Nell'estate del 2018, vicino a San Pietroburgo si è tenuta una scuola estiva annuale di bioinformatica, dove 100 studenti universitari e laureati sono venuti per studiare bioinformatica e conoscere il suo utilizzo in vari campi della biologia e della medicina.
L'obiettivo principale della scuola era la ricerca sul cancro, ma si tenevano lezioni anche su altre aree della bioinformatica, dall'evoluzione all'analisi dei dati di sequenziamento di singole cellule. Nel corso della settimana, i ragazzi hanno imparato a lavorare con dati di sequenziamento di nuova generazione, programmati in Python e R, hanno utilizzato strumenti e strutture bioinformatiche standard, hanno acquisito familiarità con i metodi della biologia dei sistemi, della genetica delle popolazioni e della modellizzazione dei farmaci nello studio dei tumori, e altro ancora.
Di seguito troverete un video di 18 lezioni tenute a scuola, con una breve descrizione e slides. Quelli contrassegnati con un asterisco “*” sono piuttosto semplici e possono essere guardati senza previa preparazione.
1*. Oncogenomica e oncologia personalizzata | Mikhail Pyatnitsky, Istituto di ricerca di chimica biomedica
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Mikhail ha parlato brevemente della genomica dei tumori e di come la comprensione dell'evoluzione delle cellule tumorali consenta di risolvere problemi pratici in oncologia. Il relatore ha prestato particolare attenzione alla spiegazione della differenza tra oncogeni e soppressori tumorali, ai metodi per la ricerca dei “geni del cancro” e all'identificazione dei sottotipi molecolari dei tumori. In conclusione, Mikhail ha prestato attenzione al futuro dell'oncogenomica e ai problemi che potrebbero sorgere.
2*. Diagnosi genetica delle sindromi tumorali ereditarie | Andrey Afanasyev, yRisk
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Andrey ha parlato delle sindromi tumorali ereditarie e ha discusso la loro biologia, epidemiologia e manifestazioni cliniche. Una parte della conferenza è dedicata alla questione dei test genetici: chi deve sottoporsi, cosa viene fatto a tal fine, quali difficoltà sorgono nell'elaborazione dei dati e nell'interpretazione dei risultati e, infine, quali benefici apporta ai pazienti e ai loro parenti .
3*. L'Atlante Pan-Cancro | Tedesco Demidov, BIST/UPF
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Nonostante decenni di ricerca nel campo della genomica e dell’epigenomica del cancro, la risposta alla domanda “come, dove e perché insorgono le sindromi tumorali” è ancora incompleta. Uno dei motivi è la necessità di acquisire ed elaborare in modo standardizzato enormi quantità di dati al fine di rilevare effetti di piccola entità che sono difficili da rilevare in un set di dati limitato (la dimensione tipica di uno studio condotto in uno o più laboratori). , ma che nel complesso svolgono un ruolo significativo, un ruolo enorme in una malattia così complessa e multifattoriale come il cancro.
Negli ultimi anni, molti dei gruppi di ricerca più potenti del mondo, consapevoli di questo problema, hanno iniziato a unire le forze nel tentativo di rilevare e descrivere tutti questi effetti. Herman ha parlato di una di queste iniziative (The PanCancer Atlas) e dei risultati ottenuti nell'ambito del lavoro di questo consorzio di laboratori e pubblicati in un numero speciale di Cell in questa conferenza.
4. ChIP-Seq nello studio dei meccanismi epigenetici | Oleg Shpynov, ricerca JetBrains
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La regolazione dell'espressione genica viene effettuata in diversi modi. Nella sua conferenza, Oleg ha parlato della regolazione epigenetica attraverso la modificazione degli istoni, dello studio di questi processi utilizzando il metodo ChIP-seq e dei metodi per analizzare i risultati ottenuti.
5. Multiomica nella ricerca sul cancro | Konstantin Okonechnikov, Centro tedesco per la ricerca sul cancro
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Lo sviluppo di tecnologie sperimentali in biologia molecolare ha permesso di combinare lo studio di un'ampia gamma di processi funzionali nelle cellule, negli organi o anche nell'intero organismo. Per stabilire connessioni tra i componenti dei processi biologici, è necessario utilizzare la multiomica, che combina enormi dati sperimentali provenienti da genomica, trascrittomica, epigenomica e proteomica. Konstantin ha fornito chiari esempi dell'uso della multi-omica nel campo della ricerca sul cancro, con particolare attenzione all'oncologia pediatrica.
6. Versatilità e limiti dell'analisi di singole cellule | Konstantin Okonechnikov
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Una lezione più dettagliata sull'RNA-seq di una singola cellula e sui metodi per analizzare questi dati, nonché sui modi per superare i problemi evidenti e nascosti durante lo studio.
7. Analisi dei dati RNA-seq di una singola cellula | Konstantin Zaitsev, Washington University di St. Louis
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Lezione introduttiva sul sequenziamento di singole cellule. Konstantin discute i metodi di sequenziamento, le difficoltà nel lavoro di laboratorio e nell'analisi bioinformatica e i modi per superarli.
8. Diagnosi della distrofia muscolare mediante sequenziamento dei nanopori | Pavel Avdeev, Università George Washington
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Il sequenziamento mediante la tecnologia Oxford Nanopore presenta vantaggi che possono essere utilizzati per identificare le cause genetiche di malattie come la distrofia muscolare. Nella sua conferenza, Pavel ha parlato dello sviluppo di un canale per la diagnosi di questa malattia.
9*. Rappresentazione grafica del genoma | Ilya Minkin, Pennsylvania State University
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I modelli grafici consentono la rappresentazione compatta di un gran numero di sequenze simili e sono spesso utilizzati in genomica. Ilya ha parlato in dettaglio di come le sequenze genomiche vengono ricostruite utilizzando i grafici, come e perché viene utilizzato il grafico di De Bruin, quanto un simile approccio "grafico" aumenta l'accuratezza delle ricerche di mutazione e quali problemi irrisolti rimangono ancora con l'uso dei grafici.
10*. Proteomica divertente | Pavel Sinitsyn, Istituto Max Planck di biochimica (2 parti)
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Le proteine sono responsabili della maggior parte dei processi biochimici in un organismo vivente e finora la proteomica è l’unico metodo per l’analisi globale dello stato di migliaia di proteine contemporaneamente. La gamma di problemi risolti è impressionante: dall'identificazione di anticorpi e antigeni alla determinazione della localizzazione di diverse migliaia di proteine. Nelle sue lezioni, Pavel ha parlato di queste e altre applicazioni della proteomica, del suo sviluppo attuale e delle insidie nell'analisi dei dati.
undici*. Principi di base delle simulazioni molecolari | Pavel Yakovlev, BIOCAD
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Lezione teorica introduttiva sulla dinamica molecolare: perché è necessaria, cosa fa e come viene utilizzata in relazione allo sviluppo di farmaci. Pavel ha prestato attenzione ai metodi della dinamica molecolare, alla spiegazione delle forze molecolari, alla descrizione delle connessioni, ai concetti di “campo di forza” e “integrazione”, ai limiti nella modellazione e molto altro.
12*. Biologia Molecolare e Genetica | Yuri Barbitov, Istituto di Bioinformatica
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Un'introduzione in tre parti alla biologia molecolare e alla genetica per studenti e laureati in ingegneria. La prima conferenza discute i concetti della biologia moderna, le questioni relative alla struttura del genoma e il verificarsi di mutazioni. Il secondo copre in dettaglio le questioni relative al funzionamento dei geni, i processi di trascrizione e traduzione, il terzo riguarda la regolazione dell'espressione genica e i metodi biologici molecolari di base.
13*. Principi di analisi dei dati NGS | Yuri Barbitov, Istituto di Bioinformatica
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La lezione descrive i metodi di sequenziamento di seconda generazione (NGS), le loro tipologie e caratteristiche. Il docente spiega in dettaglio come è strutturato il dato “in uscita” dal sequenziatore, come viene convertito per l'analisi e quali sono le modalità per lavorarci.
14*. Utilizzando la riga di comando, esercitati | Gennady Zakharov, EPAM
Una panoramica pratica degli utili comandi della riga di comando di Linux, delle opzioni e delle nozioni di base sul loro utilizzo. Gli esempi si concentrano sull'analisi di sequenze di DNA sequenziate. Oltre alle operazioni standard di Linux (ad esempio cat, grep, sed, awk), vengono prese in considerazione le utilità per lavorare con le sequenze (samtools, bedtools).
15*. Visualizzazione dei dati per i più piccoli | Nikita Alekseev, Università ITMO
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Tutti hanno avuto l'esperienza di illustrare i risultati dei propri progetti scientifici o di comprendere diagrammi, grafici e immagini di altre persone. Nikita ha spiegato come interpretare correttamente grafici e diagrammi, evidenziandone la cosa principale; come disegnare immagini chiare. Il relatore ha anche sottolineato cosa cercare quando si legge un articolo o si guarda uno spot pubblicitario.
16*. Carriere in Bioinformatica | Victoria Korzhova, Istituto Max Planck di biochimica
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Victoria ha parlato della struttura della scienza accademica all'estero e di ciò a cui è necessario prestare attenzione per costruire una carriera nella scienza o nell'industria come studente universitario, laureato o laureato.
17*. Come scrivere un CV per uno scienziato | Victoria Korzhova, Istituto Max Planck di biochimica
Cosa lasciare nel CV e cosa togliere? Quali fatti potrebbero interessare un potenziale responsabile di laboratorio e quali è meglio non menzionare? Come organizzare le informazioni in modo che il tuo curriculum attiri l'attenzione? La conferenza darà risposte a queste e ad altre domande.
18*. Come funziona il mercato della bioinformatica | Andrey Afanasyev, yRisk
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Come funziona il mercato e dove può lavorare un bioinformatico? La risposta a questa domanda è presentata in dettaglio, con esempi e consigli, nella conferenza di Andrey.
fine
Come avrai notato, le lezioni a scuola trattano argomenti piuttosto ampi: dalla modellazione molecolare e l'uso di grafici per l'assemblaggio del genoma, all'analisi delle singole cellule e alla costruzione di una carriera scientifica. Noi dell'Istituto di Bioinformatica cerchiamo di includere una varietà di argomenti nel programma scolastico in modo da coprire quante più discipline bioinformatiche possibile e in modo che ogni partecipante impari qualcosa di nuovo e utile.
La prossima scuola di bioinformatica si terrà dal 29 luglio al 3 agosto 2019 vicino a Mosca. . Il tema di quest'anno sarà la bioinformatica nella biologia dello sviluppo e nella ricerca sull'invecchiamento.
Per coloro che desiderano approfondire lo studio della bioinformatica, accettiamo ancora domande per il ns a San Pietroburgo. Oppure segui le nostre notizie sull'apertura del programma a Mosca questo autunno.
Per coloro che non sono a San Pietroburgo o Mosca, ma vogliono davvero diventare bioinformatici, abbiamo preparato in algoritmi, programmazione, genetica e biologia.
Ne abbiamo anche decine , che puoi iniziare a esaminare proprio ora.
Nel 2018, la scuola estiva di bioinformatica si è svolta con il supporto dei nostri partner abituali: le società JetBrains, BIOCAD ed EPAM, per le quali li ringraziamo moltissimo.
Bioinformatica a tutti!
PS Se non pensavi che fosse abbastanza, и .
Fonte: habr.com