책“이기적인 ​​미토콘드리아. 건강을 유지하고 노년을 늦추는 방법"

모든 사람의 꿈은 가능한 한 젊음을 유지하는 것입니다. 우리는 늙고 병들고 싶지 않고 암, 알츠하이머병, 심장마비, 뇌졸중 등 모든 것을 두려워합니다... 이제 암이 어디서 오는지, 심부전과 알츠하이머병 사이에 연관성이 있는지 알아낼 때입니다. 질병, 불임 및 청력 상실. 항산화 보충제가 때때로 득보다 실이 더 많은 이유는 무엇입니까? 그리고 가장 중요한 것은 우리가 질병 없이 오래 살 수 있다는 것입니다. 그렇다면 어떻게 살 수 있습니까?

우리 몸에는 미토콘드리아라고 불리는 작은 “에너지 스테이션”이 있습니다. 그들은 우리의 건강과 안녕을 책임지는 사람들입니다. 그것이 잘 작동하면 에너지가 부족하지 않습니다. 그리고 상황이 나쁠 때 우리는 질병에 시달립니다. 리노 박사는 언뜻 관련이 없어 보이는 질병(당뇨병, 암, 정신분열증, 만성 피로, 파킨슨병 등)이 공통된 성격을 갖고 있다는 비밀을 밝힙니다.

오늘날 우리는 신체에 에너지의 90%를 공급하는 미토콘드리아의 기능을 향상시키는 방법을 알고 있습니다. 이 책은 건강한 미토콘드리아와 우리 모두를 회복시키는 영양, 생활 방식, 케톤 생성 식단, 보충제에 대한 최신 정보를 제공할 것입니다.

발췌. 미토콘드리아 증후군

부끄럽지만 저는 리얼리티 쇼 '독신남'을 시청한 사람이었습니다. 시즌 17의 세 번째 에피소드(2013년 XNUMX월)에서 Sin(총각)과 Ashley(경쟁자)가 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 두 소녀를 만나러 간 내용이 매우 인상 깊었습니다. 많은 분들이 이 에피소드를 시청하셨다면 이것이 미토콘드리아 증후군(미토콘드리아 증후군은 미토콘드리아의 선천적 손상과 관련된 질병의 복합체입니다)에 대한 첫 번째 소개였습니다. 그러나 유전자 검사와 유전자 서열 분석 기술이 더욱 단순해지고, 저렴해지고, 접근성이 높아짐에 따라 이러한 질병 그룹에 대한 연구가 점점 더 많이 진행되고 있습니다.

인간 미토콘드리아 게놈의 서열이 완전히 밝혀진 80년대 초까지 미토콘드리아 질병에 대한 보고는 거의 없었습니다. 많은 환자의 mtDNA를 해독하는 능력이 향상되면서 상황이 바뀌었습니다. 이로 인해 유전성 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 보고된 환자 수가 급격히 증가했습니다. 그 수는 약 XNUMX명(또는 XNUMX명) 중 XNUMX명입니다. 여기서 우리는 경미한 형태의 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 개인을 고려하지 않습니다. 또한 미토콘드리아 증후군의 징후 목록이 급격히 증가하여 이러한 질병의 혼란스러운 성격을 나타냅니다.

미토콘드리아 질환은 매우 광범위한 기존 진단 범주가 혼합되어 있는 매우 복잡한 유전적 및 임상적 특징을 특징으로 합니다. 여기서 상속 패턴은 멘델의 법칙을 따르기도 하고 따르지 않기도 합니다. 멘델은 정상적인 핵 DNA 유전자를 통해 형질이 유전되는 패턴을 설명했습니다. 유전적 특성이나 유전병이 나타날 확률은 각 개체로부터 동일한 유전자의 두 복사본 중 하나를 무작위로 상속함으로써 자손이 서로 다른 질적 특성으로 분할되는 결과에 대한 정량적 예측을 기반으로 쉽게 계산됩니다. 부모(결과적으로 각 자손은 각 유전자의 두 복사본을 받습니다). 미토콘드리아 증후군이 핵 유전자의 결함으로 인해 발생하는 경우 해당 유전 패턴은 멘델의 규칙을 따릅니다. 그러나 미토콘드리아가 기능할 수 있게 하는 게놈에는 미토콘드리아 DNA(모계를 통해서만 전달됨)와 핵 DNA(두 부모 모두로부터 유전됨)의 두 가지 유형이 있습니다. 결과적으로 유전 패턴은 상염색체 우성에서 상염색체 열성까지 다양하며, 유전 물질의 모계 전달도 마찬가지입니다.

세포 내 mtDNA와 nDNA 사이에 복잡한 상호작용이 발생한다는 사실로 인해 상황은 더욱 복잡해집니다. 결과적으로 동일한 mtDNA 돌연변이가 같은 가족에 사는 형제자매에게 극적으로 다른 증상을 유발할 수 있는 반면(핵 DNA는 다를 수 있지만 mtDNA는 동일할 수 있음), 돌연변이는 동일한 증상을 유발할 수 있습니다. 동일한 진단을 받은 쌍둥이라도 질병에 대해 근본적으로 다른 임상 양상을 보일 수 있으며(특정 증상은 어떤 조직이 병원성 과정에 영향을 받는지에 따라 다름), 돌연변이가 있는 사람들은 동일한 질병 양상과 일치하는 유사한 증상을 겪을 수 있습니다.

그러나 어미의 난자에는 많은 양의 mtDNA 변이가 있으며, 이 사실은 유전 결과에 대한 모든 예측을 무효화합니다. 이 질병 그룹의 성격은 매우 혼란스럽기 때문에 이러한 질병에 해당하는 일련의 증상은 2.2년에서 2.3년까지 다양할 수 있으며 동일한 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가진 형제자매 간에도 다를 수 있습니다. 더욱이, 때때로 미토콘드리아 증후군은 유전되었다는 사실(또는 유전되었어야 함)에도 불구하고 단순히 사라질 수 있습니다. 그러나 그러한 행복한 사례는 드물며 미토콘드리아 질환이 진행되는 경우가 가장 많습니다. 테이블에 표 200와 XNUMX은 미토콘드리아 기능 장애와 관련된 질병 및 증상뿐만 아니라 이러한 질병의 원인이 되는 유전적 요인을 제시합니다. 현재 과학은 XNUMX가지 이상의 미토콘드리아 돌연변이 유형을 알고 있습니다. 연구에 따르면 많은 퇴행성 질환이 이러한 유형의 돌연변이로 인해 발생한다고 합니다. 즉, 수많은 질병을 미토콘드리아 질환으로 재분류해야 함을 의미합니다.

우리가 알고 있듯이, 이러한 돌연변이로 인해 미토콘드리아가 에너지 생산을 중단하게 되어 세포가 작동을 멈추거나 죽게 될 수 있습니다. 모든 세포(적혈구 제외)에는 미토콘드리아가 포함되어 있으므로 미토콘드리아 증후군은 다성분 및 매우 다른 신체 시스템에 (동시 또는 순차적으로) 영향을 미칩니다.

표 2.2. 미토콘드리아 기능 장애로 인한 징후, 증상 및 질병

표 2.3. 미토콘드리아 기능 장애로 인한 선천성 질환

물론 일부 기관이나 조직은 다른 기관이나 조직보다 더 많은 에너지를 필요로 합니다. 특정 기관의 에너지 요구가 완전히 충족되지 않으면 미토콘드리아 증후군의 증상이 나타나기 시작합니다. 우선, 뇌, 신경계, 근육, 심장, 신장 및 내분비계, 즉 정상적인 기능을 위해 많은 양의 에너지가 필요한 모든 기관의 기능에 영향을 미칩니다.

미토콘드리아 기능 장애로 인한 후천성 질환

미토콘드리아 기능과 기능 장애에 대한 이해가 커짐에 따라 우리는 미토콘드리아 기능 장애로 인한 질병의 긴 목록을 작성하고 이러한 질병이 발생하고 발전하는 메커니즘을 밝히기 시작했습니다. 최근 일부 연구에 따르면 미토콘드리아 증후군은 2500명마다 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 그러나 아래 목록을 주의 깊게 연구하면 미토콘드리아 질환(선천성 또는 후천성)이 곧 서구 국가 거주자의 XNUMX분의 XNUMX 또는 XNUMX분의 XNUMX에 기록될 가능성이 높다는 데 동의하게 될 것입니다.

• 제XNUMX형 당뇨병
• 암
• 알츠하이머 병
• 파킨슨 병
• 양극성 정서 장애
• 정신 분열병
• 노화와 노쇠
• 불안 장애
• 비알코올성 지방간염
• 심혈관 질환
• 근육감소증(근육량 및 근력 손실)
• 운동 편협함
• 만성피로증후군, 섬유근육통, 근막통증을 포함한 피로

유전적 수준에서는 매우 복잡한 과정이 이 모든 것과 연관되어 있습니다. 특정 사람의 에너지 강도는 미토콘드리아 DNA의 선천적 장애를 검사하여 확인할 수 있습니다. 그러나 이것은 단지 시작점일 뿐이다. 시간이 지남에 따라 획득된 mtDNA 결함이 신체에 축적되고, 하나 또는 다른 기관이 특정 임계값을 넘은 후 작동을 시작하거나 퇴화되기 시작합니다(각 기관에는 고유한 인내심 임계값이 있으며 이에 대해 자세히 설명하겠습니다). ).

또 다른 합병증은 각 미토콘드리아가 최대 36개의 mtDNA 사본을 포함하고 모든 세포, 모든 조직 및 모든 기관에 많은 미토콘드리아가 있다는 것입니다. 따라서 우리 몸의 mtDNA 사본에는 수많은 결함이 있습니다. 특정 기관의 기능 장애는 그 안에 살고 있는 결함이 있는 미토콘드리아의 비율이 특정 값을 초과할 때 시작됩니다. 이 현상을 임계값 효과라고 합니다. 각 기관과 조직은 특정한 돌연변이를 겪게 되며 고유한 돌연변이 역치, 에너지 요구량 및 자유 라디칼에 대한 저항성을 특징으로 합니다. 이러한 요인들의 조합은 유전 질환에 대한 살아있는 시스템의 반응이 정확히 무엇인지 결정합니다.

미토콘드리아의 10%만 결함이 있는 경우 나머지 정상적인 세포 에너지 생성기의 90%는 "동료"의 기능 장애를 보상할 수 있습니다. 또는 예를 들어 돌연변이가 그다지 심각하지 않지만 다수의 미토콘드리아에 영향을 미치는 경우 세포는 여전히 정상적으로 기능할 수 있습니다.

결함이 있는 미토콘드리아 분리라는 개념도 있습니다. 즉, 세포가 분열할 때 해당 미토콘드리아는 두 개의 딸세포 사이에 무작위로 분포됩니다. 이들 세포 중 하나는 모든 돌연변이된 미토콘드리아를 수용할 수 있는 반면, 다른 세포는 모든 본격적인 "발전소"를 획득할 수 있습니다(물론 중간 옵션이 더 가능성이 높습니다). 기능 장애가 있는 미토콘드리아가 있는 세포는 세포사멸을 통해 죽는 반면, 건강한 세포는 계속해서 제 역할을 합니다(미토콘드리아 증후군이 갑작스럽고 예기치 않게 사라진 이유 중 하나). 예를 들어, 일부 미토콘드리아에는 일부 병리학적 돌연변이가 포함되어 있을 수 있고 다른 미토콘드리아에는 포함되지 않을 때 동일한 유기체, 종종 동일한 세포에서도 미토콘드리아(또는 색소체)의 DNA 서열에 차이가 있는 현상을 이형질이라고 합니다. 이질성 정도는 같은 가족 구성원 간에도 다릅니다. 더욱이, 이종질체의 수준은 특정 기관이나 세포에 따라 동일한 유기체 내에서도 달라질 수 있으며, 이는 특정 미토콘드리아 질환의 매우 광범위한 발현 및 증상을 초래합니다.

성장하는 배아의 몸에서는 세포가 분열하면서 돌연변이가 있는 미토콘드리아가 에너지 요구량 측면에서 서로 다른 기관과 조직을 채웁니다. 그리고 돌연변이된 미토콘드리아가 대량으로 세포에 서식하여 결국 대사적으로 활동적인 구조(예: 뇌 또는 심장)로 변하는 경우 해당 유기체는 이후 삶의 질에 문제가 있습니다(전혀 실행 가능한 경우). 반면에, 기능 장애가 있는 미토콘드리아 덩어리가 대사율이 낮은 세포(예를 들어 정기적으로 서로 대체되는 피부 세포)에 주로 축적된다면, 그러한 미토콘드리아의 보유자는 미토콘드리아 증후군에 대한 유전적 소인을 결코 알지 못할 수도 있습니다. 위에서 언급한 The Bachelor 에피소드에서 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 소녀 중 한 명은 꽤 정상인 것처럼 보였지만 다른 한 명은 분명히 심각한 질병을 앓고 있었습니다.

일부 미토콘드리아 돌연변이는 정상적인 대사 과정에서 자유 라디칼이 생성되어 나이가 들면서 자연적으로 발생합니다. 다음에 일어날 일은 여러 요인에 따라 달라집니다. 예를 들어, 기능 장애가 있는 미토콘드리아로 가득 찬 세포가 조직 재생 작업을 수행하는 줄기 세포처럼 빠른 속도로 분열하면 결함이 있는 에너지 생성기가 적극적으로 확장을 수행합니다. 약화된 세포가 더 이상 분열하지 않으면(뉴런에 대해 이야기하고 있다고 가정해 보겠습니다) 돌연변이는 이 세포에만 남게 됩니다. 그러나 이는 성공적인 무작위 돌연변이의 가능성을 배제하지 않습니다. 따라서 미토콘드리아 돌연변이로 인한 신체의 생체 에너지 자원 고갈이 광범위하고 복잡한 질병 및 증상 내에서 나타난다는 사실을 설명하는 것은 미토콘드리아 증후군의 유전적 기초의 복잡성입니다.

우리는 또한 미토콘드리아의 정상적인 기능을 담당하는 mtDNA 외부의 많은 유전자가 있다는 것을 기억해야 합니다. 돌연변이가 RNA를 코딩하는 유전자에 영향을 미치는 경우 그 결과는 일반적으로 매우 심각합니다. 아이가 임신 당시 부모 중 한 명으로부터 돌연변이된 미토콘드리아 전사 인자를 받은 경우(전사 인자는 DNA의 특정 부분에 결합하여 DNA 매트릭스에서 mRNA 합성 과정을 제어하는 ​​단백질이라는 점을 기억하세요), 아이의 모든 미토콘드리아는 병원성 영향에 노출됩니다. 그러나 돌연변이가 특정 기관이나 조직에서만 활성화되거나 특정 호르몬의 방출에 반응하여 활성화되는 특정 전사 인자에만 관련되는 경우 해당 병원성 효과는 전적으로 국소적입니다.

광범위한 미토콘드리아 질환과 그 증상은 미토콘드리아 증후군 발병을 예측하는 것이 사실상 불가능하다는 점을 포함하여 (이론적 및 실제적 모두) 의사에게 심각한 문제입니다. 미토콘드리아 질환은 너무 많아서 단순히 다 명명하기 어려울 정도로 많고, 아직까지 발견되지 않은 경우도 많습니다. 현대 과학에서는 잘 알려진 여러 퇴행성 질환(심혈관 질환, 암, 특정 형태의 치매 등)도 미토콘드리아 기능 장애에 기인한다고 생각합니다.

미토콘드리아 질환에 대한 치료법은 없지만 이러한 질환을 앓고 있는 많은 사람들(특히 경증 또는 중등도 질환을 앓고 있는 사람들)은 오래오래 만족스러운 삶을 살 수 있다는 점을 인식하는 것이 중요합니다. 그러나 이를 위해서는 우리가 사용할 수 있는 지식을 사용하여 체계적으로 작업해야 합니다.

Об авторе

리노 캐나다 출신의 면허를 취득한 자연요법 의사이며 여러 상을 수상했습니다. 동료들은 그를 비전 있는 기업가, 전략가, 의사로 알고 있습니다. 이씨는 의료 컨설턴트, 과학 전문가, 주요 기관의 연구 개발 이사 등을 역임했습니다. 회사의 과학적 업무 외에도 그는 자연 건강 제품 및 건강 보조 식품 분야의 컨설턴트이기도 하며, 캐나다에서 가장 널리 읽히는 건강 잡지인 Alive 잡지의 편집자문위원으로도 활동하고 있습니다. 그는 광역 토론토 지역에 아내와 두 아들과 함께 살고 있으며 특히 자연 건강과 환경을 홍보하는 데 관심이 있습니다.

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출처 : habr.com