സെൽഫിഷ് മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ എന്ന പുസ്തകം. ആരോഗ്യം നിലനിർത്താനും വാർദ്ധക്യം പിന്നോട്ട് തള്ളാനും എങ്ങനെ

കഴിയുന്നിടത്തോളം ചെറുപ്പമായിരിക്കുക എന്നതാണ് ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും സ്വപ്നം. നമുക്ക് പ്രായമാകാനും അസുഖം വരാനും ആഗ്രഹിക്കുന്നില്ല, എല്ലാറ്റിനേയും ഞങ്ങൾ ഭയപ്പെടുന്നു - ക്യാൻസർ, അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം, ഹൃദയാഘാതം, സ്ട്രോക്ക്... ക്യാൻസർ എവിടെ നിന്നാണ് വരുന്നത്, ഹൃദയസ്തംഭനവും അൽഷിമേഴ്സും തമ്മിൽ ബന്ധമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്തേണ്ട സമയമാണിത്. രോഗം, വന്ധ്യത, കേൾവിക്കുറവ്. എന്തുകൊണ്ടാണ് ആന്റിഓക്‌സിഡന്റ് സപ്ലിമെന്റുകൾ ചിലപ്പോൾ നല്ലതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ദോഷം ചെയ്യുന്നത്? ഏറ്റവും പ്രധാനമായി: നമുക്ക് ദീർഘനാളും രോഗമില്ലാതെയും ജീവിക്കാൻ കഴിയുമോ, അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, എങ്ങനെ?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ "ഊർജ്ജ നിലയങ്ങൾ" അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ആരോഗ്യത്തിനും ക്ഷേമത്തിനും അവർ ഉത്തരവാദികളാണ്. അവ നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ നമുക്ക് ഊർജം കുറയില്ല. അത് മോശമാകുമ്പോൾ, നാം രോഗങ്ങളാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഡോ. ലീ നോ ഒരു രഹസ്യം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു: ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ ബന്ധമില്ലാത്തതായി തോന്നുന്ന രോഗങ്ങൾ: പ്രമേഹം, കാൻസർ, സ്കീസോഫ്രീനിയ, വിട്ടുമാറാത്ത ക്ഷീണം, പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം തുടങ്ങിയവ - ഒരു പൊതു സ്വഭാവമുണ്ട്.

ശരീരത്തിന് 90% ഊർജം നൽകുന്ന മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയുടെ പ്രവർത്തനം എങ്ങനെ മെച്ചപ്പെടുത്താമെന്ന് ഇന്ന് നമുക്കറിയാം. പോഷകാഹാരം, ജീവിതശൈലി, കെറ്റോജെനിക് ഡയറ്റ്, ആരോഗ്യകരമായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെ പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്ന സപ്ലിമെന്റുകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള കാലികമായ വിവരങ്ങൾ ഈ പുസ്തകം നിങ്ങൾക്ക് നൽകും, അതിനാൽ ഞങ്ങളും.

ഉദ്ധരണി. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ സിൻഡ്രോം

ഇത് സമ്മതിക്കുന്നതിൽ എനിക്ക് ലജ്ജയുണ്ട്, പക്ഷേ ഞാൻ "ദി ബാച്ചിലർ" എന്ന റിയാലിറ്റി ഷോയുടെ ഒരു കാഴ്ചക്കാരനായിരുന്നു. സീസൺ 17 (ജനുവരി 2013) ന്റെ മൂന്നാം എപ്പിസോഡ് എന്നെ വളരെയധികം ആകർഷിച്ചു, അതിൽ സിനും (ബാച്ചിലർ) ആഷ്‌ലിയും (മത്സരാർത്ഥി) മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗം ബാധിച്ച രണ്ട് പെൺകുട്ടികളെ കാണാൻ പോയി. നിങ്ങളിൽ പലർക്കും, നിങ്ങൾ എപ്പിസോഡ് കണ്ടെങ്കിൽ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള നിങ്ങളുടെ ആദ്യ ആമുഖമായിരുന്നു ഇത് (മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ അപായ നാശവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളുടെ ഒരു സമുച്ചയമാണ് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോം). എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പരിശോധനയും ജനിതക ക്രമപ്പെടുത്തൽ സാങ്കേതികവിദ്യകളും ലളിതവും വിലകുറഞ്ഞതും കൂടുതൽ ആക്സസ് ചെയ്യാവുന്നതുമായി മാറുന്നതിനാൽ ഈ കൂട്ടം രോഗങ്ങൾ കൂടുതലായി പഠിക്കപ്പെടുന്നു.

80-കളുടെ ആരംഭം വരെ, മനുഷ്യന്റെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ജീനോം പൂർണ്ണമായും ക്രമീകരിച്ചപ്പോൾ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള റിപ്പോർട്ടുകൾ അപൂർവമായിരുന്നു. പല രോഗികളുടെയും mtDNA മനസ്സിലാക്കാനുള്ള കഴിവ് കൊണ്ട് സ്ഥിതി മാറി. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട രോഗികളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുത്തനെ വർദ്ധനവിന് കാരണമായി. അവരുടെ എണ്ണത്തിൽ ഏകദേശം അഞ്ചിൽ ഒരാൾ (അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടര) ആയിരം ആളുകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ രോഗങ്ങളുടെ നേരിയ രൂപങ്ങളുള്ള വ്യക്തികളെ ഇവിടെ നാം കണക്കിലെടുക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ അടയാളങ്ങളുടെ പട്ടിക കുത്തനെ വളർന്നു, ഇത് ഈ രോഗങ്ങളുടെ താറുമാറായ സ്വഭാവത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളുടെ സവിശേഷത വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതകവും ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളുമാണ്, ഇത് നിലവിലുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് വിഭാഗങ്ങളുടെ വളരെ വിശാലമായ ഒരു മിശ്രിതത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഇവിടെ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പാറ്റേണുകൾ ചിലപ്പോൾ മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ അനുസരിക്കുകയും ചിലപ്പോൾ അനുസരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നില്ല. മെൻഡൽ സാധാരണ ന്യൂക്ലിയർ ഡിഎൻഎ ജീനുകൾ വഴിയുള്ള സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ പാരമ്പര്യരീതികൾ വിവരിച്ചു. ഒരേ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിന്റെ ക്രമരഹിതമായ അനന്തരാവകാശത്തിലൂടെ സന്താനങ്ങളെ വ്യത്യസ്ത ഗുണപരമായ സ്വഭാവങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നതിന്റെ ഫലങ്ങളുടെ അളവ് പ്രവചനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു ജനിതക സ്വഭാവമോ പാരമ്പര്യ രോഗമോ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എളുപ്പത്തിൽ കണക്കാക്കാം. മാതാപിതാക്കൾ (ഫലമായി, ഓരോ സന്തതികൾക്കും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കുന്നു). ന്യൂക്ലിയർ ജീനുകളുടെ തകരാറുമൂലം മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ അനുബന്ധ പാറ്റേണുകൾ മെൻഡലിയൻ നിയമങ്ങൾ പാലിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെ പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കുന്ന രണ്ട് തരം ജീനോമുകൾ ഉണ്ട്: മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഡി‌എൻ‌എ (മാതൃ രേഖയിലൂടെ മാത്രം കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു), ന്യൂക്ലിയർ ഡി‌എൻ‌എ (രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്). തൽഫലമായി, പാരമ്പര്യ പാറ്റേണുകൾ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം മുതൽ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, അതുപോലെ തന്നെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ മാതൃ കൈമാറ്റവും.

സെല്ലിൽ mtDNA യും nDNA യും തമ്മിലുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ ഇടപെടലുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് സാഹചര്യം കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമാക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ഒരേ mtDNA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരേ കുടുംബത്തിൽ താമസിക്കുന്ന സഹോദരങ്ങളിൽ നാടകീയമായി വ്യത്യസ്തമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും (അവർക്ക് വ്യത്യസ്ത ന്യൂക്ലിയർ ഡിഎൻഎ ഉണ്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ സമാനമായ mtDNA ഉണ്ടായിരിക്കാം), അതേസമയം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഒരേ രോഗനിർണ്ണയമുള്ള ഇരട്ടകൾക്ക് പോലും രോഗത്തിന്റെ സമൂലമായി വ്യത്യസ്തമായ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം (പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗകാരി പ്രക്രിയയാൽ ഏത് ടിഷ്യൂകളെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു), അതേസമയം മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരേ രോഗ ചിത്രവുമായി വരുന്ന സമാന ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം.

അതെന്തായാലും, അമ്മയുടെ മുട്ടയിൽ വലിയ അളവിൽ mtDNA വ്യതിയാനം ഉണ്ട്, ഈ വസ്തുത ജനിതക പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ പ്രവചനങ്ങളെയും അസാധുവാക്കുന്നു. ഈ ഗ്രൂപ്പിലെ രോഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവം വളരെ അരാജകമാണ്, ഈ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു ദശകം മുതൽ ദശകം വരെ വ്യത്യാസപ്പെടാം, സമാനമായ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡിഎൻഎ മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള സഹോദരങ്ങൾക്കിടയിൽ പോലും വ്യത്യാസപ്പെടാം. മാത്രമല്ല, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും (അല്ലെങ്കിൽ ആയിരിക്കണം) ചിലപ്പോൾ അപ്രത്യക്ഷമാകാം. എന്നാൽ അത്തരം സന്തോഷകരമായ കേസുകൾ വിരളമാണ്, മിക്കപ്പോഴും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ പുരോഗമിക്കുന്നു. പട്ടികയിൽ പട്ടികകൾ 2.2, 2.3 എന്നിവ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ അപര്യാപ്തതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഈ രോഗങ്ങളുടെ പിന്നിലെ ജനിതക ഘടകങ്ങളും അവതരിപ്പിക്കുന്നു. നിലവിൽ, 200-ലധികം തരം മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശാസ്ത്രത്തിന് അറിയാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പല ഡീജനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു (അതായത് നമ്മൾ ധാരാളം രോഗങ്ങളെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളായി വീണ്ടും തരംതിരിക്കണം).

നമുക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയ്ക്ക് ഊർജ്ജം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നത് നിർത്താൻ ഇടയാക്കും, ഇത് കോശങ്ങൾ അടച്ചുപൂട്ടാനോ മരിക്കാനോ ഇടയാക്കും. എല്ലാ കോശങ്ങളിലും (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഒഴികെ) മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതനുസരിച്ച്, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോം മൾട്ടികോമ്പോണന്റിനെയും വളരെ വ്യത്യസ്തമായ ശരീര സംവിധാനങ്ങളെയും (ഒരേസമയം അല്ലെങ്കിൽ തുടർച്ചയായി) ബാധിക്കുന്നു.

പട്ടിക 2.2. മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ അപര്യാപ്തത മൂലമുണ്ടാകുന്ന അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും രോഗങ്ങളും

പട്ടിക 2.3. മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ അപര്യാപ്തത മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപായ രോഗങ്ങൾ

തീർച്ചയായും, ചില അവയവങ്ങൾക്കോ ​​ടിഷ്യൂകൾക്കോ ​​മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ ഊർജ്ജം ആവശ്യമാണ്. ഒരു പ്രത്യേക അവയവത്തിന്റെ ഊർജ്ജ ആവശ്യങ്ങൾ പൂർണ്ണമായി തൃപ്തിപ്പെടുത്താൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ, മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒന്നാമതായി, അവ മസ്തിഷ്കം, നാഡീവ്യൂഹം, പേശികൾ, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റം എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു, അതായത്, സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് വലിയ അളവിൽ ഊർജ്ജം ആവശ്യമുള്ള എല്ലാ അവയവങ്ങളും.

മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ അപര്യാപ്തത മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ

മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ പ്രവർത്തനത്തെയും അപര്യാപ്തതയെയും കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ധാരണ വളരുന്നതിനനുസരിച്ച്, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഒരു നീണ്ട പട്ടിക ഞങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ തുടങ്ങി, ഈ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനും വികസിക്കുന്നതിനും ഉള്ള സംവിധാനങ്ങൾ വിശദീകരിക്കുന്നു. ചില സമീപകാല പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോം ഓരോ 2500 ആളുകളെയും ബാധിക്കുന്നു എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചുവടെയുള്ള പട്ടിക നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പഠിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഉയർന്ന തോതിലുള്ള സംഭാവ്യതയോടെ, പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങളിലെ ഓരോ ഇരുപത്തിയഞ്ചിൽ അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാ പത്തിലൊന്ന് താമസക്കാരിലും മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ (ജന്മനായുള്ളതോ ഏറ്റെടുക്കുന്നതോ) ഉടൻ രേഖപ്പെടുത്തുമെന്ന് നിങ്ങൾ സമ്മതിക്കും.

• ടൈപ്പ് II പ്രമേഹം
• കാൻസർ രോഗങ്ങൾ
• അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം
• പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം
• ബൈപോളാർ അഫക്റ്റീവ് ഡിസോർഡർ
• സ്കീസോഫ്രേനിയ
• വാർദ്ധക്യം, അവശത
• ഉത്കണ്ഠ രോഗം
• നോൺ-ആൽക്കഹോളിക് സ്റ്റീറ്റോഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ്
• ഹൃദയ രോഗങ്ങൾ
• സാർകോപീനിയ (പേശി പിണ്ഡത്തിന്റെയും ശക്തിയുടെയും നഷ്ടം)
• അസഹിഷ്ണുത പ്രയോഗിക്കുക
• ക്രോണിക് ഫാറ്റിഗ് സിൻഡ്രോം, ഫൈബ്രോമയാൾജിയ, മയോഫാസിയൽ വേദന എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ക്ഷീണം

ജനിതക തലത്തിൽ, വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ പ്രക്രിയകൾ ഇതെല്ലാം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക വ്യക്തിയുടെ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ ഡിഎൻഎയുടെ അപായ വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിച്ച് അവന്റെ ഊർജ്ജസ്വലമായ ശക്തി നിർണ്ണയിക്കാനാകും. എന്നാൽ ഇത് ആരംഭ പോയിന്റ് മാത്രമാണ്. കാലക്രമേണ, നേടിയ mtDNA വൈകല്യങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, ഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു അവയവം ഒരു നിശ്ചിത പരിധി കടന്നതിനുശേഷം, അത് പ്രവർത്തിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അപചയത്തിന് വിധേയമാകുന്നു (ഓരോ അവയവത്തിനും അതിന്റേതായ ക്ഷമയുടെ പരിധി ഉണ്ട്, അത് ഞങ്ങൾ കൂടുതൽ വിശദമായി സംസാരിക്കും. ).

ഓരോ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയണിലും mtDNA യുടെ പത്ത് പകർപ്പുകൾ വരെ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഓരോ കോശത്തിനും എല്ലാ ടിഷ്യൂകൾക്കും എല്ലാ അവയവങ്ങൾക്കും ധാരാളം മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകൾ ഉണ്ട് എന്നതാണ് മറ്റൊരു സങ്കീർണത. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ mtDNA പകർപ്പുകളിൽ എണ്ണമറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് ഇത് പിന്തുടരുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക അവയവത്തിന്റെ പ്രവർത്തന വൈകല്യം ആരംഭിക്കുന്നത് അതിൽ വസിക്കുന്ന വികലമായ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയുടെ ശതമാനം ഒരു നിശ്ചിത മൂല്യം കവിയുമ്പോഴാണ്. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ത്രെഷോൾഡ് ഇഫക്റ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു36. ഓരോ അവയവവും ടിഷ്യുവും പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് വിധേയമാണ്, കൂടാതെ അതിന്റെ സ്വന്തം മ്യൂട്ടേഷൻ പരിധി, ഊർജ്ജ ആവശ്യകതകൾ, ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളോടുള്ള പ്രതിരോധം എന്നിവയാൽ സവിശേഷതയുണ്ട്. ഈ ഘടകങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോടുള്ള ഒരു ജീവനുള്ള സംവിധാനത്തിന്റെ പ്രതികരണം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയുടെ 10% മാത്രമേ തകരാറുള്ളതാണെങ്കിൽ, ശേഷിക്കുന്ന സാധാരണ സെല്ലുലാർ എനർജി ജനറേറ്ററുകളിൽ 90% അവരുടെ "സഹപ്രവർത്തകരുടെ" അപര്യാപ്തത നികത്താൻ കഴിയും. അല്ലെങ്കിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, മ്യൂട്ടേഷൻ വളരെ ഗുരുതരമല്ലെങ്കിലും മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ ഒരു വലിയ സംഖ്യയെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കോശം ഇപ്പോഴും സാധാരണ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിച്ചേക്കാം.

വികലമായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ വേർതിരിവ് എന്ന ആശയവും ഉണ്ട്: ഒരു സെൽ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, അതിന്റെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ രണ്ട് മകളുടെ കോശങ്ങൾക്കിടയിൽ ക്രമരഹിതമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ സെല്ലുകളിൽ ഒന്നിന് എല്ലാ പരിവർത്തനം ചെയ്ത മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയും സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും, മറ്റൊന്ന് എല്ലാ പൂർണ്ണമായ "പവർ പ്ലാന്റുകളും" സ്വന്തമാക്കാൻ കഴിയും (തീർച്ചയായും, ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ഓപ്ഷനുകൾ കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ട്). പ്രവർത്തനരഹിതമായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ ഉള്ള കോശങ്ങൾ അപ്പോപ്‌ടോസിസ് വഴി മരിക്കും, അതേസമയം ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങൾ അവരുടെ ജോലി തുടർന്നുകൊണ്ടേയിരിക്കും (മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ പെട്ടെന്നുള്ളതും അപ്രതീക്ഷിതവുമായ തിരോധാനത്തിനുള്ള ഒരു വിശദീകരണം). ഒരേ ജീവിയിലെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ (അല്ലെങ്കിൽ പ്ലാസ്റ്റിഡുകൾ) ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിലെ വ്യത്യാസങ്ങളുടെ പ്രതിഭാസത്തെ, പലപ്പോഴും ഒരേ കോശത്തിൽ പോലും, ഉദാഹരണത്തിന്, ചില മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിൽ ചില പാത്തോളജിക്കൽ മ്യൂട്ടേഷൻ അടങ്ങിയിരിക്കാം, മറ്റുള്ളവ ഇല്ലാതിരിക്കുമ്പോൾ, അതിനെ ഹെറ്ററോപ്ലാസ്മി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരേ കുടുംബത്തിലെ അംഗങ്ങൾക്കിടയിൽ പോലും ഹെറ്ററോപ്ലാസ്മിയുടെ അളവ് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ഒരു പ്രത്യേക അവയവത്തെയോ കോശത്തെയോ ആശ്രയിച്ച് ഒരേ ജീവികളിൽ പോലും ഹെറ്ററോപ്ലാസ്മിയുടെ അളവ് വ്യത്യാസപ്പെടാം, ഇത് ഒരു പ്രത്യേക മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ രോഗത്തിന്റെ വളരെ വിപുലമായ പ്രകടനങ്ങളിലേക്കും ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു.

വളരുന്ന ഭ്രൂണത്തിന്റെ ശരീരത്തിൽ, കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ, അവയുടെ ഊർജ്ജ ആവശ്യങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ പരസ്പരം വ്യത്യസ്തമായ അവയവങ്ങളെയും ടിഷ്യുകളെയും നിറയ്ക്കുന്നു. പരിവർത്തനം ചെയ്ത മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ വലിയ അളവിൽ കോശങ്ങളിൽ വസിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് ഒടുവിൽ ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ സജീവമായ ഘടനകളായി മാറുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, തലച്ചോറ് അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയം), തുടർന്ന് അനുബന്ധ ജീവികൾക്ക് ജീവിത നിലവാരത്തിൽ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ട് (അത് പ്രായോഗികമാണെങ്കിൽ). മറുവശത്ത്, പ്രവർത്തനരഹിതമായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ ഒരു കൂട്ടം പ്രാഥമികമായി കുറഞ്ഞ ഉപാപചയ നിരക്ക് ഉള്ള കോശങ്ങളിലാണ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതെങ്കിൽ (അതായത്, പരസ്പരം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന ചർമ്മകോശങ്ങളിൽ), അത്തരം മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ കാരിയർ ഒരിക്കലും മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻ‌ഡ്രോമിലേക്കുള്ള അവരുടെ ജനിതക മുൻ‌ഗണനയെക്കുറിച്ച് അറിയാനിടയില്ല. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ദി ബാച്ചിലർ എപ്പിസോഡിൽ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗമുള്ള പെൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾ തികച്ചും സാധാരണക്കാരിയാണെന്ന് തോന്നുന്നു, മറ്റൊരാൾ ഗുരുതരമായ അസുഖം ബാധിച്ചു.

സാധാരണ മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളുടെ ഉത്പാദനത്തിന്റെ ഫലമായി പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ചില മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്വയമേവ വികസിക്കുന്നു. അടുത്തതായി എന്ത് സംഭവിക്കും എന്നത് പല ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രവർത്തനരഹിതമായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ നിറഞ്ഞ ഒരു സെൽ, ടിഷ്യു പുനരുജ്ജീവനത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നടത്തുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകളെപ്പോലെ ഉയർന്ന വേഗതയിൽ വിഭജിക്കുകയാണെങ്കിൽ, വികലമായ ഊർജ്ജ ജനറേറ്ററുകൾ അവയുടെ വികാസം സജീവമായി നിർവഹിക്കും. ദുർബലമായ സെൽ ഇനി വിഭജിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ (നമ്മൾ ഒരു ന്യൂറോണിനെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നതെന്ന് കരുതുക), ഈ സെല്ലിനുള്ളിൽ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിലനിൽക്കൂ, എന്നിരുന്നാലും, വിജയകരമായ റാൻഡം മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാധ്യതയെ ഇത് ഒഴിവാക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനിതക അടിത്തറയുടെ സങ്കീർണ്ണതയാണ് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ‌ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശരീരത്തിന്റെ ബയോ എനർജറ്റിക് വിഭവങ്ങളുടെ ശോഷണം വൈവിധ്യമാർ‌ന്നതും സങ്കീർണ്ണവുമായ രോഗങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെയും വിശാലമായ ശ്രേണിയിൽ‌ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുത വിശദീകരിക്കുന്നു.

മൈറ്റോകോൺഡ്രിയയുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ mtDNA യ്ക്ക് പുറത്ത് നിരവധി ജീനുകൾ ഉണ്ടെന്നും നാം ഓർക്കണം. മ്യൂട്ടേഷൻ RNA എൻകോഡിംഗ് ജീനുകളെ ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അനന്തരഫലങ്ങൾ സാധാരണയായി വളരെ ഗുരുതരമാണ്. ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനം ചെയ്ത മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്ഷൻ ഘടകം ലഭിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ (ഡി‌എൻ‌എയുടെ പ്രത്യേക വിഭാഗങ്ങളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ച് ഡിഎൻ‌എ മാട്രിക്‌സിലെ എംആർ‌എൻ‌എ സിന്തസിസ് പ്രക്രിയയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ് ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്ഷൻ ഘടകങ്ങൾ എന്ന് ഓർക്കുക), അപ്പോൾ അവന്റെ എല്ലാ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയും രോഗകാരികളായ ഇഫക്റ്റുകൾക്ക് വിധേയമാകുക. എന്നിരുന്നാലും, മ്യൂട്ടേഷൻ ചില അവയവങ്ങളിലോ ടിഷ്യൂകളിലോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രത്യേക ഹോർമോണിന്റെ പ്രകാശനത്തോടുള്ള പ്രതികരണമായോ മാത്രം സജീവമായ നിർദ്ദിഷ്ട ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഘടകങ്ങളുമായി മാത്രം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അനുബന്ധ രോഗകാരി പ്രഭാവം പ്രാദേശികമായിരിക്കും.

മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളുടെ വിശാലമായ ശ്രേണിയും അവയുടെ പ്രകടനങ്ങളും വൈദ്യന്മാർക്ക് (സൈദ്ധാന്തികവും പ്രായോഗികവും) ഗുരുതരമായ പ്രശ്‌നമാണ്, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ വികസനം പ്രവചിക്കാനുള്ള വെർച്വൽ അസാധ്യത ഉൾപ്പെടെ. നിരവധി മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളുണ്ട്, അവയെല്ലാം ലളിതമായി വിളിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്, അവയിൽ പലതും ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. അറിയപ്പെടുന്ന നിരവധി ഡീജനറേറ്റീവ് രോഗങ്ങൾ (ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ, കാൻസർ, ഡിമെൻഷ്യയുടെ ചില രൂപങ്ങൾ മുതലായവ) പോലും ആധുനിക ശാസ്ത്രം മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾക്ക് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥകളുള്ള നിരവധി ആളുകൾക്ക് (പ്രത്യേകിച്ച് മിതമായതോ മിതമായതോ ആയ രോഗമുള്ളവർ) ദീർഘവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനായി ഞങ്ങൾ വ്യവസ്ഥാപിതമായി പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്, നമ്മുടെ പക്കൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട അറിവ് ഉപയോഗിച്ച്.

രചയിതാവിനെക്കുറിച്ച്

ലീ നോ കാനഡയിൽ നിന്നുള്ള ലൈസൻസുള്ള നാച്ചുറോപ്പതി ഫിസിഷ്യനാണ്, നിരവധി അവാർഡുകൾ നേടിയിട്ടുണ്ട്. സഹപ്രവർത്തകർക്ക് അദ്ദേഹത്തെ ഒരു ദീർഘവീക്ഷണമുള്ള സംരംഭകൻ, തന്ത്രജ്ഞൻ, വൈദ്യൻ എന്നീ നിലകളിൽ അറിയാം. മെഡിക്കൽ കൺസൾട്ടന്റ്, സയന്റിഫിക് വിദഗ്ധൻ, പ്രമുഖ സ്ഥാപനങ്ങളുടെ ഗവേഷണ വികസന ഡയറക്ടർ എന്നീ നിലകളിൽ ലീ സ്ഥാനം വഹിച്ചിട്ടുണ്ട്. തന്റെ കമ്പനിയുടെ ശാസ്ത്രീയ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് പുറമേ, പ്രകൃതിദത്ത ആരോഗ്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെയും ഭക്ഷണ സപ്ലിമെന്റുകളുടെയും മേഖലകളിൽ ഒരു കൺസൾട്ടന്റ് കൂടിയാണ് അദ്ദേഹം, കൂടാതെ കാനഡയിൽ ഏറ്റവുമധികം വായിക്കപ്പെടുന്ന ആരോഗ്യ മാസികയായ അലൈവ് മാസികയുടെ എഡിറ്റോറിയൽ ഉപദേശക സമിതിയിൽ സേവനമനുഷ്ഠിക്കുന്നു. അദ്ദേഹം ഗ്രേറ്റർ ടൊറന്റോ ഏരിയ ഹോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അവിടെ അദ്ദേഹം ഭാര്യയ്ക്കും അവരുടെ രണ്ട് ആൺമക്കൾക്കും ഒപ്പം താമസിക്കുന്നു, കൂടാതെ പ്രകൃതി ആരോഗ്യവും പരിസ്ഥിതിയും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിൽ പ്രത്യേക താൽപ്പര്യമുണ്ട്.

» പുസ്തകത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ഇവിടെ കാണാം പ്രസാധകന്റെ വെബ്സൈറ്റ്
» ഉള്ളടക്ക പട്ടിക
» ഉദ്ധരണി

ഖബ്രോജിറ്റെലിക്ക് കൂപ്പൺ ഉപയോഗിച്ച് 25% കിഴിവ് - മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ

പുസ്തകത്തിന്റെ പേപ്പർ പതിപ്പ് പണമടയ്ക്കുമ്പോൾ, ഒരു ഇലക്ട്രോണിക് പുസ്തകം ഇ-മെയിൽ വഴി അയയ്ക്കും.

അവലംബം: www.habr.com