Stiamo parlando di persone del futuro che decifrano il grande appuntamento organico. Negli ultimi due decenni, la quantità di dati biologici che possono essere analizzati è aumentata notevolmente a causa del sequenziamento del genoma umano. Prima di ciò, non potevamo nemmeno immaginare che, utilizzando le informazioni letteralmente immagazzinate nel nostro sangue, sarebbe possibile determinare la nostra origine, verificare come il corpo reagirà a determinati farmaci e persino modificare la nostra eredità biologica.
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Le caratteristiche del bioinformatico medio sono le stesse di un programmatore: occhi rossi, postura curva e segni di tazze di caffè sulla scrivania. Tuttavia, a questo tavolo il lavoro non si concentra su algoritmi e comandi astratti, ma sul codice della natura stessa, che può dirci molto su di noi e sul mondo che ci circonda.
Gli specialisti in questo campo gestiscono enormi quantità di dati (ad esempio, i risultati del sequenziamento del genoma di una persona occupano circa 100 gigabyte). Pertanto, l’elaborazione di una tale gamma di informazioni richiede approcci e strumenti di Data Science. È logico che un bioinformatico di successo comprenda non solo la biologia e la chimica, ma anche i metodi di analisi dei dati, la statistica e la matematica: questo rende la sua professione piuttosto rara e richiesta. Tali specialisti sono particolarmente necessari nei settori della medicina innovativa e dello sviluppo di farmaci. Giganti della tecnologia come IBM e Intel , dedicato allo studio della bioinformatica.
Cosa serve per diventare un bioinformatico?
- Biologia e Chimica (livello universitario);
- Matstat, algebra lineare, teoria della probabilità;
- Linguaggi di programmazione (Python e R, spesso utilizzando anche C++);
- Per la bioinformatica strutturale: comprensione dell'analisi matematica e della teoria delle equazioni differenziali.
Puoi entrare nel campo della bioinformatica sia con un background biologico che con conoscenze di programmazione e matematica. Per il primo è adatto lavorare con programmi bioinformatici già pronti, per il secondo un profilo più algoritmico della specialità.
Cosa fanno i bioinformatici?
La bioinformatica moderna è divisa in due rami principali: bioinformatica strutturale e bioinformatica di sequenza. Nel primo caso, vediamo una persona seduta davanti a un computer e che esegue programmi che aiutano a studiare oggetti biologici (ad esempio DNA o proteine) in visualizzazioni 3D. Costruiscono modelli computerizzati che consentono di prevedere come una molecola di farmaco interagirà con una proteina, come appare la struttura spaziale di una proteina in una cellula, quali proprietà della molecola spiegano le sue interazioni con le strutture cellulari, ecc.
I metodi di bioinformatica strutturale sono utilizzati attivamente sia nella scienza accademica che nell'industria: è difficile immaginare un'azienda farmaceutica che possa fare a meno di tali specialisti. Negli ultimi anni, i metodi informatici hanno notevolmente semplificato il processo di ricerca di potenziali farmaci, rendendo lo sviluppo farmaceutico un processo molto più rapido ed economico.
RNA polimerasi RNA-dipendente della SARS-CoV-2 (a sinistra), nonché la sua associazione con il duplex dell’RNA.
Cos'è un genoma?
Il genoma è tutta l'informazione sulla struttura dell'eredità di un organismo. In quasi tutti gli esseri viventi il portatore del genoma è il DNA, ma esistono organismi che trasmettono le loro informazioni ereditarie sotto forma di RNA. Il genoma viene trasmesso dai genitori ai figli e durante questo processo di trasmissione possono verificarsi errori chiamati mutazioni.
Interazione del farmaco remdesivir con la RNA polimerasi RNA-dipendente del virus SARS-CoV-2.
La bioinformatica delle sequenze si occupa di un livello più elevato di organizzazione della materia vivente: dai singoli nucleotidi, DNA e geni, fino agli interi genomi e ai loro confronti tra loro.
Immagina una persona che vede davanti a sé una serie di lettere dell'alfabeto (ma non semplici, ma genetiche o amminoacidiche) e cerca in esse schemi, spiegandoli e confermandoli statisticamente, utilizzando metodi informatici. La bioinformatica delle sequenze spiega quale mutazione è associata a una particolare malattia o perché le sostanze nocive si accumulano nel sangue di un paziente. Oltre ai dati medici, i bioinformatici sequenziatori studiano i modelli di distribuzione degli organismi sulla terra, le differenze di popolazione tra gruppi di animali e i ruoli e le funzioni di geni specifici. Grazie a questa scienza è possibile testare l'efficacia dei farmaci e studiare i meccanismi biologici che ne spiegano l'azione.
Ad esempio, grazie all'analisi bioinformatica, sono state trovate e descritte mutazioni che portano allo sviluppo della fibrosi cistica, una malattia monogenica causata dalla rottura del gene di uno dei canali del cloro. E ora sappiamo molto meglio chi è il parente biologico più stretto dell'uomo e come i nostri antenati si sono stabiliti sul pianeta. Inoltre ogni persona, leggendo il proprio genoma, può scoprire da dove proviene la sua famiglia e a quale etnia appartiene. Molti stranieri (, ) e russo (, ) i servizi ti consentono di ottenere questo servizio a un prezzo relativamente basso (circa 20 mila rubli).
Risultati dell'analisi del test del DNA per origine e appartenenza alla popolazione da MyHeritage.
Risultati di un test sulla popolazione del DNA di 23andMe.
Come viene letto il genoma?
Oggi, il sequenziamento del genoma è una procedura di routine che costerà circa a chiunque migliaia di rubli (anche in Russia). Per leggere il tuo genoma, devi solo donare il sangue da una vena in un apposito laboratorio: in due settimane riceverai il risultato finito con una descrizione dettagliata delle tue caratteristiche genetiche. Oltre al tuo genoma, potrai analizzare i genomi del tuo microbiota intestinale: conoscerai le caratteristiche dei batteri che popolano il tuo apparato digerente, e riceverai anche consigli da un nutrizionista professionista.
Il genoma può essere letto utilizzando diversi metodi, uno dei principali oggi è il cosiddetto “next generation sequencing”. Per eseguire questa procedura è necessario prima ottenere campioni biologici. Ogni cellula del corpo ha lo stesso genoma, quindi molto spesso viene prelevato il sangue per leggere il genoma (questo è il modo più semplice). Le cellule poi si scompongono e separano il DNA da tutto il resto. Quindi, il DNA risultante viene suddiviso in tanti piccoli pezzi e su ciascuno di essi vengono "cuciti" speciali adattatori: sequenze nucleotidiche note sintetizzate artificialmente. Quindi i filamenti di DNA vengono separati e i filamenti a filamento singolo vengono fissati mediante adattatori a una piastra speciale su cui viene eseguito il sequenziamento. Durante il sequenziamento, alla sequenza del DNA vengono aggiunti nucleotidi complementari marcati in modo fluorescente. Ogni nucleotide etichettato, quando attaccato, emette un raggio di luce di una certa lunghezza d'onda, che viene registrata sul computer. In questo modo il computer legge brevi sequenze del DNA originale, che vengono poi assemblate nel genoma originale utilizzando speciali algoritmi.
Un esempio di dati con cui lavorano i bioinformatici delle sequenze: allineamento della sequenza di amminoacidi.
Dove lavorano i bioinformatici e quanto guadagnano?
Il percorso bioinformatico è tradizionalmente diviso in due aree principali: industria e scienza. Una carriera come scienziato bioinformatico inizia in genere con una posizione di laurea presso un importante istituto. Inizialmente, i bioinformatici ricevono uno stipendio base basato sul loro istituto, sul numero di borse di studio a cui partecipano e sul numero di affiliazioni, ovvero i luoghi in cui sono formalmente impiegati. Nel tempo, il numero di borse di studio e affiliazioni cresce e, dopo circa un paio d'anni di lavoro in un ambiente accademico, un bioinformatico riceve facilmente uno stipendio medio (70-80 mila rubli), ma molto dipende dalla diligenza e dal duro lavoro. I bioinformatici più esperti finiscono per gestire i propri laboratori nelle loro aree di specializzazione.
Dove studi bioinformatica?
- Università statale di Mosca - Facoltà di Bioingegneria e Bioinformatica
- HSE - Analisi dei dati in biologia e medicina (programma di Master)
- MIPT - Dipartimento di Bioinformatica
- Istituto di Bioinformatica (NPO)
A differenza di un'accademia, nessuno nel settore dedica il proprio tempo a insegnare a un dipendente le competenze necessarie, quindi arrivarci è solitamente più difficile. Il percorso di carriera di un bioinformatico nell'industria varia notevolmente a seconda della specializzazione e della posizione. In media, gli stipendi in questo campo oscillano migliaia di rubli, a seconda dell'esperienza e della specializzazione.
Famosi bioinformatici
La storia della bioinformatica può essere fatta risalire a Frederick Sanger, uno scienziato inglese che ricevette il Premio Nobel per la Chimica nel 1980 per la sua scoperta di un modo per leggere le sequenze di DNA. Da allora, i metodi di lettura delle sequenze sono migliorati ogni anno, ma il metodo del “sequenziamento di Sanger” è servito come base per tutte le ulteriori ricerche in questo settore.
A proposito, molti programmi creati da scienziati russi sono ora ampiamente utilizzati in tutto il mondo, ad esempio l'assemblatore del genoma , - S. L'assemblatore del genoma di San Pietroburgo, creato presso l'Istituto di San Pietroburgo, aiuta gli scienziati di tutto il mondo ad assemblare brevi sequenze di DNA in sequenze più grandi per ricostruire i genomi originali degli organismi.
Scoperte e conquiste della bioinformatica
Al giorno d'oggi, i bioinformatici fanno molte scoperte utili. Sarebbe impossibile immaginare lo sviluppo di farmaci per il coronavirus senza decifrarne il genoma e senza la complessa analisi bioinformatica dei processi che si verificano durante la malattia. Internazionale Utilizzando la genomica comparativa e i metodi di apprendimento automatico, gli scienziati sono riusciti a capire cosa hanno in comune i coronavirus con altri agenti patogeni.
Si è scoperto che una di queste caratteristiche è il rafforzamento dei segnali di localizzazione nucleare (NLS) dei virus patogeni che si verifica durante l'evoluzione. Questa ricerca potrebbe aiutare a studiare ceppi di virus che potrebbero essere potenzialmente pericolosi per l’uomo in futuro e forse portare allo sviluppo di farmaci preventivi.
Inoltre, i bioinformatici hanno svolto un ruolo chiave nello sviluppo di nuovi metodi di editing genomico, in particolare il sistema CRISPR/Cas9 (una tecnologia basata sul sistema immunitario ). Grazie all'analisi bioinformatica della struttura di queste proteine e del loro sviluppo evolutivo, negli ultimi anni la precisione e l'efficienza di questo sistema sono aumentate in modo significativo, il che ha reso possibile modificare in modo mirato i genomi di molti organismi (compreso l'uomo).
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Fonte: habr.com