbyggingar lífupplýsingaaðferðir eru virkar notaðar bæði í fræðilegum vísindum og í iðnaði: það er erfitt að ímynda sér lyfjafyrirtæki sem getur verið án slíkra sérfræðinga. Tölvuaðferðir hafa á undanförnum árum einfaldað mjög leit að hugsanlegum lyfjum og gert lyfjaþróun mun hraðara og ódýrara ferli.
SARS-CoV-2 RNA-háður RNA pólýmerasi (vinstri), sem og tengsl hans við RNA tvíhliða.
Hvað er erfðamengi?
Erfðamengið er allar upplýsingar um uppbyggingu erfða lífveru. Í nánast öllum lífverum er burðarefni erfðamengisins DNA, en það eru lífverur sem senda arfgengar upplýsingar sínar í formi RNA. Erfðamengið berst frá foreldrum til barna og í þessu smitferli geta komið fram villur sem kallast stökkbreytingar.
Milliverkun lyfsins remdesivir við RNA-háða RNA-pólýmerasa SARS-CoV-2 veirunnar.
Lífupplýsingafræði raða fjallar um hærra skipulag lifandi efnis - allt frá einstökum kirnum, DNA og genum, til heilra erfðamengjana og samanburðar þeirra við hvert annað.
Ímyndaðu þér mann sem sér fyrir framan sig bókstafi í stafrófinu (en ekki einfaldan, heldur erfðafræðilegan eða amínósýru) og leitar að mynstrum í þeim, útskýrir og staðfestir þau tölfræðilega með tölvuaðferðum. Röð lífupplýsingafræði útskýrir hvaða stökkbreyting tengist tilteknum sjúkdómi eða hvers vegna skaðleg efni safnast fyrir í blóði sjúklings. Auk læknisfræðilegra gagna rannsaka raðlífupplýsingafræðingar dreifingarmynstur lífvera um jörðina, stofnmun milli dýrahópa og hlutverk og virkni tiltekinna gena. Þökk sé þessum vísindum er hægt að prófa virkni lyfja og rannsaka líffræðilega aðferðir sem skýra verkun þeirra.
Til dæmis, þökk sé lífupplýsingagreiningu, fundust og þær lýstar stökkbreytingum sem leiða til þróunar slímseigjusjúkdóms, sem er einvaldur sjúkdómur af völdum niðurbrots á geni eins af klóríðgöngunum. Og nú vitum við miklu betur hver er næsti líffræðilegi ættingi mannsins og hvernig forfeður okkar settust að í kringum jörðina. Þar að auki getur hver einstaklingur, með því að lesa erfðamengi hans, fundið út hvaðan fjölskylda hans kemur og hvaða þjóðerni hann tilheyrir. Margir erlendir (, ) og rússneska (, ) þjónusta gerir þér kleift að fá þessa þjónustu fyrir tiltölulega lágt verð (um 20 þúsund rúblur).
Niðurstöður DNA-prófsgreiningar fyrir uppruna og íbúatengsl frá MyHeritage.
Niðurstöður DNA íbúaprófs frá 23andMe.
Hvernig er erfðamengi lesið?
Í dag er erfðamengisraðgreining venjubundin aðferð sem mun kosta hvern sem er um það bil þúsund rúblur (þar á meðal í Rússlandi). Til að lesa erfðamengi þitt þarftu bara að gefa blóð úr bláæð á sérstakri rannsóknarstofu: eftir tvær vikur færðu fullbúna niðurstöðu með nákvæmri lýsingu á erfðaeiginleikum þínum. Auk erfðamengisins þíns geturðu greint erfðamengi örveru í þörmum þínum: þú munt læra einkenni bakteríanna sem búa í meltingarfærum þínum og einnig fá ráðgjöf frá faglegum næringarfræðingi.
Hægt er að lesa erfðamengið með mismunandi aðferðum, ein helsta núna er svokölluð „næstu kynslóðar raðgreining“. Til að framkvæma þessa aðferð þarf fyrst að taka lífsýni. Sérhver fruma líkamans hefur sama erfðamengi, svo oftast er blóð tekið til að lesa erfðamengið (þetta er auðveldast). Frumurnar brjóta síðan niður og skilja DNA frá öllu öðru. Síðan er DNA sem myndast klofið í marga litla bita og sérstök millistykki eru „saumuð“ við hvert þeirra - tilbúnar tilbúnar þekktar núkleótíðraðir. Síðan eru DNA þræðir aðskildir og einþátta þræðir festir með millistykki á sérstaka plötu þar sem raðgreining fer fram. Við raðgreiningu er fyllingarflúrljómandi merktum kirnum bætt við DNA röðina. Hvert merkt núkleótíð, þegar það er tengt, gefur frá sér ljósgeisla af ákveðinni bylgjulengd, sem er skráð á tölvuna. Þannig les tölvan stuttar raðir af upprunalega DNA sem síðan eru settar saman í upprunalega erfðamengið með sérstökum reikniritum.
Dæmi um gögn sem lífupplýsingafræðingar vinna með: röðun amínósýruraðar.
Hvar starfa lífupplýsingafræðingar og hversu mikið vinna þeir sér inn?
Lífupplýsingaleiðinni er jafnan skipt í tvö meginsvið - iðnaður og vísindi. Ferill sem lífupplýsingafræðingur hefst venjulega með útskriftarstöðu við stóra stofnun. Upphaflega fá lífupplýsingafræðingar grunnlaun sem miðast við stofnun þeirra, fjölda styrkja sem þeir taka þátt í og fjölda tengsla þeirra - staði þar sem þeir eru formlega ráðnir. Með tímanum eykst fjöldi styrkja og tengsla og eftir um nokkurra ára starf í akademísku umhverfi fær lífupplýsingafræðingur auðveldlega meðallaun (70-80 þúsund rúblur), en mikið veltur á dugnaði og vinnusemi. Reynustu lífupplýsingafræðingarnir reka sína eigin rannsóknarstofu á sínu sérsviði.
Hvar lærir þú fyrir lífupplýsingafræði?
- Moskvu ríkisháskólinn - Deild í lífverkfræði og lífupplýsingafræði
- HSE - Gagnagreining í líffræði og læknisfræði (meistaranám)
- MIPT - Lífupplýsingadeild
- Lífupplýsingastofnun (NPO)
Ólíkt akademíu mun enginn í greininni eyða tíma sínum í að kenna starfsmanni nauðsynlega færni, svo að komast þangað er venjulega erfiðara. Starfsferill lífupplýsingafræðings í iðnaði er mjög mismunandi eftir sérhæfingu þeirra og staðsetningu. Að meðaltali sveiflast laun á þessu sviði þúsund rúblur, allt eftir reynslu og sérhæfingu.
Frægir lífupplýsingafræðingar
Sögu lífupplýsingafræðinnar má rekja til Frederick Sanger, ensks vísindamanns sem hlaut Nóbelsverðlaunin í efnafræði árið 1980 fyrir uppgötvun sína á leið til að lesa DNA-raðir. Síðan þá hafa raðlestraraðferðir batnað ár frá ári, en „Sanger raðgreining“ aðferðin var grundvöllur allra frekari rannsókna á þessu sviði.
Við the vegur, mörg forrit búin til af rússneskum vísindamönnum eru nú mikið notuð um allan heim - til dæmis erfðamengissamsetning , - St. Petersburg erfðamengi assembler, búin til á St. Petersburg Institute, hjálpar vísindamönnum alls staðar að úr heiminum að setja saman stuttar DNA raðir í stærri raðir til að endurgera upprunalega erfðamengi lífvera.
Uppgötvanir og árangur lífupplýsingafræði
Nú á dögum gera lífupplýsingafræðingar margar gagnlegar uppgötvanir. Það væri ómögulegt að ímynda sér þróun lyfja við kransæðaveiru án þess að ráða erfðamengi þess og flókna lífupplýsingagreiningu á ferlum sem eiga sér stað við sjúkdóminn. Alþjóðlegt Vísindamenn sem notuðu samanburðar erfðafræði og vélanámsaðferðir gátu skilið hvað kransæðaveirar eiga sameiginlegt með öðrum sýkla.
Það kom í ljós að einn af þessum eiginleikum er styrking kjarnastaðsetningarmerkja (NLS) sjúkdómsvaldandi veira sem eiga sér stað við þróun. Þessar rannsóknir gætu hjálpað til við að rannsaka vírusastofna sem gætu verið hættulegir mönnum í framtíðinni og kannski leitt til fyrirbyggjandi lyfjaþróunar.
Að auki hafa lífupplýsingafræðingar gegnt lykilhlutverki í þróun nýrra aðferða til að breyta erfðamengi, einkum CRISPR/Cas9 kerfinu (tækni sem byggir á ónæmiskerfinu ). Þökk sé lífupplýsingagreiningu á uppbyggingu þessara próteina og þróunarþróun þeirra hefur nákvæmni og skilvirkni þessa kerfis aukist verulega á undanförnum árum, sem hefur gert það mögulegt að breyta markvisst erfðamengi margra lífvera (þar á meðal manna).
Þú getur fengið eftirsótta starfsgrein frá grunni eða Level Up hvað varðar færni og laun með því að taka SkillFactory netnámskeið:
Fleiri námskeið
Heimild: www.habr.com