Parliamo delle persone del futuro, che decifrano i big data biologici. Negli ultimi due decenni, la quantità di dati biologici che possiamo analizzare è aumentata enormemente grazie alla decodifica del genoma umano. Prima di questo, non avremmo mai immaginato che dalle informazioni letteralmente contenute nel nostro sangue si potesse determinare la nostra origine, verificare come il corpo reagirà a determinati farmaci e persino modificare la nostra ereditarietà biologica.
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Le caratteristiche di un bioinformatico medio sono le stesse di un programmatore: occhi rossi, postura curvata e macchie di caffè sulla scrivania. Tuttavia, a questa scrivania si lavora non su algoritmi astratti e comandi, ma sul codice stesso della natura, che può dirci molto su di noi e sul mondo che ci circonda.
Gli specialisti in questo campo gestiscono enormi quantità di dati (ad esempio, i risultati del sequenziamento del genoma di una persona occupano circa 100 gigabyte). Pertanto, l'elaborazione di tale massa di informazioni richiede approcci e strumenti di Data Science. È logico che un bioinformatico di successo debba essere esperto non solo in biologia e chimica, ma anche nelle metodologie di analisi dei dati, nella statistica e nella matematica: questo rende la sua professione piuttosto rara e richiesta. Tali specialisti sono particolarmente necessari nei settori della medicina innovativa e dello sviluppo di farmaci. Giganti tecnologici come IBM e Intel , dedicati allo studio della bioinformatica.
Cosa serve per diventare un bioinformatico?
- Biologia e chimica (livello universitario);
- Statistica, algebra lineare, teoria della probabilità;
- Linguaggi di programmazione (Python e R, spesso anche C++);
- Per la bioinformatica strutturale: comprensione dell'analisi matematica e della teoria delle equazioni differenziali.
È possibile accedere al campo della bioinformatica sia con una base biologica che con conoscenze di programmazione e matematica. Per chi ha una formazione biologica, l'ideale è lavorare con software bioinformatici già pronti, mentre per chi possiede competenze algoritmiche è consigliato un profilo professionale più orientato agli algoritmi.
Di cosa si occupano i bioinformatici?
La bioinformatica moderna si suddivide in due principali rami: bioinformatica strutturale e bioinformatica delle sequenze. Nel primo caso, ci troviamo di fronte a una persona che si siede davanti a un computer e avvia programmi che aiutano a studiare oggetti biologici (come DNA o proteine) in visualizzazioni 3D. Queste persone costruiscono modelli computerizzati che consentono di prevedere come una molecola di farmaco interagirà con una proteina, come appare la struttura spaziale della proteina all'interno della cellula e quali proprietà delle molecole spiegano le loro interazioni con le strutture cellulari, e così via.
I metodi di bioinformatica strutturale sono ampiamente utilizzati sia nel campo accademico che nell'industria: è difficile immaginare un'azienda farmaceutica senza tali specialisti. Negli ultimi anni, i metodi computazionali hanno semplificato notevolmente il processo di ricerca di potenziali farmaci, rendendo lo sviluppo farmaceutico molto più rapido ed economico.
La RNA-polimerasi dipendente da RNA SARS-CoV-2 (a sinistra) e la sua interazione con il duplex di RNA.
Che cos'è il genoma?
Il genoma è l'insieme di tutte le informazioni sulla struttura dell'ereditarietà di un organismo. Praticamente, in tutti gli esseri viventi, il portatore del genoma è il DNA, ma ci sono organismi che trasmettono la propria informazione ereditaria sotto forma di RNA. Il genoma si trasmette dai genitori ai figli, e durante questo processo di trasmissione possono verificarsi errori: le mutazioni.
L'interazione del farmaco remdesivir con la RNA-polimerasi dipendente da RNA del virus SARS-CoV-2.
La bioinformatica delle sequenze opera ad un livello più alto di organizzazione della materia vivente — partendo da singoli nucleotidi, DNA e geni, fino ad arrivare a genomi interi e alle loro comparazioni.
Immagina una persona che vede davanti a sé un insieme di lettere dell'alfabeto (non semplici, ma genetiche o aminoacidiche) e cerca in esse schemi, spiegandoli e confermandoli statisticamente, utilizzando metodi informatici. La bioinformatica delle sequenze spiega quale mutazione sia associata a una determinata malattia o perché nel sangue del paziente si accumulano sostanze dannose. Oltre ai dati medici, gli bioinformatici delle sequenze studiano i modelli di diffusione degli organismi sulla Terra, le differenze popolazionali tra gruppi di animali, il ruolo e le funzioni di geni specifici. Grazie a questa scienza, è possibile testare l'efficacia dei farmaci e studiare i meccanismi biologici che ne spiegano l'azione.
Ad esempio, grazie all'analisi bioinformatica sono state trovate e descritte mutazioni che portano allo sviluppo della fibrosi cistica, una malattia monogenica causata dalla rottura di un gene di uno dei canali clorurati. Inoltre, ora sappiamo molto meglio chi sia il nostro parente biologico più prossimo e come i nostri antenati si siano distribuiti nel mondo. Inoltre, ogni persona, leggendo il proprio genoma, può scoprire da quale lignaggio proviene e a quale gruppo etnico appartiene. Molti servizi esteri (, ) e russi (, ) offrono questo servizio a un prezzo relativamente accessibile (circa 20.000 rubli).
Risultati dell'analisi del test del DNA per origine e appartenenza popolazionale da parte di MyHeritage.
Risultati dell'analisi del test del DNA per appartenenza popolazionale da parte di 23andMe.
Come si legge il genoma?
Oggi il sequenziamento del genoma è una procedura routinaria che costerà a chiunque desideri farlo circa €100. Per leggere il tuo genoma, basta effettuare un prelievo di sangue in un laboratorio specializzato: dopo due settimane riceverai il risultato con una descrizione dettagliata delle tue caratteristiche genetiche. Oltre al tuo genoma, puoi analizzare i genomi della microbiota intestinale: scoprirai le caratteristiche dei batteri che abitano il tuo sistema digestivo e riceverai una consulenza da un nutrizionista professionista.
Il genoma può essere letto attraverso diversi metodi, uno dei principali attualmente è il cosiddetto "sequenziamento di nuova generazione". Per effettuare questa procedura è necessario prima ottenere campioni biologici. In ogni cellula dell'organismo il genoma è identico, quindi più spesso si prelevano campioni di sangue (è la soluzione più semplice). Dopo di che, le cellule vengono distrutte e il DNA viene separato dal resto. Successivamente, il DNA ottenuto viene frantumato in moltissimi piccoli pezzi e "cucito" a ciascuno di essi vengono attaccati adattatori speciali: sequenze di nucleotide conosciute artificialmente sintetizzate. Poi le catene di DNA vengono separate e le catene a singolo filamento vengono unite a un apposito piatto, su cui avviene il sequenziamento. Durante il sequenziamento alle sequenze di DNA si uniscono nucleotide marcati fluorescentemente complementari. Ogni nucleotide marcato, una volta unito, emette un fascio di luce di una specifica lunghezza d'onda, che viene registrato dal computer. In questo modo il computer legge brevi sequenze del DNA originale, che vengono poi assemblate nell'originale genoma tramite appositi algoritmi.
Esempio di dati con cui lavorano i bioinformatici delle sequenze: allineamento delle sequenze di amminoacidi.
Dove lavorano e quanto guadagnano i bioinformatici?
Il percorso di un bioinformatico si divide tradizionalmente in due aree principali: industria e scienza. La carriera di uno scienziato bioinformatico inizia solitamente con una posizione da dottorando in uno dei grandi istituti. Inizialmente, i bioinformatici ricevono uno stipendio di base, che dipende dal loro istituto, dal numero di sovvenzioni a cui partecipano e dalle loro affiliazioni, ovvero i posti in cui sono ufficialmente impiegati. Col tempo, il numero di sovvenzioni e di affiliazioni aumenta, e dopo un paio d'anni di lavoro nell'ambiente accademico, un bioinformatico può facilmente ottenere uno stipendio medio (70-80 mila rubli), anche se molto dipende dalla sua diligenza e dal suo impegno. I bioinformatici più esperti alla fine aprono i propri laboratori nei loro ambiti di specializzazione.
Dove si studia per diventare bioinformatico?
- MGU — Facoltà di Bioingegneria e Bioinformatica
- HSE — Analisi dei dati in biologia e medicina (programma di master)
- MIPT — Dipartimento di Bioinformatica
- Istituto di Bioinformatica (NPO)
A differenza dell'accademia, nell'industria nessuno perderà tempo ad insegnare ai dipendenti le competenze necessarie, quindi entrare in questo settore è generalmente più difficile. Il percorso professionale di un bioinformatico nell'industria varia notevolmente a seconda della specializzazione e del luogo di lavoro. In media, lo stipendio in questo settore si aggira 000 rubli, a seconda dell'esperienza e della specializzazione.
Bioinformatici noti
La storia della bioinformatica inizia con Frederick Sanger, un scienziato britannico che ha ricevuto il Premio Nobel per la chimica nel 1980 per la scoperta di un metodo per leggere la sequenza del DNA. Da allora, le tecniche di lettura delle sequenze sono migliorate ogni anno, ma il metodo di "sequenziamento di Sanger" ha posto le basi per tutte le ulteriori ricerche in questo campo.
Tra l'altro, molti programmi sviluppati da scienziati russi sono oggi ampiamente utilizzati in tutto il mondo, come ad esempio l'assemblatore genomico , — L'assemblatore del genoma di San Pietroburgo, sviluppato presso l'istituto di San Pietroburgo, aiuta scienziati di tutto il mondo a riunire brevi sequenze di DNA in grandi sequenze per ricostruire i genomi originali degli organismi.
Scoperte e successi in bioinformatica
Oggigiorno, i bioinformatici fanno molte scoperte utili. Non sarebbe possibile immaginare lo sviluppo di farmaci contro il coronavirus senza la decodifica del suo genoma e l'analisi bioinformatica complessa dei processi che si verificano durante la malattia. Internazionale gli scienziati, grazie a metodi di genomica comparativa e apprendimento automatico, sono riusciti a comprendere le somiglianze tra i coronavirus e altri patogeni.
Si è scoperto che una di queste caratteristiche è l'intensificazione dei segnali di localizzazione nucleare (NLS) dei virus patogeni nel corso dell'evoluzione. Questa ricerca potrebbe aiutare nello studio di ceppi virali che possono diventare potenzialmente pericolosi per l'uomo in futuro e forse avviare lo sviluppo preventivo di farmaci.
Inoltre, i bioinformatici hanno svolto un ruolo chiave nello sviluppo di nuovi metodi di editing genomico, in particolare i sistemi CRISPR/Cas9 (una tecnologia basata sul sistema immunitario ). Grazie all'analisi bioinformatica delle strutture proteiche e della loro evoluzione, la precisione e l'efficacia di questo sistema sono aumentate notevolmente negli ultimi anni, consentendo l'editing mirato dei genomi di molti organismi (incluso l'uomo).
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Fonte: habr.com
