Nell'estate del 2018, sotto San Pietroburgo, si è tenuta la scuola estiva annuale di bioinformatica, alla quale hanno partecipato 100 studenti e dottorandi per studiare la bioinformatica e scoprire il suo utilizzo in vari campi della biologia e della medicina.
Il focus principale di questa scuola è stato sulla ricerca sul cancro, ma ci sono state anche lezioni su altri ambiti della bioinformatica, dalla evoluzione all'analisi dei dati del sequenziamento monocellulare. Durante la settimana, i partecipanti hanno imparato a lavorare con i dati di sequenziamento di nuova generazione, programmare in Python e R, utilizzare strumenti e framework bioinformatici standard, familiarizzare con metodi di biologia sistemica, genetica di popolazione e modellazione dei farmaci nello studio dei tumori, e molto altro.
Di seguito troverete video di 18 lezioni tenute nella scuola, con una breve descrizione e le diapositive. Quelle contrassegnate con un asterisco «*» sono piuttosto basilari e possono essere seguite senza preparazione preliminare.
1*. Oncogenomica e oncologia personalizzata | Mikhail Pyatnitsky, Istituto di Chimica Biomedica
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Mikhail ha brevemente parlato della genomica dei tumori e di come la comprensione dell'evoluzione delle cellule cancerose consenta di affrontare problemi pratici dell'oncologia. Ha dedicato particolare attenzione a spiegare la differenza tra oncogeni e oncosoppressori, ai metodi di ricerca dei «geni del cancro» e all'isolamento dei sottotipi molecolari dei tumori. Alla fine, Mikhail ha toccato il futuro dell'oncogenomica e i problemi che potrebbero sorgere.
2*. Diagnostica genetica dei sindromi tumorali ereditari | Andrey Afanasiev, yRisk
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Andrey ha parlato dei sindromi tumorali ereditari e ha analizzato la loro biologia, epidemiologia e manifestazioni cliniche. Una parte della lezione è dedicata alla questione del test genetico: a chi è necessario sottoporvisi, ciò che richiede, le complessità nel trattamento dei dati e nell'interpretazione dei risultati e, infine, quale beneficio porta ai pazienti e ai loro familiari.
3*. The Pan-Cancer Atlas | German Demidov, BIST/UPF
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Nonostante decenni di ricerche nel campo della genomica e dell'epigenomica del cancro, la risposta alla domanda "come, dove e perché si sviluppano le sindromi tumorali" non è ancora completa. Una delle ragioni di ciò è la necessità di una raccolta e elaborazione standardizzata di enormi quantità di dati per rilevare effetti di piccola entità, difficili da scoprire in un campione di dati limitato (che è tipico per uno studio condotto in una o più laboratori), ma che, complessivamente, svolgono un ruolo enorme in una malattia così complessa e multifattoriale come il cancro.
Negli ultimi anni, molti dei gruppi di ricerca più forti del mondo, riconoscendo questo problema, hanno iniziato a unire i loro sforzi nel tentativo di scoprire e descrivere tutti questi effetti. Di una di queste iniziative (The PanCancer Atlas) e dei risultati ottenuti grazie al lavoro di questo consorzio di laboratori, pubblicati in un numero speciale di Cell, ha parlato German in questa lezione.
4. ChIP-Seq nello studio dei meccanismi epigenetici | Oleg Shpyonov, JetBrains Research
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La regolazione dell'espressione genica avviene in vari modi. Nella sua lezione, Oleg ha parlato della regolazione epigenetica tramite la modifica degli istoni, lo studio di questi processi mediante il metodo ChIP-seq e i metodi di analisi dei risultati ottenuti.
5. Multiomica nella ricerca sul cancro | Konstantin Okonechnikov, Centro tedesco per la ricerca sul cancro
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Lo sviluppo di tecnologie sperimentali nella biologia molecolare ha permesso di combinare lo studio di un ampio spettro di processi funzionali nelle cellule, negli organi o addirittura nell'intero organismo. Per stabilire le connessioni tra i componenti dei processi biologici è necessario utilizzare la multiomica, che combina enormi dati sperimentali di genomica, trascrittomica, epigenomica e proteomica. Konstantin ha fornito esempi concreti dell'applicazione della multiomica nella ricerca delle malattie tumorali, con un focus sull'oncologia pediatrica.
6. Multidimensionalità e limiti dell'analisi delle singole cellule | Konstantin Okonechnikov
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Una lezione più dettagliata sul sequenziamento dell'RNA delle singole cellule e sui metodi di analisi di questi dati, nonché sui modi per superare problemi evidenti e nascosti durante il loro studio.
7. Analisi dei dati single-cell RNA-seq | Konstantin Zaitsev, Università di Washington a St.Louis
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Lezione introduttiva sul sequenziamento delle singole cellule. Konstantin discute i metodi di sequenziamento, le difficoltà nelle fasi di lavoro di laboratorio e analisi bioinformatiche, e i modi per superarle.
8. Diagnosi della distrofia muscolare tramite sequenziamento a nanopori | Pavel Avdeev, Università George Washington
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Il sequenziamento con tecnologia Oxford Nanopore presenta vantaggi che possono essere utilizzati per identificare le cause genetiche delle malattie, come la distrofia muscolare. Nella sua lezione, Pavel ha parlato dello sviluppo di un pipeline per la diagnosi di questa malattia.
9*. Rappresentazione grafica del genoma | Ilya Minkin, Università della Pennsylvania
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I modelli grafici consentono di rappresentare in modo compatto un gran numero di sequenze simili e sono spesso utilizzati in genomica. Ilya ha spiegato in dettaglio come si ricostruiscono le sequenze genomiche utilizzando grafi, come e perché si utilizza il grafo di de Bruijn, quanto questo approccio «grafico» aumenta la precisione nella ricerca di mutazioni e quali problemi irrisolti persistono nell'uso dei grafi.
10*. Proteomica interessante | Pavel Sinitsin, Max Planck Institute of Biochemistry (2 parti)
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Le proteine sono responsabili della maggior parte dei processi biochimici negli organismi viventi, e attualmente la proteomica è l'unico metodo per l'analisi globale dello stato di migliaia di proteine contemporaneamente. Lo spettro delle problematiche affrontate è impressionante — dall'identificazione di anticorpi e antigeni alla determinazione della localizzazione di diverse migliaia di proteine. Nelle sue lezioni, Pavel ha parlato di queste e di altre applicazioni della proteomica, del suo attuale sviluppo e delle insidie nell'analisi dei dati.
11*. Principi fondamentali delle simulazioni molecolari | Pavel Yakovlev, BIOCAD
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Lezione introduttiva teorica sulla dinamica molecolare: a cosa serve, cosa fa e come viene utilizzata nello sviluppo di farmaci. Pavel si è concentrato sui metodi di dinamica molecolare, spiegando le forze molecolari, descrivendo i legami, i concetti di «campo di forze» e «integrazione», limitazioni nella modellazione e molto altro.
12*. Biologia molecolare e genetica | Yurij Barbitov, Istituto di Bioinformatica
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Introduzione alla biologia molecolare e alla genetica in tre parti per studenti e laureati di specialisti tecnici. Nella prima lezione si discutono i concetti della biologia moderna, le questioni relative alla struttura del genoma e l'emergere di mutazioni. La seconda tratta in dettaglio il funzionamento dei geni, i processi di trascrizione e traduzione, la terza - la regolazione dell'espressione dei geni e i principali metodi di biologia molecolare.
13*. Principi di analisi dei dati NGS | Yurij Barbitov, Istituto di Bioinformatica
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Nella lezione si parla dei metodi di sequenziamento di seconda generazione (NGS), dei loro tipi e caratteristiche. Il docente spiega in dettaglio come sono strutturati i dati 'in uscita' dal sequenziatore, come vengono trasformati per l'analisi e quali sono i modi per lavorarci.
14*. Uso della riga di comando, pratica | Gennadij Zaharov, EPAM
Panoramica pratica dei comandi utili nella riga di comando di Linux, delle opzioni e dei principi fondamentali del loro utilizzo. Gli esempi sono rivolti all'analisi delle sequenze di DNA sequenziate. Oltre alle operazioni standard di Linux (ad esempio, cat, grep, sed, awk), vengono considerati gli strumenti per lavorare con le sequenze (samtools, bedtools).
15*. Visualizzazione dei dati per i più piccoli | Nikita Alekseev, Università ITMO
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A tutti è capitato di illustrare i risultati dei propri progetti scientifici o di esaminare diagrammi, grafici e immagini altrui. Nikita ha parlato di come interpretare correttamente grafici e diagrammi, evidenziando ciò che è fondamentale; come disegnare immagini chiare. Il docente ha anche sottolineato a cosa prestare attenzione durante la lettura di un articolo o la visione di un video promozionale.
16*. Carriera nella bioinformatica | Viktoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
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Viktoria ha parlato della struttura della scienza accademica all'estero e di cosa è importante considerare, in modo da costruire una carriera nella scienza o nell'industria come studente universitario, laureato o ricercatore.
17*. Come un ricercatore può scrivere un CV | Viktoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Cosa mantenere nel CV e cosa togliere? Quali fatti susciteranno l'interesse di un potenziale supervisore e quali è meglio non menzionare? In che modo organizzare le informazioni affinché il vostro curriculum attiri l'attenzione? La lezione darà risposte a queste e ad altre domande.
18*. Come è strutturato il mercato della bioinformatica | Andrey Afanasyev, yRisk
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Come è strutturato il mercato e dove può lavorare un bioinformatico? La risposta a questa domanda è dettagliata, con esempi e consigli, esposti nella lezione di Andrey.
Fine
Come avrete notato, le lezioni della scuola coprono temi piuttosto ampi — dalla modellazione molecolare e utilizzo di grafi per l'assemblaggio del genoma, all'analisi delle cellule singole e costruzione di una carriera scientifica. Presso l'Istituto di bioinformatica ci sforziamo di includere nel programma della scuola una varietà di temi, per coprire il maggior numero possibile di discipline bioinformatiche, affinché ogni partecipante possa apprendere qualcosa di nuovo e utile.
La prossima scuola di bioinformatica si terrà dal 29 luglio al 3 agosto 2019 vicino Mosca. . Il tema di quest'anno sarà la bioinformatica nella ricerca dello sviluppo (developmental biology) e dell'invecchiamento (aging).
Per coloro che vogliono approfondire la bioinformatica, è aperta la registrazione per il nostro a San Pietroburgo. Oppure seguite le nostre notizie riguardo all'apertura del programma a Mosca già quest'autunno.
Per chi non si trova a San Pietroburgo o Mosca, ma desidera fortemente diventare un bioinformatico — abbiamo preparato un sugli algoritmi, programmazione, genetica e biologia.
Inoltre, abbiamo a disposizione decine di , che potete iniziare a seguire subito.
Nel 2018, la scuola estiva di bioinformatica è stata condotta con il supporto dei nostri partner storici – le aziende JetBrains, BIOCAD e EPAM, ai quali va un enorme grazie.
A tutti i bioinformatici!
P.S. Se vi è sembrato poco, e .
Fonte: habr.com
