Kalbame apie ateities žmones, kurie iššifruoja organišką didįjį pasimatymą. Per pastaruosius du dešimtmečius biologinių duomenų, kuriuos galima analizuoti, kiekis išaugo daug kartų dėl žmogaus genomo sekos nustatymo. Prieš tai net negalėjome įsivaizduoti, kad pasinaudojant tiesiogine prasme kraujyje sukaupta informacija bus galima nustatyti mūsų kilmę, pasitikrinti, kaip organizmas reaguos į tam tikrus vaistus, netgi pakeisti mūsų biologinį paveldimumą.
Šis ir kiti straipsniai pasirodo pirmiausia mūsų svetainėje. Mėgaukitės skaitymu.
Paprasto bioinformatiko atributai tokie patys kaip ir programuotojo – raudonos akys, sulenkta laikysena ir žymės nuo kavos puodelių ant darbastalio. Tačiau prie šio stalo dirbama ne ties abstrakčiais algoritmais ir komandomis, o su pačiu gamtos kodu, kuris gali daug pasakyti apie mus ir mus supantį pasaulį.
Šios srities specialistai dirba su didžiuliais duomenų kiekiais (pavyzdžiui, vieno žmogaus genomo sekos nustatymo rezultatai užima apie 100 gigabaitų). Todėl norint apdoroti tokį informacijos masyvą, reikia duomenų mokslo metodų ir įrankių. Logiška, kad sėkmingas bioinformatikas turėtų suprasti ne tik biologiją ir chemiją, bet ir duomenų analizės metodus, statistiką bei matematiką – dėl to jo profesija gana reta ir paklausi. Tokie specialistai ypač reikalingi inovatyvios medicinos ir vaistų kūrimo srityse. Technikos milžinai, tokie kaip IBM ir Intel , skirta bioinformatikos studijoms.
Ko reikia norint tapti bioinformatiku?
- Biologija ir chemija (universitetinis lygis);
- Matstatas, tiesinė algebra, tikimybių teorija;
- Programavimo kalbos (Python ir R, dažnai taip pat naudojant C++);
- Struktūrinei bioinformatikai: matematinės analizės ir diferencialinių lygčių teorijos supratimas.
Į bioinformatikos sritį galite stoti turėdami tiek biologinio išsilavinimo, tiek programavimo ir matematikos žinių. Pirmiesiems tinka darbas su paruoštomis bioinformatikos programomis, antriesiems – labiau algoritminis specialybės profilis.
Ką veikia bioinformatikai?
Šiuolaikinė bioinformatika skirstoma į dvi pagrindines šakas – struktūrinę bioinformatiką ir sekos bioinformatiką. Pirmuoju atveju matome žmogų, sėdintį priešais kompiuterį ir vykdantį programas, padedančias tirti biologinius objektus (pavyzdžiui, DNR ar baltymus) 3D vizualizacijose. Jie kuria kompiuterinius modelius, kurie leidžia numatyti, kaip vaisto molekulė sąveikaus su baltymu, kaip atrodo erdvinė baltymo struktūra ląstelėje, kokios molekulės savybės paaiškina jos sąveiką su ląstelių struktūromis ir kt.
Struktūrinės bioinformatikos metodai aktyviai naudojami tiek akademiniame moksle, tiek pramonėje: sunku įsivaizduoti farmacijos įmonę, kuri galėtų apsieiti be tokių specialistų. Pastaraisiais metais kompiuteriniai metodai labai supaprastino galimų vaistų paieškos procesą, todėl farmacijos kūrimas tapo daug greitesnis ir pigesnis.
SARS-CoV-2 RNR priklausoma RNR polimerazė (kairėje), taip pat jos ryšys su RNR dupleksu.
Kas yra genomas?
Genomas – tai visa informacija apie organizmo paveldimumo struktūrą. Beveik visose gyvose būtybėse genomo nešėjas yra DNR, tačiau yra organizmų, kurie perduoda savo paveldimą informaciją RNR pavidalu. Genomas perduodamas iš tėvų vaikams, o šio perdavimo proceso metu gali atsirasti klaidų, vadinamų mutacijomis.
Vaisto remdesivir sąveika su SARS-CoV-2 viruso RNR priklausoma polimeraze.
Sekos bioinformatika nagrinėja aukštesnio lygio gyvosios medžiagos organizavimą – nuo atskirų nukleotidų, DNR ir genų iki ištisų genomų ir jų palyginimų tarpusavyje.
Įsivaizduokite žmogų, kuris prieš save mato abėcėlės raidžių rinkinį (bet ne paprastą, o genetinę ar aminorūgštinę) ir kompiuteriniais metodais ieško jose dėsningumų, juos paaiškina ir patvirtina statistiškai. Sekos bioinformatika paaiškina, kokia mutacija susijusi su konkrečia liga arba kodėl kenksmingos medžiagos kaupiasi paciento kraujyje. Be medicininių duomenų, sekos bioinformatikai tiria organizmų pasiskirstymo žemėje modelius, populiacijos skirtumus tarp gyvūnų grupių ir konkrečių genų vaidmenis bei funkcijas. Šio mokslo dėka galima patikrinti vaistų veiksmingumą ir ištirti jų veikimą paaiškinančius biologinius mechanizmus.
Pavyzdžiui, bioinformatinės analizės dėka buvo rastos ir aprašytos mutacijos, dėl kurių išsivysto cistinė fibrozė – monogeninė liga, kurią sukelia vieno iš chlorido kanalų geno skilimas. Ir dabar mes daug geriau žinome, kas yra artimiausias biologinis žmogaus giminaitis ir kaip mūsų protėviai apsigyveno planetoje. Be to, kiekvienas žmogus, skaitydamas savo genomą, gali sužinoti, iš kur kilusi jo šeima ir kokiai etninei grupei jis priklauso. Daugelis užsienio (, ) ir rusų (, ) paslaugos leidžia gauti šią paslaugą už palyginti nedidelę kainą (apie 20 tūkst. rublių).
„MyHeritage“ kilmės ir populiacijos priklausomybės DNR tyrimo analizės rezultatai.
23andMe DNR populiacijos tyrimo rezultatai.
Kaip skaitomas genomas?
Šiandien genomo sekos nustatymas yra įprasta procedūra, kuri kainuos kiekvienam tūkstančių rublių (įskaitant Rusiją). Norėdami perskaityti savo genomą, jums tereikia paaukoti kraują iš venos specialioje laboratorijoje: po dviejų savaičių gausite gatavą rezultatą su išsamiu genetinių savybių aprašymu. Be savo genomo, galite analizuoti ir žarnyno mikrobiotos genomus: sužinosite bakterijų, gyvenančių jūsų virškinimo sistemoje, ypatybes, taip pat gausite profesionalaus mitybos specialisto patarimų.
Genomą galima nuskaityti įvairiais metodais, vienas pagrindinių dabar yra vadinamasis „naujos kartos sekvenavimas“. Norint atlikti šią procedūrą, pirmiausia reikia paimti biologinius mėginius. Kiekviena kūno ląstelė turi tą patį genomą, todėl dažniausiai imamas kraujas genomui nuskaityti (tai yra lengviausia). Tada ląstelės suyra ir atskiria DNR nuo visko. Tada gauta DNR suskaidoma į daugybę mažų gabalėlių ir prie kiekvieno iš jų „prisiūti“ specialūs adapteriai – dirbtinai susintetintos žinomos nukleotidų sekos. Tada DNR grandinės atskiriamos, o vienos grandinės grandinės adapteriais pritvirtinamos prie specialios plokštelės, ant kurios atliekama sekvencija. Sekvenavimo metu prie DNR sekos pridedami papildomi fluorescenciniu būdu pažymėti nukleotidai. Kiekvienas paženklintas nukleotidas, prijungtas, skleidžia tam tikro bangos ilgio šviesos spindulį, kuris užfiksuojamas kompiuteryje. Taip kompiuteris nuskaito trumpas pirminės DNR sekas, kurios vėliau, naudojant specialius algoritmus, surenkamos į pradinį genomą.
Duomenų, su kuriais dirba sekos bioinformatikai, pavyzdys: aminorūgščių sekos derinimas.
Kur dirba ir kiek uždirba bioinformatikai?
Bioinformatikos kelias tradiciškai skirstomas į dvi pagrindines sritis – pramonės ir mokslo. Bioinformatikos mokslininko karjera paprastai prasideda baigus studijas pagrindiniame institute. Iš pradžių bioinformatikai gauna bazinį atlyginimą, pagrįstą jų institutu, stipendijų, kuriose jie dalyvauja, ir jų filialų – vietų, kuriose jie oficialiai dirba, skaičių. Laikui bėgant, dotacijų ir priklausomybių skaičius auga, o maždaug po poros metų darbo akademinėje aplinkoje bioinformatikas nesunkiai gauna vidutinį atlyginimą (70-80 tūkst. rublių), tačiau daug kas priklauso nuo kruopštumo ir sunkaus darbo. Labiausiai patyrę bioinformatikai savo specializacijos srityse vadovauja savo laboratorijoms.
Kur studijuojate bioinformatiką?
- Maskvos valstybinis universitetas - Bioinžinerijos ir bioinformatikos fakultetas
- HSE – Biologijos ir medicinos duomenų analizė (magistrantūros programa)
- MIPT – Bioinformatikos katedra
- Bioinformatikos institutas (NPO)
Skirtingai nei akademijoje, niekas pramonėje negaiš savo laiko mokydamas darbuotojo būtinų įgūdžių, todėl patekti ten paprastai yra sunkiau. Bioinformatiko karjeros kelias pramonėje labai skiriasi priklausomai nuo specializacijos ir vietos. Vidutiniškai atlyginimai šioje srityje svyruoja tūkstančių rublių, priklausomai nuo patirties ir specializacijos.
Žymūs bioinformatikai
Bioinformatikos istoriją galima atsekti iki Fredericko Sangerio, anglų mokslininko, 1980 m. gavusio Nobelio chemijos premiją už DNR sekų skaitymo būdo atradimą. Nuo tada sekų skaitymo metodai kasmet tobulėjo, tačiau „Sanger“ sekos metodas buvo visų tolesnių šios srities tyrimų pagrindas.
Beje, daugelis rusų mokslininkų sukurtų programų dabar plačiai naudojamos visame pasaulyje – pavyzdžiui, genomo surinkėjas , - Šv. Sankt Peterburgo institute sukurtas Sankt Peterburgo genomo surinkėjas padeda viso pasaulio mokslininkams surinkti trumpas DNR sekas į didesnes sekas, kad būtų galima atkurti pirminius organizmų genomus.
Bioinformatikos atradimai ir pasiekimai
Šiais laikais bioinformatikai daro daug naudingų atradimų. Neįmanoma įsivaizduoti vaistų nuo koronaviruso sukūrimo be jo genomo iššifravimo ir kompleksinės ligos metu vykstančių procesų bioinformatinės analizės. Tarptautinė Mokslininkai, naudojantys lyginamąją genomiką ir mašininio mokymosi metodus, sugebėjo suprasti, ką koronavirusai turi bendro su kitais patogenais.
Paaiškėjo, kad vienas iš šių bruožų yra patogeninių virusų branduolinės lokalizacijos signalų (NLS) stiprinimas, atsirandantis evoliucijos metu. Šis tyrimas galėtų padėti ištirti virusų padermes, kurios ateityje gali būti pavojingos žmonėms, ir galbūt paskatinti prevencinį vaistų kūrimą.
Be to, bioinformatikai atliko pagrindinį vaidmenį kuriant naujus genomo redagavimo metodus, ypač CRISPR/Cas9 sistemą (imunine sistema paremtą technologiją). ). Dėl bioinformatinės šių baltymų struktūros ir evoliucinės raidos analizės pastaraisiais metais šios sistemos tikslumas ir efektyvumas ženkliai išaugo, o tai leido tikslingai redaguoti daugelio organizmų (taip pat ir žmogaus) genomus.
Išklausę SkillFactory internetinius kursus, galite įgyti paklausią profesiją nuo nulio arba įgyti Level Up, kalbant apie įgūdžius ir atlyginimą:
Daugiau kursų
Šaltinis: www.habr.com