Податоци во нас: Што прават биоинформатичарите?

Станува збор за луѓе од иднината кои го дешифрираат органскиот голем датум. Во текот на изминатите две децении, количината на биолошки податоци што може да се анализираат многукратно се зголеми поради секвенционирањето на човечкиот геном. Пред ова, не ни можевме да замислиме дека користејќи ги информациите буквално складирани во нашата крв, ќе биде можно да го одредиме нашето потекло, да провериме како телото ќе реагира на одредени лекови, па дури и да ја промени нашата биолошка наследност.

Оваа и другите написи се појавуваат први во блог пост на нашата веб-страница. Уживајте во читањето.

Атрибутите на просечниот биоинформатичар се исти како оние на програмерот - црвени очи, наведната положба и траги од шолјите за кафе на работната површина. Сепак, на оваа табела работата не е на апстрактни алгоритми и команди, туку на кодот на самата природа, кој може да ни каже многу за нас и за светот околу нас.

Специјалистите во оваа област се занимаваат со огромни количини на податоци (на пример, резултатите од секвенционирањето на геномот на едно лице зафаќаат околу 100 гигабајти). Затоа, за обработка на таква низа информации потребни се пристапи и алатки на Data Science. Логично е дека успешен биоинформатичар треба да разбира не само биологија и хемија, туку и методи за анализа на податоци, статистика и математика - ова ја прави неговата професија доста ретка и барана. Таквите специјалисти се особено потребни во областите на иновативна медицина и развој на лекови. Технолошките гиганти како IBM и Intel отворете ги нивните програми, посветен на проучувањето на биоинформатиката.

Што е потребно за да се стане биоинформатичар?

• Биологија и хемија (универзитетско ниво);
• Матстат, линеарна алгебра, теорија на веројатност;
• Програмски јазици (Python и R, често и со користење на C++);
• За структурна биоинформатика: разбирање на математичката анализа и теоријата на диференцијални равенки.

Можете да влезете во областа на биоинформатиката и со биолошка позадина и со познавање на програмирање и математика. За првото, погодна е работа со готови програми за биоинформатика, за вторите, повеќе алгоритамски профил на специјалитетот.

Што прават биоинформатичарите?

Модерната биоинформатика е поделена на две главни гранки - структурна биоинформатика и секвенца биоинформатика. Во првиот случај, гледаме лице како седи пред компјутер и работи програми кои помагаат во проучувањето на биолошките објекти (на пример, ДНК или протеини) во 3D визуелизации. Тие градат компјутерски модели кои овозможуваат да се предвиди како молекулата на лекот ќе комуницира со протеинот, како изгледа просторната структура на протеинот во клетката, кои својства на молекулата ги објаснуваат нејзините интеракции со клеточните структури итн.

Методите на структурна биоинформатика активно се користат и во академската наука и во индустријата: тешко е да се замисли фармацевтска компанија што може да направи без такви специјалисти. Во последниве години, компјутерските методи во голема мера го поедноставија процесот на пребарување на потенцијални лекови, правејќи го фармацевтскиот развој многу побрз и поевтин процес.

SARS-CoV-2 RNA-зависна РНК полимераза (лево), како и нејзината поврзаност со РНК дуплекс. Извор.

Што е геном?

Геномот е сите информации за структурата на наследноста на еден организам. Во речиси сите живи суштества, носител на геномот е ДНК, но има организми кои ги пренесуваат нивните наследни информации во форма на РНК. Геномот се пренесува од родителите на децата и во текот на овој процес на пренос може да се појават грешки наречени мутации.

Интеракција на лекот ремдесивир со РНК-зависната РНК полимераза на вирусот САРС-КоВ-2. Извор.

Секвенциската биоинформатика се занимава со повисоко ниво на организација на живата материја - од поединечни нуклеотиди, ДНК и гени, до цели геноми и нивни споредби едни со други.

Замислете човек кој пред себе гледа збир на букви од азбуката (но не едноставна, туку генетска или аминокиселинска) и бара обрасци во нив, објаснувајќи ги и потврдувајќи ги статистички, користејќи компјутерски методи. Секвенциската биоинформатика објаснува која мутација е поврзана со одредена болест или зошто штетните материи се акумулираат во крвта на пациентот. Покрај медицинските податоци, биоинформатичарите во секвенца ги проучуваат моделите на дистрибуција на организми низ земјата, разликите во популацијата помеѓу групите животни и улогите и функциите на специфичните гени. Благодарение на оваа наука, можно е да се тестира ефикасноста на лековите и да се проучат биолошките механизми кои го објаснуваат нивното дејство.

На пример, благодарение на биоинформатичката анализа, пронајдени и опишани се мутации кои водат до развој на цистична фиброза, моногена болест предизвикана од распаѓање на генот на еден од хлоридните канали. И сега многу подобро знаеме кој е најблискиот биолошки роднина на човекот и како нашите предци се населиле околу планетата. Освен тоа, секој човек, читајќи го својот геном, може да дознае од каде потекнува неговото семејство и на која етничка група припаѓа. Многу странски (23andme, MyHeritage) и руски (Генотек, Атлас) услугите ви овозможуваат да ја добиете оваа услуга за релативно ниска цена (околу 20 илјади рубли).

Резултати од анализа на ДНК тест за потекло и припадност на населението од MyHeritage.

Резултати од тест за популација на ДНК од 23andMe.

Како се чита геномот?

Денес, секвенционирањето на геномот е рутинска процедура која секој ќе го чини приближно 150 илјади рубли (вклучително и во Русија). За да го прочитате вашиот геном, само треба да донирате крв од вена во посебна лабораторија: за две недели ќе добиете готов резултат со детален опис на вашите генетски карактеристики. Покрај вашиот геном, можете да ги анализирате геномите на вашата цревна микробиота: ќе ги научите карактеристиките на бактериите кои го населуваат вашиот дигестивен систем, а исто така ќе добиете совет од професионален нутриционист.

Геномот може да се чита со различни методи, еден од главните сега е таканареченото „секвенционирање на следната генерација“. За да се спроведе оваа постапка, прво мора да се добијат биолошки примероци. Секоја клетка од телото има ист геном, па најчесто се зема крв за да се прочита геномот (ова е најлесно). Клетките потоа се распаѓаат и ја одвојуваат ДНК од сè друго. Потоа, добиената ДНК се дели на многу мали парчиња и на секој од нив се „шијат“ специјални адаптери - вештачки синтетизирани познати нуклеотидни секвенци. Потоа нишките на ДНК се одвојуваат, а едножичните нишки се прикачуваат со помош на адаптери на посебна плоча на која се врши секвенционирање. За време на секвенционирањето, комплементарни флуоресцентно обележани нуклеотиди се додаваат во секвенцата на ДНК. Секој означен нуклеотид, кога е прикачен, емитува зрак светлина со одредена бранова должина, кој се снима на компјутерот. Вака компјутерот чита кратки секвенци од оригиналната ДНК, кои потоа се составуваат во оригиналниот геном со помош на специјални алгоритми.

Пример за податоци со кои работат биоинформатичарите во низата: порамнување на низата на аминокиселини.

Каде работат биоинформатичарите и колку заработуваат?

Биоинформатичката патека традиционално е поделена на две главни области - индустрија и наука. Кариерата како научник за биоинформатика обично започнува со дипломирана позиција на голем институт. Првично, биоинформатичарите добиваат основна плата врз основа на нивниот институт, бројот на грантови во кои учествуваат и нивниот број на припадности - места во кои се формално вработени. Со текот на времето, бројот на грантови и припадност расте, а по околу неколку години работа во академска средина, биоинформатичар лесно добива просечна плата (70-80 илјади рубли), но многу зависи од трудољубивоста и напорната работа. Најискусните биоинформатичари завршуваат со сопствени лаборатории во нивните области на специјализација.

Каде учиш за биоинформатика?

• Московскиот државен универзитет - Факултет за биоинженерство и биоинформатика
• HSE - Анализа на податоци во биологија и медицина (магистерска програма)
• МИПТ - Катедра за биоинформатика
• Институт за биоинформатика (НПО)

За разлика од академијата, никој во индустријата нема да го троши своето време подучувајќи ги потребните вештини на вработен, така што доаѓањето таму обично е потешко. Кариерната патека на биоинформатичар во индустријата многу варира во зависност од нивната специјализација и локација. Во просек, платите во оваа област варираат од 70 илјади до 150 илјади рубли, во зависност од искуството и специјализацијата. 

Познати биоинформатичари

Историјата на биоинформатиката може да се следи наназад до Фредерик Сангер, англиски научник кој ја доби Нобеловата награда за хемија во 1980 година за неговото откритие на начин за читање на ДНК секвенци. Оттогаш, методите за читање секвенци се подобруваат секоја година, но методот „Секвенционирање на Сангер“ послужи како основа за сите понатамошни истражувања во оваа област.

Патем, многу програми создадени од руски научници сега се широко користени низ целиот свет - на пример, асемблерот на геном ЛОЖНИЦИ, - Св. Составувачот на геномот во Петербург, создаден во Институтот во Санкт Петербург, им помага на научниците од целиот свет да соберат кратки ДНК секвенци во поголеми секвенци за да ги реконструираат оригиналните геноми на организмите.

Откритија и достигнувања на биоинформатиката

Во денешно време, биоинформатичарите прават многу корисни откритија. Би било невозможно да се замисли развојот на лекови за коронавирус без дешифрирање на неговиот геном и сложена биоинформатичка анализа на процесите што се случуваат за време на болеста. Меѓународен группа Научниците кои користеа компаративна геномика и методи на машинско учење беа во можност да разберат што е заедничко коронавирусот со другите патогени.

Се покажа дека една од овие карактеристики е зајакнувањето на сигналите за нуклеарна локализација (НЛС) на патогени вируси што се јавуваат за време на еволуцијата. Ова истражување би можело да помогне во проучувањето на видовите на вируси кои би можеле да бидат потенцијално опасни за луѓето во иднина, а можеби и да доведат до превентивен развој на лекови. 

Покрај тоа, биоинформатичарите одиграа клучна улога во развојот на новите методи за уредување на геномот, особено системот CRISPR/Cas9 (технологија базирана на имунолошкиот систем бактерија). Благодарение на биоинформатичката анализа на структурата на овие протеини и нивниот еволутивен развој, точноста и ефикасноста на овој систем значително се зголемија во последниве години, што овозможи намерно да се уредуваат геномите на многу организми (вклучувајќи ги и луѓето).

Можете да добиете барана професија од нула или Ниво нагоре во однос на вештините и платата со полагање на онлајн курсеви за SkillFactory:

• Подучување на професијата наука за податоци од нула
• Онлајн Bootcamp за наука за податоци
• Онлајн Bootcamp за анализа на податоци
• Аналитичарска професија на кое било почетно ниво
• Курс Python for Web Development

Повеќе курсеви

• Курс за машинско учење
• Напреден курс „Machine Learning Pro + Deep Learning“
• Курс „Математика и машинско учење за наука за податоци“
• Курс за анализа на податоци
• Курс DevOps
• Професија веб програмер
• Професија iOS програмер од нула
• Професија Андроид програмер од нула
• Професијата Java програмер од нула
• Курс за JavaScript
• Професија UX дизајнер од нула
• Професија веб-дизајнер

Извор: www.habr.com