Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
Mēs runājam par nākotnes cilvēkiem, kuri atÅ”ifrē organisko lielo datumu. Pēdējo divu desmitgažu laikā analizējamo bioloÄ£isko datu apjoms ir daudzkārt palielinājies cilvēka genoma sekvencÄ“Å”anas dēļ. Pirms tam mēs pat nevarējām iedomāties, ka, izmantojot informāciju, kas burtiski glabājas mÅ«su asinÄ«s, bÅ«s iespējams noteikt mÅ«su izcelsmi, pārbaudÄ«t, kā organisms reaģēs uz noteiktām zālēm, un pat mainÄ«t mÅ«su bioloÄ£isko iedzimtÄ«bu.

Å is un citi raksti parādās vispirms emuāra ziņa mÅ«su mājas lapā. Izbaudi lasÄ«Å”anu.

Vidēja bioinformāķa atribÅ«ti ir tādi paÅ”i kā programmētājam ā€“ sarkanas acis, saliekta poza un pēdas no kafijas tasÄ«tēm uz darbvirsmas. Taču pie Ŕī galda tiek strādāts nevis pie abstraktiem algoritmiem un komandām, bet gan pie paÅ”as dabas koda, kas var daudz pastāstÄ«t par mums un apkārtējo pasauli.

Å Ä«s jomas speciālisti nodarbojas ar milzÄ«giem datu apjomiem (piemēram, viena cilvēka genoma sekvencÄ“Å”anas rezultāti aizņem apmēram 100 gigabaitus). Tāpēc Ŕāda informācijas masÄ«va apstrādei ir nepiecieÅ”amas datu zinātnes pieejas un rÄ«ki. LoÄ£iski, ka veiksmÄ«gam bioinformātiÄ·im ir jāsaprot ne tikai bioloÄ£ija un Ä·Ä«mija, bet arÄ« datu analÄ«zes metodes, statistika un matemātika ā€“ tas padara viņa profesiju diezgan retu un pieprasÄ«tu. Šādi speciālisti Ä«paÅ”i nepiecieÅ”ami inovatÄ«vās medicÄ«nas un zāļu izstrādes jomās. Tādi tehnoloÄ£iju giganti kā IBM un Intel atvērt savas programmas, kas veltÄ«ta bioinformātikas izpētei.

Kas nepiecieŔams, lai kļūtu par bioinformātiķi?

  • bioloÄ£ija un Ä·Ä«mija (universitātes lÄ«menis);
  • Matstat, lineārā algebra, varbÅ«tÄ«bu teorija;
  • ProgrammÄ“Å”anas valodas (Python un R, bieži arÄ« izmantojot C++);
  • Strukturālajai bioinformātikai: matemātiskās analÄ«zes un diferenciālvienādojumu teorijas izpratne.

Bioinformātikas jomā var iestāties gan ar bioloÄ£isko pamatu, gan programmÄ“Å”anas un matemātikas zināŔanām. Pirmajam piemērots darbs ar gatavām bioinformātikas programmām, otrajam ā€“ algoritmiskāks specialitātes profils.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?

Ko dara bioinformātiķi?

MÅ«sdienu bioinformātika iedalās divās galvenajās nozarēs ā€“ strukturālajā bioinformātikā un secÄ«bu bioinformātikā. Pirmajā gadÄ«jumā mēs redzam cilvēku, kurÅ” sēž pie datora un darbojas programmas, kas palÄ«dz pētÄ«t bioloÄ£iskos objektus (piemēram, DNS vai proteÄ«nus) 3D vizualizācijās. Viņi veido datormodeļus, kas ļauj prognozēt, kā zāļu molekula mijiedarbosies ar proteÄ«nu, kāda izskatās proteÄ«na telpiskā struktÅ«ra Ŕūnā, kādas molekulas Ä«paŔības izskaidro tās mijiedarbÄ«bu ar Ŕūnu struktÅ«rām utt.

Strukturālās bioinformātikas metodes tiek aktÄ«vi izmantotas gan akadēmiskajā zinātnē, gan rÅ«pniecÄ«bā: grÅ«ti iedomāties farmācijas uzņēmumu, kas varētu iztikt bez Ŕādiem speciālistiem. Pēdējos gados datormetodes ir ievērojami vienkārÅ”ojuÅ”as potenciālo zāļu meklÄ“Å”anas procesu, padarot farmācijas izstrādi daudz ātrāku un lētāku procesu.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
SARS-CoV-2 RNS atkarÄ«gā RNS polimerāze (pa kreisi), kā arÄ« tās saistÄ«ba ar RNS dupleksu. Avots.

Kas ir genoms?

Genoms ir visa informācija par organisma iedzimtÄ«bas struktÅ«ru. GandrÄ«z visās dzÄ«vajās bÅ«tnēs genoma nesējs ir DNS, bet ir organismi, kas savu iedzimto informāciju pārraida RNS formā. Genoms tiek nodots no vecākiem bērniem, un Ŕī pārraides procesa laikā var rasties kļūdas, ko sauc par mutācijām.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
Zāļu remdesivÄ«ra mijiedarbÄ«ba ar SARS-CoV-2 vÄ«rusa RNS atkarÄ«go RNS polimerāzi. Avots.

Sekvences bioinformātika nodarbojas ar augstāku dzÄ«vās vielas organizācijas lÄ«meni - no atseviŔķiem nukleotÄ«diem, DNS un gēniem, lÄ«dz veseliem genomiem un to salÄ«dzinājumiem savā starpā.

Iedomājieties cilvēku, kurÅ” ierauga sev priekŔā alfabēta burtu kopu (bet ne vienkārÅ”u, bet Ä£enētisku vai aminoskābju) un meklē tajos modeļus, tos statistiski skaidrojot un apstiprinot, izmantojot datormetodes. SecÄ«bu bioinformātika izskaidro, kura mutācija ir saistÄ«ta ar konkrēto slimÄ«bu vai kāpēc kaitÄ«gās vielas uzkrājas pacienta asinÄ«s. Papildus medicÄ«niskajiem datiem secÄ«bu bioinformātiÄ·i pēta organismu izplatÄ«bas modeļus visā pasaulē, populācijas atŔķirÄ«bas starp dzÄ«vnieku grupām un konkrētu gēnu lomas un funkcijas. Pateicoties Å”ai zinātnei, ir iespējams pārbaudÄ«t zāļu efektivitāti un pētÄ«t bioloÄ£iskos mehānismus, kas izskaidro to darbÄ«bu.

Piemēram, pateicoties bioinformātikas analÄ«zei, tika atrastas un aprakstÄ«tas mutācijas, kas izraisa cistiskās fibrozes attÄ«stÄ«bu - monogēnu slimÄ«bu, ko izraisa viena hlorÄ«da kanālu gēna sabrukÅ”ana. Un tagad mēs daudz labāk zinām, kurÅ” ir cilvēka tuvākais bioloÄ£iskais radinieks un kā mÅ«su senči apmetās ap planētu. Turklāt katrs cilvēks, izlasot savu genomu, var uzzināt, no kurienes nāk viņa Ä£imene un kādai etniskajai grupai viņŔ pieder. Daudzi ārzemju (23andmeMyHeritage) un krievu (GenotekAtlants) pakalpojumi ļauj iegÅ«t Å”o pakalpojumu par salÄ«dzinoÅ”i zemu cenu (apmēram 20 tÅ«kstoÅ”i rubļu).

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
DNS testa analīzes rezultāti par izcelsmi un iedzīvotāju piederību no MyHeritage.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
DNS populācijas testa rezultāti no 23andMe.

Kā tiek nolasīts genoms?

MÅ«sdienās genoma sekvencÄ“Å”ana ir parasta procedÅ«ra, kas ikvienam maksās aptuveni 150 tÅ«kstoÅ”i rubļu (ieskaitot Krieviju). Lai nolasÄ«tu savu genomu, jums vienkārÅ”i jāziedo asinis no vēnas Ä«paŔā laboratorijā: divu nedēļu laikā jÅ«s saņemsiet gatavu rezultātu ar detalizētu jÅ«su Ä£enētisko Ä«paŔību aprakstu. Papildus savam genomam varat analizēt arÄ« zarnu mikrobiotas genomus: uzzināsit to baktēriju Ä«paŔības, kas apdzÄ«vo jÅ«su gremoÅ”anas sistēmu, kā arÄ« saņemsiet padomu no profesionāla uztura speciālista.

Genomu var nolasÄ«t ar dažādām metodēm, viena no galvenajām Å”obrÄ«d ir tā sauktā ā€œnākamās paaudzes sekvencÄ“Å”anaā€. Lai veiktu Å”o procedÅ«ru, vispirms ir jāiegÅ«st bioloÄ£iskie paraugi. Katrai Ä·ermeņa Ŕūnai ir vienāds genoms, tāpēc genoma nolasÄ«Å”anai visbiežāk tiek ņemtas asinis (tas ir visvieglāk). Pēc tam Ŕūnas sadalās un atdala DNS no visa pārējā. Pēc tam iegÅ«tā DNS tiek sadalÄ«ta daudzos mazos gabaliņos un katram no tiem tiek ā€œpieŔūtiā€ speciāli adapteri - mākslÄ«gi sintezētas zināmās nukleotÄ«du sekvences. Pēc tam DNS virknes tiek atdalÄ«tas, un vienpavedienu pavedienus, izmantojot adapterus, pievieno Ä«paÅ”ai plāksnei, uz kuras tiek veikta sekvencÄ“Å”ana. SekvencÄ“Å”anas laikā DNS secÄ«bai tiek pievienoti komplementāri fluorescējoÅ”i marķēti nukleotÄ«di. Katrs marķētais nukleotÄ«ds, kad tas ir pievienots, izstaro noteikta viļņa garuma gaismas kÅ«li, kas tiek ierakstÄ«ts datorā. Tādā veidā dators nolasa Ä«sas sākotnējās DNS sekvences, kuras pēc tam, izmantojot Ä«paÅ”us algoritmus, tiek apkopotas sākotnējā genomā.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
Piemērs datiem, ar kuriem strādā sekvences bioinformātiÄ·i: aminoskābju secÄ«bu saskaņoÅ”ana.

Kur strādā bioinformātiķi un cik viņi pelna?

Bioinformātikas ceļŔ tradicionāli ir sadalÄ«ts divās galvenajās jomās - rÅ«pniecÄ«bā un zinātnē. Bioinformātikas zinātnieka karjera parasti sākas ar absolventa amatu lielā institÅ«tā. Sākotnēji bioinformātiÄ·i saņem pamatalgu, pamatojoties uz viņu institÅ«tu, stipendiju skaitu, kurās viņi piedalās, un viņu piederÄ«bu skaitu ā€” vietām, kur viņi ir oficiāli nodarbināti. Laika gaitā stipendiju un piederÄ«bu skaits aug, un pēc aptuveni pāris gadu darba akadēmiskajā vidē bioinformātiÄ·is viegli saņem vidējo algu (70-80 tÅ«kstoÅ”i rubļu), taču daudz kas ir atkarÄ«gs no centÄ«bas un smaga darba. VispieredzējuŔākie bioinformātiÄ·i savās specializācijas jomās vada savas laboratorijas.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?

Kur tu studē bioinformātiku?

  • Maskavas Valsts universitāte - Bioinženierijas un bioinformātikas fakultāte
  • HSE ā€” datu analÄ«ze bioloÄ£ijā un medicÄ«nā (maÄ£istra programma)
  • MIPT - Bioinformātikas katedra
  • Bioinformātikas institÅ«ts (NPO)

AtŔķirÄ«bā no akadēmijas, nozarē neviens netērēs savu laiku, mācot darbiniekam nepiecieÅ”amās prasmes, tāpēc tur nokļūt parasti ir grÅ«tāk. BioinformātiÄ·a karjeras ceļŔ rÅ«pniecÄ«bā ļoti atŔķiras atkarÄ«bā no specializācijas un atraÅ”anās vietas. Vidēji algas Å”ajā jomā svārstās no 70 tÅ«kstoÅ”iem lÄ«dz 150 tÅ«kstoÅ”i rubļu, atkarÄ«bā no pieredzes un specializācijas. 

Slaveni bioinformātiķi

Bioinformātikas vēsture meklējama lÄ«dz angļu zinātniekam Frederikam Sangeram, kurÅ” 1980. gadā saņēma Nobela prēmiju Ä·Ä«mijā par DNS sekvenču nolasÄ«Å”anas veida atklāŔanu. KopÅ” tā laika secÄ«bu nolasÄ«Å”anas metodes ar katru gadu ir pilnveidojuŔās, bet ā€œSanger sekvencÄ“Å”anasā€ metode kalpoja par pamatu visiem turpmākajiem pētÄ«jumiem Å”ajā jomā.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?

Starp citu, daudzas krievu zinātnieku radÄ«tās programmas tagad tiek plaÅ”i izmantotas visā pasaulē - piemēram, genoma montētājs LÄ«psti, - Sv. Sanktpēterburgas institÅ«tā izveidotais Pēterburgas genoma montētājs palÄ«dz zinātniekiem no visas pasaules salikt Ä«sas DNS sekvences lielākās sekvencēs, lai rekonstruētu oriÄ£inālos organismu genomus.

Bioinformātikas atklājumi un sasniegumi

MÅ«sdienās bioinformātiÄ·i veic daudz noderÄ«gu atklājumu. KoronavÄ«rusa zāļu izstrādi nebÅ«tu iespējams iedomāties bez tā genoma atÅ”ifrÄ“Å”anas un slimÄ«bas laikā notiekoÅ”o procesu sarežģītas bioinformātikas analÄ«zes. Starptautisks Š³Ń€ŃƒŠæŠæŠ° Zinātnieki, izmantojot salÄ«dzinoÅ”o genomiku un maŔīnmācÄ«Å”anās metodes, varēja saprast, kas koronavÄ«rusiem ir kopÄ«gs ar citiem patogēniem.

IzrādÄ«jās, ka viena no Ŕīm iezÄ«mēm ir patogēno vÄ«rusu kodollokalizācijas signālu (NLS) stiprināŔana, kas notiek evolÅ«cijas laikā. Å is pētÄ«jums varētu palÄ«dzēt izpētÄ«t vÄ«rusu celmus, kas nākotnē varētu bÅ«t potenciāli bÄ«stami cilvēkiem, un, iespējams, novest pie profilaktiskas zāļu izstrādes. 

Turklāt bioinformātiÄ·iem ir bijusi galvenā loma jaunu genoma rediģēŔanas metožu izstrādē, jo Ä«paÅ”i CRISPR/Cas9 sistēmā (uz imÅ«nsistēmu balstÄ«ta tehnoloÄ£ija baktērijas). Pateicoties Å”o proteÄ«nu struktÅ«ras bioinformātikas analÄ«zei un to evolÅ«cijas attÄ«stÄ«bai, Ŕīs sistēmas precizitāte un efektivitāte pēdējos gados ir ievērojami pieaugusi, kas ļāvis mērÄ·tiecÄ«gi rediģēt daudzu organismu (arÄ« cilvēku) genomus.

Dati mūsos: ko dara bioinformātiķi?
Apmeklējot SkillFactory tieÅ”saistes kursus, jÅ«s varat iegÅ«t pieprasÄ«tu profesiju no nulles vai Level Up prasmju un atalgojuma ziņā:

Vairāk kursu

Avots: www.habr.com

Pievieno komentāru