Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
Бид органик том огноог тайлсан ирээдүйн хүмүүсийн тухай ярьж байна. Сүүлийн хорин жилийн хугацаанд хүний ​​геномын дараалалтай холбоотойгоор шинжлэх боломжтой биологийн мэдээллийн хэмжээ хэд дахин нэмэгдсэн. Үүнээс өмнө бидний цусанд хадгалагдаж буй мэдээллийг ашиглан бидний гарал үүслийг тодорхойлох, зарим эмэнд бие махбод хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг шалгах, тэр ч байтугай биологийн удамшлыг өөрчлөх боломжтой гэж бид төсөөлж ч чадахгүй байсан.

Энэ болон бусад нийтлэлүүд хамгийн түрүүнд гарч ирнэ блог шуудан манай вэбсайт дээр. Унших дуртай.

Энгийн биоинформатикчийн шинж чанарууд нь програмистын шинж чанаруудтай ижил байдаг - улаан нүд, бөхийж буй байдал, ширээний компьютер дээрх кофены аяганы тэмдэг. Гэсэн хэдий ч, энэ ширээн дээр ажил нь хийсвэр алгоритм, тушаалууд дээр биш, харин бидний болон бидний эргэн тойрон дахь ертөнцийн талаар маш их зүйлийг хэлж чадах байгалийн код дээр байна.

Энэ салбарын мэргэжилтнүүд асар их хэмжээний өгөгдөлтэй ажилладаг (жишээлбэл, нэг хүний ​​геномын дарааллын үр дүн 100 гигабайт эзэлдэг). Иймээс ийм массив мэдээллийг боловсруулахад Data Science арга барил, хэрэгслүүд шаардлагатай. Амжилттай биоинформатикч зөвхөн биологи, хими төдийгүй өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх арга, статистик, математикийг ойлгох ёстой нь логик бөгөөд энэ нь түүний мэргэжлийг нэлээд ховор бөгөөд эрэлт хэрэгцээтэй болгодог. Ийм мэргэжилтнүүд ялангуяа шинэлэг анагаах ухаан, эм боловсруулах салбарт хэрэгтэй байна. IBM, Intel зэрэг технологийн аваргууд програмуудаа нээх, биоинформатикийн судалгаанд зориулагдсан.

Био мэдээлэл зүйч болоход юу хэрэгтэй вэ?

  • Биологи, хими (их сургуулийн түвшин);
  • Матстат, шугаман алгебр, магадлалын онол;
  • Програмчлалын хэл (Python ба R, ихэвчлэн C++ ашигладаг);
  • Бүтцийн биоинформатикийн хувьд: математик анализ ба дифференциал тэгшитгэлийн онолыг ойлгох.

Та биоинформатикийн салбарт биологийн суурь мэдлэгтэй, програмчлал, математикийн мэдлэгтэй байж болно. Эхнийх нь биоинформатикийн бэлэн програмуудтай ажиллах нь тохиромжтой, сүүлийнх нь мэргэшлийн илүү алгоритмын профайл юм.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?

Биоинформатикчид юу хийдэг вэ?

Орчин үеийн биоинформатик нь бүтцийн биоинформатик ба дарааллын биоинформатик гэсэн хоёр үндсэн салбарт хуваагддаг. Эхний тохиолдолд бид компьютерийн өмнө суугаад биологийн объектуудыг (жишээлбэл, ДНХ эсвэл уураг) 3D дүрслэлээр судлахад тусалдаг програмуудыг ажиллуулж буй хүнийг хардаг. Тэд эмийн молекул уурагтай хэрхэн харьцах, уургийн орон зайн бүтэц эсэд ямар харагддаг, молекулын ямар шинж чанар нь эсийн бүтэцтэй харилцан үйлчлэлээ тайлбарладаг гэх мэтийг урьдчилан таамаглах боломжтой компьютерийн загваруудыг бүтээдэг.

Бүтцийн биоинформатик аргуудыг шинжлэх ухаан болон үйлдвэрлэлд идэвхтэй ашигладаг: ийм мэргэжилтнүүдгүйгээр хийж чадах эмийн компанийг төсөөлөхөд хэцүү байдаг. Сүүлийн жилүүдэд компьютерийн аргууд нь боломжит эмийг хайх үйл явцыг ихээхэн хялбарчилж, эмийн үйлдвэрлэлийг илүү хурдан бөгөөд хямд төсөр болгож байна.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
SARS-CoV-2 РНХ-аас хамааралтай РНХ полимераз (зүүн талд), түүнчлэн РНХ-ийн дуплекстэй холбоотой. Эх сурвалж

Геном гэж юу вэ?

Геном нь организмын удамшлын бүтцийн талаархи бүх мэдээлэл юм. Бараг бүх амьд биетүүдэд геномын тээвэрлэгч нь ДНХ байдаг ч удамшлын мэдээллээ РНХ хэлбэрээр дамжуулдаг организмууд байдаг. Геном нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд энэ дамжих явцад мутаци гэж нэрлэгддэг алдаа гардаг.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
Ремдесивир эмийн SARS-CoV-2 вирусын РНХ-аас хамааралтай РНХ полимеразатай харилцан үйлчлэл. Эх сурвалж

Дарааллын биоинформатик нь амьд бодисын зохион байгуулалтын өндөр түвшний асуудлыг авч үздэг - бие даасан нуклеотид, ДНХ, ген, бүхэл бүтэн геном, тэдгээрийн харьцуулалт.

Түүний өмнө цагаан толгойн үсгийн багцыг (гэхдээ энгийн биш, генетикийн эсвэл амин хүчлийн) харж, тэдгээрийн доторх хэв маягийг хайж, статистикийн аргаар тайлбарлаж, компьютерийн аргыг ашиглан баталж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Био-информатикийн дараалал нь ямар мутаци нь тодорхой өвчинтэй холбоотой болохыг, эсвэл өвчтөний цусанд яагаад хортой бодис хуримтлагддагийг тайлбарладаг. Эмнэлгийн өгөгдлөөс гадна биоинформатикчид дэлхий даяар организмын тархалтын хэв маяг, амьтдын бүлгүүдийн популяцийн ялгаа, тодорхой генийн үүрэг, функцийг судалдаг. Энэхүү шинжлэх ухааны ачаар эмийн үр нөлөөг шалгах, тэдгээрийн үйл ажиллагааг тайлбарлах биологийн механизмыг судлах боломжтой.

Жишээлбэл, биоинформатикийн шинжилгээний ачаар хлоридын аль нэг сувгийн генийн задралаас үүдэлтэй моноген өвчин болох цистик фиброз үүсэхэд хүргэдэг мутацийг олж, тайлбарлав. Одоо бид хүний ​​хамгийн ойрын биологийн төрөл төрөгсөд нь хэн болохыг, бидний өвөг дээдэс дэлхий дээр хэрхэн суурьшсаныг илүү сайн мэддэг болсон. Түүгээр ч зогсохгүй хүн бүр геномоо уншсанаар гэр бүл нь хаанаас гаралтай, ямар үндэстэн болохыг олж мэдэх боломжтой. Олон гадаад (23andmeMyHeritage) ба Орос (ГенотекАтлас) үйлчилгээ нь харьцангуй хямд үнээр (ойролцоогоор 20 мянган рубль) энэ үйлчилгээг авах боломжийг олгодог.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
MyHeritage-ийн гарал үүсэл, хүн амын хамаарлыг тодорхойлох ДНХ-ийн шинжилгээний үр дүн.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
23andMe-ийн ДНХ-ийн популяцийн шинжилгээний үр дүн.

Геномыг хэрхэн уншдаг вэ?

Өнөөдөр геномын дараалал тогтоох нь ердийн процедур бөгөөд ойролцоогоор хэнд ч зардал гарах болно 150 мянган рубль (Оросыг оруулаад). Таны геномыг уншихын тулд та тусгай лабораторид венийн цусыг хандивлахад хангалттай: хоёр долоо хоногийн дараа та генетикийн шинж чанарын нарийвчилсан тайлбар бүхий эцсийн үр дүнг хүлээн авах болно. Та өөрийн геномоос гадна гэдэсний бичил биетний геномд дүн шинжилгээ хийх боломжтой: та хоол боловсруулах системд амьдардаг бактерийн шинж чанарыг мэдэж авахаас гадна мэргэжлийн хоол тэжээлийн мэргэжилтнээс зөвлөгөө авах болно.

Геномыг янз бүрийн аргуудыг ашиглан уншиж болох бөгөөд одоо гол аргуудын нэг нь "дараагийн үеийн дараалал" гэж нэрлэгддэг арга юм. Уг процедурыг хийхийн тулд эхлээд биологийн дээж авах шаардлагатай. Биеийн эс бүр ижил геномтой байдаг тул геномыг уншихын тулд ихэвчлэн цус авдаг (энэ нь хамгийн хялбар). Дараа нь эсүүд задарч, ДНХ-ийг бусад бүх зүйлээс тусгаарладаг. Дараа нь үүссэн ДНХ нь олон жижиг хэсгүүдэд хуваагдаж, тус бүрт нь тусгай адаптеруудыг "оёдог" - зохиомлоор нийлэгжүүлсэн мэдэгдэж буй нуклеотидын дараалал. Дараа нь ДНХ-ийн хэлхээг салгаж, нэг судалтай хэлхээг адаптер ашиглан тусгай хавтан дээр холбож, дараалал хийдэг. Дараалал тогтоох явцад нэмэлт флюресцентээр тэмдэглэгдсэн нуклеотидууд ДНХ-ийн дараалалд нэмэгддэг. Шошготой нуклеотид бүрийг хавсаргахдаа тодорхой долгионы урттай гэрлийн туяа ялгаруулж, компьютер дээр тэмдэглэдэг. Анхны ДНХ-ийн богино дарааллыг компьютер ингэж уншиж, тусгай алгоритмын тусламжтайгаар анхны геномд нэгтгэдэг.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
Био-информатикчдын хамтран ажилладаг өгөгдлийн жишээ: амин хүчлийн дарааллын тохируулга.

Биоинформатикчид хаана ажилладаг, хэр их цалин авдаг вэ?

Био-информатикийн замыг уламжлалт байдлаар үйлдвэрлэл, шинжлэх ухаан гэсэн хоёр үндсэн чиглэлд хуваадаг. Био-информатикийн эрдэмтний карьер нь ихэвчлэн томоохон институтын төгсөлтийн албан тушаалаас эхэлдэг. Эхний ээлжинд биоинформатикчид үндсэн цалингаа институт, хамрагдсан тэтгэлгийн тоо, албан ёсоор ажиллаж байгаа газрынхаа тоонд үндэслэн авдаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд тэтгэлэг, хамтын ажиллагааны тоо нэмэгдэж, эрдэм шинжилгээний орчинд хэдэн жил ажилласны дараа биоинформатикч дунджаар дундаж цалин (70-80 мянган рубль) авдаг боловч хичээл зүтгэл, шаргуу хөдөлмөрөөс их зүйл хамаардаг. Хамгийн туршлагатай биоинформатикчид өөрсдийн мэргэшсэн чиглэлээр өөрсдийн лабораторийг ажиллуулдаг.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?

Та биоинформатикийн чиглэлээр хаана сурдаг вэ?

  • Москвагийн Улсын Их Сургууль - Био инженер, биоинформатикийн факультет
  • ХАБЭА - Биологи, Анагаах ухааны салбарын мэдээллийн шинжилгээ (Магистрын хөтөлбөр)
  • MIPT - Био-информатикийн тэнхим
  • Биоинформатикийн хүрээлэн (NPO)

Академиас ялгаатай нь салбарын хэн ч ажилтандаа шаардлагатай ур чадварыг заахад цаг заваа зориулдаггүй тул тэнд очих нь ихэвчлэн илүү хэцүү байдаг. Салбар дахь биоинформатикчийн карьерын зам нь тэдний мэргэшил, байршлаас хамааран ихээхэн ялгаатай байдаг. Энэ салбарын цалин дунджаар хэлбэлздэг 70 мянгаас 150 хүртэл мянган рубль, туршлага, мэргэшлээс хамааран. 

Алдарт биоинформатикчид

Биоинформатикийн түүхийг ДНХ-ийн дарааллыг унших аргыг нээснийхээ төлөө 1980 онд химийн чиглэлээр Нобелийн шагнал хүртсэн Английн эрдэмтэн Фредерик Сэнгерээс эхлүүлж болно. Түүнээс хойш дараалсан унших арга жил бүр сайжирч байгаа ч “Сангерийн дараалал” арга нь энэ чиглэлээр цаашдын бүх судалгааны үндэс суурь болсон юм.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?

Дашрамд дурдахад, Оросын эрдэмтдийн бүтээсэн олон программыг одоо дэлхий даяар өргөн ашиглаж байна - жишээлбэл, геномын ассемблер СПД, - St. Санкт-Петербургийн хүрээлэнд бүтээгдсэн Санкт-Петербургийн геномын ассемблер нь дэлхийн өнцөг булан бүрээс ирсэн эрдэмтэдэд организмын анхны геномыг сэргээхийн тулд богино ДНХ-ийн дарааллыг илүү том дарааллаар цуглуулахад тусалдаг.

Биоинформатикийн нээлт, ололт

Өнөө үед биоинформатикчид олон хэрэгтэй нээлтүүдийг хийж байна. Түүний геномыг тайлахгүйгээр, өвчний үед тохиолддог үйл явцын биоинформатикийн цогц шинжилгээгүйгээр коронавирусыг эмчлэх эмийг бүтээхийг төсөөлөхийн аргагүй юм. Олон улсын бүлэг Харьцуулсан геномик болон машин сургалтын аргуудыг ашигласан эрдэмтэд коронавирус нь бусад эмгэг төрүүлэгчтэй ямар нийтлэг байдгийг ойлгох боломжтой болсон.

Эдгээр шинж чанаруудын нэг нь хувьслын явцад үүсдэг эмгэг төрүүлэгч вирусын цөмийн локалчлалын дохиог (NLS) бэхжүүлэх явдал юм. Энэхүү судалгаа нь ирээдүйд хүмүүст аюултай байж болзошгүй вирусын омгийг судлахад тусалж, магадгүй урьдчилан сэргийлэх эм боловсруулахад хүргэж болзошгүй юм. 

Нэмж дурдахад биоинформатикчид геномын засварлах шинэ аргууд, ялангуяа CRISPR/Cas9 системийг (дархлааны системд суурилсан технологи) хөгжүүлэхэд гол үүрэг гүйцэтгэсэн. бактери). Эдгээр уургийн бүтэц, тэдгээрийн хувьслын хөгжлийн талаархи биоинформатикийн шинжилгээний ачаар сүүлийн жилүүдэд энэ системийн нарийвчлал, үр ашиг эрс нэмэгдсэн нь олон организмын (түүний дотор хүний) геномыг зориудаар засварлах боломжтой болсон.

Бидний доторх өгөгдөл: Био-информатикчид юу хийдэг вэ?
Та SkillFactory онлайн сургалтанд хамрагдсанаар ур чадвар, цалингийн хувьд эхнээсээ эрэлттэй мэргэжлийг авах боломжтой.

Илүү олон курс

Эх сурвалж: www.habr.com

сэтгэгдэл нэмэх