Parliamo delle persone del futuro che decifrano il big data organico. Negli ultimi due decenni, la quantità di dati biologici che possono essere analizzati è aumentata enormemente grazie alla decifrazione del genoma umano. Prima di questo, non avremmo mai potuto immaginare che dalle informazioni contenute letteralmente nel nostro sangue si potesse determinare la nostra ascendenza, verificare come il corpo reagirà a determinati farmaci e persino modificare la nostra eredità biologica.
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Le caratteristiche medie di un bioinformatico sono simili a quelle di un programmatore: occhi rossi, postura curvata e segni di tazze di caffè sulla scrivania. Tuttavia, dietro a questa scrivania si lavora non su algoritmi astratti e comandi, ma sul codice stesso della natura, che può raccontarci molto su di noi e sul mondo che ci circonda.
Gli specialisti in questo campo trattano enormi volumi di dati (ad esempio, i risultati del sequenziamento del genoma di una persona occupano circa 100 gigabyte). Pertanto, l'elaborazione di una tale massa di informazioni richiede approcci e strumenti di Data Science. È logico che un bioinformatico di successo debba avere conoscenze non solo in biologia e chimica, ma anche nei metodi di analisi dei dati, nella statistica e nella matematica: questo rende la sua professione piuttosto rara e richiesta. Questi specialisti sono particolarmente necessari nei settori della medicina innovativa e dello sviluppo di farmaci. Giganti tecnologici come IBM e Intel , dedicati allo studio della bioinformatica.
Cosa ci vuole per diventare un bioinformatico?
- Biologia e chimica (livello universitario);
- Statistica, algebra lineare, teoria delle probabilità;
- Linguaggi di programmazione (Python e R, spesso si utilizza anche C++);
- Per la bioinformatica strutturale: comprensione dell'analisi matematica e della teoria delle equazioni differenziali.
Si può entrare nel campo della bioinformatica sia con una base biologica che con conoscenze di programmazione e matematica. Per i primi, è adatta una carriera con programmi bioinformatici preesistenti, per i secondi un profilo professionale più algoritmico.
Di cosa si occupano i bioinformatici?
L'attuale bioinformatica si divide in due principali diramazioni: bioinformatica strutturale e bioinformatica delle sequenze. Nel primo caso, vediamo una persona seduta davanti a un computer che esegue programmi utili per studiare oggetti biologici (ad esempio, DNA o proteine) in visualizzazioni 3D. Esse costruiscono modelli informatici che consentono di prevedere come una molecola di farmaco interagirà con una proteina, come appare la struttura spaziale di una proteina nella cellula, quali proprietà delle molecole spiegano le loro interazioni con le strutture cellulari, e così via.
I metodi di bioinformatica strutturale sono attivamente utilizzati sia nella scienza accademica che nell'industria: è difficile immaginare un'azienda farmaceutica che possa fare a meno di tali specialisti. Negli ultimi anni, i metodi informatici hanno notevolmente semplificato il processo di ricerca di potenziali farmaci, rendendo lo sviluppo farmaceutico un processo molto più veloce ed economico.
La RNA polimerasi RNA-dipendente del SARS-CoV-2 (a sinistra) e la sua interazione con il doppio filamento di RNA.
Che cos'è un genoma?
Il genoma è l'intera informazione sulla struttura dell'eredità di un organismo. Praticamente tutti gli esseri viventi hanno il DNA come portatore del genoma, ma ci sono organismi che trasmettono le loro informazioni ereditarie sotto forma di RNA. Il genoma viene trasmesso dai genitori ai figli e durante questo processo di trasmissione possono verificarsi errori: le mutazioni.
L'interazione del farmaco remdesivir con la RNA polimerasi RNA-dipendente del virus SARS-CoV-2.
La bioinformatica delle sequenze lavora con un livello di organizzazione della materia vivente più elevato: partendo da singoli nucleotidi, DNA e geni, fino a interi genomi e ai loro confronti tra di loro.
Immaginate una persona che vede davanti a sé un insieme di lettere dell'alfabeto (non semplice, ma genetico o di aminoacidi) e cerca di trovare modelli all'interno, spiegandoli e confermandoli statisticamente, utilizzando metodi informatici. La bioinformatica delle sequenze spiega con quale mutazione sia associata una determinata malattia o perché sostanze nocive si accumulano nel sangue di un paziente. Oltre ai dati medici, i bioinformatici delle sequenze studiano i modelli di diffusione degli organismi sulla terra, le differenze di popolazione tra gruppi di animali e i ruoli e le funzioni di specifici geni. Grazie a questa scienza, è possibile testare l'efficacia dei farmaci e studiare i meccanismi biologici che ne spiegano l'azione.
Ad esempio, grazie all'analisi bioinformatica, sono state scoperte e descritte le mutazioni che portano allo sviluppo della fibrosi cistica, una malattia monogenica causata dalla rottura di un gene di uno dei canali del cloro. Inoltre, oggi sappiamo molto meglio chi è il più stretto parente biologico dell'uomo e come i nostri antenati si siano diffusi nel pianeta. Inoltre, ogni persona, leggendo il proprio genoma, può scoprire da dove proviene la sua famiglia e a quale gruppo etnico appartiene. Molti servizi esteri (, ) e russi (, ) offrono questo servizio a un prezzo relativamente basso (circa 20.000 rubli).
Risultati dell'analisi del test del DNA per l'origine e l'appartenenza alla popolazione della società MyHeritage.
Risultati dell'analisi del test del DNA per l'appartenenza alla popolazione della società 23andMe.
Come viene letto il genoma?
Oggi il sequenziamento del genoma è una procedura di routine, che costerà a chiunque lo desideri circa mila rubli (incluso in Russia). Per leggere il proprio genoma, basta semplicemente sottoporsi a un prelievo di sangue in un laboratorio specializzato: dopo due settimane riceverete il risultato finale con una descrizione dettagliata delle vostre caratteristiche genetiche. Oltre al proprio genoma, è possibile analizzare i genomi della microbiota intestinale: scoprirete le caratteristiche dei batteri che popolano il vostro sistema digestivo, oltre a ricevere una consulenza da un dietologo professionista.
Il genoma può essere letto con diversi metodi, uno dei principali attualmente è il cosiddetto "sequenziamento di nuova generazione". Per eseguire questa procedura, è necessario prima ottenere campioni biologici. In ogni cellula dell'organismo il genoma è identico, pertanto di solito si preleva il sangue per leggere il genoma (è la soluzione più semplice). Successivamente le cellule vengono distrutte e il DNA viene separato dal resto. Poi, il DNA ottenuto viene frantumato in molte piccole parti e "cucito" a ciascuna di esse speciali adattatori - sequenze di nucleotidi conosciute artificialmente sintetizzate. Dopodiché, le catene di DNA vengono separate e le catene monofilari vengono collegate a una speciale placca tramite adattatori, sulla quale viene eseguito il sequenziamento. Durante il sequenziamento, si uniscono nucleotidi marcati fluorescentemente complementari alla sequenza di DNA. Ogni nucleotide marcato emette un fascio di luce a una lunghezza d'onda specifica al momento dell'unione, che viene registrato dal computer. In questo modo il computer legge le brevi sequenze del DNA originale, che poi vengono assemblate nel genoma originale tramite speciali algoritmi.
Esempio di dati con cui lavorano i bioinformatici delle sequenze: allineamento delle sequenze di amminoacidi.
Dove lavorano e quanto guadagnano i bioinformatici?
Il percorso del bioinformatico è tradizionalmente diviso in due principali aree: industria e scienza. La carriera di uno scienziato bioinformatico inizia generalmente con una posizione di dottorato in uno dei grandi istituti. Inizialmente, i bioinformatici ricevono una retribuzione di base, che dipende dal loro istituto, dal numero di progetti di ricerca a cui partecipano e dal numero di affiliazioni - i luoghi in cui sono ufficialmente impiegati. Col passare del tempo, il numero di progetti e affiliazioni aumenta, e dopo un paio d'anni di lavoro nel mondo accademico un bioinformatico ottiene senza problemi uno stipendio medio (70-80 mila rubli), tuttavia molto dipende dall'impegno e dalla laboriosità. I bioinformatici più esperti alla fine aprono i propri laboratori nei loro ambiti di specializzazione.
Dove si studia per diventare bioinformatici?
- MGU - Facoltà di bioingegneria e bioinformatica
- HSE - Analisi dei dati in biologia e medicina (programma magistrale)
- MIPT — dipartimento di bioinformatica
- Istituto di bioinformatica (NKO)
A differenza dell'accademia, nell'industria nessuno perderà tempo ad addestrare un dipendente alle competenze necessarie, quindi di solito è più difficile entrarci. Il percorso di carriera di un bioinformatico nell'industria varia notevolmente a seconda della sua specializzazione e del luogo di lavoro. In media, il salario in questo settore oscilla 000 rubli, a seconda dell'esperienza e della specializzazione.
Bioinformatici noti
La storia della bioinformatica può essere fatta risalire a Frederick Sanger, scienziato inglese che ha ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1980 per aver scoperto un metodo per leggere le sequenze di DNA. Da allora, ogni anno i metodi di lettura delle sequenze sono stati perfezionati, tuttavia il metodo "sequenziamento di Sanger" ha costituito la base per tutte le ricerche future in questo campo.
A proposito, molti programmi sviluppati da scienziati russi sono oggi ampiamente utilizzati in tutto il mondo, come ad esempio il creatore di genomi , — il creatore di genomi di San Pietroburgo, sviluppato presso l'Istituto di San Pietroburgo, aiuta scienziati di tutto il mondo a assemblare brevi sequenze di DNA in sequenze più lunghe per ricostruire i genomi originali degli organismi.
Scoperte e risultati della bioinformatica
Oggi i bioinformatici fanno molte scoperte utili. Non sarebbe stato possibile immaginare lo sviluppo di farmaci contro il coronavirus senza la decodificazione del suo genoma e un complesso analisi bioinformatica dei processi in corso durante la malattia. Un gruppo di scienziati, utilizzando metodi di genomica comparativa e apprendimento automatico, è riuscito a capire quali sono le somiglianze tra i coronavirus e altri patogeni.
Si è scoperto che una di queste caratteristiche è l'accentuazione dei segnali di localizzazione nucleare (NLS) dei virus patogeni durante l'evoluzione. Questa ricerca può aiutare nello studio di ceppi virali che potrebbero essere potenzialmente pericolosi per gli esseri umani in futuro e, forse, avviare lo sviluppo preventivo di farmaci.
Inoltre, i bioinformatici hanno svolto un ruolo chiave nello sviluppo di nuovi metodi di editing genetico, in particolare il sistema CRISPR/Cas9 (tecnologia basata sul sistema immunitario ). Grazie all'analisi bioinformatica della struttura dei dati delle proteine e del loro sviluppo evolutivo, la precisione e l'efficacia di questo sistema sono aumentate notevolmente negli ultimi anni, consentendo di modificare in modo mirato i genomi di molti organismi (incluso l'uomo).
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Fonte: habr.com
