Nell'estate del 2018 si è svolta sotto Pietroburgo la scuola estiva annuale di bioinformatica, alla quale hanno partecipato 100 studenti e dottorandi per imparare la bioinformatica e scoprire il suo utilizzo in vari ambiti della biologia e della medicina.
Il focus principale di questa scuola era sulla ricerca sul cancro, ma sono state offerte anche lezioni su altri settori della bioinformatica, che vanno dall'evoluzione fino all'analisi dei dati di sequenziamento cellulare. Durante la settimana, i partecipanti hanno imparato a lavorare con i dati di sequenziamento di nuova generazione, hanno programmato in Python e R, hanno applicato standard tools e framework di bioinformatica, e si sono familiarizzati con i metodi di biologia sistemica, genetica di popolazione e modellazione dei farmaci nello studio dei tumori, e molto altro.
Di seguito troverai i video di 18 lezioni tenute durante la scuola, con una breve descrizione e le diapositive. Quelle contrassegnate con un asterisco «*» sono piuttosto basilari e possono essere seguite senza preparazione preliminare.
1*. Oncogenomica e oncologia personalizzata | Mikhail Pyatnitsky, Istituto di biochimica biomedica
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Mikhail ha fornito una breve panoramica sulla genoma dei tumori e su come la comprensione dell'evoluzione delle cellule cancerose aiuti a risolvere problemi pratici in oncologia. Ha posto particolare attenzione a spiegare la differenza tra oncogeni e oncosoppressori, ai metodi di identificazione dei 'geni del cancro' e all'isolamento dei sottotipi molecolari dei tumori. In conclusione, Mikhail ha discusso le prospettive future dell'oncogenomica e delle sfide che potrebbero sorgere.
2*. Diagnostica genetica dei sindromi tumorali ereditari | Andrey Afanasyev, yRisk
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Andrey ha parlato dei sindromi tumorali ereditari, analizzando la loro biologia, epidemiologia e manifestazioni cliniche. Una parte della lezione è dedicata alla questione del test genetico: chi dovrebbe effettuare il test, quali procedure sono necessarie, quali difficoltà si incontrano nella gestione dei dati e nell'interpretazione dei risultati e, infine, quali benefici può portare ai pazienti e ai loro familiari.
3*. The Pan-Cancer Atlas | German Demidov, BIST/UPF
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Nonostante decenni di ricerca nel campo della genomica e dell'epigenomica del cancro, la risposta alla domanda 'come, dove e perché si verificano i sindromi tumorali' è ancora incompleta. Una delle ragioni è la necessità di una raccolta e di una lavorazione standardizzate di una grande quantità di dati per identificare effetti di piccola entità, che sono difficili da rilevare in un insieme di dati limitato (che è esattamente il volume tipico di ricerca in un laboratorio o in più laboratori), ma che nel loro complesso giocano un ruolo enorme in una malattia complessa e multifattoriale come il cancro.
Negli ultimi anni, molti dei migliori gruppi di ricerca del mondo hanno iniziato a collaborare per cercare di scoprire e descrivere tutti questi effetti. Di una di queste iniziative (The PanCancer Atlas) e dei risultati ottenuti nel lavoro di questo consorzio di laboratori, pubblicati in un numero speciale di Cell, German ha parlato in questa lezione.
4. ChIP-Seq nello studio dei meccanismi epigenetici | Oleg Shpinov, JetBrains Research
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La regolazione dell'espressione genica avviene in vari modi. Nella sua lezione, Oleg ha parlato della regolazione epigenetica tramite modifiche degli istoni, dello studio di questi processi con il metodo ChIP-seq e dei modi di analisi dei risultati ottenuti.
5. Multiomica nelle ricerche sul cancro | Konstantin Okonechnikov, German Cancer Research Center
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Lo sviluppo di tecnologie sperimentali in biologia molecolare ha permesso di combinare lo studio di un ampio spettro di processi funzionali nelle cellule, negli organi e addirittura nell'intero organismo. Per stabilire relazioni tra i componenti dei processi biologici è necessario utilizzare la multiomica, che integra enormi dati sperimentali di genomica, trascrittomica, epigenomica e proteomica. Konstantin ha fornito esempi chiari di applicazione della multiomica nella ricerca sulle malattie cancerose con un focus sull'oncologia pediatrica.
6. Complessità e limiti dell'analisi delle cellule singole | Konstantin Okonechnikov
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Una lezione più dettagliata sul sequenziamento RNA di cellule singole e sui metodi di analisi di questi dati, oltre che sui modi per superare problemi evidenti e nascosti durante il loro studio.
7. Analisi dei dati single-cell RNA-seq | Konstantin Zaytsev, Washington University in St. Louis
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Lezione introduttiva sul sequenziamento di cellule singole. Konstantin discute i metodi di sequenziamento, le difficoltà nelle fasi di lavoro di laboratorio e nell'analisi bioinformatica, e i modi per affrontarle.
8. Diagnosi della distrofia muscolare tramite sequenziamento a nanopori | Pavel Avdeev, Università di George Washington
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Il sequenziamento con tecnologia Oxford Nanopore offre vantaggi utili per identificare le cause genetiche delle malattie, come la distrofia muscolare. Nella sua lezione, Pavel ha parlato dello sviluppo di un pipeline per la diagnosi di questa malattia.
9*. Rappresentazione grafica del genoma | Ilya Minkin, Università della Pennsylvania
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I modelli grafici permettono di rappresentare in modo compatto un grande numero di sequenze simili e sono spesso utilizzati in genomica. Ilya ha dettagliato come i grafi vengono utilizzati per ricostruire sequenze genomiche, il motivo e le modalità d'uso del grafo di Bruijn, l'impatto di questo approccio grafico sulla precisione nella ricerca di mutazioni e quali problemi irrisolti persistano nell'uso dei grafi.
10*. Proteomica interessante | Pavel Sinitsin, Max Planck Institute of Biochemistry (2 parti)
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Le proteine sono responsabili della maggior parte dei processi biochimici negli organismi viventi, e finora la proteomica è l'unico metodo per analizzare globalmente lo stato di migliaia di proteine simultaneamente. L'ampiezza delle questioni risolte è impressionante: dall'identificazione di anticorpi e antigeni alla localizzazione di migliaia di proteine. Nelle sue lezioni, Pavel ha parlato di queste e altre applicazioni della proteomica, il suo sviluppo attuale e le insidie nell'analisi dei dati.
11*. Principi fondamentali delle simulazioni molecolari | Pavel Yakovlev, BIOCAD
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Introduzione teorica alla dinamica molecolare: a cosa serve, cosa fa e come viene utilizzata nello sviluppo di farmaci. Pavel ha trattato dei metodi di dinamica molecolare, delle forze molecolari, dei legami, dei concetti di "campo di forza" e "integrazione", delle limitazioni nella modellizzazione e molto altro.
12*. Biologia molecolare e genetica | Yuri Barbitov, Istituto di Bioinformatica
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Introduzione alla biologia molecolare e genetica in tre parti per studenti e laureati di specialità tecniche. Nella prima lezione si discutono i concetti della biologia moderna, la struttura del genoma e l'insorgere delle mutazioni. La seconda tratta dettagliatamente il funzionamento dei geni, i processi di trascrizione e traduzione, la terza la regolazione dell'espressione genica e i principali metodi di biologia molecolare.
13*. Principi dell'analisi dei dati NGS | Yuri Barbitov, Istituto di Bioinformatica
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Nella lezione si parla dei metodi di sequenziamento di seconda generazione (NGS), dei loro tipi e caratteristiche. Il docente spiega nel dettaglio come si strutturano i dati "in uscita" dal sequenziatore, come vengono trasformati per l'analisi e quali metodi di lavoro esistono.
14*. Uso della riga di comando, pratica | Gennady Zakharov, EPAM
Panoramica pratica dei comandi utili nella riga di comando di Linux, delle opzioni e delle basi del loro utilizzo. Gli esempi sono indirizzati all'analisi delle sequenze di DNA sequenziate. Oltre alle operazioni standard di Linux (ad esempio, cat, grep, sed, awk), vengono esaminate utilità per lavorare con le sequenze (samtools, bedtools).
15*. Visualizzazione dei dati per i più piccoli | Nikita Alexeev, Università ITMO
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A tutti è capitato di illustrare i risultati dei propri progetti scientifici o di analizzare grafici e diagrammi altrui. Nikita ha spiegato come interpretare correttamente grafici e diagrammi, estraendo l'essenziale; come disegnare immagini chiare. Il relatore ha anche sottolineato cosa osservare durante la lettura di un articolo o la visione di un video promozionale.
16*. Carriera nella bioinformatica | Victoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
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Victoria ha parlato della struttura della scienza accademica all'estero e su cosa prestare attenzione per costruire una carriera nella scienza o nell'industria durante il percorso di laurea, master's o dottorato.
17*. Come scrivere un CV scientifico | Victoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Cosa includere nel CV e cosa escludere? Quali informazioni interessano un potenziale supervisore e quali sarebbe meglio non menzionare? Come disporre i dati affinché il proprio curriculum attiri attenzione? La lezione risponderà a queste e altre domande.
18*. Come funziona il mercato della bioinformatica | Andrei Afanasyev, yRisk
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Come funziona il mercato e dove può lavorare un bioinformatico? Questo tema è esaminato in dettaglio, con esempi e consigli, nella lezione di Andrei.
Fine
Come avrete notato, le lezioni nella scuola sono abbastanza ampie in termini di argomenti—dalla modellazione molecolare e l'uso dei grafi per la costruzione del genoma, all'analisi di singole cellule e alla costruzione di una carriera scientifica. In Istituto di Bioinformatica ci sforziamo di includere nel programma della scuola una varietà di temi, per coprire il maggior numero possibile di discipline bioinformatiche, affinché ogni partecipante possa apprendere qualcosa di nuovo e utile.
La prossima scuola di bioinformatica si svolgerà dal 29 luglio al 3 agosto 2019, nei pressi di Mosca. . Il tema di quest'anno sarà la bioinformatica nella ricerca dello sviluppo (developmental biology) e dell'invecchiamento (aging).
Per coloro che desiderano approfondire la bioinformatica, continuano a essere accettate domande per il nostro a San Pietroburgo. Oppure seguite le nostre notizie sull'apertura del programma a Mosca già questo autunno.
Per chi non si trova a Pietroburgo o Mosca, ma desidera diventare bioinformatico, abbiamo preparato sugli algoritmi, la programmazione, la genetica e la biologia.
Inoltre, abbiamo decine di , che potete iniziare a seguire subito.
Nel 2018, la scuola estiva di bioinformatica si è svolta con il supporto dei nostri partner storici – le aziende JetBrains, BIOCAD e EPAM, a cui va un enorme grazie.
A tutti i bioinformatici!
P.S. Se vi è sembrato poco, e .
Fonte: habr.com
