私たちの中にあるデータ: バイオインフォマティシャンは何をしているのですか?

私たちは、有機的な重要な日付を解読する未来の人々について話しています。 過去 XNUMX 年にわたり、ヒトゲノムの配列決定により、分析できる生物学的データの量は何倍にも増加しました。 これまでは、文字通り私たちの血液に保存されている情報を使用して、私たちの起源を特定したり、特定の薬物に対して体がどのように反応するかを確認したり、生物学的遺伝を変えることさえできるなど、想像することさえできませんでした。

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平均的なバイオインフォマティシャンの属性は、目が赤い、前かがみの姿勢、デスクトップ上のコーヒーカップの跡など、プログラマーの属性と同じです。 しかし、このテーブルでは、抽象的なアルゴリズムやコマンドではなく、私たちと私たちの周囲の世界について多くのことを教えてくれる自然のコードそのものに取り組んでいます。

この分野の専門家は、膨大な量のデータを扱います（たとえば、100 人のゲノムを配列した結果は約 XNUMX ギガバイトを占めます）。 したがって、このような一連の情報を処理するには、データ サイエンスのアプローチとツールが必要です。 成功したバイオインフォマティシャンが生物学と化学だけでなく、データ分析方法、統計学、数学も理解している必要があるのは論理的です。これが彼の職業を非常に稀であり、需要のあるものにしています。 このような専門家は、革新的な医学や医薬品開発の分野で特に必要とされています。 IBMやインテルなどのテクノロジー大手 プログラムを開く、バイオインフォマティクスの研究に特化しています。

バイオインフォマティシャンになるには何が必要ですか?

• 生物学と化学 (大学レベル);
• マトスタット、線形代数、確率論。
• プログラミング言語 (Python と R、多くの場合 C++ も使用);
• 構造バイオインフォマティクスの場合: 数学的解析と微分方程式の理論を理解します。

生物学的背景とプログラミングと数学の知識の両方があれば、バイオインフォマティクスの分野に参入できます。 前者には、既製のバイオインフォマティクス プログラムを使用することが適しており、後者には、よりアルゴリズムに基づいた専門分野のプロファイルが適しています。

バイオインフォマティシャンは何をするのですか?

現代のバイオインフォマティクスは、構造バイオインフォマティクスとシーケンスバイオインフォマティクスという 3 つの主要な分野に分かれています。 最初のケースでは、人がコンピューターの前に座って、XNUMXD 視覚化で生物学的オブジェクト (DNA やタンパク質など) を研究するのに役立つプログラムを実行しています。 彼らは、薬物分子がタンパク質とどのように相互作用するか、細胞内でのタンパク質の空間構造がどのように見えるか、分子のどのような特性が細胞構造との相互作用を説明するかなどを予測できるコンピューターモデルを構築します。

構造バイオインフォマティクス手法は、学術科学と産業界の両方で積極的に使用されており、そのような専門家なしで製薬会社が業務を遂行できることを想像するのは困難です。 近年、コンピュータ手法により潜在的な薬剤を探索するプロセスが大幅に簡素化され、医薬品開発のプロセスがより迅速かつ安価になりました。

SARS-CoV-2 RNA 依存性 RNA ポリメラーゼ (左) と RNA 二重鎖との結合。 の出所

ゲノムとは何ですか?

ゲノムは生物の遺伝の構造に関するすべての情報です。 ほとんどすべての生物において、ゲノムの伝達者は DNA ですが、遺伝情報を RNA の形で伝達する生物もいます。 ゲノムは親から子に受け継がれますが、この伝達過程で突然変異と呼ばれるエラーが発生する可能性があります。

薬剤レムデシビルと SARS-CoV-2 ウイルスの RNA 依存性 RNA ポリメラーゼとの相互作用。 の出所

配列バイオインフォマティクスは、個々のヌクレオチド、DNA、遺伝子からゲノム全体、およびそれらの相互の比較に至るまで、より高いレベルの生物の組織化を扱います。

目の前にアルファベットの文字のセット (単純なものではなく、遺伝的またはアミノ酸の文字) を見て、それらのパターンを探し、コンピューター手法を使用してそれらを統計的に説明および確認する人を想像してください。 配列バイオインフォマティクスは、どの変異が特定の疾患に関連しているのか、またはなぜ有害な物質が患者の血液中に蓄積するのかを説明します。 医療データに加えて、配列バイオインフォマティシャンは、地球上の生物の分布パターン、動物グループ間の個体数の違い、特定の遺伝子の役割と機能を研究します。 この科学のおかげで、薬の有効性をテストしたり、薬の作用を説明する生物学的メカニズムを研究したりすることが可能になります。

たとえば、バイオインフォマティクス分析のおかげで、塩素チャネルの XNUMX つの遺伝子の破壊によって引き起こされる単一遺伝子疾患である嚢胞性線維症の発症につながる突然変異が発見され、説明されました。 そして今、私たちは誰が人間に最も近い生物学的親戚であるのか、そして私たちの祖先がどのようにして地球上に定住したのかをよりよく知っています。 さらに、すべての人は自分のゲノムを読み取ることで、自分の家族がどこの出身で、どの民族グループに属しているかを知ることができます。 外国人が多い（23andme, MyHeritage) とロシア語 (ジェノテック, Atlas）サービスを利用すると、比較的低価格（約20万ルーブル）でこのサービスを利用できます。

MyHeritage からの起源と集団の所属に関する DNA 検査分析の結果。

23andMe による DNA 集団検査の結果。

ゲノムはどのように読まれるのでしょうか？

今日、ゲノム配列決定は日常的な手順となっており、誰でもおよその費用がかかります。 150 千ルーブル（ロシアを含む）。 ゲノムを読み取るには、特別な検査室で静脈から献血するだけで済みます。XNUMX 週間以内に、遺伝的特徴の詳細な説明が記載された完成した結果が届きます。 自分のゲノムに加えて、腸内細菌叢のゲノムを分析することもできます。消化器系に生息する細菌の特徴を学び、専門の栄養士からアドバイスを受けることもできます。

ゲノムはさまざまな方法で読み取ることができますが、現在の主な方法の XNUMX つは、いわゆる「次世代シークエンシング」です。 この手順を実行するには、まず生体サンプルを取得する必要があります。 体のすべての細胞は同じゲノムを持っているため、ほとんどの場合、ゲノムを読み取るために血液が採取されます (これが最も簡単です)。 その後、細胞が分解され、DNA が他のすべてから分離されます。 次に、得られた DNA を多くの小さな断片に分割し、それぞれの断片に特別なアダプター (人工的に合成された既知のヌクレオチド配列) を「縫い付け」ます。 次に、DNA 鎖が分離され、アダプターを使用して一本鎖が特別なプレートに取り付けられ、その上で配列決定が実行されます。 配列決定中に、相補的な蛍光標識されたヌクレオチドが DNA 配列に追加されます。 標識された各ヌクレオチドは、結合すると特定の波長の光線を放射し、それがコンピューターに記録されます。 このようにして、コンピューターは元の DNA の短い配列を読み取り、特殊なアルゴリズムを使用して元のゲノムに組み立てます。

配列バイオインフォマティシャンが扱うデータの例: アミノ酸配列のアライメント。

バイオインフォマティシャンはどこで働いていて、どれくらい稼いでいますか?

バイオインフォマティクスの道は伝統的に、産業と科学の 70 つの主要分野に分けられます。 バイオインフォマティクス科学者としてのキャリアは、通常、主要な研究機関で大学院生としての職に就くことから始まります。 最初、バイオインフォマティシャンは、所属する研究機関、参加する助成金の数、および正式に雇用されている所属先の数に基づいて基本給を受け取ります。 時間の経過とともに、助成金や提携の数は増加し、学術環境で約 80 年勤務すると、バイオインフォマティシャンは簡単に平均給与 (XNUMX 万から XNUMX 万ルーブル) を受け取ることができますが、その多くは勤勉さと努力に依存します。 最も経験豊富なバイオインフォマティシャンは、最終的には自分の専門分野で独自の研究室を運営することになります。

バイオインフォマティクスをどこで勉強しますか?

• モスクワ州立大学 - 生物工学および生物情報学部
• HSE - 生物学と医学におけるデータ分析 (修士課程)
• MIPT - バイオインフォマティクス学科
• NPO法人バイオインフォマティクス研究所

アカデミーとは異なり、業界では従業員に必要なスキルを教えることに時間を費やす人はいないため、そこに到達するのは通常より困難です。 産業界におけるバイオインフォマティシャンのキャリアパスは、専門分野と所在地によって大きく異なります。 平均すると、この分野の給与は変動します 70万から150まで 経験と専門性に応じて千ルーブル。 

有名なバイオインフォマティシャン

バイオインフォマティクスの歴史は、DNA 配列を読み取る方法の発見により 1980 年にノーベル化学賞を受賞したイギリスの科学者フレデリック・サンガーにまで遡ることができます。 それ以来、配列読み取り方法は年々改良されてきましたが、「サンガー配列決定」方法は、この分野におけるさらなる研究の基礎として機能しました。

ちなみに、ロシアの科学者によって作成された多くのプログラムは、現在世界中で広く使用されています - たとえば、ゲノムアセンブラ スペード、 - セント。 サンクトペテルブルク研究所で作成されたサンクトペテルブルク ゲノム アセンブラーは、世界中の科学者が短い DNA 配列をより大きな配列に組み立てて生物の元のゲノムを再構築するのに役立ちます。

バイオインフォマティクスの発見と成果

今日、生物情報学者は多くの有用な発見を行っています。 コロナウイルスのゲノムを解読し、病気の際に起こるプロセスの複雑なバイオインフォマティクス分析なしに、コロナウイルスの治療薬の開発を想像することは不可能でしょう。 国際的 グループ 比較ゲノミクスと機械学習手法を使用する科学者は、コロナウイルスが他の病原体とどのような共通点を持っているかを理解することができました。

その特徴の一つが、進化の過程で生じる病原性ウイルスの核局在シグナル（NLS）の強化であることが判明した。 この研究は、将来人間にとって危険となる可能性のあるウイルス株の研究に役立ち、おそらく予防薬の開発につながる可能性がある。 

さらに、バイオインフォマティシャンは、新しいゲノム編集手法、特に CRISPR/Cas9 システム（免疫システムに基づく技術）の開発において重要な役割を果たしています。 細菌）。 これらのタンパク質の構造とその進化的発展のバイオインフォマティクス分析のおかげで、このシステムの精度と効率は近年大幅に向上し、多くの生物（ヒトを含む）のゲノムを意図的に編集することが可能になりました。

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出所： habr.com