우리 안의 데이터: 생물정보학자는 무엇을 하는가?

우리는 유기적인 빅데이트를 해독하는 미래의 사람들에 대해 이야기하고 있습니다. 지난 XNUMX년 동안 인간 게놈의 서열 분석으로 인해 분석할 수 있는 생물학적 데이터의 양이 몇 배나 늘어났습니다. 그 전에는 문자 그대로 우리 혈액에 저장된 정보를 사용하여 우리의 기원을 확인하고 신체가 특정 약물에 어떻게 반응하는지 확인하고 생물학적 유전을 변경하는 것이 가능하다는 것을 상상조차 할 수 없었습니다.

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일반적인 생물정보학자의 속성은 프로그래머의 속성과 동일합니다. 빨간 눈, 구부정한 자세, 데스크탑의 커피잔 자국 등입니다. 그러나 이 테이블의 작업은 추상적인 알고리즘과 명령이 아니라 우리와 우리 주변 세계에 대해 많은 것을 말해 줄 수 있는 자연 자체의 코드에 관한 것입니다.

이 분야의 전문가들은 엄청난 양의 데이터(예를 들어 한 사람의 게놈 서열을 분석한 결과가 약 100GB를 차지함)를 처리합니다. 따라서 이러한 일련의 정보를 처리하려면 데이터 과학 접근 방식과 도구가 필요합니다. 성공적인 생물정보학자는 생물학과 화학뿐만 아니라 데이터 분석 방법, 통계 및 수학도 이해해야 한다는 것이 논리적입니다. 이로 인해 그의 직업은 매우 드물고 수요가 많습니다. 특히 혁신적인 의학과 신약 개발 분야에서는 이러한 전문가가 필요합니다. IBM, Intel 등 거대 기술 기업 그들의 프로그램을 열어라, 생물 정보학 연구에 전념합니다.

생물정보학자가 되려면 무엇이 필요합니까?

• 생물학 및 화학(대학 수준);
• Matstat, 선형대수학, 확률이론;
• 프로그래밍 언어(Python 및 R, 종종 C++도 사용)
• 구조적 생물정보학: 수학적 분석과 미분방정식 이론을 이해합니다.

생물학적 배경과 프로그래밍 및 수학에 대한 지식을 모두 갖추고 생물정보학 분야에 진출할 수 있습니다. 전자의 경우 기성 생물정보학 프로그램으로 작업하는 것이 적합하고 후자의 경우 전문 분야의 알고리즘 프로필이 더 적합합니다.

생물정보학자는 어떤 일을 하나요?

현대 생물정보학은 두 가지 주요 분야, 즉 구조 생물정보학과 서열 생물정보학으로 나누어집니다. 첫 번째 경우에는 사람이 컴퓨터 앞에 앉아 생물학적 개체(예: DNA 또는 단백질)를 3D 시각화로 연구하는 데 도움이 되는 프로그램을 실행하는 모습을 볼 수 있습니다. 그들은 약물 분자가 단백질과 어떻게 상호 작용하는지, 세포에서 단백질의 공간 구조가 어떻게 보이는지, 분자의 어떤 특성이 세포 구조와의 상호 작용을 설명하는지 등을 예측할 수 있는 컴퓨터 모델을 구축합니다.

구조적 생물정보학 방법은 학계와 산업계 모두에서 적극적으로 사용되고 있습니다. 이러한 전문가 없이는 제약회사를 운영할 수 없다는 것은 상상하기 어렵습니다. 최근 몇 년 동안 컴퓨터 방법은 잠재적인 약물을 검색하는 과정을 크게 단순화하여 의약품 개발을 훨씬 빠르고 저렴하게 만들었습니다.

SARS-CoV-2 RNA 의존성 RNA 중합효소(왼쪽) 및 RNA 이중체와의 연관성. 소스.

게놈이란 무엇입니까?

게놈은 유기체의 유전 구조에 관한 모든 정보입니다. 거의 모든 생명체에서 게놈의 운반자는 DNA이지만 유전 정보를 RNA 형태로 전달하는 유기체가 있습니다. 게놈은 부모에서 자녀에게 전달되며, 이 전달 과정에서 돌연변이라는 오류가 발생할 수 있습니다.

약물 렘데시비르와 SARS-CoV-2 바이러스의 RNA 의존성 RNA 중합효소의 상호 작용. 소스.

서열 생물정보학은 개별 뉴클레오티드, DNA 및 유전자부터 전체 게놈 및 상호 비교에 이르기까지 생명체의 더 높은 수준의 구성을 다룹니다.

사람이 알파벳 문자 세트(간단한 문자가 아닌 유전적 또는 아미노산 문자)를 보고 그 안에 있는 패턴을 찾고 컴퓨터 방법을 사용하여 통계적으로 설명하고 확인하는 사람을 상상해 보십시오. 서열생물정보학은 어떤 돌연변이가 특정 질병과 연관되어 있는지, 왜 환자의 혈액에 유해물질이 축적되는지를 설명합니다. 의료 데이터 외에도 서열 생물정보학자는 지구 전체의 유기체 분포 패턴, 동물 그룹 간의 개체군 차이, 특정 유전자의 역할 및 기능을 연구합니다. 이 과학 덕분에 약물의 효과를 테스트하고 약물의 작용을 설명하는 생물학적 메커니즘을 연구하는 것이 가능합니다.

예를 들어, 생물정보학 분석 덕분에 염화물 채널 중 하나의 유전자 고장으로 인한 단일 유전성 질병인 낭포성 섬유증의 발병으로 이어지는 돌연변이가 발견되고 설명되었습니다. 이제 우리는 인간과 가장 가까운 생물학적 친척이 누구인지, 그리고 우리 조상이 지구 주위에 어떻게 정착했는지 훨씬 더 잘 알고 있습니다. 더욱이, 모든 사람은 자신의 게놈을 읽어서 자신의 가족이 어디에서 왔는지, 어떤 인종 그룹에 속해 있는지 알아낼 수 있습니다. 많은 외국(23andme, MyHeritage) 및 러시아어(제노텍, Atlas) 서비스를 사용하면 상대적으로 저렴한 가격(약 20루블)으로 이 서비스를 받을 수 있습니다.

MyHeritage의 원산지 및 인구 소속에 대한 DNA 테스트 분석 결과.

23andMe의 DNA 집단 테스트 결과.

게놈은 어떻게 읽혀지나요?

오늘날 게놈 서열 분석은 누구에게나 대략적인 비용이 소요되는 일상적인 절차입니다. 150 천 루블 (러시아 포함). 게놈을 읽으려면 특수 실험실의 정맥에서 혈액을 기증하기만 하면 됩니다. XNUMX주 안에 유전적 특징에 대한 자세한 설명이 포함된 완성된 결과를 받게 됩니다. 게놈 외에도 장내 미생물의 게놈을 분석할 수 있습니다. 소화 시스템에 서식하는 박테리아의 특성을 배우고 전문 영양사로부터 조언을 받을 수도 있습니다.

게놈은 다양한 방법을 사용하여 읽을 수 있으며, 현재 주요 방법 중 하나는 소위 "차세대 시퀀싱"입니다. 이 절차를 수행하려면 먼저 생물학적 샘플을 확보해야 합니다. 신체의 모든 세포는 동일한 게놈을 가지고 있으므로 게놈을 읽기 위해 가장 자주 혈액을 채취합니다(이것이 가장 쉽습니다). 그런 다음 세포는 분해되어 DNA를 다른 모든 것으로부터 분리합니다. 그런 다음 생성된 DNA는 여러 개의 작은 조각으로 분할되고 특수 어댑터가 각 조각에 "꿰매어져" 있습니다. 즉, 인공적으로 합성된 알려진 뉴클레오티드 서열입니다. 그런 다음 DNA 가닥이 분리되고 단일 가닥 가닥이 어댑터를 사용하여 시퀀싱이 수행되는 특수 플레이트에 부착됩니다. 시퀀싱 중에 상보적인 형광 표지된 뉴클레오티드가 DNA 서열에 추가됩니다. 라벨이 붙은 각 뉴클레오티드는 부착되면 특정 파장의 광선을 방출하며, 이는 컴퓨터에 기록됩니다. 이는 컴퓨터가 원래 DNA의 짧은 서열을 읽은 다음 특수 알고리즘을 사용하여 원래 게놈으로 조립하는 방법입니다.

서열 생물정보학자가 작업하는 데이터의 예: 아미노산 서열 정렬.

생물정보학자는 어디에서 일하고 얼마를 벌나요?

생물정보학 경로는 전통적으로 산업과 과학이라는 두 가지 주요 영역으로 구분됩니다. 생물정보학 과학자로서의 경력은 일반적으로 주요 연구소의 대학원에서 시작됩니다. 처음에 생물정보학자는 소속 기관, 참여하는 보조금 수, 공식적으로 고용된 소속 기관 수에 따라 기본 급여를 받습니다. 시간이 지남에 따라 보조금 및 제휴 수가 늘어나고 학술 환경에서 약 70년 동안 일한 후 생물정보학자는 쉽게 평균 급여(80-XNUMX루블)를 받지만 근면과 노력에 따라 많은 것이 달라집니다. 가장 경험이 풍부한 생물정보학자들은 결국 자신의 전문 분야에서 자체 실험실을 운영하게 됩니다.

생물정보학은 어디서 공부하시나요?

• 모스크바 주립대학교 - 생명공학 및 생물정보학 학부
• HSE - 생물학 및 의학 데이터 분석(석사 프로그램)
• MIPT - 생물정보학과
• 생물정보학 연구소(NPO)

아카데미와 달리 업계의 어느 누구도 직원에게 필요한 기술을 가르치는 데 시간을 할애하지 않으므로 일반적으로 거기에 도달하는 것이 더 어렵습니다. 산업계에서 생물정보학자의 진로는 전문성과 위치에 따라 크게 달라집니다. 평균적으로 이 분야의 급여는 변동됩니다. 70에서 150으로 경험과 전문성에 따라 천 루블. 

유명 생물정보학자

생물정보학의 역사는 DNA 서열을 읽는 방법을 발견한 공로로 1980년에 노벨 화학상을 받은 영국의 과학자 프레더릭 생어(Frederick Sanger)로 거슬러 올라갑니다. 그 이후로 서열 판독 방법은 매년 개선되었지만 "Sanger 서열 분석" 방법은 이 분야의 모든 추가 연구의 기초가 되었습니다.

그건 그렇고, 러시아 과학자들이 만든 많은 프로그램은 이제 전 세계적으로 널리 사용되고 있습니다. 예를 들어 게놈 어셈블러 스페이드 한 벌, - 성. 상트페테르부르크 연구소에서 만든 상트페테르부르크 게놈 어셈블러는 전 세계 과학자들이 짧은 DNA 서열을 더 큰 서열로 조립하여 유기체의 원래 게놈을 재구성하는 데 도움을 줍니다.

생물정보학의 발견과 성과

오늘날 생물정보학자들은 많은 유용한 발견을 하고 있습니다. 게놈을 해독하고 질병 중에 발생하는 과정에 대한 복잡한 생물정보학 분석을 수행하지 않고 코로나바이러스에 대한 약물 개발을 상상하는 것은 불가능합니다. 국제적인 группа 비교 유전체학과 기계 학습 방법을 사용하는 과학자들은 코로나바이러스가 다른 병원체와 공통점이 무엇인지 이해할 수 있었습니다.

이러한 특징 중 하나가 진화 과정에서 발생하는 병원성 바이러스의 핵 위치 신호(NLS)가 강화되는 것으로 밝혀졌습니다. 이 연구는 미래에 인간에게 잠재적으로 위험할 수 있는 바이러스 종을 연구하는 데 도움이 될 수 있으며 예방 약물 개발로 이어질 수도 있습니다. 

또한, 생물정보학자들은 새로운 게놈 편집 방법, 특히 CRISPR/Cas9 시스템(면역체계 기반 기술) 개발에 핵심적인 역할을 해왔습니다. 박테리아). 이러한 단백질의 구조에 대한 생물정보학 분석과 진화적 발전 덕분에 최근 몇 년 동안 이 시스템의 정확성과 효율성이 크게 향상되어 인간을 포함한 많은 유기체의 게놈을 의도적으로 편집하는 것이 가능해졌습니다.

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출처 : habr.com